Η φαινινκετουρία είναι μια ομάδα γενετικών ασθενειών που επηρεάζουν τη νοητική, σωματική και ψυχική ανάπτυξη των παιδιών, επομένως θα πρέπει να ανιχνεύεται και να αντιμετωπίζεται έγκαιρα. Έτσι, τα αίτια, τα συμπτώματα και η θεραπεία αυτής της ασθένειας θα απαντηθούν σε αυτό το άρθρο.
Η φαινινκετουρία είναι μια κληρονομική ασθένεια, επομένως θα πρέπει να ανιχνευθεί και να αντιμετωπιστεί το συντομότερο δυνατό. Ο μηχανισμός της νόσου και των συμπτωμάτων καθώς και η θεραπεία θα μοιραστούν μαζί σας το Blog aFamilyToday στο παρακάτω άρθρο.
Τι είναι η Φαινινκετουρία και τι την προκαλεί;
Τι είναι η φαινινκετουρία;
Η φαινινκετουρία είναι μια μεταβολική διαταραχή που μπορεί να μεταδοθεί από γενιά σε γενιά. Αυτή η ασθένεια εμφανίζεται λόγω της συσσώρευσης του αμινοξέος φαινυλαλανίνη. Αν και είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια με συχνότητα εμφάνισης περίπου 1 στα 10.000 - 20.000 νεογνά, οι γονείς πρέπει να είναι προσεκτικοί και να κάνουν τακτικές εξετάσεις για να αποφύγουν την πιθανότητα ασθένειας στα παιδιά τους.
Τα παιδιά με φαινινκετουρία θα έχουν νοητικές αναπηρίες, δυσκολία στον έλεγχο των συναισθημάτων και των συμπεριφορών. Τα άτομα με φαινινκετουρία, όταν δεν ανιχνευθούν και δεν αντιμετωπιστούν έγκαιρα, δεν θα μπορούν να φροντίσουν τον εαυτό τους και έχουν σύντομο προσδόκιμο ζωής μόνο στο ένα τρίτο του μέσου ατόμου.
Τα παιδιά με ουρολιθίαση είναι πολύ μικρότερα από το σώμα τους
Η αιτία της ασθένειας
Η φαινινκετουρία προκαλείται από ένα αφύσικα ελαττωματικό γονίδιο PAH. Το γονίδιο PAH είναι ένα γονίδιο που παίζει ρόλο στην παραγωγή της υδροξυλάσης της φαινυλαλανίνης στο ήπαρ και ενός ενζύμου που είναι υπεύθυνο για τη μετατροπή της φαινυλαλανίνης σε τυροσίνη. Όταν η φαινυλαλανίνη δεν μεταβολίζεται, συσσωρεύεται και προκαλεί τοξικότητα στο αίμα και στους ιστούς του αίματος.
Η νόσος κληρονομείται αυτοσωμικά υπολειπόμενη, επομένως τα παιδιά θα αναπτύξουν φαινινκετουρία όταν λάβουν το υπολειπόμενο γονίδιο από τους γονείς τους. Εάν ένα παιδί λάβει το γονίδιο της νόσου μόνο από έναν γονέα, δεν θα έχει φαινινκετουρία, αλλά το νεαρό άτομο εξακολουθεί να έχει το γονίδιο της νόσου. Δηλαδή, εάν το παιδί μεγαλώσει και κάνει οικογένεια, ο σύζυγος/σύζυγος φέρει το γονίδιο της νόσου, τα παιδιά τους εξακολουθούν να έχουν κίνδυνο να αναπτύξουν φαινινκετουρία.
