Edwardsův syndrom je vzácná genetická porucha, kterou nelze vyléčit, ale lze ji diagnostikovat na začátku těhotenství. Pojďme se dozvědět více informací o tomto syndromu v následujícím článku!
Chromozomální (NST) související abnormality mohou být detekovány v prenatálních diagnózách pro rychlý zásah. Mezi nimi je Edwardsův syndrom (také známý jako syndrom trisomie 18 kvůli extra chromozomu 18). V tomto článku se připojte na blog aFamilyToday, kde se dozvíte více o příznacích a jak diagnostikovat Edwardsův syndrom!
Co je Edwardsův syndrom?
Edwardsův syndrom, také známý jako trizomie 18 nebo trizomie 18, je dědičná porucha jednoho chromozomu 18 v chromozomové sadě. Incidence této genetické poruchy je 1:4000 až 1:8000 novorozenců.
Trizomie 18 je po Downově a DiGeorgeově syndromu třetím nejčastějším syndromem . Zejména míra přežití dětí se syndromem je velmi nízká, i když zemřou před nebo krátce po narození. Až 80 % kojenců s Edwardsovým syndromem se nedožije věku delšího než 1 rok.
Edwardsův syndrom je po Downovi a DiGeorgovi třetím nejčastějším syndromem na světě
Příčiny Edwardsova syndromu
Každý normální plod zdědí 23 párů chromozomů od otce a matky. Plod s trizomií 18 však bude mít 47 chromozomů, protože místo dvou 18 chromozomů má tři. Tento přebytek genetického materiálu je často způsoben náhodným výskytem během tvorby gamet a oplodnění, konkrétně proto, že chromozomy se během buněčného dělení nesegregují. Čím vyšší je riziko trizomie 18, tím je žena starší.
Zde jsou některé typické formy Edwardsova syndromu:
Pure Edwardsův syndrom (47, XY(XX), + 18)
Homogenní Edwardsův syndrom je dědičné onemocnění s nadbytečným chromozomem 18 a jeho účinky jsou nejzávažnější. Plody s touto formou syndromu často umírají dříve, než se narodí.
mozaikový Edwardsův syndrom (46, XY(XX)/47, XY(XX), +18)
Asi 5 % dětí s Edwardsovým syndromem má navíc chromozom 18 pouze v jedné buňce, přičemž zbytek buněk je normální. Mozaikové onemocnění je obvykle méně závažné než čisté a rozsah účinků onemocnění bude záviset na typu a počtu extrachromozomálních buněk. Většina plodů s mozaikovým Edwardsovým syndromem žije minimálně rok po dospělosti nebo do dospělosti.
Částečný Edwardsův syndrom
Asi 1 % dětí s Edwardsovým syndromem má část dlouhého ramene na chromozomu 18 připojenou k jinému chromozomu během pohlavního styku nebo v raných embryonálních stádiích. Plod s tímto syndromem bude mít 2 chromozomy 18 a část chromozomu 18 připojené k jinému chromozomu, proto se také nazývá částečný Edwardsův syndrom. V závislosti na délce nebo části chromozomu 18, která je připojena k jinému chromozomu, se příznaky mohou pohybovat od mírných až po závažné.
Známky Edwardsova syndromu
Děti s Edwardsovým syndromem mají obvykle růstovou retardaci in utero a přestávají růst kolem sedmého měsíce těhotenství. Formování orgánů v těle také není dokonalé. Nervové buňky se nevyvíjejí mimo mozek, ale shlukují se v malých skupinách v mozku.
Vážně jsou narušeny i další orgány v těle. Děti mají často dysfunkce, jako je polykání, dýchání, sání a mentální postižení. Zde jsou vrozené vady, které jsou často zjištěny během těhotenství a když se dítě obvykle narodí, a to:
Kromě toho může mít plod i otevřené břišní malformace, atrofii jícnu, podkovovité ledviny, nesestouplá varlata, ...
Otevřený rozštěp patra je jedním z typických příznaků trizomie 18 .
Diagnostický test na Edwardsův syndrom
K diagnostice a screeningu Edwardsova syndromu u dětí před narozením se běžně používají dva typy testů:
Navíc u kojenců s typickými známkami Edwardsova syndromu jsou indikovány i diagnostické testy.
