Thalassemia - hemolytická anémie způsobuje mnoho vážných následků. Elektroforéza hemoglobinu je nezbytným testem při stanovení diagnózy talasémie. Ne každý nebo pacienti s tímto onemocněním však chápou význam hemoglobinové elektroforézy.
Test elektroforézy hemoglobinu ke stanovení normálního nebo abnormálního složení hemoglobinu v krvi a jeho množství. Abychom lépe porozuměli významu tohoto testu elektroforézy hemoglobinu, pojďme si na blogu FamilyToday Blog objasnit pojem elektroforéza hemoglobinu v článku níže.
Co je elektroforéza hemoglobinu?
Hemoglobin, také známý jako Hemoglobin (Hb), je komplexní protein obsahující dvě složky, Hem a Globin, který se nachází v červených krvinkách a je zodpovědný za transport O2 z plic cirkulací do orgánů v těle. transportuje CO2 z orgánů zpět do plic a vylučuje se do vnějšího prostředí.
Hemoglobin je makromolekula, která tvoří 33 % hmotnosti červených krvinek a má speciální strukturu Fe + iontů, které pomáhají oddělit molekuly O2 od směsi vnějšího vzduchu při jeho vdechnutí do plic. Každý hemoglobin může nést 4 molekuly O2 a každá červená krvinka obsahuje až 300 milionů hemoglobinu, takže při každém návratu do plic může červená krvinka nést 1,2 miliardy molekul O2.
Pokud je hemoglobin v červených krvinkách normální, transportují a uvolňují maximální množství O2. Naopak, pokud je hemoglobin abnormální, schopnost transportu O2 je omezená, což vede k nedostatku O2 do orgánů a svalové tkáně.
Podle studií závisí množství hemoglobinu v lidském těle na věku, pohlaví, etnické příslušnosti, geografii... Běžně je normální hladina hemoglobinu u mužů cca 130 - 170 g/L, zatímco u žen je limit v rozmezí 120 - 150 g/l.
Elektroforéza hemoglobinu, také známá jako elektroforéza hemoglobinu, je test k vyhodnocení složení a procenta hemoglobinu v krvi, zda je normální nebo abnormální. Tento typ testu je cenný při diagnostice a screeningu hemoglobinopatií.
Hemoglobin je důležitou součástí červených krvinek
Indikace pro elektroforézu hemoglobinu
Elektroforéza hemoglobinu je indikována v následujících případech:
- Používá se k hodnocení nevysvětlitelné anémie nebo autoimunitní hemolýzy.
- Mikrocytická anémie není spojena s nedostatkem železa, chronickým onemocněním nebo otravou olovem.
- Výsledky celkové analýzy buněk periferní krve ukázaly snížené hodnoty Hb, MCV a MCH. Nebo abnormální tvar červených krvinek při zhotovení nátěru z periferní krve (koule půlměsíce, hypochromní červené krvinky, elipsa, tvar krytu, kapka slzy...).
- Podezření na anémii v důsledku abnormálního hemoglobinu.
- Genetické faktory: Rodina, příbuzní mají onemocnění související s abnormalitami hemoglobinu, jako je srpkovitá anémie, thalasemie atd.
- Udělejte nějaké screeningové testy s výsledky okamžitých červených krvinek, HbH, HbE... pozitivní.
- Předmanželská zdravotní prohlídka: V případě, že jeden nebo oba z vás jsou nositeli genu pro thalassemii, měli byste se před otěhotněním poradit s poskytovatelem zdravotní péče. Zároveň by u plodu měla být provedena amniocentéza pro prenatální vyšetření.
Páry by měly být před svatbou vyšetřeny na hemofilii
Význam testu elektroforézy hemoglobinu
V současné době existuje mnoho metod elektroforézy hemoglobinu, jako jsou: elektroforéza na papíru s acetátem celulózy v alkalickém pH médiu, kyselá elektroforéza na agaru, izoelektrická elektroforéza na agarózovém gelu nebo polyakrylamidovém gelu a elektroforéza vysokotlakou kapalinovou chromatografií nebo kapilární elektroforézou.