Συμπτώματα ασθένειας
Εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία, η φαινινκετουρία μπορεί να οδηγήσει σε προβλήματα με τη σωματική , εγκεφαλική και νευρολογική ανάπτυξη. Εδώ είναι τα πιο προφανή συμπτώματα που πρέπει να γνωρίζουν οι γονείς για να εντοπίσουν και να θεραπεύσουν έγκαιρα τα παιδιά τους:
Τα σημάδια της νόσου, εάν εντοπιστούν με γυμνό μάτι, είναι πιο σοβαρά, επομένως για να τα εντοπίσουν έγκαιρα, οι γονείς θα πρέπει να πάνε τα παιδιά τους σε γιατρό για εξέταση αίματος. Οι γονείς θα πρέπει να διενεργούν προληπτικές εξετάσεις για τα μωρά όταν είναι 1-2 ημερών για να διασφαλίσουν την έγκαιρη θεραπεία.
Γιατί αν το παιδί είναι μεγαλύτερο, από τον 4ο μήνα και μετά, τα πιο εμφανή σημάδια δείχνουν ότι οι επιπλοκές είναι πιο έντονες. Πάνω απ 'όλα, τα άτομα με φαινινκετουρία δεν θα μπορούν να φροντίσουν τον εαυτό τους, αλλά πρέπει να εξαρτώνται από την υποστήριξη των άλλων, το προσδόκιμο ζωής των ατόμων με αυτή τη νόσο εάν δεν αντιμετωπιστεί δεν είναι δύσκολο να ξεπεράσει το όριο των 30 ετών.
Τα παιδιά με φαινινκετουρία έχουν συναισθηματικά προβλήματα, προβλήματα συμπεριφοράς, ευερεθιστότητα, είναι δύσκολο να ελεγχθούν, ακόμη και ψυχικές διαταραχές.
Πώς αντιμετωπίζεται η φαινινκετουρία;
Η φαινινκετουρία είναι μια σπάνια ασθένεια, επομένως δεν υπάρχει επί του παρόντος θεραπεία για αυτήν την ασθένεια. Επομένως, οι ασθενείς πρέπει να λαμβάνουν σαπροπτερίνη και να τηρούν αυστηρή διατροφική θεραπεία για τη συμπλήρωση των ουσιών που είναι απαραίτητες για το μεταβολισμό του σώματος.
Ωστόσο, η χρήση σαπροπτερίνης σε συνδυασμό με τροφή μπορεί να χρησιμοποιηθεί μόνο σε μεγαλύτερα παιδιά και ενήλικες και για βρέφη δεν μπορεί να χρησιμοποιηθεί σαπροπτερίνη, αλλά απαιτείται αυστηρή διατροφική παρέμβαση. Οι διατροφικές παρεμβάσεις για βρέφη θα είναι εξαιρετικά δύσκολες, αλλά εάν εφαρμοστούν έγκαιρα, θα αποτρέψουν τις επιπλοκές της νόσου και θα βοηθήσουν τα παιδιά να αναπτυχθούν όπως τα φυσιολογικά παιδιά.
Για ασθενείς με φαινινκετουρία, είναι απαραίτητο να περιοριστούν τα τρόφιμα που περιέχουν φαινυλαλανίνη για να αποτραπεί η συσσώρευση φαινυλαλανίνης στο αίμα. Έτσι, η διατροφή του ασθενούς θα πρέπει να περιορίζεται μόνο στη φαινυλαλανίνη, να μην αφαιρείται εντελώς, ειδικά για παιδιά σε ηλικία ανάπτυξης.
Η θεραπεία με διατροφική παρέμβαση θα πρέπει να εφαρμόζεται το συντομότερο δυνατό, ειδικά για παιδιά ηλικίας κάτω των 4 μηνών για την πρόληψη επιπλοκών. Για παιδιά με φαινινκετουρία σε κάθε στάδιο θα χρειαστούν μια ορισμένη ποσότητα φαινυλαλανίνης, πρωτεΐνης και θερμίδων:
Οι ασθενείς με φαινινκετουρία πρέπει να λαμβάνουν σαπροπτερίνη και να τηρούν αυστηρή διατροφική θεραπεία
Μερικές από τις πιο βασικές σημειώσεις σχετικά με το φαγητό για παιδιά που πρέπει να θυμούνται οι γονείς:
Επειδή οι διανοητικές επιπλοκές της φαινινκετουρίας δεν μπορούν να αντιμετωπιστούν και μπορούν μόνο να μετριαστούν και να προληφθούν, τα παιδιά με τη νόσο θα πρέπει να λαμβάνουν διατροφική παρέμβαση το συντομότερο δυνατό. Αν τα παιδιά ακολουθήσουν αυστηρή δίαιτα νωρίς (από τη γέννηση τόσο το καλύτερο) θα αναπτυχθούν φυσιολογικά.