Prenatální screeningové testy na Edwardsův syndrom
Léčba Edwardsova syndromu
V současné době neexistuje žádný lék na Edwardsův syndrom. Děti s tímto syndromem mají často mnoho fyzických poruch a pro lékaře bude obtížné poskytnout správnou léčbu.
Specializované terapie a správná domácí péče mohou pacientům pomoci rozvíjet a udržovat mobilitu, jako je řeč, chůze, osobní péče atd. Poté se naučte komunikovat a začlenit se do společnosti.
Riziko narození dětí s vrozenými vadami, jako je Edwardsův syndrom, je problémem mnoha matek, zejména starších matek. Doufejme, že výše uvedené informace na blogu aFamilyToday vám pomohou cítit se bezpečněji, mít více znalostí o prenatálním screeningu a přivítat na světě zdravé děti!
Namáčení nohou v zázvorové vodě je nejen relaxační metoda, ale přináší také mnoho dobrých zdravotních výhod, ale ne každý ví, jak to udělat. Pojďme zjistit, jak si máčet nohy ve vodě právě zde!
Budd Chiari syndrom je stav, kdy se jaterní žíly ucpou nebo zúží krevní sraženinou (shlukem krevních buněk). Toto zablokování způsobí, že se krev vrátí do jater a v důsledku toho se játra zvětší, slezina se také může zvětšit.
Ve dnech menstruace se na ženském těle objeví mnoho příznaků, jako je tupá bolest v podbřišku, svědění, horkost, ... Takže když dívka přijde do měsíce, co dělat, aby se snížilo nepohodlí Tohle?
Řasenka je velmi oblíbený make-up nástroj. Pomáhá oči stát se krásnějšími a výraznějšími. Jak používat řasenku a je nějaká škoda? Podívejte se na vše, co potřebujete vědět o řasence!
Psychologická manipulace je dnes na sociálních sítích žhavé téma a to se může stát v mnoha lidských vztazích. V milostném vztahu mezi mužem a ženou může tato forma manipulace způsobit rozkol v citovém vztahu, který vážně ovlivní duševní i fyzickou pohodu dotyčné osoby. Jak tedy poznáte, zda jste manipulováni nebo ne?
Koření je jedním ze známých koření, které zvýrazňuje chuť a atraktivitu pokrmů. Měli bychom tedy používat semena koření pro miminka? Blog aFamilyToday vám v dnešním článku pomůže podrobně zodpovědět tuto otázku a navrhnout nějaké koření pro miminka, kterým maminky důvěřují.
Chodit na záchod a hrát si s telefonem je zvykem mnoha lidí, ale víte, jaké to bude mít následky? Podívejme se níže na škodlivé účinky používání telefonu na toaletě.
Určitě si mnozí z nás položili otázku: Jaký typ člověka jsem? Introvert nebo extrovert nebo introvert i extrovert? V dnešním příspěvku se aFamilyToday Blog podělí se čtenáři o znaky introvertů i extrovertů. Sledujme Lékárnu, abychom to hned zjistili!
Vodní melouny obsahují 90–95 % vody a jsou také bohaté na vitamíny, proto je meloun velmi oblíbeným ovocem zejména v létě. Někteří lidé si však myslí, že meloun je při velkém konzumaci dost horký, pociťují bolest v krku a akné. Je tedy meloun horký nebo studený?
Během těhotenství se většina těhotných žen ptá, zda jejich dítě vyroste zdravě? Pro získání informací o výšce, váze a gestačním věku je biparietální průměr jedním z důležitých ukazatelů vyjádřených ve výsledcích ultrazvuku. Tento parametr pomáhá přesně posoudit vývoj plodu, proto by si ho měly těhotné ženy všímat.
Kmenové buňky jsou v medicíně považovány za zázrak, uchovávající kmenové buňky z krve a tkáně pupeční šňůry dětí a pomáhají tak chránit zdraví a životy dětí a jejich rodinných příslušníků. Zvyšuje se i trend uchovávání kmenových buněk pro děti, mnoho rodin zvolilo uložení kmenových buněk svých dětí hned po narození.
Co je FiO2? FiO2 je termín používaný k označení množství kyslíku vdechnutého do těla během dýchání. Provedení testu arteriálních krevních plynů poskytuje mnoho užitečných informací při léčbě onemocnění.
