Edwardsův syndrom je vzácná genetická porucha, kterou nelze vyléčit, ale lze ji diagnostikovat na začátku těhotenství. Pojďme se dozvědět více informací o tomto syndromu v následujícím článku!
Chromozomální (NST) související abnormality mohou být detekovány v prenatálních diagnózách pro rychlý zásah. Mezi nimi je Edwardsův syndrom (také známý jako syndrom trisomie 18 kvůli extra chromozomu 18). V tomto článku se připojte na blog aFamilyToday, kde se dozvíte více o příznacích a jak diagnostikovat Edwardsův syndrom!
Co je Edwardsův syndrom?
Edwardsův syndrom, také známý jako trizomie 18 nebo trizomie 18, je dědičná porucha jednoho chromozomu 18 v chromozomové sadě. Incidence této genetické poruchy je 1:4000 až 1:8000 novorozenců.
Trizomie 18 je po Downově a DiGeorgeově syndromu třetím nejčastějším syndromem . Zejména míra přežití dětí se syndromem je velmi nízká, i když zemřou před nebo krátce po narození. Až 80 % kojenců s Edwardsovým syndromem se nedožije věku delšího než 1 rok.
Edwardsův syndrom je po Downovi a DiGeorgovi třetím nejčastějším syndromem na světě
Příčiny Edwardsova syndromu
Každý normální plod zdědí 23 párů chromozomů od otce a matky. Plod s trizomií 18 však bude mít 47 chromozomů, protože místo dvou 18 chromozomů má tři. Tento přebytek genetického materiálu je často způsoben náhodným výskytem během tvorby gamet a oplodnění, konkrétně proto, že chromozomy se během buněčného dělení nesegregují. Čím vyšší je riziko trizomie 18, tím je žena starší.
Zde jsou některé typické formy Edwardsova syndromu:
Pure Edwardsův syndrom (47, XY(XX), + 18)
Homogenní Edwardsův syndrom je dědičné onemocnění s nadbytečným chromozomem 18 a jeho účinky jsou nejzávažnější. Plody s touto formou syndromu často umírají dříve, než se narodí.
mozaikový Edwardsův syndrom (46, XY(XX)/47, XY(XX), +18)
Asi 5 % dětí s Edwardsovým syndromem má navíc chromozom 18 pouze v jedné buňce, přičemž zbytek buněk je normální. Mozaikové onemocnění je obvykle méně závažné než čisté a rozsah účinků onemocnění bude záviset na typu a počtu extrachromozomálních buněk. Většina plodů s mozaikovým Edwardsovým syndromem žije minimálně rok po dospělosti nebo do dospělosti.
Částečný Edwardsův syndrom
Asi 1 % dětí s Edwardsovým syndromem má část dlouhého ramene na chromozomu 18 připojenou k jinému chromozomu během pohlavního styku nebo v raných embryonálních stádiích. Plod s tímto syndromem bude mít 2 chromozomy 18 a část chromozomu 18 připojené k jinému chromozomu, proto se také nazývá částečný Edwardsův syndrom. V závislosti na délce nebo části chromozomu 18, která je připojena k jinému chromozomu, se příznaky mohou pohybovat od mírných až po závažné.
Známky Edwardsova syndromu
Děti s Edwardsovým syndromem mají obvykle růstovou retardaci in utero a přestávají růst kolem sedmého měsíce těhotenství. Formování orgánů v těle také není dokonalé. Nervové buňky se nevyvíjejí mimo mozek, ale shlukují se v malých skupinách v mozku.
Vážně jsou narušeny i další orgány v těle. Děti mají často dysfunkce, jako je polykání, dýchání, sání a mentální postižení. Zde jsou vrozené vady, které jsou často zjištěny během těhotenství a když se dítě obvykle narodí, a to:
Kromě toho může mít plod i otevřené břišní malformace, atrofii jícnu, podkovovité ledviny, nesestouplá varlata, ...
Otevřený rozštěp patra je jedním z typických příznaků trizomie 18 .
Diagnostický test na Edwardsův syndrom
K diagnostice a screeningu Edwardsova syndromu u dětí před narozením se běžně používají dva typy testů:
Navíc u kojenců s typickými známkami Edwardsova syndromu jsou indikovány i diagnostické testy.
