Pheninketouria on geneettisten sairauksien ryhmä, joka vaikuttaa lasten älylliseen, fyysiseen ja henkiseen kehitykseen, joten se tulee havaita ja hoitaa ajoissa. Joten tämän taudin syihin, oireisiin ja hoitoon vastataan tässä artikkelissa.
Pheninketouria on perinnöllinen sairaus, joten se tulee havaita ja hoitaa mahdollisimman pian. Taudin ja oireiden sekä hoidon mekanismit jaetaan kanssasi alla olevassa artikkelissa aFamilyToday Blogissa.
Mikä on Pheninketouria ja mistä se johtuu?
Mikä on feninketouria?
Feninketouria on aineenvaihduntahäiriö, joka voi siirtyä sukupolvelta toiselle. Tämä sairaus johtuu aminohapon fenyylialaniinin kertymisestä. Vaikka kyseessä on harvinainen geneettinen sairaus, jonka ilmaantuvuus on noin 1/10 000–20 000 vastasyntynyttä, vanhempien on silti oltava varovaisia ja käydä säännöllisesti tarkastuksissa välttääkseen lastensa sairauden mahdollisuuden.
Feninketouriasta kärsivillä lapsilla on kehitysvamma, ja heillä on vaikeuksia hallita tunteita ja käyttäytymistä. Feninketouriaa sairastavat ihmiset, joita ei havaita ja hoideta ajoissa, eivät pysty huolehtimaan itsestään ja heidän elinajanodote on lyhyt, vain kolmasosa keskimääräisestä ihmisestä.
Virtsakivitautia sairastavat lapset ovat paljon pienempiä kuin heidän ruumiinsa
Syy sairauteen
Pheninketourian aiheuttaa epänormaalisti viallinen PAH-geeni. PAH-geeni on geeni, jolla on rooli fenyylialaniinihydroksylaasin tuotannossa maksassa ja entsyymi, joka on vastuussa fenyylialaniinin muuntamisesta tyrosiiniksi. Kun fenyylialaniini ei metaboloidu, se kerääntyy ja aiheuttaa toksisuutta veressä ja verikudoksissa.
Sairaus on perinnöllinen autosomaalinen resessiivinen, joten lapsille kehittyy feninketouria, kun he saavat resessiivisen geenin vanhemmiltaan. Jos lapsi saa sairausgeenin vain toiselta vanhemmalta, hänellä ei ole feninketouriaa, mutta nuorella on sairausgeeni silti. Eli jos lapsi kasvaa ja hänellä on perhe, aviomies/vaimo kantaa sairausgeeniä, heidän lapsillaan on silti riski saada feninketouria.
Taudin oireet
Jos feninketouriaa ei hoideta, se voi johtaa fyysisen , aivojen ja neurologisen kehityksen ongelmiin . Tässä ovat selvimmät oireet, jotka vanhempien on tiedettävä havaitakseen ja hoitaakseen lapsensa ajoissa:
Paljaalla silmällä havaitut sairauden merkit ovat vakavampia, joten vanhempien tulee viedä lapsensa lääkäriin verikokeita havaitakseen ne ajoissa. Vanhempien tulee tehdä seulontatestejä vauvoille, kun he ovat 1-2 päivän ikäisiä, jotta varmistetaan oikea-aikainen hoito.
Koska jos lapsi on vanhempi, 4. kuukaudesta eteenpäin selvemmät merkit osoittavat, että komplikaatiot ovat vakavampia. Ennen kaikkea feninketouriaa sairastavat ihmiset eivät pysty huolehtimaan itsestään, vaan heidän on oltava riippuvaisia muiden tuesta. Hoitamattomana tätä sairautta sairastavien ihmisten elinajanodote ei ole vaikea ylittää 30 vuoden kynnystä.
Feninketouriasta kärsivillä lapsilla on tunne-, käyttäytymisongelmia, ärtyneisyyttä, vaikeasti hallittavia, jopa mielenterveysongelmia.
