Turners syndrom: årsaker, symptomer, behandling

Fødselsskader syndrom regnes alltid som en av farene for barn, Turner syndrom er en av dem. Å forstå diagnosen og behandlingen av Turners syndrom er noe foreldre bør bry seg om og verdsette.

Turners syndrom regnes som en av fødselsdefektene hos små barn som gjør foreldre redde. Så hva er Turners syndrom, dets årsaker og behandling?

Hva er egentlig Turners syndrom?

Turners syndrom er en genetisk lidelse som involverer defekter i kromosomene. Kromosomer er sammensatt av gener som består av DNA. Derfor har kromosomer en spesielt viktig rolle i arv, og registrerer genetisk struktur på cellenivå. Kombinasjonen av kromosomer inne i en celle er unik for hver person, og den påvirker menneskets utvikling. Kromosomfeil kan føre til ulike symptomer, som kan være milde eller alvorlige. Hver person har 23 par kromosomer, hvorav det 23. kromosomet bestemmer kjønn (XY hos menn og XX hos kvinner). Ved Turners syndrom oppstår defekten på X-kromosomet i dette kromosomparet.

Turners syndrom: årsaker, symptomer, behandlingTurners syndrom er en fødselsdefekt hos små barn.

Hva forårsaker Turners syndrom?

Dette er fordi et av X-kromosomene hos kvinner mangler helt eller delvis. Så langt har man ikke funnet årsaken til at dette kromosomet er defekt.

Den genetiske variasjonen i Turners syndrom kan ha en av følgende former:

  • Monosomi: En fullstendig mangel på et X-kromosom er ofte forårsaket av en feil i farens sæd eller mors egg. Dette skjer i hver celle i kroppen, som alle har bare ett X-kromosom.
  • Mosaikk: I visse tilfeller oppstår svikt under celledeling på et tidlig stadium av embryonal utvikling. Dette fører til at noen celler i kroppen har begge modifiserte kopier av X-kromosomet. Andre har bare én kopi av X-kromosomet, eller har én fullstendig og én manglende endring.
  • Y-kromosommateriale: I noen mindre tilfeller av Turners syndrom har noen celler én kopi av X-kromosomet og andre har kopier av både X- og Y-kromosomene. Disse individene vokser biologisk opp til å bli jenter, men tilstedeværelsen av Y-kromosomet materiale øker risikoen for å utvikle en type kreft kalt gonoblastom.

Tegn på Turners syndrom

Spedbarn med Turners syndrom viser ofte tegn på langsommere vekst og problemer knyttet til fordøyelsessystemet. Vanlige fysiske manifestasjoner inkluderer kort hals med folder, dvergvekst, bred brystkasse, store eller lave lukkende ører, eller hårfestet ved bunnen av nakken. Eggstokkene er vanligvis ikke i stand til å utvikle seg, så brystene utvikler seg heller ikke. I senere voksen alder kan barn ha sin første menstruasjon sent eller kanskje ikke ha mensen i det hele tatt. De fleste kvinner med denne tilstanden klarer ikke å bli gravide. Hjerte- og nyreproblemer, hørselstap og klønete kan oppstå. Vanligvis har jenter og kvinner samme intelligens som vanlige mennesker, men har noen ganger vanskeligheter med å lære.

Det kan fortsatt være andre symptomer som ikke er nevnt. Hvis du har ytterligere spørsmål om symptomene dine, kontakt legen din.

Turners syndrom: årsaker, symptomer, behandlingManifestasjoner av Turners syndrom er forskjellige.

Behandling

Behandlinger for Turners syndrom

Hormonbehandling kan bidra til å behandle noen avvik. Et hormon er et kjemikalie som finnes i kroppen for å kontrollere vekst og andre funksjoner i kroppen. Veksthastigheten kan forbedres ved å bruke veksthormon. Bruk av denne metoden kan bidra til å øke høyden på pasienten med noen få centimeter. I de første årene av puberteten kan kvinnelige hormoner brukes. De vil hjelpe med fysisk utvikling som å stimulere brystvekst og starte menstruasjon. Medisiner vil bli brukt etter behov for hjerte- eller nyreproblemer. Spesialiserte spesialister vil hjelpe legen med å velge den beste behandlingsmetoden. De er genetikere som spesialiserer seg på kromosomproblemer og endokrinologer for hormonbehandling.

Tilpasning i livsstil og levevaner

Daglige vaner som kan hjelpe deg med å begrense utviklingen av Turners syndrom:

Turners syndrom kan lindres hvis du:

  • Ta medisiner som anvist.
  • Rutinemessige kontroller hos en endokrinolog og din primærlege.
  • Tren regelmessig, spis sunt og hold normal kroppsvekt.

Turners syndrom: årsaker, symptomer, behandlingPasienten må ta medisinen som foreskrevet av legen.

Her er det du trenger å vite om Turners syndrom. Håper de vil være nyttige for deg når det trengs.


Leave a Comment

Hestesko nyresykdom - En sjelden sykdom som må forstås

Hestesko nyresykdom - En sjelden sykdom som må forstås

Hesteskonyre er en fødselsdefekt i nyren som ikke mange vet om, den kan forårsake mange helseproblemer for den berørte personen.

Spise spinat under graviditet: Selv om det er bra, ikke misbruk det

Spise spinat under graviditet: Selv om det er bra, ikke misbruk det

Regelmessig spising av spinat under graviditet hjelper ikke bare gravide kvinner til å ha en god helse, men gir også mange uventede fordeler for babyen.

Er soyamelk bra for gravide?

Er soyamelk bra for gravide?

