Vet du hva slags nyfødtscreeningstest du bør gjøre når babyen din er født?

Bare å ta en prøve én gang, har blodprøven i hælen hjulpet oss med å screene og oppdage mange medfødte og genetiske lidelser hos babyer på samme tid. Det er også av den grunn at Helsedepartementet har anbefalt at alle babyer 48 til 72 timer etter fødselen bør prøve det.

Du kan nå gjøre denne testen på mange sykehus og spesialiserte klinikker med moderne utstyr over hele landet.

Grunner til å ta en nyfødtscreeningstest

Ifølge WHO, hvert år rundt om i verden, blir rundt 8 millioner babyer født med fødselsskader . Blant dem er frekvensen av omtrent 2/100 barn født med G6PD-mangel, frekvensen av medfødt hypotyreose er 1:3000, medfødt binyrehyperplasi er 1/10 000, fenylketonuri er 1/15 000 og 1/35 000 galaktosemia.

Men hvis babyen blir tatt hælblod for testing, kan den oppdage mange medfødte sykdommer tidlig. Som et resultat vil foreldre kunne behandle barna sine tidlig, unngå unødvendige komplikasjoner og redusere den økonomiske belastningen på familien og samfunnet. Dermed vil antallet barn med misdannelser i samfunnet også redusere og forbedre kvaliteten på befolkningen vår.

Hælblodprøve ved fødsel hjelper til med å screene for fødselsskader.

Gitt de mange fordelene som nyfødtscreening gir, anbefaler Helsedepartementet også at hver nyfødt baby bør ta en nyfødtscreeningstest. Den beste tiden å gjøre det på er fra 48-72 timer etter fødselen, fordi å gjøre det før 24 timer vil sannsynligvis fremstå som falske positive. Hvis det gjøres sent etter 72 timer, kan babyens testverdi fortsatt være uendret, men å ta prøver for sent oppfyller ikke kravene til sykdomsoppdagelse og tidlig behandling.

For premature født for tidlig, med lav fødselsvekt, bør vi ta blodprøver før 20. dag. Hvis barnet ditt trenger blodoverføring, bør det tas en blodprøve før eller 3 måneder etter transfusjonen.

Hvilke sykdommer kan nyfødtscreening oppdage?

G6PD (G6PD) mangel

Dette er en X-koblet recessiv genetisk sykdom forårsaket av en mangel på enzymet G6PD, som forårsaker ødeleggelse av røde blodceller av oksidanter. Når du er smittet, vil du se at pasienten viser følgende symptomer: anemi med gulsott, gule øyne og hyperbilirubinemi. Spesielt hvis det blir stående i lang tid, fører det også til hjerneskade, forårsaker mange nevrologiske komplikasjoner, retardasjon... Babyer med G6PD-mangel har et normalt liv, men deres helse vil bli påvirket når de utsettes for skadelige stoffer. Når det oppdages tidlig, kan vi behandle, håndtere og unngå akutte hemolytiske episoder.

Medfødt binyrehyperplasi (CAH)

En recessiv genetisk tilstand forårsaket av mangel på enzymet som syntetiserer kortisol, noe som resulterer i mangel på kortisol, aldosteron og økt androgensyntese. Blant dem er kortisol og aldosteron hormoner som spiller en viktig rolle i vannsaltmetabolismen. Androgen bidrar til å utvikle mannlige seksuelle egenskaper. Personer med medfødt binyrehyperplasi vil ha elektrolyttforstyrrelser: babyen spytter opp mye, suger dårlig eller slutter til og med å amme, dehydrering, mørkfarging av huden, lavt natriumnivå i blodet, økt blodkalium ...

Spesielt kjønnsorganene til jenter utvikler seg fortsatt i retning av maskulinitet (klitorishypertrofi) og gutter har tidlig pubertet. CAH varer livet ut uten noen definitiv kur, men hvis det oppdages tidlig, kan vi unngå mange unødvendige komplikasjoner.

Vet du hva slags nyfødtscreeningstest du bør gjøre når babyen din er født?Få hælblod så snart som mulig.

Medfødt hypotyreose (CH)

Den rette brukeren vil ha en skjoldbruskkjertel som ikke produserer nok hormoner til å dekke kroppens behov. Dette fører til at barnet blir matt, psykisk utviklingshemmet og mentalt tilbakestående. Tidlig oppdagelse og rettidig behandling av skjoldbrusktilskudd om 2 uker, vil barnet utvikle seg normalt.

Fenylketonuri (PKU

Fenylalanin (Phe) konverteringsforstyrrelse til Tyrosin (Tyr) er forårsaket av enzymmangel, PAH som fører til økt Phe og mangel på Tyr i blodet. Barn med sykdommen opplever ofte psykisk utviklingshemming, mental retardasjon, motorisk utvikling og mange andre fysiske avvik som nedsatt hud/hår/øyelokkpigmentering, muggen luktende urin etc. Barn oppdages og behandles tidlig kombinert med spesialkost som gjør det. ikke inneholder Phe, fullt supplert med Tyr, har den fortsatt evnen til å utvikle seg normalt.