Miten feninketouriaa hoidetaan?
Pheninketouria on harvinainen sairaus, joten tähän sairauteen ei tällä hetkellä ole parannuskeinoa. Siksi potilaiden on otettava sapropteriinia ja noudatettava tiukkaa ravitsemushoitoa täydentämään kehon aineenvaihdunnan kannalta välttämättömiä aineita.
Sapropteriinia yhdessä ruoan kanssa voidaan kuitenkin käyttää vain vanhemmilla lapsilla ja aikuisilla, ja pikkulapsille sapropteriinia ei voida käyttää, mutta tiukka ravitsemustoimenpide vaaditaan. Imeväisten ravitsemustoimenpiteet ovat erittäin vaikeita, mutta jos niitä sovelletaan ajoissa, ne estävät taudin komplikaatioita ja auttavat lapsia kehittymään normaalien lasten tapaan.
Feninketouriapotilailla on välttämätöntä rajoittaa fenyylialaniinia sisältävien elintarvikkeiden käyttöä, jotta fenyylialaniinia ei kertyisi vereen. Näin ollen potilaan ravitsemus tulisi rajoittaa vain fenyylialaniiniin, ei kokonaan poisteta, varsinkin kasvavassa iässä.
Ravitsemushoito tulee aloittaa mahdollisimman pian, erityisesti alle 4 kuukauden ikäisille lapsille komplikaatioiden estämiseksi. Lapset, joilla on feninketouria, tarvitsevat jokaisessa vaiheessa tietyn määrän fenyylialaniinia, proteiinia ja kaloreita:
Feninketouriaa sairastavien potilaiden on otettava sapropteriinia ja noudatettava tiukkaa ravitsemushoitoa
Joitakin perushuomautuksia lasten ruoasta, jotka vanhempien tulee muistaa:
Koska feninketourian älyllisiä komplikaatioita ei voida hoitaa ja niitä voidaan vain lieventää ja ehkäistä, sairastuneiden lasten tulisi saada ravitsemushoitoa mahdollisimman pian. Jos lapset noudattavat tiukkaa ruokavaliota varhain (syntymästä lähtien, sen parempi), he kehittyvät normaalisti.
Pheninketouria on yksi harvinaisista geneettisistä sairauksista, eikä ole olemassa lopullista hoito-ohjelmaa, joka perustuisi kokonaan lääkkeisiin tai leikkaukseen. Kuitenkin, jos ne havaitaan ja hoidetaan tiukoilla ravitsemustoimenpiteillä, vakavia seurauksia lasten terveyteen ja elämään voidaan välttää. Toivottavasti yllä oleva aFamilyToday-blogin artikkeli auttaa vanhempia ymmärtämään tautia paremmin, jotta he voivat ehkäistä tai puuttua ajoissa lastensa hyväksi.
<strong>Bartholinin rauhastulehdus</strong> on naisille tyypillinen gynekologinen ongelma. Opimme uusimmat hoitomenetelmät, riskitekijät ja ennaltaehkäisyn tämän kattavan oppaan avulla.
2024 CPR-opas: Opit uusimmat elvytysmenetelmät, DRSCAB-periaatteet ja ensiaputekniikat. Tärkeää terveystietoa sydänpysähdyksen hätätilanteisiin.
2024 PRbpm-oppaasi: Selvitä uusimmat tiedot sydämen sykkeestä (terveysindikaattorit) ja sen merkityksestä kokonaisterveydellesi. Opit mittausmenetelmät ja ennaltaehkäisevät toimet.
FiO2-indeksi mittaa hengitetyn hapen pitoisuutta. Opimme uusimmat WHO-suositukset, P/F-suhteen tulkinnan ja hoitopäätösten tekemisen FiO2-arvon perusteella.
Uusin VAS-asteikko 2024 tarjoaa tarkimmat työkalut kivun mittaamiseen. Opimme, miten visual analog scale -menetelmä auttaa potilaan <strong>kiputason</strong> arvioinnissa.