Prenatální screeningové testy na Edwardsův syndrom
Léčba Edwardsova syndromu
V současné době neexistuje žádný lék na Edwardsův syndrom. Děti s tímto syndromem mají často mnoho fyzických poruch a pro lékaře bude obtížné poskytnout správnou léčbu.
Specializované terapie a správná domácí péče mohou pacientům pomoci rozvíjet a udržovat mobilitu, jako je řeč, chůze, osobní péče atd. Poté se naučte komunikovat a začlenit se do společnosti.
Riziko narození dětí s vrozenými vadami, jako je Edwardsův syndrom, je problémem mnoha matek, zejména starších matek. Doufejme, že výše uvedené informace na blogu aFamilyToday vám pomohou cítit se bezpečněji, mít více znalostí o prenatálním screeningu a přivítat na světě zdravé děti!
Komplexní průvodce stavbou ucha s důrazem na nejnovější lékařské poznatky. Objevte 3 klíčové části sluchového orgánu: vnější ucho, střední ucho a vnitřní ucho, jejichž <strong>biologické funkce</strong> zajišťují sluch a rovnováhu těla.
Podrobný přehled anatomie žaludku včetně nejnovějších výzkumů. Zjistěte funkce jednotlivých částí, krevní zásobení a praktické tipy pro zdraví trávicího systému.
Akupunkturní body na rukou představují klíč k celkovému zdraví. Objevte nejnovější poznatky o 12 hlavních bodech, jejich lokalizaci a účincích podle moderních výzkumů.
Podrobný přehled anatomie ruky včetně svalů, nervů a cévního zásobení. Objevte <strong>klíčové funkce jednotlivých částí ruky</strong> a jejich vliv na pohybové schopnosti.
Trápí vás bolest při tlaku na temeno hlavy? Objevte nejnovější léčebné postupy včetně chiropraxe a moderní farmakoterapie. Zjistěte, jak efektivně předcházet migrénám a kdy vyhledat odborníka.
<strong>PRbpm</strong> je klíčový ukazatel kardiovaskulárního zdraví. Zjistěte nejnovější metody měření, optimální hodnoty podle věku a praktické tipy pro sledování tepové frekvence.
Kolik kalorií v 1 plechovce sody? To rozhodně není osobní otázka. Protože sycené nealko nápoje jsou nápojem, který se zapsal do podvědomí mnoha generací Vietnamců a je nápojem mnoha lidí. Náš článek níže vám pomůže odpovědět na tyto otázky.
Dětské lékařské roušky nejen ochrání vaše děti před prachem, ale jsou také nesmírně potřebné v situaci, kdy se objeví spousta vzdušných patogenů. Mnoho rodičů však nevěnuje pozornost výběru zdravotních roušek pro děti, ale nechává je používat i roušky velkých rozměrů, když jdou ven. Připojte se na blog aFamilyToday a v následujícím článku odpovězte na otázku, zda děti mohou nosit masky pro dospělé!
Porod, výchova dětí, výchova dětí je dlouhá cesta, kterou musí projít každý rodič. Naučit své dítě mluvit je pro vývoj dítěte velmi důležité.
Když máme lékařskou prohlídku nebo lékařskou prohlídku, bude nám všem změřen BPM. Mnoho lidí však neví, co je BPM? Co to znamená? Pokud mezi ně patříte i vy, je tento článek určen právě vám.
Rok 2019 je rokem zuřící pandemie Covid a počet pacientů se každým dnem rychle zvyšuje. Ministerstvo zdravotnictví proto vydalo Směrnice pro léčbu lidí nakažených Covid-19 doma. Současná léčba covidu pomůže lidem samostatně sledovat své zdraví a progresi onemocnění během období izolace.
Chilli je nejen nepostradatelné tradiční koření ve vietnamských jídlech, ale také vzácný lék v tradiční medicíně. Ve východní medicíně lze chilli papričky použít jako lék na mnoho nemocí. Pojďme se prostřednictvím tohoto článku dozvědět o mužských lécích z chilli papriček, které zná jen málokdo!