Η φαινινκετουρία είναι μια από τις σπάνιες γενετικές ασθένειες και δεν υπάρχει οριστικό θεραπευτικό σχήμα πλήρως με φαρμακευτική παρέμβαση ή χειρουργική επέμβαση. Ωστόσο, εάν εντοπιστούν και αντιμετωπιστούν με αυστηρές διατροφικές παρεμβάσεις, μπορούν να αποφευχθούν σοβαρές συνέπειες στην υγεία και τη ζωή των παιδιών. Ας ελπίσουμε ότι το παραπάνω άρθρο του Blog aFamilyToday θα βοηθήσει τους γονείς να κατανοήσουν καλύτερα την ασθένεια για να προλάβουν ή να παρέμβουν έγκαιρα για τα παιδιά τους.
Η υπνική παράλυση είναι ένα αρκετά συχνό φαινόμενο, αν και δεν επηρεάζει σοβαρά την υγεία, προκαλούν όμως συναισθήματα άγχους και φόβου. Επομένως, πρέπει να μάθετε ενεργά για αυτό το φαινόμενο καθώς και 10 τρόπους για την καταπολέμηση της υπνικής παράλυσης για τη βελτίωση της αποτελεσματικότητας.
Ο αναπνευστήρας είναι ένα αποτελεσματικό εργαλείο για να βοηθήσει τους ασθενείς σε πολλές κρίσιμες καταστάσεις. Πολλοί από εσάς πιθανώς αναρωτιέστε τι είναι ο αναπνευστήρας; Πότε να χρησιμοποιήσετε έναν αναπνευστήρα; Ας μάθουμε για αυτό το θέμα με το Blog aFamilyToday στο παρακάτω άρθρο!
Για να γνωρίζετε εάν πληροίτε τις προϋποθέσεις υγείας για εγκυμοσύνη, οι μητέρες θα πρέπει να κάνουν προγεννητικό έλεγχο το συντομότερο δυνατό. Εγγραφείτε στο ιστολόγιο aFamilyToday για να μάθετε μερικές πληροφορίες σχετικά με αυτή τη διαδικασία προγεννητικού ελέγχου!
Τα αγγούρια είναι κυρίως νερό και χαμηλά σε θερμίδες και δεν περιέχουν κορεσμένα λιπαρά ή χοληστερόλη. Πολλοί άνθρωποι ενδιαφέρονται για το πόσες θερμίδες στα αγγούρια, μπορεί να χάσει βάρος η κατανάλωση αγγουριών; Η απάντηση θα απαντηθεί στο επόμενο άρθρο.
Το αιθέριο έλαιο λιβανιού δεν χρησιμοποιείται μόνο στη βιομηχανία αρωματοποιίας, αλλά και στον ιατρικό τομέα, φέρνει επίσης πολλές εξαιρετικές χρήσεις για την υγεία. Ας γίνουμε μέλος του aFamilyToday Blog για να ανακαλύψουμε τα οφέλη που προσφέρει το αιθέριο έλαιο λιβανιού μέσα από το παρακάτω άρθρο.
Το σύνδρομο Edwards είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που δεν θεραπεύεται αλλά μπορεί να διαγνωστεί νωρίς στην εγκυμοσύνη. Ας μάθουμε περισσότερες πληροφορίες για αυτό το σύνδρομο στο παρακάτω άρθρο!
