Supergirl-oireyhtymä on jotain, joka vaikuttaa keskimäärin yhteen ihmiseen 1000:sta. Joten onko supernaisen oireyhtymällä mitään vaikutusta naisten terveyteen?
Supergirl-oireyhtymää pidetään kromosomipoikkeavuutena, mutta esiintyvyyden suhteen se on vähemmän tunnettu kuin monet muut sairaudet. Potilaan oireet eivät näyttäneet olevan erilaisia. Onko siis olemassa keinoa saada takaisin tämän taudin psykologinen hoito? Kutsumme sinut lukemaan oheisen artikkelin.
Mikä on Superwoman-oireyhtymä?
Kolmois-X-oireyhtymä, joka tunnetaan myös nimellä XXX-oireyhtymä, on geneettinen sairaus, joka vaikuttaa noin 1:een 1000 naisesta. Normaalisti naisella on 2 X-kromosomia – yksi äidiltään ja yksi isältä, mutta tämän poikkeavuuden vuoksi naiset syntyvät jopa 3 X-kromosomilla.
Supergirl-oireyhtymä tunnetaan myös kolmoisinfektiosyndroomana
Sairastuneilla potilailla ei ole ilmeisiä oireita 3X sairastuessaan, mutta joissain tapauksissa oireet ovat voimakkaampia, erityisesti voivat sisältää kasvun hidastumista ja oppimisvaikeuksia, epilepsiaa jne. esiintyy pienellä määrällä 3X-oireyhtymää sairastavia tyttöjä ja naisia.
Mikä aiheuttaa supernais-oireyhtymän?
3X-oireyhtymä periytyy pääasiassa, mutta ei sukupolvien geenien vaan satunnaisen perinnön kautta. Jos normaalilla ihmisellä on enintään 46 paria kromosomeja, jakautuminen jaetaan 23 pariin, mukaan lukien 2 paria sukupuolikromosomeja. Nämä kromosomit sisältävät pituuden, ihonvärin, silmien, hiusten jne. geenit.
Supergirl-oireyhtymä johtuu solunjakautumisen satunnaisesta virheestä
Yleensä sukupuolikromosomipari XX tai XY ilmaisee sikiön sukupuolen. Jos äidin immobilisointi voi antaa vain 1 X-kromosomin, isä voi antaa joko X- tai Y-kromosomin, mikä johtaa:
- Jos lapsi sai X-kromosomin isältä, XX-pari on tyttö.
- Kääntäen, jos Y-kromosomi vastaanotetaan, XY-pari on poika.
Kuitenkin naisilla, joilla on trisomia, kolmas kromosomi johtuu satunnaisesta virheestä solun jakautumisessa, mikä muodostaa yhden kahdesta 3X-oireyhtymän tyypistä, mukaan lukien:
- Äidin munasolut ja isän siittiöt jakautuvat epänormaalisti, mikä johtaa ylimääräiseen X-kromosomiin. Tätä satunnaista virhettä kutsutaan pilkkoutumattomaksi ja jokaisessa solussa lapsen kehossa on lisäinfektioita. X-kromosomi.
- Skenaario 2 olisi harvinainen Downin oireyhtymä, jossa epänormaalista solunjakautumisesta peräisin olevaan ylimääräiseen kromosomiin vaikuttavat satunnaiset vaikutukset alkion synnyn aikana, lapsella on ylimääräinen X-kromosomi joissakin soluissa.
3X-oireyhtymässä kussakin solussa on yhteensä 47 kromosomia tavallisen 46 sijasta.
Mitkä ovat supernais-oireyhtymän oireet?
Supernaisen oireyhtymän ilmenemismuodot ovat erilaisia sairastavilla ihmisillä, lievillä oireilla ei havaita ulkoisia poikkeavuuksia, ne muuttuvat potilaan kunnon mukaan, mukaan lukien seuraavat oireet: Tällä hetkellä suosittu:
- Keskimääräistä ihmistä pitempi.
- Älykkyys kehittyy edelleen, mutta pienempi kuin muihin naisiin.
- Hieman vakavampi voi olla älyllinen vamma tai käyttäytymisongelmia.
Supergirl-oireyhtymän oireet tytöillä
Merkkejä siitä, että ihmiset, joilla on 3X-oireyhtymä, kuten tytöt, nuoret naiset tai naiset, ovat suuressa riskissä:
- Psykologiset vaikutukset tai liiallinen masennus ja ahdistus.
- Puheen, kielen ja motoristen taitojen, kuten juoksemisen ja kävelyn viivästynyt kehitys.
- Hidas luetun ymmärtäminen oppimisessa, matematiikassa.
- Sormi on epätavallisen taipunut.
- Vaikuttaa motorisiin taitoihin, muistiin, arvostelukykyyn ja tiedonkäsittelyyn.
- Persoonallisuushäiriö , tarkkaamattomuus/hyperaktiivisuushäiriö (ADHD) tai autismin oireet.
Psykologinen kuntoutus supernais-oireyhtymästä kärsiville
Supergirl-oireet eivät parane, joten psykologinen ja toiminnallinen kuntoutuksen tuki on ainoa interventiomuoto, joka auttaa tyttöjä ja nuoria naisia hallitsemaan oireitaan seuraavasti:
- Puheinterventio, puheen kuntoutusta tukeva toiminta sairaiden tyttöjen kanssa.
- Oppimista voidaan käsitellä erityisillä koulutussuunnitelmilla.
- Perheiden ja sukulaisten tulee keskustella sairastuneen kanssa ja tarjota psykologista tukea yksilöiltä, perheiltä ja psykologilta.
Monien tapausten mukaan varhaisen puuttumisen tytöillä on parempi elämä kuin ilman interventiota, joten supernaissyndroomadiagnoosin saaneiden terveyttä on seurattava huolellisesti, mahdolliset komplikaatiot voivat koskea sydäntä ja munuaisia.
Supergirl-oireyhtymällä ei ole ilmeisiä oireita, se on niin vaikea diagnosoida, että se havaitaan vasta, kun tytöt eivät täytä älyllisiä kriteerejä normaalin kehityksen virstanpylväille. Suurin osa supergirl-oireyhtymästä kärsivistä tytöistä elää tervettä elämää, kun heidät diagnosoidaan ja hoidetaan psykologisella interventiolla ja seurannalla oikea-aikaisesti.