Što je mutacija gena i sažetak uobičajenih tipova mutacija gena?

U genetskom procesu kod ljudi često dolazi do genskih mutacija i ne uzrokuju sve genetske mutacije bolest. Stoga se ne biste trebali brinuti da imate mutaciju gena, ali biste trebali naučiti više o tome što je mutacija gena i uobičajenim vrstama mutacija gena?

Mutacija gena je trajna promjena u sekvenci DNK i stvara novi gen. Sukladno tome, ovaj dio DNK sekvence će se razlikovati od sekvence koju ima većina ljudi. Recesivne mutacije često su štetne, ali postoje i mnogi oblici genetskih mutacija koje su korisne za evoluciju i selekciju. Da biste detaljnije razumjeli što su genetske mutacije i koje vrste genskih mutacija postoje u ljudskom tijelu, pročitajte ovaj članak.

Što je mutacija gena?

Genske mutacije su promjene u pojedinačnim bazama DNK, ili delecije i male intragenske reorganizacije. Klasifikacija genskih mutacija često se koristi naizmjenično s točkastim mutacijama, iako genetski mogu uključivati ​​različite događaje.

Slike genetskih mutacija

Točkaste mutacije odnose se na promjene jedne baze ili umetanje ili brisanje jedne ili više baza, dok se mutacije gena odnose na promjenu baze ili dodavanje, brisanje ili preuređivanje mutacija koje ometaju disfunkciju normalnih gena. Sve se to smatra genetskim učincima jer obično ne uzrokuju smrt izloženih stanica i obično se mjere u stanicama stvorenim nakon tretmana. Tretirane stanice moraju proći sljedeće reproduktivne cikluse kako bi se mutacije izrazile i ocjenjivale. Neke uobičajene bolesti uzrokovane genetskim mutacijama kao što su Downova bolest, albinizam , ...

Uočite vrste genskih mutacija

Mutacija pomaka okvira

Tri baze na molekuli messenger RNA identificiraju aminokiselinu. Znanstvenici nazivaju tri susjedne baze na messenger RNA lancu koji identificira aminokiseline "kodonima" ili tripletnim kodovima. Brisanje ili umetanje 1, 2 ili drugih baza osim 3 i njihovih integralnih umnožaka u sekvenci DNA uzrokovat će promjene u sastavu i sekvenci kodona nakon akcijskog mjesta, što će rezultirati stop kodom. prije ili poslije, što se naziva pomak okvira mutacije.

Cjelobrojna mutacija

Brisanje ili umetanje 1 ili više kodona između 3 susjedne baze i njihovih intaktnih umnožaka 3 na lancu DNA, što rezultira smanjenjem ili povećanjem jedne ili više aminokiselina u sintetiziranom peptidu i sekvencama aminokiselina prije i poslije okusa. djelovanje je nije isto. promjene, koje se nazivaju mutacije kodona, ili umetanja ili brisanja kodona.

Mutacija gena uzrokuje albinizam

Mutacija stop koda

Kada zaustavni kodon u messenger RNA postane kodirajući za aminokiselinu, sinteza polipeptidnog lanca ne može završiti normalno i dolazi do produljenja, poznatog kao završna mutacija.

Mutacija znači

Supstitucija jedne baze može promijeniti samo određeni kodon na messenger RNA, ali budući da je ovaj kodon degradiran, ne utječe na normalno kodiranje aminokiselina, poznato kao mutacija sinonim (mutacija samesense).

Besmislena mutacija

Uslijed supstitucije jedne baze pojavljuje se stop kodon, koji unaprijed prekida sintezu polipeptidnog lanca, a većina nastalih proteina gubi svoju normalnu aktivnost ili funkciju, što se naziva mutacijama. besmislica mutant.

Missense mutacija

Kada supstitucija baze na lancu DNK mijenja specifični genetski kod na glasničkoj RNK i uzrokuje zamjenu jedne aminokiseline drugom u sintetskom polipeptidnom lancu. To se zove pogrešna mutacija.

Djeca s Downovim sindromom zbog genetskih mutacija

Klasifikacija genskih mutacija prema stupnju

Osim toga, prema stupnju mutacije gena u tijelu, može se podijeliti u sljedeće slučajeve:

• Genetska osjetljivost, određena genetikom, predispozicija pojedinca za određenu bolest ili bolest.
• Uzrokuje genetske bolesti, što dovodi do smanjene plodnosti i skraćivanja životnog vijeka pojedinaca, uključujući molekularne bolesti uzrokovane genetskim mutacijama, abnormalnostima proteina i bolestima genetskih enzima .

Procjenjuje se da u ljudi postoji 50 000 strukturnih gena, od kojih je 18% heterozigotnih za normalne ljudske genske lokuse, a zdrava osoba ima najmanje 5-6 štetnih mutacija u heterozigotnom stanju. zigote, poput onih u homozigotnom stanju . štetne posljedice.

• Genetske razlike u biokemijskom sastavu normalnog ljudskog tijela, takve razlike općenito ne utječu na ljudsko tijelo. Kao što je vrsta proteina u serumu, ABO krvna grupa, HLA vrsta i različiti izoenzimi. Ali u određenim slučajevima postoje i ozbiljne posljedice. Na primjer, transfuzija krvi između različitih krvnih grupa, odbacivanje između različitih tipova HLA, itd.
• Posljedice mutacije su male i nemaju značajniji učinak na organizam. S evolucijske točke gledišta, ova se mutacija naziva neutralna mutacija.
• Mutacija je smrtonosna, uzrokuje mrtvorođenče, spontani pobačaj ili smrt nakon rođenja.
• Može donijeti određene koristi za individualnu plodnost i preživljavanje. Na primjer, heterozigoti za HbS mutantni gen su otporniji na falciparum malariju nego normalni HbA homozigoti, što je korisno za individualno preživljavanje.

Gore je sažetak detaljnih informacija o genskim mutacijama . Može se vidjeti da je tehnologija mutanata snažno razvijena posljednjih godina i da se primjenjuje u mnogim različitim područjima. Razumijevanjem obrazaca genetskih mutacija, ljudi mogu jasnije modificirati proizvode gena ili proteina prema svojim željama, te u konačnici dobiti proizvode za učinkovitu upotrebu.