Καθώς η κοινωνία αναπτύσσεται, τα άτομα συνειδητοποιούν όλο και περισσότερο τη σημασία της καθημερινής φροντίδας του δέρματος. Ας εξερευνήσουμε τα βασικά βήματα φροντίδας του δέρματος για αρχάριους μέσα από αυτό το άρθρο!
Το μανιτάρι τερμιτών είναι ένα είδος μανιταριού που χρησιμοποιείται στη βιετναμέζικη κουζίνα από την αρχαιότητα. Μερικά από τα οφέλη αυτού του μανιταριού είναι: Βοηθά στη μείωση της χοληστερόλης, βελτιώνει το ανοσοποιητικό σύστημα, ενισχύει την ελαστικότητα και ενισχύει την αντίσταση στη γήρανση. Εάν είστε ο ιδιοκτήτης της κουζίνας στην οικογένεια, είναι αδύνατο να μην ξέρετε πώς να συντηρήσετε τα μανιτάρια τερμιτών. Βρείτε περισσότερους τρόπους για να διατηρήσετε τα μανιτάρια τερμιτών για μεγάλο χρονικό διάστημα που συνοψίζει το Blog aFamilyToday παρακάτω!
Τι μπορούν να κάνουν οι γονείς για να βοηθήσουν τα παιδιά τους να αυξήσουν το EQ τους σε νεαρή ηλικία; Πείτε στους γονείς 3 τρόπους για να αυξήσετε το EQ για τα παιδιά αποτελεσματικά, βοηθώντας τα να ξεπεράσουν τους συνομηλίκους τους. Παρακολουθήσετε τώρα!
Το χέρι είναι ένα σημαντικό μέρος του ανθρώπινου σώματος, με τη λειτουργία της σύλληψης. Το χέρι κάθε ατόμου θα βρίσκεται στο τέλος κάθε βραχίονα. Ας δούμε την ανατομία των χεριών για να καταλάβουμε περισσότερα για τα μέρη του χεριού.
Βάρος εμβρύου BPV, εμβρυϊκό εκατοστημόριο είναι φράσεις που συναντούν συχνά οι έγκυες γυναίκες όταν πηγαίνουν για εμβρυϊκούς ελέγχους υγείας. Ποιο είναι λοιπόν το εκατοστημόριο βάρος του εμβρύου; Πώς να κατανοήσετε σωστά το εκατοστημόριο; Ας μάθουμε μαζί!
Η ανορεξία στα παιδιά προκαλεί πολλές σοβαρές συνέπειες όπως υποσιτισμό, καθυστέρηση ανάπτυξης, ευαισθησία σε χρόνιες παθήσεις, νοητική υστέρηση σε σύγκριση με τους συνομηλίκους. Τι να κάνετε λοιπόν όταν ένα παιδί είναι ανορεξικό; Το παρακάτω άρθρο θα παρουσιάσει στις μητέρες πώς να βοηθήσουν τα παιδιά να σταματήσουν γρήγορα την ανορεξία.
Το σύντομο τρέξιμο σωστά βοηθά στη βελτίωση της υγείας και στη βελτίωση της αντοχής του σώματος, αλλά πώς να τρέχετε σωστά; Στο παρακάτω άρθρο, το Blog aFamilyToday θα σας απαντήσει για ένα σύντομο τρέξιμο, συμπεριλαμβανομένων πολλών σταδίων και σωστών τεχνικών τρεξίματος!
Μια ψηλή και κομψή μύτη είναι το όνειρο πολλών γυναικών, επομένως τα μέτρα ρινοπλαστικής, ειδικά η ρινοπλαστική, ευνοούνται από πολλές γυναίκες. Ας μάθουμε τις πληροφορίες που πρέπει να γνωρίζετε για τη ρινοπλαστική μέσα από το παρακάτω άρθρο μας!
