Pheninketouria on geneettisten sairauksien ryhmä, joka vaikuttaa lasten älylliseen, fyysiseen ja henkiseen kehitykseen, joten se tulee havaita ja hoitaa ajoissa. Joten tämän taudin syihin, oireisiin ja hoitoon vastataan tässä artikkelissa.
Pheninketouria on perinnöllinen sairaus, joten se tulee havaita ja hoitaa mahdollisimman pian. Taudin ja oireiden sekä hoidon mekanismit jaetaan kanssasi alla olevassa artikkelissa aFamilyToday Blogissa.
Mikä on Pheninketouria ja mistä se johtuu?
Mikä on feninketouria?
Feninketouria on aineenvaihduntahäiriö, joka voi siirtyä sukupolvelta toiselle. Tämä sairaus johtuu aminohapon fenyylialaniinin kertymisestä. Vaikka kyseessä on harvinainen geneettinen sairaus, jonka ilmaantuvuus on noin 1/10 000–20 000 vastasyntynyttä, vanhempien on silti oltava varovaisia ja käydä säännöllisesti tarkastuksissa välttääkseen lastensa sairauden mahdollisuuden.
Feninketouriasta kärsivillä lapsilla on kehitysvamma, ja heillä on vaikeuksia hallita tunteita ja käyttäytymistä. Feninketouriaa sairastavat ihmiset, joita ei havaita ja hoideta ajoissa, eivät pysty huolehtimaan itsestään ja heidän elinajanodote on lyhyt, vain kolmasosa keskimääräisestä ihmisestä.
Virtsakivitautia sairastavat lapset ovat paljon pienempiä kuin heidän ruumiinsa
Syy sairauteen
Pheninketourian aiheuttaa epänormaalisti viallinen PAH-geeni. PAH-geeni on geeni, jolla on rooli fenyylialaniinihydroksylaasin tuotannossa maksassa ja entsyymi, joka on vastuussa fenyylialaniinin muuntamisesta tyrosiiniksi. Kun fenyylialaniini ei metaboloidu, se kerääntyy ja aiheuttaa toksisuutta veressä ja verikudoksissa.
Sairaus on perinnöllinen autosomaalinen resessiivinen, joten lapsille kehittyy feninketouria, kun he saavat resessiivisen geenin vanhemmiltaan. Jos lapsi saa sairausgeenin vain toiselta vanhemmalta, hänellä ei ole feninketouriaa, mutta nuorella on sairausgeeni silti. Eli jos lapsi kasvaa ja hänellä on perhe, aviomies/vaimo kantaa sairausgeeniä, heidän lapsillaan on silti riski saada feninketouria.
Taudin oireet
Jos feninketouriaa ei hoideta, se voi johtaa fyysisen , aivojen ja neurologisen kehityksen ongelmiin . Tässä ovat selvimmät oireet, jotka vanhempien on tiedettävä havaitakseen ja hoitaakseen lapsensa ajoissa:
Paljaalla silmällä havaitut sairauden merkit ovat vakavampia, joten vanhempien tulee viedä lapsensa lääkäriin verikokeita havaitakseen ne ajoissa. Vanhempien tulee tehdä seulontatestejä vauvoille, kun he ovat 1-2 päivän ikäisiä, jotta varmistetaan oikea-aikainen hoito.
Koska jos lapsi on vanhempi, 4. kuukaudesta eteenpäin selvemmät merkit osoittavat, että komplikaatiot ovat vakavampia. Ennen kaikkea feninketouriaa sairastavat ihmiset eivät pysty huolehtimaan itsestään, vaan heidän on oltava riippuvaisia muiden tuesta. Hoitamattomana tätä sairautta sairastavien ihmisten elinajanodote ei ole vaikea ylittää 30 vuoden kynnystä.
Feninketouriasta kärsivillä lapsilla on tunne-, käyttäytymisongelmia, ärtyneisyyttä, vaikeasti hallittavia, jopa mielenterveysongelmia.
Miten feninketouriaa hoidetaan?
Pheninketouria on harvinainen sairaus, joten tähän sairauteen ei tällä hetkellä ole parannuskeinoa. Siksi potilaiden on otettava sapropteriinia ja noudatettava tiukkaa ravitsemushoitoa täydentämään kehon aineenvaihdunnan kannalta välttämättömiä aineita.