Apgar index je oblíbený pojem u porodníků a gynekologů, lze to považovat za metodu hodnocení zdraví novorozence? Kolik Apgar je normální? Jakou roli hraje Apgar ve zdraví kojenců? Na všechny informace odpoví následující článek.
Fyzické udržení stability je vždy touhou mnoha lidí mít dobré zdraví. Možná jste tuto frázi slyšeli mnohokrát, ale stále přesně nevíte, co je fyzičnost? Pojďme se s blogem aFamilyToday dozvědět více o tomto tématu!
KPR je důležitou technikou první pomoci, která pomáhá zachránit život pacientům se srdeční zástavou nebo respiračním selháním. V tomto článku vám blog aFamilyToday pomůže podrobně zjistit, co je KPR a jaký je její význam.
Namáčení nohou v zázvorové vodě je nejen relaxační metoda, ale přináší také mnoho dobrých zdravotních výhod, ale ne každý ví, jak to udělat. Pojďme zjistit, jak si máčet nohy ve vodě právě zde!
Budd Chiari syndrom je stav, kdy se jaterní žíly ucpou nebo zúží krevní sraženinou (shlukem krevních buněk). Toto zablokování způsobí, že se krev vrátí do jater a v důsledku toho se játra zvětší, slezina se také může zvětšit.
Ve dnech menstruace se na ženském těle objeví mnoho příznaků, jako je tupá bolest v podbřišku, svědění, horkost, ... Takže když dívka přijde do měsíce, co dělat, aby se snížilo nepohodlí Tohle?
Řasenka je velmi oblíbený make-up nástroj. Pomáhá oči stát se krásnějšími a výraznějšími. Jak používat řasenku a je nějaká škoda? Podívejte se na vše, co potřebujete vědět o řasence!
Psychologická manipulace je dnes na sociálních sítích žhavé téma a to se může stát v mnoha lidských vztazích. V milostném vztahu mezi mužem a ženou může tato forma manipulace způsobit rozkol v citovém vztahu, který vážně ovlivní duševní i fyzickou pohodu dotyčné osoby. Jak tedy poznáte, zda jste manipulováni nebo ne?
Zásadní průvodce první pomocí při zlomenině nohy včetně moderních postupů podle nejnovějších lékařských standardů. Naučte se rozpoznat příznaky <strong>zlomené nohy</strong> a správně aplikovat <strong>první pomoc</strong>.
Zubní absces představuje akutní infekci vyžadující okamžitou pozornost. Nové výzkumy z roku 2024 ukazují, že včasná léčba zubního abscesu může snížit riziko komplikací o 67%.
Nejnovější informace o panenské bláně v roce 2024: Kde se nachází, jak vypadá a moderní metody kontaktu. Zjistěte <strong>přesné lékařské poznatky</strong> o této anatomické struktuře.
Zjistěte ideální délku cyklistického tréninku a počet kilometrů pro maximální zdravotní benefity. Nové poznatky o spalování kalorií a prevenci osteoartrózy.
Podrobný přehled anatomie žaludku včetně nejnovějších výzkumů. Zjistěte funkce jednotlivých částí, krevní zásobení a praktické tipy pro zdraví trávicího systému.
Co dělat když dítě po antibiotikách zvrací? Kompletní průvodce řešením nevolnosti s ověřenými postupy a tabulkami doporučení. Zjistěte jak předcházet zvracení a správně reagovat.
Objevte nejúčinnější <strong>léky na bolest kyčle</strong> a moderní léčebné postupy. Zjistěte, jak správně kombinovat medikamentózní léčbu, fyzioterapii a chirurgické řešení pro maximální účinek.
DIA mmHg jako klíčový ukazatel kardiovaskulárního zdraví. Zjistěte nové metody měření, aktuální normy WHO 2023 a účinné preventivní strategie pro optimální diastolický tlak.
Zduřené lymfatické uzliny pod bradou (lymfadenopatie) signalizují imunitní reakci. Objevte nejnovější poznatky o příčinách, diagnostice a moderních léčebných postupech.
Objevte nejnovější poznatky o stresovém koktání - od neurobiologických příčin po moderní terapie. Efektivní řešení jak zvládat koktavost pomocí logopedie a technologií.
