8 lietas par ģenētisko testēšanu, ko ne visi zina

Ģenētiskā pārbaude mūsdienās tiek uzskatīta par progresīvu metodi, lai noteiktu risku, vai bērns piedzims ar iedzimtiem defektiem vai nē. Izpratne par šāda veida pārbaudēm ir būtiska, lai palīdzētu vecākiem veikt apzinātu izvēli dzemdībās.

Katru gadu aptuveni 3-5% mazuļu piedzimst ar iedzimtiem defektiem. Lielākā daļa bērnu ar iedzimtiem defektiem ir saistīti ar ģenētiskiem traucējumiem. Pirms grūtniecības iestāšanās jums jāveic pirmsdzemdību pārbaudes, lai pārliecinātos, ka jūsu mātes veselība ir droša gaidāmajai grūtniecībai. Šīs akcijas palīdzēs atbildēt uz lasītāju jautājumiem par iepriekš minēto jautājumu.

Situācijas, kad jāveic pirmsdzemdību pārbaude

Lielākajai daļai sieviešu, kurām grūtniecības laikā ir 35 gadi vai vecākas, ir liela iespēja dzemdēt bērnu ar iedzimtiem defektiem. Turklāt vīriešu, kas vecāki par 35 gadiem, sperma ir arī viens no šīs parādības cēloņiem bērniem. Liela ietekme uz bērna veselību ir arī ģenētiskiem faktoriem . Ja jūsu ģimenes loceklim ir iedzimti defekti, pirms grūtniecības iestāšanās jums jāveic pārbaude, lai pārliecinātos par augļa drošību.

Saikne starp ģenētiku un noteiktu slimību risku grūtniecības laikā:

Austrumeiropas vai aškenazu senču cilvēkiem ir lielāks risks saslimt ar slimībām, īpaši Tay-Sachs slimībām (stulba, ļengana) un Kanavānu (spontāna leikodistrofija);

Afroamerikāņiem ir lielāks sirpjveida šūnu slimības risks nekā pārējiem iedzīvotājiem;

Baltās rases pārstāvjiem ir lielāks cistiskās fibrozes risks.

Kādas ir ģenētiskās pārbaudes īpašības?

Ir daudz veidu pārbaudes, kas jums jāapsver pirms grūtniecības iestāšanās. Parastie testi ietver kakla caurspīdīguma ultraskaņu un dubulto testu 1. trimestra beigās un trīskāršo testu 2. trimestrī, kā arī 13., 18. un 21. trisomijas testu.

Kāds ir testēšanas process?

Parasti veselības aprūpes darbinieki ņem asins vai siekalu paraugus. Tas neietekmēs jūsu un jūsu mazuļa veselību nākotnē.

Kādas ir testu priekšrocības?

Šie testi jums nav bīstami un nerada spontāna aborta risku. Turklāt testi sniegs vairāk informācijas par grūtniecības iestāšanās iespējām un iespējamiem iedzimtiem defektiem.

Grūtības, ar kurām jūs varat saskarties, veicot testu?

Ģenētiskā pārbaude nevar pilnībā diagnosticēt, vai bērnam ir slimība. Izmantojot testa rezultātus, jūs zināt, vai jūsu bērnam ir augsts iedzimtu defektu risks. Lai iegūtu vairāk informācijas, ārsts var pasūtīt papildu pārbaudes, piemēram, amniocentēzi vai horiona villu paraugu ņemšanu.

Kādus testus jūs varat veikt?

Sērijveida testu secība

Šis ir skrīninga tests, kas apvieno trīs informācijas daļas, kas iegūtas divos grūtniecības posmos, lai noteiktu, vai auglim ir Dauna sindroma, Edvarda sindroma (18. trisomija) un nervu caurules defektu risks. šausmas vai nē. Pirmo pārbaudi parasti veic pirmajā trimestrī, no 10. līdz 13. nedēļai.

Trīskāršs tests

Šī ir asins analīze, ko parasti veic no 15. līdz 20. grūtniecības nedēļai. Šī testa rezultāti liecina par paaugstinātu noteiktu augļa iedzimtu defektu, piemēram, Dauna sindroma un nervu caurules defektu, risku .

20 grūtniecības nedēļas ultraskaņa

Šo ultraskaņu veic grūtniecības otrajā trimestrī, parasti no 18 līdz 22 nedēļām, lai diagnosticētu sirds defektu, lūpu šķeltnes, aukslēju šķeltnes, nieru darbības traucējumus, kāju anomālijas smadzeņu veidošanās laikā.

Cik bieži jums jāveic vispārējā pārbaude?

Parasti vispārējais tests grūtniecības laikā jāveic tikai vienu reizi.

Citi testi un testi

Diagnostikas pārbaude

Diagnostiskā pārbaude tiek veikta, lai identificētu vai izslēgtu ģenētiskas vai hromosomu anomālijas. Grūtniecības laikā tiek veikti divi izplatīti diagnostikas testu veidi:

horiona villu biopsijas;

Amniocentēze.

Pārvadātāja pārbaude

Pārnēsātāju testēšanu izmanto, lai identificētu recesīvās gēna mutācijas nesējus, kas var izraisīt iedzimtus traucējumus. Ja jūs un jūsu partneris tiek pārbaudīti, rezultāti daudz atklās par jūsu mazuļa ģenētisko slimību risku.

Ģenētiskie testi sniedz informāciju par bērna iedzimtu defektu attīstības risku. Pamatojoties uz šiem rezultātiem, ārsts ieteiks jūs par nākamo grūtniecību un palīdzēs jums izlemt, vai turpināt grūtniecību.