Turners syndrom: årsaker, symptomer, behandling

Fødselsskader syndrom regnes alltid som en av farene for barn, Turner syndrom er en av dem. Å forstå diagnosen og behandlingen av Turners syndrom er noe foreldre bør bry seg om og verdsette.

Turners syndrom regnes som en av fødselsdefektene hos små barn som gjør foreldre redde. Så hva er Turners syndrom, dets årsaker og behandling?

Hva er egentlig Turners syndrom?

Turners syndrom er en genetisk lidelse som involverer defekter i kromosomene. Kromosomer er sammensatt av gener som består av DNA. Derfor har kromosomer en spesielt viktig rolle i arv, og registrerer genetisk struktur på cellenivå. Kombinasjonen av kromosomer inne i en celle er unik for hver person, og den påvirker menneskets utvikling. Kromosomfeil kan føre til ulike symptomer, som kan være milde eller alvorlige. Hver person har 23 par kromosomer, hvorav det 23. kromosomet bestemmer kjønn (XY hos menn og XX hos kvinner). Ved Turners syndrom oppstår defekten på X-kromosomet i dette kromosomparet.

Turners syndrom: årsaker, symptomer, behandlingTurners syndrom er en fødselsdefekt hos små barn.

Hva forårsaker Turners syndrom?

Dette er fordi et av X-kromosomene hos kvinner mangler helt eller delvis. Så langt har man ikke funnet årsaken til at dette kromosomet er defekt.

Den genetiske variasjonen i Turners syndrom kan ha en av følgende former:

  • Monosomi: En fullstendig mangel på et X-kromosom er ofte forårsaket av en feil i farens sæd eller mors egg. Dette skjer i hver celle i kroppen, som alle har bare ett X-kromosom.
  • Mosaikk: I visse tilfeller oppstår svikt under celledeling på et tidlig stadium av embryonal utvikling. Dette fører til at noen celler i kroppen har begge modifiserte kopier av X-kromosomet. Andre har bare én kopi av X-kromosomet, eller har én fullstendig og én manglende endring.
  • Y-kromosommateriale: I noen mindre tilfeller av Turners syndrom har noen celler én kopi av X-kromosomet og andre har kopier av både X- og Y-kromosomene. Disse individene vokser biologisk opp til å bli jenter, men tilstedeværelsen av Y-kromosomet materiale øker risikoen for å utvikle en type kreft kalt gonoblastom.

Tegn på Turners syndrom

Spedbarn med Turners syndrom viser ofte tegn på langsommere vekst og problemer knyttet til fordøyelsessystemet. Vanlige fysiske manifestasjoner inkluderer kort hals med folder, dvergvekst, bred brystkasse, store eller lave lukkende ører, eller hårfestet ved bunnen av nakken. Eggstokkene er vanligvis ikke i stand til å utvikle seg, så brystene utvikler seg heller ikke. I senere voksen alder kan barn ha sin første menstruasjon sent eller kanskje ikke ha mensen i det hele tatt. De fleste kvinner med denne tilstanden klarer ikke å bli gravide. Hjerte- og nyreproblemer, hørselstap og klønete kan oppstå. Vanligvis har jenter og kvinner samme intelligens som vanlige mennesker, men har noen ganger vanskeligheter med å lære.

Det kan fortsatt være andre symptomer som ikke er nevnt. Hvis du har ytterligere spørsmål om symptomene dine, kontakt legen din.

Turners syndrom: årsaker, symptomer, behandlingManifestasjoner av Turners syndrom er forskjellige.

Behandling

Behandlinger for Turners syndrom

Hormonbehandling kan bidra til å behandle noen avvik. Et hormon er et kjemikalie som finnes i kroppen for å kontrollere vekst og andre funksjoner i kroppen. Veksthastigheten kan forbedres ved å bruke veksthormon. Bruk av denne metoden kan bidra til å øke høyden på pasienten med noen få centimeter. I de første årene av puberteten kan kvinnelige hormoner brukes. De vil hjelpe med fysisk utvikling som å stimulere brystvekst og starte menstruasjon. Medisiner vil bli brukt etter behov for hjerte- eller nyreproblemer. Spesialiserte spesialister vil hjelpe legen med å velge den beste behandlingsmetoden. De er genetikere som spesialiserer seg på kromosomproblemer og endokrinologer for hormonbehandling.

Tilpasning i livsstil og levevaner

Daglige vaner som kan hjelpe deg med å begrense utviklingen av Turners syndrom:

Turners syndrom kan lindres hvis du:

  • Ta medisiner som anvist.
  • Rutinemessige kontroller hos en endokrinolog og din primærlege.
  • Tren regelmessig, spis sunt og hold normal kroppsvekt.