Kun meillä on lääkärintarkastus tai lääkärintarkastus, meille kaikille mitataan BPM. Kuitenkin monet ihmiset eivät tiedä mitä BPM on? Mitä se tarkoittaa? Jos olet myös yksi heistä, tämä artikkeli on sinulle.
2019 on Covid-pandemian raivoamisen vuosi, jolloin potilaiden määrä kasvaa päivittäin nopeasti. Siksi terveysministeriö on julkaissut ohjeet Covid-19-tartunnan saaneiden ihmisten hoitoon kotona. Nykyinen covid-hoito auttaa ihmisiä itse seuraamaan terveyttään ja sairauden etenemistä eristysjakson aikana.
Apgar-indeksi on synnytyslääkäreiden ja gynekologien suosittu käsite, voidaanko tätä pitää menetelmänä vastasyntyneen vauvan terveyden arvioimiseksi? Kuinka paljon Apgar on normaalia? Mikä rooli Apgarilla on vauvojen terveydessä? Seuraava artikkeli vastaa kaikkiin tietoihin.
Ripsiväri on erittäin suosittu meikkityökalu. Se auttaa silmiä saamaan kauniimpia ja näkyvämpiä. Ripsiväriä käytetään ja onko siitä haittaa? Katso kaikki mitä sinun tarvitsee tietää ripsiväristä!
Mauste on yksi tutuista mausteista, jotka lisäävät ruokien makua ja houkuttelevuutta. Joten pitäisikö meidän käyttää maustesiemeniä vauvoille? Tämän päivän artikkelissa aFamilyToday-blogi auttaa sinua vastaamaan tähän kysymykseen yksityiskohtaisesti ja ehdottamaan mausteita vauvoille, joihin äidit luottavat.
Aurinkosuojaindeksi on tärkeä tekijä, joka auttaa meitä valitsemaan sopivimman aurinkosuojan ihoa suojaamaan. Joten mikä on SPF? Kuinka paljon SPF/PA aurinkovoidetta on hyvä?
Kantasoluja pidetään lääketieteen ihmeenä, sillä ne säilyttävät kantasoluja lasten verestä ja napanuorakudoksesta suojellakseen lasten ja heidän perheenjäsentensä terveyttä ja elämää. Myös lasten kantasolujen varastointi on lisääntymässä, monet perheet ovat päättäneet varastoida lastensa kantasolut heti heidän syntymänsä jälkeen.
Avainsana "terve" ei ole enää outo monille ihmisille, etenkään niille, jotka haluavat laihtua ja pysyä kunnossa. Tässä artikkelissa opimme ja analysoimme, mikä on terveellistä ja onko terveellinen ruokavalio hyvä.
Monet ihmiset kärsivät selkäkivuista, väsymyksestä ja käsien puutumisesta, mutta eivät tiedä, mistä tämä on merkki. Artikkeli auttaa sinua selvittämään syitä, kuinka hoitaa selkäkipua, polvikipua, raajojen puutumista.
Kuljettajan terveystodistus on pakollinen menettely ennen kuin haluat oppia ajamaan ja suorittaa kaikkien luokkien ajokokeen. Tarkastaja voi pyytää hyväksytyiltä lääketieteellisiltä organisaatioilta testejä terveytesi vahvistamiseksi ja ajamisen turvallisuuden varmistamiseksi. Mitkä ovat ajokorttitarkastuksen terveystarkastuksen säännöt?
Etuhampaiden juurihoito on tekniikka, jolla poistetaan vaurioitunut pulppu ja siirrytään etuhampaisiin palauttamaan hampaiden toiminta ja esteettisyys. Tämä menetelmä on erittäin tehokas terveiden hampaiden kudosten säilyttämisessä, poistamisen välttämisessä tai komplikaatioiden riskin rajoittamisessa.