Klíčové slovo „zdravý“ už není pro mnoho lidí cizí, zejména pro ty, kteří chtějí zhubnout a udržet si kondici. V tomto článku se dozvíme a rozebereme, co je zdravé a zda je zdravá strava dobrá.
Co je hmatové? Lidé mají 5 smyslových systémů, které přebírají různé role. Ve kterém je hmat prvním vyvinutým smyslem a je cítit celým tělem. Detail...
Co mohou rodiče udělat, aby pomohli svým dětem zvýšit EQ v mladém věku? Řekněte rodičům 3 způsoby, jak efektivně zvýšit EQ u dětí a pomoci jim překonat jejich vrstevníky. Sledujte nyní!
Mnoho lidí trpí bolestmi zad, únavou a znecitlivěním rukou, ale nevědí, čeho to je. Článek vám pomůže zjistit příčiny, jak léčit bolesti zad, kolen, necitlivost v končetinách.
Bílé krvinky jsou spolu s krevními destičkami a červenými krvinkami důležitou složkou krve, pomáhají posilovat imunitní systém, zlepšovat odolnost a bojovat proti vlivům prostředí. Je vysoký počet bílých krvinek u tak důležitého úkolu nebezpečný? S odpovědí vám pomohou následující informace blogu aFamilyToday.
Co je Anti HBs, ale určuje množství protilátek v těle proti napadení virem hepatitidy B, kdy by se měl test Anti Hbs provést a jaké množství je bezpečné dosáhnout?
Vlastnit vysoký a štíhlý nos je snem mnoha lidí. Zde jsou jednoduché a efektivní způsoby, jak si doma udělat nos vysoko, aby vám pomohly realizovat váš sen tím nejjednodušším způsobem.
V den červeného světla se často cítíte tak unavení a nepohodlní, že chcete jen ležet na posteli? Takže až přijde měsíc, co byste měli udělat, abyste znovu získali energii, pojďme se okamžitě podívat na článek níže!
Chcete využít východní medicínu k léčbě předčasné ejakulace? Jsou tedy tyto prostředky tak dobré, jak si myslíte? Přečtěte si prosím informace z blogu aFamilyToday v článku níže.
Aplikujte opatření k prevenci a omezení šíření COVID-19, abyste pomohli chránit zdraví své a své rodiny. Podívejte se na účinnější opatření k prevenci Covid-19.
Aby studenti mohli přijmout opatření k prevenci trachomu pro sebe, svou rodinu a komunitu, musí vědět, co je růžové oko? Jaké jsou příznaky a progrese onemocnění, abyste měli způsob, jak onemocnění předcházet.
Trachom je oční infekce způsobená bakterií Chlamydia trachomatis, která se vyznačuje granulací a typickými jizvami v oku. Příznaky trachomu, pokud nejsou včas detekovány a léčeny, mohou vést ke slepotě.
Kromě udržování zdravého aktivního životního stylu a v kombinaci s rozumnou stravou musí lidé s vestibulárními poruchami doplňovat některé produkty, které pomáhají zvýšit krevní oběh v mozku, aby se zabránilo recidivě.
Jednou z nejpopulárnějších laserových terapií refrakčních vad je dnes operace lasik. Nezapomeňte před operací, měli byste také zjistit, kdo by měl mít operaci LASIK ke korekci krátkozrakosti, abyste věděli, zda patříte do skupiny, kterou je třeba provést.
Revmatoidní artritida u dětí je nebezpečná osteoartróza, která může způsobit mnoho nepředvídatelných komplikací. Pojďme to společně zjistit!
Zánět se může objevit na kterékoli části těla. Denně přidávejte protizánětlivé potraviny, pomáhají zvyšovat odolnost, omezují záněty.
Ovoce Arhat je široce používáno v medicíně k odstranění tepla, detoxikaci a ochlazení jater. Málokdo však jasně ví, jaký vliv má ovoce arhat na zdraví, v jakém množství a v jaké medicíně.
Snížení funkce srdce způsobí mnoho špatných následků pro zdraví. Včasné odhalení srdečních chorob a také specifická identifikace stavu onemocnění je velmi důležité a nezbytné. Zjistěte více o základních echokardiografických technikách.