Η αρτηριακή πίεση παράγεται από τη δύναμη της συστολής της καρδιάς και την αντίσταση των αρτηριών. Η αρτηριακή πίεση δεν ελέγχει μόνο πόσο αίμα ανεβαίνει στους τοίχους. Εάν ανεβοκατεβαίνει ακανόνιστα, μπορεί να είναι απειλητικό για τη ζωή. Τι είναι λοιπόν μια φυσιολογική ένδειξη της αρτηριακής πίεσης;
Η κατοχή μιας ψηλής και λεπτής μύτης είναι το όνειρο πολλών ανθρώπων. Ακολουθούν οι απλοί και αποτελεσματικοί τρόποι για να κάνετε τη μύτη σας ψηλά στο σπίτι για να σας βοηθήσουν να πραγματοποιήσετε το όνειρό σας με τον πιο απλό τρόπο.
Την ημέρα του κόκκινου φαναριού, νιώθετε συχνά τόσο κουρασμένοι και άβολα που θέλετε απλώς να ξαπλώσετε στο κρεβάτι; Όταν λοιπόν έρθει ο μήνας, τι πρέπει να κάνετε για να ανακτήσετε την ενέργειά σας, ας ανατρέξουμε αμέσως στο παρακάτω άρθρο!
Η κάνναβη είναι ένα φάρμακο που προέρχεται από το φυτό κάνναβης που ονομάζεται Cannabis Sativa. Η κάνναβη χρησιμοποιείται στην ιατρική με ευεργετικές επιδράσεις στην υγεία εάν λαμβάνεται σύμφωνα με τις οδηγίες του γιατρού. Η χρήση μαριχουάνας για άλλους σκοπούς κάνει πάντα περισσότερο κακό παρά καλό. Ποιες είναι οι βλαβερές συνέπειες της μαριχουάνας;
Κατά τη δοκιμή Η χολερυθρίνη είναι η βάση για τους γιατρούς για τη διάγνωση ασθενειών που σχετίζονται με όργανα που σχηματίζουν αίμα, αίμα, ιογενείς λοιμώξεις... Επειδή η χολερυθρίνη προέρχεται από τη διαδικασία καταστροφής των ερυθρών αιμοσφαιρίων, το οποίο είναι προϊόν αποδόμησης της αίμης στα ερυθρά αιμοσφαίρια . Η χολερυθρίνη στο αίμα χωρίζεται σε άμεση χολερυθρίνη, ολική χολερυθρίνη και έμμεση χολερυθρίνη.
Το τεστ DNA είναι ένα είδος εξέτασης για τον προσδιορισμό των σχέσεων αίματος και την εξυπηρέτηση νομικών ερευνών. Αυτός ο τύπος εξέτασης είναι ολοένα και πιο δημοφιλής, κάνοντας πολλούς ανθρώπους να ενδιαφέρονται για το πόσο κοστίζει ένα τεστ DNA.
Ανησυχείτε επειδή το μωρό σας καθυστερεί να μεγαλώσει αλλά δεν ξέρετε πώς να βρείτε τροφές που θα βοηθήσουν το μωρό σας να πάρει βάρος αποτελεσματικά και με ασφάλεια; Μην ανησυχείτε, αυτό το άρθρο θα σας δώσει μια λίστα με 17 τροφές που μπορούν να βοηθήσουν το μωρό σας να πάρει βάρος και να προωθήσει την υγιή ανάπτυξη.
Η διατροφή παίζει σημαντικό ρόλο στην αποκατάσταση της υγείας των γυναικών μετά τον τοκετό. Η επιλογή των σωστών τροφών για την προετοιμασία της καθημερινής σας διατροφής δεν είναι δύσκολη, αλλά ούτε και εύκολη. Γεννιέται ένα ερώτημα: Μπορούν οι γυναίκες μετά τον τοκετό να φάνε taro; Στο σημερινό άρθρο για την υγεία, το Blog aFamilyToday θα βοηθήσει τους αναγνώστες να απαντήσουν λεπτομερώς σε αυτήν την ερώτηση.