Sapropteriinia yhdessä ruoan kanssa voidaan kuitenkin käyttää vain vanhemmilla lapsilla ja aikuisilla, ja pikkulapsille sapropteriinia ei voida käyttää, mutta tiukka ravitsemustoimenpide vaaditaan. Imeväisten ravitsemustoimenpiteet ovat erittäin vaikeita, mutta jos niitä sovelletaan ajoissa, ne estävät taudin komplikaatioita ja auttavat lapsia kehittymään normaalien lasten tapaan.
Feninketouriapotilailla on välttämätöntä rajoittaa fenyylialaniinia sisältävien elintarvikkeiden käyttöä, jotta fenyylialaniinia ei kertyisi vereen. Näin ollen potilaan ravitsemus tulisi rajoittaa vain fenyylialaniiniin, ei kokonaan poisteta, varsinkin kasvavassa iässä.
Ravitsemushoito tulee aloittaa mahdollisimman pian, erityisesti alle 4 kuukauden ikäisille lapsille komplikaatioiden estämiseksi. Lapset, joilla on feninketouria, tarvitsevat jokaisessa vaiheessa tietyn määrän fenyylialaniinia, proteiinia ja kaloreita:
Feninketouriaa sairastavien potilaiden on otettava sapropteriinia ja noudatettava tiukkaa ravitsemushoitoa
Joitakin perushuomautuksia lasten ruoasta, jotka vanhempien tulee muistaa:
Koska feninketourian älyllisiä komplikaatioita ei voida hoitaa ja niitä voidaan vain lieventää ja ehkäistä, sairastuneiden lasten tulisi saada ravitsemushoitoa mahdollisimman pian. Jos lapset noudattavat tiukkaa ruokavaliota varhain (syntymästä lähtien, sen parempi), he kehittyvät normaalisti.
Pheninketouria on yksi harvinaisista geneettisistä sairauksista, eikä ole olemassa lopullista hoito-ohjelmaa, joka perustuisi kokonaan lääkkeisiin tai leikkaukseen. Kuitenkin, jos ne havaitaan ja hoidetaan tiukoilla ravitsemustoimenpiteillä, vakavia seurauksia lasten terveyteen ja elämään voidaan välttää. Toivottavasti yllä oleva aFamilyToday-blogin artikkeli auttaa vanhempia ymmärtämään tautia paremmin, jotta he voivat ehkäistä tai puuttua ajoissa lastensa hyväksi.
Elvytys on tärkeä ensiaputekniikka, joka auttaa pelastamaan potilaiden hengen, joilla on sydänpysähdys tai hengitysvajaus. Tässä artikkelissa aFamilyToday-blogi auttaa sinua oppimaan yksityiskohtaisesti, mitä elvytys on ja sen tärkeys.
Ripsiväri on erittäin suosittu meikkityökalu. Se auttaa silmiä saamaan kauniimpia ja näkyvämpiä. Ripsiväriä käytetään ja onko siitä haittaa? Katso kaikki mitä sinun tarvitsee tietää ripsiväristä!
Mauste on yksi tutuista mausteista, jotka lisäävät ruokien makua ja houkuttelevuutta. Joten pitäisikö meidän käyttää maustesiemeniä vauvoille? Tämän päivän artikkelissa aFamilyToday-blogi auttaa sinua vastaamaan tähän kysymykseen yksityiskohtaisesti ja ehdottamaan mausteita vauvoille, joihin äidit luottavat.
Aurinkosuojaindeksi on tärkeä tekijä, joka auttaa meitä valitsemaan sopivimman aurinkosuojan ihoa suojaamaan. Joten mikä on SPF? Kuinka paljon SPF/PA aurinkovoidetta on hyvä?
Kantasoluja pidetään lääketieteen ihmeenä, sillä ne säilyttävät kantasoluja lasten verestä ja napanuorakudoksesta suojellakseen lasten ja heidän perheenjäsentensä terveyttä ja elämää. Myös lasten kantasolujen varastointi on lisääntymässä, monet perheet ovat päättäneet varastoida lastensa kantasolut heti heidän syntymänsä jälkeen.