Vet du hva slags nyfødtscreeningstest du bør gjøre når babyen din er født?Barn med PKU viser tegn på mental og nevrologisk retardasjon.

Galaktisk metabolismeforstyrrelse (GALT)

Denne recessive genetiske sykdommen oppstår på grunn av en mangel på enzymet som omdanner galaktose til glukose, hvorfra kroppen ikke er i stand til å bruke galaktose til energi. Vanligvis vil du ikke se en baby med GALT-symptomer ved fødselen, men etter noen dager eller etter å ha drukket melk, kan foreldre observere babyens diaré, oppkast, dårlig fôring eller til og med slutte å amme, ikke gå opp i vekt, mental - motorisk retardasjon ...


Leave a Comment

46 uker

46 uker

Babyer trenger mange elementer for fullstendig utvikling. aFamilyToday Health deler med foreldre hva du bør huske på ved 46 uker, slik at foreldre kan ta best mulig vare på babyen sin!

8 enkle tips for å hjelpe babyen din til å sove godt

8 enkle tips for å hjelpe babyen din til å sove godt

Søvn påvirker direkte utviklingen til små barn. La oss gå gjennom 8 enkle tips i artikkelen for å hjelpe babyen din til å sove bedre!

Holdt du barnet ordentlig?

Holdt du barnet ordentlig?

Nyfødte er ennå ikke sterke nok til å holde hodet og nakken på plass. Metodene som deles av aFamilyToday Health-eksperter vil hjelpe deg å holde babyen din riktig og trygt!

Instruksjoner om hvordan du enkelt bruker nyfødte puter for babyer

Instruksjoner om hvordan du enkelt bruker nyfødte puter for babyer

Vil du bruke nyfødtputer i stedet for tøybleier eller lappbleier? Men lurer på hva slags nyfødtpute som bør brukes og når passer det? Se den relaterte informasjonen i den følgende artikkelen.

Lær om autismespekterforstyrrelser hos barn

Lær om autismespekterforstyrrelser hos barn

Autismespektrumforstyrrelse (ASD) er en forstyrrelse i hjernens utvikling som påvirker måten små barn oppfatter og kommuniserer.

“Utmerket trekk” berolige en gråtende baby

“Utmerket trekk” berolige en gråtende baby

aFamilyToday Health - En masete baby er en hodepine for mange foreldre. Følgende tips hjelper foreldre med å trøste en masete baby!

Hvordan påvirker røyking babyer?

Hvordan påvirker røyking babyer?

aFamilyToday Health deler med deg effekten av røyking på babyer, og hjelper babyens helse, deg og babyens lysende fremtid!

Når kan babyer drikke vann?

Når kan babyer drikke vann?

Finn ut på aFamilyToday Health-spesifikke tidspunkter når du kan gi spedbarnet ditt vann å drikke slik at det ikke forstyrrer babyens evne til å absorbere næringsstoffer.

2 uker

2 uker

Babyer trenger mange elementer for fullstendig utvikling. aFamilyToday Health deler med foreldrene hva du bør huske på når babyen er 2 uker gammel, slik at foreldrene kan ta best mulig vare på babyen sin!

Hva bør mødre gjøre når babyen har tørr hud denne sesongen?

Hva bør mødre gjøre når babyen har tørr hud denne sesongen?

Huden til babyer og babyer er ofte mer følsom enn huden til voksne Metoder fra aFamilyToday Health hjelper deg med å effektivt behandle babyens tørre hud hjemme.

Hvordan vite om babyen er en gutt eller en jente?

Hvordan vite om babyen er en gutt eller en jente?

Så snart du blir gravid, bestemmes kjønnet til babyen din. aFamilyToday Health deler 4 ofte brukte medisinske metoder for å bestemme kjønnet til babyen din.

Hvordan ble babyen din født?

Hvordan ble babyen din født?

Reisen til fødselen av babyer er ekstremt fascinerende. La oss finne ut med aFamilyToday Health hvordan en engel kommer til denne nye verdenen!

Snakker om fast føde for babyer fra 18 til 24 måneder

Snakker om fast føde for babyer fra 18 til 24 måneder

I tillegg til hovedkilden til ernæring er melk, når det gjelder avvenning, bør foreldre la barna smake på andre deilige retter, og berike babyens meny.

Riktig navlestrengpleie for babyer

Riktig navlestrengpleie for babyer

Mødre må vite hvordan de skal ta vare på babyens navlestreng slik at navleområdet leges raskt. Dette bidrar til å forhindre infeksjon og irritasjon for babyen.