Elektroforéza hemoglobinu ukazuje, zda jsou hodnoty hemoglobinu normální nebo abnormální. V kombinaci s dalšími subklinickými indikacemi, aby lékaři mohli pacientům diagnostikovat, radit a léčit.
Normální typy hemoglobinu
Hemoglobin A (HbA): Tento typ hemoglobinu je běžný u dospělých. U některých onemocnění souvisejících s hemoglobinem, jako je Thalasemia, se projevují snížené hladiny HbA a zvýšené hladiny HbF.
Hemoglobin F (Fetal Hemoglobin - HbF): Jedná se o typ fetálního hemoglobinu, který se vyskytuje u plodů a novorozenců. V krátké době po narození se vytvoří malé množství HbF, které krátkodobě nahradí HbA, poté tělo postupně syntetizuje HbA, aby nahradil HbF. U některých onemocnění, jako je srpkovitá anémie, leukémie, aplastická anémie... mají červené krvinky pacienta zvýšené hladiny HbF a mají mnoho abnormálních červených krvinek.
Hemoglobin A2: Tento typ hemoglobinu se vyskytuje u dospělých v malých množstvích.
Abnormální typy hemoglobinu
Hemoglobin S (HbS): Jedná se o typ hemoglobinu, který se vyskytuje u srpkovité anémie .
Hemoglobin C (HbC): Kapacita tohoto typu hemoglobinu přenášet O2 je nízká a to je často příčinou autoimunitního hemolytického onemocnění (hemolytická anémie). Srpkovitá anémie je závažnější než toto onemocnění.
Hemoglobin E (HbE): Lidé s kořeny v jihovýchodní Asii budou mít tento typ hemoglobinu.
Hemoglobin D (HbD): HbD je obvykle přítomen u srpkovité anémie…
Screening na Thalasemii
Na základě průměrného objemu erytrocytů (MCV) a průměrného hemoglobinu červených krvinek (MCH) jsou dva indikátory, které pomáhají lékařům získat počáteční informace, aby pochybovali o možnosti, že osoba provádějící test má gen vrozené hemolytické onemocnění nebo ne.
Elektroforéza hemoglobinu hraje důležitou roli při screeningu hemolytické anémie
Když jsou oba tyto indikátory sníženy, lékař k vyloučení jiných příčin a stanovení prognózy bude vycházet z výsledků testů MCV, MCHC a elektroforézy hemoglobinu. Odtud lékař stanovil diagnózu, zda má pacient thalasémii.
Alfa thalasemická nemoc
Jedná se o onemocnění způsobené mutací v genu, který reguluje syntézu alfa globinového řetězce na chromozomu XXVI, což způsobuje, že syntéza alfa řetězce je neefektivní nebo ztracená.
Normálně je ve zdravém lidském těle hemoglobin A typ Hb složený hlavně ze 2 řetězců alfa globinu a 2 řetězců beta globinu. Ve kterém je Alfa globinový řetězec tvořen 4 geny, 2 Alfa 1 geny a 2 Alfa 2 gely. Zároveň množství syntetizovaného Alfa globinového řetězce závisí na počtu aktivních Alfa genů. Proto jsou lidé s méně aktivními geny vystaveni většímu riziku rozvoje alfa talasémie.
Beta thalasemická nemoc
Beta talasémie je dědičné onemocnění krve charakterizované snížením nebo absencí syntézy beta globinového řetězce. To vede k poklesu normálního hemoglobinu přítomného v červených krvinkách, což snižuje množství a kvalitu červených krvinek, což vede k anémii.
Onemocnění beta thalasemií se dělí do následujících stupňů:
- Beta thalassemia major: Jedná se o pacienty s těžkou anémií.
- Mírná beta talasémie.
- Beta thalassemia minor.
- Normální lidé jsou nositeli genu beta talasémie.
Doufejme, že informace ve výše uvedeném článku pomohly čtenářům porozumět pojmu elektroforéza hemoglobinu a významu testu elektroforézy hemoglobinu. Zároveň porozumět důležitosti screeningu vrozeného hemolytického onemocnění pro výběr renomovaných zdravotnických zařízení k provedení testu elektroforézy hemoglobinu.