Mikä on FiO2? FiO2 on termi, jota käytetään viittaamaan hapen määrään, joka hengitetään kehoon hengityksen aikana. Valtimoverikaasutestin tekeminen antaa paljon hyödyllistä tietoa taudin hoidossa.
Avainsana "terve" ei ole enää outo monille ihmisille, etenkään niille, jotka haluavat laihtua ja pysyä kunnossa. Tässä artikkelissa opimme ja analysoimme, mikä on terveellistä ja onko terveellinen ruokavalio hyvä.
Monet ihmiset kärsivät selkäkivuista, väsymyksestä ja käsien puutumisesta, mutta eivät tiedä, mistä tämä on merkki. Artikkeli auttaa sinua selvittämään syitä, kuinka hoitaa selkäkipua, polvikipua, raajojen puutumista.
Kuljettajan terveystodistus on pakollinen menettely ennen kuin haluat oppia ajamaan ja suorittaa kaikkien luokkien ajokokeen. Tarkastaja voi pyytää hyväksytyiltä lääketieteellisiltä organisaatioilta testejä terveytesi vahvistamiseksi ja ajamisen turvallisuuden varmistamiseksi. Mitkä ovat ajokorttitarkastuksen terveystarkastuksen säännöt?
Etuhampaiden juurihoito on tekniikka, jolla poistetaan vaurioitunut pulppu ja siirrytään etuhampaisiin palauttamaan hampaiden toiminta ja esteettisyys. Tämä menetelmä on erittäin tehokas terveiden hampaiden kudosten säilyttämisessä, poistamisen välttämisessä tai komplikaatioiden riskin rajoittamisessa.
Musta sypressi on arvokas lääkeyrtti, jota on käytetty monissa itämaisessa lääketieteessä muinaisista ajoista lähtien. Joten jos käytät alkoholiin liotettua mustaa goji-marjaa, onko sillä mitään terveyshyötyjä? Alla tiivistetyt tiedot auttavat sinua löytämään vastauksesi.
Sydämen vajaatoiminta - yksi yleisimmistä vaarallisista sairauksista nykyään. Sydämen vajaatoiminta aiheuttaa sen, että sydän- ja verisuonijärjestelmä ei toimi kunnolla, mikä aiheuttaa potilaiden väsymystä ja hengenahdistusta päivittäisten toimien aikana. Tämän taudin hoitoon CRT-sydämen uudelleensynkronointihoito on ratkaisu. Joten mikä on CRT?
mRNA on yksi tutuista nimistä viimeaikaisella COVID-aikakaudella. Tämän tyyppistä teknologiaa sisältävät rokotteet ovat tuoneet suuria saavutuksia tehokkaassa COVID-taudin ehkäisyssä. Ei lopu tähän, vaan mRNA-teknologiaa kehitetään ja sovelletaan edelleen muiden vaarallisten sairauksien ehkäisemiseksi.
Tylenol-lääke, jonka pääaine on parasetamoli, kuuluu ilman lääkärin määräämää lääkettä. Joten miten Tylenol toimii? Mitkä ovat lääkkeen käytön sivuvaikutukset ja varotoimet, joihin potilaiden on kiinnitettävä huomiota? Opitaan tästä aiheesta aFamilyToday Blogin avulla alla olevassa artikkelissa!
Täydellinen vartalo on asia, josta monet ihmiset haaveilevat. Joten jos olet 1m60 pitkä ja painat kuinka monta kiloa, tiedätkö? Viitataan offline-tilaan!
Syvä melasma on eräänlainen ihotauti, joka luokitellaan hyperpigmentaatioksi. Melasma ei vaikuta haitallisesti terveyteen, mutta vaikuttaa estetiikkaan ja saa naiset tuntemaan itsensä aina kommunikoidessaan. Seuraava artikkeli kertoo sinulle merkit, syyt ja ratkaisut, jos kohtaat tämän tyyppisen melasman.
Nykyään terveystarkastuspalveluita kehitetään yhä enemmän ja monia tutkimuskriteereitä korotetaan. mukaan lukien Eos-ilmaisin. Mutta kaikki eivät tiedä mitä Eos tarkoittaa? Eos on perusverikoe rutiininomaisessa fyysisessä kokeessa, joka osoittaa kehossa olevien eosinofiilien määrän.
