Što je sindrom neosjetljivosti na androgene?

Sindrom neosjetljivosti na androgene je rijedak, obiteljski sindrom koji uključuje poremećaje povezane s razlikovanjem spolova.

Naučimo o ovom sindromu kroz članak u nastavku.

Što je sindrom neosjetljivosti na androgene?

Riječ je o genetskom poremećaju koji nastaje tijekom razvoja spolnih obilježja. Sindrom neosjetljivosti na androgene uzrokovan je nesposobnošću tijela da odgovori na androgene. Androgen je poznat kao hormon muškog spolnog razvoja. S ovim sindromom djeca se mogu roditi bez spolnih organa ili se možda neće razviti s drugim abnormalnostima reproduktivnih organa.

Tipično, sindrom potpune neosjetljivosti na androgene javlja se kod žena. Sindrom djelomične neosjetljivosti na androgene može se javiti i kod muškaraca i kod žena. Osobe s ovim sindromom mogu potražiti savjetovanje psihologa i, u nekim slučajevima, liječenje za promjenu izgleda genitalija.

Većina ljudi sa sindromom neosjetljivosti na androgene ne može imati djecu. Međutim, njihovo zdravstveno stanje je i dalje normalno. 

Sindrom neosjetljivosti na androgene povezan je s genetskim čimbenicima.

Uzrok bolesti

Sindrom neosjetljivosti na androgene može biti uzrokovan genetskom greškom, obično s majke na bebu. U to vrijeme, iako su muškarci naslijeđeni, tijelo ne reagira na testosteron i muški spolni organi se nenormalno razvijaju: penis se ne formira ili se ne razvija. Spolni organi djece s ovim sindromom mogu biti ženski ili između muškog i ženskog spola, ali nemaju maternicu ili jajnike te imaju nepotpune ili djelomične testise.

Simptomi sindroma neosjetljivosti na androgene

Simptomi ovog sindroma razlikuju se ovisno o stupnju neosjetljivosti na androgene. Posebno:

Blagi slučaj

U blagim slučajevima, beba se rađa potpuno poput muškarca, a genitalni razvoj nije zahvaćen. Međutim, bolest utječe na formiranje ili proizvodnju sperme ili sekundarna muška spolna obilježja.

Djelomična neosjetljivost na androgene

U ovom slučaju, beba će se roditi s abnormalnim genitalijama i reproduktivnim organima pri rođenju, iako stupanj abnormalnosti varira od osobe do osobe. Često su pogođene sekundarne spolne karakteristike kao što su glas i dlakavost tijela.

Unutarnje reproduktivne strukturne promjene kao što su:

• Djelomičan do potpuni razvoj epididimisa, sjemenovoda, sjemenih mjehurića;
• Prostata je mala i nije opipljiva;
• Testisi se ne pojavljuju u skrotumu;
• Skrotum se može podijeliti na dva dijela, izgledajući slično ženskoj velikoj usnici.
• Sekundarne spolne karakteristike kao što su: povećane grudi, smanjena dlakavost, visok glas.

Sindrom neosjetljivosti na androgene mijenja unutarnju strukturu tijela.

Potpuna neosjetljivost na androgene

Obično, bebe rođene u ženskom spolu imaju veću vjerojatnost da će imati ovo stanje. Simptomi se možda neće pojaviti do puberteta.

Značajke genitalija uključuju:

• Usne i klitoris: obično normalni, ponekad nerazvijeni;
• Vagina: kraća, završava u džepu;
• Unutarnja reprodukcijska struktura;
• Spolne žlijezde: testisi (bez jajnika);
• Epididimis, vas deferens, sjemeni mjehurići: nema;
• Jajovodi, cerviks, maternica: izgubljeni ili samo napušteni;

Sekundarne spolne karakteristike uključuju:

• Dlake: malo ili nimalo stidnih dlaka, ponekad bez dlaka ispod pazuha;
• Grudi: razvijaju se, jer se testosteron koji se nalazi u testisima pretvara u estrogen koji uzrokuje karakteristike ženskog tijela.

Ostale fizičke značajke uključuju: nema akni , velike zube, veće ruke i stopala i nema menstruacije.

Liječenje sindroma neosjetljivosti na androgene 

Iako do sada znanstvenici nisu pronašli tretman koji može izliječiti sindrom neosjetljivosti na androgene, neke medicinske intervencije pomoći će pacijentima da vode zdrav i sretan život. Kako slijedi:

• Identifikacija spola;
• Hormonska nadomjesna terapija;
• Gonadna ablacija u slučaju sindroma androgene neosjetljivosti testisa. To se obično radi kod pacijenata s potpunim ili djelomičnim sindromima;
• Proširenje rodnice;
• Vaginalna rekonstrukcija i rekonstruktivna kirurgija. Ovo je još jedan način stvaranja ženske vagine. 

Hormonska nadomjesna jedna je od terapija za sindrom neosjetljivosti na androgene.

Trenutno još uvijek ne možemo potpuno izliječiti bolesti povezane s genetskim abnormalnostima općenito, a posebno sindromom neosjetljivosti na androgene. Čim shvate da imaju znakove ovog sindroma, pacijenti mogu otići u velike bolnice na pregled i liječenje.