Turners syndrom: årsaker, symptomer, behandlingPasienten må ta medisinen som foreskrevet av legen.

Her er det du trenger å vite om Turners syndrom. Håper de vil være nyttige for deg når det trengs.


Leave a Comment

Hestesko nyresykdom - En sjelden sykdom som må forstås

Hestesko nyresykdom - En sjelden sykdom som må forstås

Hesteskonyre er en fødselsdefekt i nyren som ikke mange vet om, den kan forårsake mange helseproblemer for den berørte personen.

34 uker gravid: Hvordan utvikler babyen seg, hvordan forandrer moren seg?

34 uker gravid: Hvordan utvikler babyen seg, hvordan forandrer moren seg?

34 uker gravid betyr at du går inn i den 8. måneden av svangerskapet og at babyen også utvikler seg sunt etter hensikten.

Bør gravide bruke persille under svangerskapet?

Bør gravide bruke persille under svangerskapet?

Persille er en urt som må brukes veldig forsiktig under graviditet fordi denne grønnsaken kan forårsake farlige komplikasjoner for både mor og baby.

Ansiktsrens for gravide: Vakker mor, men sunn baby!

Ansiktsrens for gravide: Vakker mor, men sunn baby!

Når du velger en ansiktsrens for gravide, bør du være oppmerksom på ingrediensene på etiketten for å minimere effekten av kjemikalier på fosteret.

Å holde personlig hygiene under graviditet bør ta hensyn til hva?

Å holde personlig hygiene under graviditet bør ta hensyn til hva?

Å holde personlig hygiene under graviditet krever spesiell oppmerksomhet fordi dette vil bidra til å begrense risikoen for å få noen smittsomme sykdommer.

Lær om Patau syndrom hos babyer

Lær om Patau syndrom hos babyer

I likhet med Edward og Down, er Patau syndrom et genetisk syndrom som alvorlig påvirker en babys helse mens den er i livmoren.

Spise spinat under graviditet: Selv om det er bra, ikke misbruk det

Spise spinat under graviditet: Selv om det er bra, ikke misbruk det

Regelmessig spising av spinat under graviditet hjelper ikke bare gravide kvinner til å ha en god helse, men gir også mange uventede fordeler for babyen.

3 saker å vurdere abort

3 saker å vurdere abort

Hvis du støter på en av sykdommene nevnt i den følgende artikkelen, bør gravide kvinner vurdere å avslutte svangerskapet for å beskytte helsen.

Vil prednison hjelpe deg å bli gravid?

Vil prednison hjelpe deg å bli gravid?

Å lære om prednison på aFamilyToday Health vil fortelle deg om bruken, bivirkninger, interaksjoner og forholdsregler ved behandling av infertilitet.

Er soyamelk bra for gravide?

Er soyamelk bra for gravide?

Er soyamelk bra for gravide er et av de store spørsmålene når du velger graviddrikk. Å bruke soyamelk på riktig måte vil hjelpe deg å få fordelene.

6 potensielle farer når gravide drikker kullsyreholdig brus

6 potensielle farer når gravide drikker kullsyreholdig brus

Selv om det ikke er inkludert i gruppen av "tabu" matvarer, bør gravide kvinner likevel unngå å drikke kullsyreholdig brus fordi denne drikken har mange potensielle risikoer.

Prenatal sjekk: Hva gravide trenger å vite

Prenatal sjekk: Hva gravide trenger å vite

Når du er gravid, vil ditt prenatale besøk gi informasjon om deg og babyens helse, og hjelpe deg med å ta de beste helsebeslutningene.

Komplikasjoner under graviditet med tvillinger kan oppleves

Komplikasjoner under graviditet med tvillinger kan oppleves

Lær mer om komplikasjonene ved tvillinggraviditet nedenfor for å bedre beskytte helsen din og babyene dine!

Er det noe spesielt i den 4 mnd gravide magen som mødre må ta hensyn til?

Er det noe spesielt i den 4 mnd gravide magen som mødre må ta hensyn til?

4 måneder gravid mage er når babyen din har veldig interessante endringer. Mødre bør oppsøke lege for å oppdage uvanlige problemer umiddelbart.

Er det greit for gravide å spise peanøttsmør? Forholdsregler når du spiser peanøttsmør som gravide mødre tydelig forstår

Er det greit for gravide å spise peanøttsmør? Forholdsregler når du spiser peanøttsmør som gravide mødre tydelig forstår

Hvis du har en historie med peanøttsmørallergi, bør du begrense bruken under graviditet for å unngå risikoen for farlige komplikasjoner.