Τα άτομα με ουρική αρθρίτιδα σίγουρα θα είναι πολύ επιφυλακτικά με τα πλούσια σε πρωτεΐνες, λιπαρά πιάτα, αλλά θα συμπεριληφθούν στο μενού τους πιάτα όπως το κρέας βατράχου; Σίγουρα πολλοί άνθρωποι θα αναρωτηθούν αν η ουρική αρθρίτιδα μπορεί να φάει κρέας βατράχου.
Η διατροφή των εγκύων είναι πάντα πολύ σημαντική και πρέπει να δίνεται προσοχή γιατί επηρεάζει άμεσα την υγεία της εγκύου και την ανάπτυξη του εμβρύου. Η κατανάλωση θρεπτικών ξηρών καρπών είναι πάντα ένας εξαιρετικός τρόπος για την παροχή πολλών απαραίτητων θρεπτικών συστατικών για το έμβρυο καθώς και για τη διασφάλιση της υγείας της εγκύου μητέρας. Ποιοι τύποι ξηρών καρπών είναι λοιπόν καλοί για τις έγκυες γυναίκες;
Το γιαούρτι παρασκευάζεται από νωπό γάλα και φυσική ζύμωση, επομένως το γιαούρτι περιέχει πολλά θρεπτικά συστατικά όπως πρωτεΐνες, λίπος, μέταλλα και βιταμίνες, ιδιαίτερα προβιοτικά, τα οποία είναι καλά για το πεπτικό σύστημα. Επομένως, πολλοί άνθρωποι που μόλις αρχίζουν να γίνονται χορτοφάγοι αναρωτιούνται αν μπορούν να φάνε γαλακτοκομικά προϊόντα; Μπορείτε να φάτε γιαούρτι ως χορτοφάγος;
Το λιπαρό αίμα είναι μια ασθένεια από την οποία πάσχουν πολλοί νέοι λόγω αντιεπιστημονικών διατροφικών συνηθειών και τρόπου ζωής. Επομένως, εάν χρησιμοποιείτε γάλα για άτομα με λιπαρό αίμα, ποιον τύπο πρέπει να επιλέξετε για να μην επιδεινώσετε την κατάσταση;
Μάθετε πώς μπορείτε να εξισορροπήσετε ορμόνες όπως η γκρελίνη, η λεπτίνη, η ινσουλίνη και η κορτιζόλη φυσικά με συμβουλές ενεργητικής διατροφής και τρόπου ζωής.
Ο ασταθής καιρός όπως η ηλιοφάνεια, η βροχή, η ζέστη και το κρύο μπορεί να κάνει το σώμα σας να κρυώσει και να βήχα. Στη συνέχεια, αντί να χρησιμοποιείτε δυτικά φάρμακα, μπορείτε να χρησιμοποιήσετε αχλάδι ζάχαρης στυπτηρίας για να βοηθήσετε στη θεραπεία του βήχα πολύ αποτελεσματικά.
Η ζάχαρη είναι ο κύριος ένοχος που προκαλεί καρδιαγγειακές παθήσεις, λίπη στο αίμα, διαβήτη κ.λπ. Η διακοπή της ζάχαρης είναι σημαντική για έναν πιο υγιή οργανισμό.
Το καλαμπόκι ή καλαμπόκι είναι αγαπημένο φαγητό πολλών ανθρώπων. Στο Βιετνάμ, το καλαμπόκι καλλιεργείται σχεδόν σε όλη τη χώρα και είναι μια θρεπτική τροφή. Το να γνωρίζετε πόσες θερμίδες σε 1 καλαμπόκι θα σας βοηθήσει όταν σχεδιάζετε ένα καθημερινό μενού γευμάτων, ειδικά για άτομα που ακολουθούν δίαιτα απώλειας βάρους.