Er soyamelk bra for gravide er et av de store spørsmålene når du velger graviddrikk. Å bruke soyamelk på riktig måte vil hjelpe deg å få fordelene.

Amniotic band syndrome: Farlig, men vanskelig å oppdage

Amniotic band syndrome: Farlig, men vanskelig å oppdage

Amniotic band syndrome er en uvanlig, men lite kjent tilstand i fostersekken som kan forårsake alvorlige fødselsskader.

Alt du trenger å vite om røde hunder under graviditet

Alt du trenger å vite om røde hunder under graviditet

Rubellainfeksjon under graviditet er noe mange vordende mødre er ekstremt bekymret for på grunn av de farlige komplikasjonene som kan skje med fosteret.

Hvor mye nakkegjennomskinnelighet er normalt?

Hvor mye nakkegjennomskinnelighet er normalt?

Måling av nakkegjennomskinnelighet er et viktig skritt for å bestemme risikoen for at en baby har Downs syndrom. Mange gravide lurer på hvor mye nakkegjennomskinnelighet er normalt.

Hva bør gravide som tar antibiotika være oppmerksomme på?

Hva bør gravide som tar antibiotika være oppmerksomme på?

En fersk studie fant at omtrent 30 % av 13 000 gravide kvinner tok antibiotika for å behandle sykdommen. Hvis du ikke er forsiktig, kan fosteret ha fødselsskader.

Graviditet med en unicornuate livmor: Hva du trenger å vite

Graviditet med en unicornuate livmor: Hva du trenger å vite

Kvinner med enhjørning livmor kan fortsatt ha et normalt svangerskap dersom livmoren er frisk, men risikoen for komplikasjoner er svært høy.

Drikk alkohol, røyking under graviditet: Skader både gravide og fostre

Drikk alkohol, røyking under graviditet: Skader både gravide og fostre

aFamilyToday Health - Alkohol og tobakk kan ha ekstremt dårlige effekter ikke bare på gravide kvinner, men også på helsen til det ufødte barnet.

Hva er hypertonisk saltvann? Medisinske anvendelser av hypertoniske salter

Hva er hypertonisk saltvann? Medisinske anvendelser av hypertoniske salter

Oppdag hypertonisk saltvann - en effektiv løsning med over 0,9% saltkonsentrasjon for luftveishelse. Lær om nyeste medisinske bruksområder, optimal bruk og hvordan det skiller seg fra fysiologisk saltvann.

Tabell med ideell høyde og vekt for både menn og kvinner

Tabell med ideell høyde og vekt for både menn og kvinner

Oppdag den nyeste ideelle vekten og høyden for din aldersgruppe med vår oppdaterte 2024-tabell. Inkluderer BMI-beregner og helseråd.

Hva er kronisk sykdom? Vanlige kroniske sykdommer

Hva er kronisk sykdom? Vanlige kroniske sykdommer

En kronisk sykdom varer mer enn 1 år og krever kontinuerlig behandling. Oppdag de vanligste kroniske sykdommene som <strong>hjerteproblemer</strong>, diabetes og kreft, og lær effektive håndteringsstrategier.

4 nyttige bruksområder for fysiologisk saltvann

4 nyttige bruksområder for fysiologisk saltvann

Oppdag de nyeste bruksområdene for fysiologisk saltvann til sår hals, øyevask og hudpleie. Lær hvordan 0,9% NaCl-løsning kan forbedre din daglige helserutine.

Hva er en genmutasjon og hvilke typer genmutasjoner er det?

Hva er en genmutasjon og hvilke typer genmutasjoner er det?

Oppdag de nyeste typene genmutasjoner og hvordan de påvirker helsen. Lær om CRISPR-teknologi og metoder for å holde seg frisk med genetisk kunnskap.

Hva er Bactrim? Hva du trenger å vite når du bruker Bactrim

Hva er Bactrim? Hva du trenger å vite når du bruker Bactrim

Oppdatert guide om Bactrim - et kraftig antibiotikum mot infeksjoner. Lær om nyeste anbefalinger, sikker bruk og viktige forholdsregler for optimal behandling.

Hvor mange slag per minutt er normal hjertefrekvens?

Hvor mange slag per minutt er normal hjertefrekvens?

Normal hjertefrekvens varierer med alder og aktivitet. Oppdag den optimale pulsen din med vår 2024-guide. Lær hvordan <strong>hjertefrekvens</strong> påvirker helsen og få ekspertverktøy for bedre hjertehelse.

Hvor ligger galleblæren? Vanlige galleblæresykdommer og tegn

Hvor ligger galleblæren? Vanlige galleblæresykdommer og tegn

Oppdag hvor galleblæren ligger og lær om de nyeste behandlingsmetodene for gallestein og andre galleblæresykdommer. Få viktige tips for forebygging og tidlig gjenkjenning av symptomer.

Er lymfeknuter i nakken farlige? Hvordan behandle lymfeknuter i nakken?

Er lymfeknuter i nakken farlige? Hvordan behandle lymfeknuter i nakken?

Lær om de nyeste metodene for å håndtere hovne lymfeknuter i nakken. Oppdag når det kan være fare for kreft, og hvordan <strong>behandle lymfeknuter</strong> effektivt med ekspertanbefalinger.

Hvorfor er lilletåen hoven og smertefull? Hvordan er behandlingen?

Hvorfor er lilletåen hoven og smertefull? Hvordan er behandlingen?

Oppdag årsakene til hoven og smertefull lilletå, inkludert gikt og leddgikt. Lær effektive behandlingsmetoder og nye forebyggende tiltak for bedre fothelse.