Musta sypressi on arvokas lääkeyrtti, jota on käytetty monissa itämaisessa lääketieteessä muinaisista ajoista lähtien. Joten jos käytät alkoholiin liotettua mustaa goji-marjaa, onko sillä mitään terveyshyötyjä? Alla tiivistetyt tiedot auttavat sinua löytämään vastauksesi.
Sydämen vajaatoiminta - yksi yleisimmistä vaarallisista sairauksista nykyään. Sydämen vajaatoiminta aiheuttaa sen, että sydän- ja verisuonijärjestelmä ei toimi kunnolla, mikä aiheuttaa potilaiden väsymystä ja hengenahdistusta päivittäisten toimien aikana. Tämän taudin hoitoon CRT-sydämen uudelleensynkronointihoito on ratkaisu. Joten mikä on CRT?
mRNA on yksi tutuista nimistä viimeaikaisella COVID-aikakaudella. Tämän tyyppistä teknologiaa sisältävät rokotteet ovat tuoneet suuria saavutuksia tehokkaassa COVID-taudin ehkäisyssä. Ei lopu tähän, vaan mRNA-teknologiaa kehitetään ja sovelletaan edelleen muiden vaarallisten sairauksien ehkäisemiseksi.
Tylenol-lääke, jonka pääaine on parasetamoli, kuuluu ilman lääkärin määräämää lääkettä. Joten miten Tylenol toimii? Mitkä ovat lääkkeen käytön sivuvaikutukset ja varotoimet, joihin potilaiden on kiinnitettävä huomiota? Opitaan tästä aiheesta aFamilyToday Blogin avulla alla olevassa artikkelissa!
Paranna näköäsi ja silmien terveyttä näillä asiantuntijoiden suosittelemilla silmäterveysruoilla. Opimme uusimmat SEO-strategiat ja ravitsemustieteen saavutukset.
Opi uusimmat menetelmät chia-siementen liotukseen kuumassa ja kylmässä vedessä. Tässä 2024 päivitetty opas terveelliseen käyttöön ja ravintoarvon säilyttämiseen.
Kreikkalainen jogurtti on nyt suuremmassa roolissa kuin koskaan! Tutustu uusiin tapoihin käyttää proteiinipitoista kreikkalaista jogurttia. Terveelliset reseptit, ravintoarvot ja vinkit - sisältää keskeisen avainsanan "kreikkalainen jogurtti".
Tutki itujen uusimpia terveyshyötyjä 2024! Ravintoarvo, painonhallinta ja sydämelle hyödylliset ominaisuudet. Opettele kasvattamaan ituja kotona helposti.
Opi valmistamaan täydellinen kreikkalainen jogurtti kotona! Kolme varmaa menetelmää, terveyshyödyt ja asiantuntijoiden SEO-optimoimat vinkit. Sisältää uusimmat ravitsemustiedot ja käytännön ohjeet.
Kreikkalainen jogurtti 2024 -julkaisu paljastaa uudet ravitsemustiedot ja terveysedut. Tutustu proteiinipitoisuuteen, probiootteihin ja painonhallintaan liittyviin vinkkeihin.
Opi uusimmat vinkit kuohukerman säilytykseen ja säilyvyyden pidentämiseen. Näin varmistat tuoreuden ja turvallisuuden - ammattilaisten suosimat menetelmät.
Opi valmistamaan terveellinen ja maukas kaalipuuro vauvallesi. Tutustu helppoihin resepteihin, ravitsemuksellisiin etuihin ja vinkkeihin vauvan ruokinnasta.
F-vitamiini 2024 -opas: Tutki uusimpia terveyshyötyjä, suosituksia ja ravinnonlähteitä. Opimme mitä F-vitamiini on, sen omega-3 ja omega-6 rasvahapot (ALA & LA) sekä niiden vaikutukset.
Opi tehokkaita tapoja sulattaa makkarat kotona, jotta voit nauttia herkullisista ruokalajeista ilman vaurioita ruoalle.