Ting mødre bør ta hensyn til når de er gravide for andre gang

Ting mødre bør ta hensyn til når de er gravide for andre gang

aFamilyToday Health - Mange mødre tror at det andre svangerskapet vil være mer behagelig og behagelig, men faktisk er det motsatte på grunn av følelsen av tretthet og smerte.

Amniotic band syndrome: Farlig, men vanskelig å oppdage

Amniotic band syndrome: Farlig, men vanskelig å oppdage

Amniotic band syndrome er en uvanlig, men lite kjent tilstand i fostersekken som kan forårsake alvorlige fødselsskader.

Alt du trenger å vite om røde hunder under graviditet

Alt du trenger å vite om røde hunder under graviditet

Rubellainfeksjon under graviditet er noe mange vordende mødre er ekstremt bekymret for på grunn av de farlige komplikasjonene som kan skje med fosteret.

Fordeler og skader ved å spise brokkoli under graviditet, visste du det?

Fordeler og skader ved å spise brokkoli under graviditet, visste du det?

Mange mødre hvisker til hverandre at å spise brokkoli under svangerskapet ikke bare hjelper moren å være sunn, men også bra for fosteret. Så hva skjer?

Hvor mye nakkegjennomskinnelighet er normalt?

Hvor mye nakkegjennomskinnelighet er normalt?

Måling av nakkegjennomskinnelighet er et viktig skritt for å bestemme risikoen for at en baby har Downs syndrom. Mange gravide lurer på hvor mye nakkegjennomskinnelighet er normalt.

Hva er hypertonisk saltvann? Medisinske anvendelser av hypertoniske salter

Hva er hypertonisk saltvann? Medisinske anvendelser av hypertoniske salter

Oppdag hypertonisk saltvann - en effektiv løsning med over 0,9% saltkonsentrasjon for luftveishelse. Lær om nyeste medisinske bruksområder, optimal bruk og hvordan det skiller seg fra fysiologisk saltvann.

Tabell med ideell høyde og vekt for både menn og kvinner

Tabell med ideell høyde og vekt for både menn og kvinner

Oppdag den nyeste ideelle vekten og høyden for din aldersgruppe med vår oppdaterte 2024-tabell. Inkluderer BMI-beregner og helseråd.

Hvor lenge lever personer med cirrhose i sluttstadiet?

Hvor lenge lever personer med cirrhose i sluttstadiet?

Ny forskning viser at cirrhose i sluttstadiet krever spesialisert behandling. Lær om prognose, levertransplantasjon og hvordan <strong>overlevelsesrate</strong> kan forbedres med moderne medisin.

Hes stemme spise hva du skal spise?

Hes stemme spise hva du skal spise?

Lær hva du bør spise ved hes stemme for rask bedring. Oppdag nøkkelmatvarer og behandlingstips som støtter stemmehelsen din.

Fotkramper: årsaker og forebygging

Fotkramper: årsaker og forebygging

Oppdag årsaker til fotkramper og lær effektive <strong>forebyggingsmetoder</strong>. Få ekspertråd om behandling av plagsomme leggkramper og muskelspenninger.

Er bronkitt smittsomt? Stadiene av infeksjon trenger å vite

Er bronkitt smittsomt? Stadiene av infeksjon trenger å vite

Er smittsom bronkitt farlig? Oppdag de nyeste fakta om smittespredning, behandlingsmetoder og effektive forebyggende tiltak for luftveisinfeksjoner.

Hva er kronisk sykdom? Vanlige kroniske sykdommer

Hva er kronisk sykdom? Vanlige kroniske sykdommer

En kronisk sykdom varer mer enn 1 år og krever kontinuerlig behandling. Oppdag de vanligste kroniske sykdommene som <strong>hjerteproblemer</strong>, diabetes og kreft, og lær effektive håndteringsstrategier.

4 nyttige bruksområder for fysiologisk saltvann

4 nyttige bruksområder for fysiologisk saltvann

Oppdag de nyeste bruksområdene for fysiologisk saltvann til sår hals, øyevask og hudpleie. Lær hvordan 0,9% NaCl-løsning kan forbedre din daglige helserutine.

Hva er fargeblindhet og kan det behandles?

Hva er fargeblindhet og kan det behandles?

Oppdag de nyeste behandlingsmetodene for fargeblindhet. Lær om gen-terapi, spesialbriller og praktiske løsninger for bedre fargegjenkjenning.

Hva er en genmutasjon og hvilke typer genmutasjoner er det?

Hva er en genmutasjon og hvilke typer genmutasjoner er det?

Oppdag de nyeste typene genmutasjoner og hvordan de påvirker helsen. Lær om CRISPR-teknologi og metoder for å holde seg frisk med genetisk kunnskap.