4 skalaer for å evaluere babyens utvikling

4 skalaer for å evaluere babyens utvikling

aFamilyToday Health introduserer 4 ofte brukte aspekter for å vurdere barns utvikling, og hjelper mødre å forstå barnets veksthastighet for å kunne støtte dem best mulig.

Utforsk hørsel for babyer fra 6 til 12 måneder

Utforsk hørsel for babyer fra 6 til 12 måneder

Hørselen til barn i alderen 6-12 måneder spiller en viktig rolle for å lære morsmålet. Delingen av aFamilyToday Health vil hjelpe deg å oppdage mer!

5 ting foreldre trenger å vite for å bære barnet trygt og riktig

5 ting foreldre trenger å vite for å bære barnet trygt og riktig

Når du lar babyen gå ut, kan du ikke holde babyen din for alltid. På dette tidspunktet kan du tenke på en bæresele. Du må imidlertid lære deg hvordan du bruker en bæresele trygt og riktig

5 måter å hjelpe mamma med å slappe av når babyen er masete

5 måter å hjelpe mamma med å slappe av når babyen er masete

aFamilyToday Health - I tillegg til arbeidspresset vil foreldre stresse mye når barnet ditt er masete. Her er 5 enkle tips for å hjelpe deg å slappe av når babyen din er masete.

Mestring av midlertidig pusten hos barn

Mestring av midlertidig pusten hos barn

aFamilyToday Health - En vanlig tilstand hos små barn er midlertidig åndenød. Så hva er årsaken og hvordan løser man denne situasjonen?

Hvordan skifte babyens bleie enkelt

Hvordan skifte babyens bleie enkelt

aFamilyToday Health - Vet du hvordan du skifter bleie til babyen din? De enkle instruksjonene i artikkelen hjelper foreldre hvordan de enkelt skifter bleie til en baby!

Hva er hypertonisk saltvann? Medisinske anvendelser av hypertoniske salter

Hva er hypertonisk saltvann? Medisinske anvendelser av hypertoniske salter

Oppdag hypertonisk saltvann - en effektiv løsning med over 0,9% saltkonsentrasjon for luftveishelse. Lær om nyeste medisinske bruksområder, optimal bruk og hvordan det skiller seg fra fysiologisk saltvann.

Tabell med ideell høyde og vekt for både menn og kvinner

Tabell med ideell høyde og vekt for både menn og kvinner

Oppdag den nyeste ideelle vekten og høyden for din aldersgruppe med vår oppdaterte 2024-tabell. Inkluderer BMI-beregner og helseråd.

Hvor lenge lever personer med cirrhose i sluttstadiet?

Hvor lenge lever personer med cirrhose i sluttstadiet?

Ny forskning viser at cirrhose i sluttstadiet krever spesialisert behandling. Lær om prognose, levertransplantasjon og hvordan <strong>overlevelsesrate</strong> kan forbedres med moderne medisin.

Hes stemme spise hva du skal spise?

Hes stemme spise hva du skal spise?

Lær hva du bør spise ved hes stemme for rask bedring. Oppdag nøkkelmatvarer og behandlingstips som støtter stemmehelsen din.

Fotkramper: årsaker og forebygging

Fotkramper: årsaker og forebygging

Oppdag årsaker til fotkramper og lær effektive <strong>forebyggingsmetoder</strong>. Få ekspertråd om behandling av plagsomme leggkramper og muskelspenninger.

Er bronkitt smittsomt? Stadiene av infeksjon trenger å vite

Er bronkitt smittsomt? Stadiene av infeksjon trenger å vite

Er smittsom bronkitt farlig? Oppdag de nyeste fakta om smittespredning, behandlingsmetoder og effektive forebyggende tiltak for luftveisinfeksjoner.

Hva er kronisk sykdom? Vanlige kroniske sykdommer

Hva er kronisk sykdom? Vanlige kroniske sykdommer

En kronisk sykdom varer mer enn 1 år og krever kontinuerlig behandling. Oppdag de vanligste kroniske sykdommene som <strong>hjerteproblemer</strong>, diabetes og kreft, og lær effektive håndteringsstrategier.

4 nyttige bruksområder for fysiologisk saltvann

4 nyttige bruksområder for fysiologisk saltvann

Oppdag de nyeste bruksområdene for fysiologisk saltvann til sår hals, øyevask og hudpleie. Lær hvordan 0,9% NaCl-løsning kan forbedre din daglige helserutine.

Hva er fargeblindhet og kan det behandles?

Hva er fargeblindhet og kan det behandles?

Oppdag de nyeste behandlingsmetodene for fargeblindhet. Lær om gen-terapi, spesialbriller og praktiske løsninger for bedre fargegjenkjenning.

Hva er en genmutasjon og hvilke typer genmutasjoner er det?

Hva er en genmutasjon og hvilke typer genmutasjoner er det?

Oppdag de nyeste typene genmutasjoner og hvordan de påvirker helsen. Lær om CRISPR-teknologi og metoder for å holde seg frisk med genetisk kunnskap.