Turners syndrom: årsaker, symptomer, behandling

Fødselsskader syndrom regnes alltid som en av farene for barn, Turner syndrom er en av dem. Å forstå diagnosen og behandlingen av Turners syndrom er noe foreldre bør bry seg om og verdsette.

Turners syndrom regnes som en av fødselsdefektene hos små barn som gjør foreldre redde. Så hva er Turners syndrom, dets årsaker og behandling?

Hva er egentlig Turners syndrom?

Turners syndrom er en genetisk lidelse som involverer defekter i kromosomene. Kromosomer er sammensatt av gener som består av DNA. Derfor har kromosomer en spesielt viktig rolle i arv, og registrerer genetisk struktur på cellenivå. Kombinasjonen av kromosomer inne i en celle er unik for hver person, og den påvirker menneskets utvikling. Kromosomfeil kan føre til ulike symptomer, som kan være milde eller alvorlige. Hver person har 23 par kromosomer, hvorav det 23. kromosomet bestemmer kjønn (XY hos menn og XX hos kvinner). Ved Turners syndrom oppstår defekten på X-kromosomet i dette kromosomparet.

Turners syndrom er en fødselsdefekt hos små barn.

Hva forårsaker Turners syndrom?

Dette er fordi et av X-kromosomene hos kvinner mangler helt eller delvis. Så langt har man ikke funnet årsaken til at dette kromosomet er defekt.

Den genetiske variasjonen i Turners syndrom kan ha en av følgende former:

• Monosomi: En fullstendig mangel på et X-kromosom er ofte forårsaket av en feil i farens sæd eller mors egg. Dette skjer i hver celle i kroppen, som alle har bare ett X-kromosom.

• Mosaikk: I visse tilfeller oppstår svikt under celledeling på et tidlig stadium av embryonal utvikling. Dette fører til at noen celler i kroppen har begge modifiserte kopier av X-kromosomet. Andre har bare én kopi av X-kromosomet, eller har én fullstendig og én manglende endring.

• Y-kromosommateriale: I noen mindre tilfeller av Turners syndrom har noen celler én kopi av X-kromosomet og andre har kopier av både X- og Y-kromosomene. Disse individene vokser biologisk opp til å bli jenter, men tilstedeværelsen av Y-kromosomet materiale øker risikoen for å utvikle en type kreft kalt gonoblastom.

Tegn på Turners syndrom

Spedbarn med Turners syndrom viser ofte tegn på langsommere vekst og problemer knyttet til fordøyelsessystemet. Vanlige fysiske manifestasjoner inkluderer kort hals med folder, dvergvekst, bred brystkasse, store eller lave lukkende ører, eller hårfestet ved bunnen av nakken. Eggstokkene er vanligvis ikke i stand til å utvikle seg, så brystene utvikler seg heller ikke. I senere voksen alder kan barn ha sin første menstruasjon sent eller kanskje ikke ha mensen i det hele tatt. De fleste kvinner med denne tilstanden klarer ikke å bli gravide. Hjerte- og nyreproblemer, hørselstap og klønete kan oppstå. Vanligvis har jenter og kvinner samme intelligens som vanlige mennesker, men har noen ganger vanskeligheter med å lære.

Det kan fortsatt være andre symptomer som ikke er nevnt. Hvis du har ytterligere spørsmål om symptomene dine, kontakt legen din.

Manifestasjoner av Turners syndrom er forskjellige.

Behandling

Behandlinger for Turners syndrom

Hormonbehandling kan bidra til å behandle noen avvik. Et hormon er et kjemikalie som finnes i kroppen for å kontrollere vekst og andre funksjoner i kroppen. Veksthastigheten kan forbedres ved å bruke veksthormon. Bruk av denne metoden kan bidra til å øke høyden på pasienten med noen få centimeter. I de første årene av puberteten kan kvinnelige hormoner brukes. De vil hjelpe med fysisk utvikling som å stimulere brystvekst og starte menstruasjon. Medisiner vil bli brukt etter behov for hjerte- eller nyreproblemer. Spesialiserte spesialister vil hjelpe legen med å velge den beste behandlingsmetoden. De er genetikere som spesialiserer seg på kromosomproblemer og endokrinologer for hormonbehandling.

Tilpasning i livsstil og levevaner

Daglige vaner som kan hjelpe deg med å begrense utviklingen av Turners syndrom:

Turners syndrom kan lindres hvis du:

• Ta medisiner som anvist.
• Rutinemessige kontroller hos en endokrinolog og din primærlege.
• Tren regelmessig, spis sunt og hold normal kroppsvekt.

Pasienten må ta medisinen som foreskrevet av legen.

Her er det du trenger å vite om Turners syndrom. Håper de vil være nyttige for deg når det trengs.