Klinefelterin oireyhtymä esiintyy miehillä, se voi vaikuttaa sosiaaliseen kommunikaatioon, kognitioon ja lisääntymiseen jne. Miehet, joilla on tämä oireyhtymä, eivät usein tajua, ennen kuin he haluavat lapsia, mutta pitkään aikaan. Ei tulosta. Joten mikä on Klinefelterin oireyhtymä erityisesti, jatka artikkelin seuraamista.
Hysteriaoireyhtymä tai dissosiatiivinen psykoosi on mielen ja hengen sairaus. Monet ihmiset ihmettelevät, mikä on hysteria-oireyhtymä? Miten sairaus ilmenee? Ja mikä on tapa hoitaa tätä sairautta? Opitaan tästä aiheesta aFamilyToday Blogin avulla alla olevassa artikkelissa!
Inkiväärikookosvesi alunasokerilla on luonnollinen lääke, joka lievittää tehokkaasti kipua, yskää ja parantaa vastustuskykyä. Jos et tiedä tätä tehokasta kansanhoitoa, lue alla oleva artikkeli!
Jogurtin kanssa syötynä herkulliset avokadot muodostavat erittäin houkuttelevan ruokalajin, jota monet ihmiset rakastavat. Lisäksi tämä on myös erittäin ravitseva ruokalaji. Mitä hyötyä on voin syömisestä jogurtin kanssa? Katso seuraavat hyödylliset tiedot!
Leipä on luokiteltu käteväksi ja tutuksi ruoaksi vietnamilaisten päivittäisissä aterioissa. Mutta onko hyvä syödä paljon leipää? Kuinka haitallista tämä pikaruoan väärinkäyttö voi olla terveydelle?
Mitä ovat kylkiluiden väliset lihaskrampit, miksi ne saavat ja miten niitä voidaan ehkäistä? Selvitetään alla olevan artikkelin kautta saadaksesi uuden näkökulman tähän "taptaan kerran, muista koko elämä" -sairauden!
Viljajauhoilla on painoa säätelevä ja kontrolloiva vaikutus. Jos etsit kapeaa vyötäröä ja hoikkaa vartaloa, laihduta heti tätä viljajauheen syömistapaa!
Kauniin ja terveen ihon kannalta on tärkeää, ei vain sitä, mitä kosmetiikkaa laitat ihollesi, vaan myös mitä laitat kehoon. On monia ruokia, jotka voivat edistää tervettä, säteilevää ihoa, joita et ehkä ole tiennyt pitkään aikaan. Tässä artikkelissa selvitetään, mitkä ovat ne ruoat, jotka auttavat pitämään ihon kosteana ja sileänä.
Kehoa on täydennettävä suodatetulla vedellä joka päivä, koska tämä juoma tuo mukanaan tärkeitä etuja. Kuinka paljon kaloreita on tavallisessa vedessä, ja onko totta, että pelkän veden juominen voi auttaa sinua laihtumaan?
Lähellä eräpäivää, mitä ei pitäisi syödä, on ehdottomasti monien naisten kysymys, kun on aika synnyttää. Raskauden jokaisessa vaiheessa ruoan valinta raskaana olevan naisen kehon sietämiseksi ei ole sama. Erityisesti raskauden lopussa naisten on oltava erittäin varovaisia.
Suklaa on monien, erityisesti nuorten, suosikkiruoka. Sitä käytetään kakkujen, makeisten tai juomien valmistukseen. Joten "Onko rasvaa syödä suklaata? Kuinka syödä suklaata, jotta paino ei lihoa? Tämä on monien ihmisten huolenaihe, erityisesti ne, jotka ovat dieetillä tai ylipainoisia, mutta haluavat syödä suklaata.
Useimmilla ihmisillä on Ganodermaa juoessaan epämukava tunne ja vaikea juoda, koska se on hyvin katkeraa. Joten miksi reishi-sieni on katkera? Mikä on Ganoderma lucidumin kitkerän maun vaikutus? Otetaan selvää alla olevan artikkelin kautta!
Ruskea riisi tahmeasta riisistä on viime aikoina tullut erittäin kuuma ruokalaji laihduttajayhteisössä. Katsotaanpa, miten ruskea riisikakku tehdään maun tyydyttämiseksi ilman pelkoa lihavuudesta tai tylsyydestä.
