Įgimta hemolizinė liga ir susijusi informacija, kurią turėtų žinoti nėščios moterys

Hemofilija yra paveldima būklė. Daugelis nėščių moterų dažnai nežino, kad serga šia liga, kol nepastoja.

Įgimta hemolizė reiškia kraujo ligų grupę, kai hemoglobino gamyba yra nenormali. Jei sergate arba įtariate, kad esate nešiotojas ir galvojate pastoti, pasidomėkite kita su šia būkle susijusia informacija, kad užtikrintumėte stabilų ir saugų nėštumą.

Kas yra talasemija?

Hemofilija yra paveldima kraujo liga. Tai atsiranda, kai mutuoti genai veikia organizmo gebėjimą gaminti sveiką hemoglobiną ir geležies turintį baltymą raudonuosiuose kraujo kūneliuose.

Hemoglobinas perneša deguonį į visas kūno dalis ir perneša anglies dioksidą į plaučius, kad būtų pašalintas. Kai genai mutuoja, jie pasikeičia visam laikui. Taigi hemolizė tampa būkle, kuri lydi sergantįjį visą likusį gyvenimą.

Įgimtos hemolizės rūšys

Yra įvairių įgimtos hemolizės formų, kurių dauguma priklauso nuo to, kuri hemoglobino dalis yra paveikta. Hemoglobinas yra hemoglobinas, sudarytas iš pagrindinių baltymų grandinių: alfa grandinės ir beta grandinės.

Įgimtos hemolizinės ligos simptomai taip pat yra gana įvairūs – nuo ​​lengvo iki sunkaus. Tai priklauso nuo to, kuris genas yra mutavęs ir ar yra paveiktas alfa hemoglobinas ar beta hemoglobinas.

Įgimta hemolizė alfa grandinė

Hemoglobino alfa grandinės mutacija sukelia alfa grandinės hemolizinę anemiją. Alfa grandines generuoja 4 genai.

Jei genas yra mutavęs, beveik nėra jokių simptomų

Jei du genai yra mutuoti, būklė gali sukelti lengvą anemiją. Šis veiksnys laikomas hemolizės požymiu

Jei 3 genai yra mutuoti, tai sukelia hemoglobino H (HbH) ligą.

Visų 4 alfa genų mutacijos sukelia sunkiausią šios būklės formą. Deja, labai mažai kūdikių, turinčių tokio hemolizinės anemijos laipsnį, išgyvena ilgą laiką arba po gimimo.

Įgimta beta grandinės hemolizė

Beta hemoglobino grandinės mutacija sukelia beta hemolizę. Beta grandinę gamina du genai:

Jei genas yra mutavęs, tai dažnai sukels simptomus nuo labai lengvų iki sunkesnių. Viskas priklauso nuo sudėtingos paveiktų genų sąveikos.

Jei abu genai yra mutuoti, tai sukelia Cooley anemiją.

Kaip sužinoti, ar turiu hemofilija?

Nėščios moterys supras, kad serga viena ar keliomis skirtingomis hemolizinės anemijos formomis, nes tuo metu jau turite sveikatos problemų, susijusių su šia liga. Todėl nėščios moterys turi reguliariai lankytis pas gydytoją dėl gydymo ir vaistų vartojimo.

Tačiau gana dažnai žmonės, sergantys alfa ar beta hemolizine anemija, nežino, kad patys serga šia liga. Priežastis ta, kad paprastai pacientas turi tik mutavusį geną arba geną, kuris perneša ligą ir neturi jokių simptomų. Nėštumas gali būti pirmas kartas, kai sužinosite, kad turite hemolizinio geno mutaciją.

Prieš 10 nėštumo savaitę gydytojas atliks kraujo tyrimą, kad išsiaiškintų, ar turite hemolizinį geną .

Pripažindamas, kad vaisius turi įgimtą hemolizinę ligą

Įgimta hemolizė dažnai yra paveldima ir yra recesyvinė. Tai reiškia, kad jūsų kūdikio rizika susirgti šia liga yra gana atsitiktinė. Jei jūs arba jūsų partneris esate hemolizinės ligos nešiotojai, jūsų kūdikis turi 50% galimybę paveldėti genų defektą.

Be to, jei jūs ir jūsų vyras sergate hemolizine liga, tikimybė bus tokia:

25% tikimybė, kad kūdikis nebus nešiotojas ir nesusirgs

50% tikimybė, kad jūsų kūdikis taps nešiotoju, bet neturės jokių simptomų

25% sunkios hemolizinės ligos rizika.

Jei jums ir jūsų vyrui buvo diagnozuota latentinė hemolizinė anemija, gydytojas rekomenduos atlikti diagnostinius tyrimus, kad nustatytų, ar jūsų kūdikis yra genetiškai linkęs į šią ligą. Testavimo tipai apima:

Choriono gaurelių biopsija (CVS) : nedidelio placentos mėginio paėmimas DNR tyrimui nuo 11 iki 14 nėštumo savaičių

Amniocentezė atliekama po 15 nėštumo savaičių

Paimkite vaisiaus kraujo mėginį per virkštelę, kai mama yra 18-21 nėštumo savaitę.

Tai, kad vaisius yra paveiktas sunkios alfa grandinės anemijos, turi labai mažą tikimybę išgyventi. Dėl to kai kurie tėvai dažnai svarsto galimybę nutraukti nėštumą. Taip yra todėl, kad kūdikis gali nesugebėti vystytis kaip normalus kūdikis, nepaisant daugelio gydymo būdų.

Motinos, sergančios įgimta hemolizine anemija, įtaka vaisiui

Nesvarbu, ar sergate hemofilija, ar esate tik nešiotojas, jūsų kūdikis galės išvengti ligos padarinių, jei visą nėštumo laikotarpį vartosite 5 mg folio rūgšties per dieną. Taip yra todėl, kad liga gali padidinti jūsų kūdikio nervinio vamzdelio defekto, pvz., spina bifida, riziką.

Reguliarus folio rūgšties vartojimas taip pat padeda išlaikyti sveiką kraują. Įgimta hemolizinė liga nėštumo metu gali sukelti anemiją. Jei liga nesunki, gydytojas atliks dar keletą tyrimų, ar nėščiosioms reikėtų vartoti geležies preparatų.

Įgimta hemolizinė liga turi įtakos gimdymo procesui?

Įgimta hemolizė gali turėti įtakos kaulų augimui, todėl sunku gimdyti per makštį. Jei mama turi dubens deformaciją, normaliai gimdyti sunku.

Jus gali sudominti tema:

Šlapimo takų infekcijos nėštumo metu ir į ką nėščiosios turi atkreipti dėmesį

Patarimai, padėsiantys nėščioms moterims sumažinti galvos svaigimą nėštumo metu

Aukštas šlapimo rūgšties indeksas nėštumo metu: rizika ir būdai, kaip išvengti