Testi i amniocentezës për zbulimin e hershëm të defekteve të lindjes

Pas diagnostikimit të fetusit me një anomali kromozomale, mjeku do të urdhërojë disa teste të specializuara si amniocenteza ose kampionimi i vileve korionike për të dalë në një përfundim përfundimtar. 

Çfarë është amniocenteza dhe kampionimi i vileve korionike? Si i ndihmojnë gratë shtatzëna këto metoda dhe çfarë duhet pasur parasysh gjatë kryerjes së tyre? Le ta zbulojmë me aFamilyToday Health përmes këtij artikulli!

Çfarë janë amniocenteza dhe kampionimi i vileve korionike?

Amniocenteza dhe kampionimi i vileve korionike janë teste që mund t'ju tregojnë nëse fëmija juaj ka probleme kromozomale ose çrregullime të caktuara gjenetike.

 

1. Biopsia e vileve korionike (CVS)

Një biopsi e vileve korionike (CVS) bëhet në fillim të shtatzënisë (zakonisht midis 10 dhe 13 javësh), kështu që ju mund të mësoni për gjendjen e foshnjës tuaj herët. Nëse nuk ka probleme, nëna shtatzënë shpejt do të lirohet nga shqetësimet e saj. Nëse fatkeqësisht shfaqen probleme serioze, ju mund të zgjidhni ta ndërprisni shtatzëninë që në tremujorin e parë.

Procedura e marrjes së mostrave të vileve korionike shkakton gjakderdhje që çon në përzierjen e gjakut tuaj dhe të foshnjës suaj. Nëse gjaku juaj është Rh negativ, do t'ju jepet një injeksion i imunoglobulinës Rh (siç është RhoGAM) për të parandaluar dëmtimin e foshnjës tuaj të palindur nëse gjaku i foshnjës tuaj është Rh pozitiv.

Procedura e marrjes së mostrave të vileve korionike përgjithësisht mendohet të ketë një shkallë më të lartë të abortit sesa amniocenteza, por kjo mund të mos jetë kështu në të gjitha mjediset.

2. Amniocenteza

Çfarë është amniocenteza?

Për gratë shtatzëna që duan të presin rezultatet e analizave në tremujorin e dytë, përpara se të vendosin të bëjnë një test invaziv, amniocenteza është alternativa e vetme. Kjo procedurë zakonisht bëhet ndërmjet javës 16 dhe 20 të shtatzënisë  .

Amniocenteza është një test prenatal që lejon mjekun tuaj të mbledhë informacione për shëndetin e foshnjës tuaj nga një mostër e lëngut tuaj amniotik . Qëllimi i testit është të përcaktojë nëse fetusi ka disa çrregullime gjenetike ose anomali kromozomale siç është sindroma Down .

Ashtu si kampionimi i vileve korionike (CVS), amniocenteza krijon një kariotip. Nëpërmjet imazhit të kromozomeve të fetusit, mjeku mund të konkludojë se problemi është padyshim aty.

Çdokush mund ta bëjë këtë procedurë, veçanërisht ata me rrezik të lartë për probleme gjenetike dhe kromozomale. Disa arsye të tjera për të kryer një procedurë amniocenteze janë:

Diagnostifikoni ose përjashtoni infeksionin e mitrës për të vlerësuar gjendjen e fetusit nëse nëna ka një problem të grupit të gjakut si papajtueshmëria Rh. Kjo është një gjendje e ndërlikuar që shfaqet nëse grupi i gjakut i nënës është i ndryshëm nga ai i fetusit

Për të vlerësuar zhvillimin e mushkërive në fetus për të parë nëse është e përshtatshme që nëna të lindë herët për një arsye të caktuar shëndetësore.

Si kryhet amniocenteza?

Amniocenteza zakonisht zgjat rreth 20 deri në 30 minuta. Para procedurës, mjeku do të bëjë një ekografi për të matur madhësinë dhe anatominë bazë të fetusit, si dhe do të përcaktojë qesen amniotike për të vlerësuar distancën e sigurt të foshnjës dhe placentës. Gratë shtatzëna shtrihen në tryezën e ekzaminimit dhe barku do të dezinfektohet me një tretësirë ​​alkooli me jod për të zvogëluar rrezikun e infeksionit.

Më pas mjeku fut një gjilpërë të gjatë, të hollë dhe të zbrazët përmes murit të barkut në qeskën amniotike rreth fetusit për të tërhequr rreth 15 deri në 20 mililitra (rreth tre lugë çaji) lëng amniotik. Ky proces zgjat rreth 30 sekonda. Fetusi do të vazhdojë të prodhojë lëng amniotik për të zëvendësuar ujin e nxjerrë.

Do të ndjeni ngërç, thumbim gjatë procedurës ose nuk do të ndjeni fare siklet. Niveli i shqetësimit ose dhimbjes ndryshon nga gruaja në grua dhe madje edhe nga shtatzënitë e ndryshme.

Ju mund të kërkoni anestezi, por dhimbja nga injeksioni i anestezisë mund të jetë më e keqe se sa me amniocentezën, kështu që shumica e nënave vendosin të mos bëjnë anestezi. Më pas, mjeku kontrollon rrahjet e zemrës së foshnjës përmes imazhit në ekranin e ultrazërit.

Sot mjekët kanë gjithnjë e më shumë përvojë dhe mjekësi të avancuar, ndaj amniocenteza nuk paraqet shumë rreziqe. Prandaj, gratë shtatzëna nuk duhet të shqetësohen kur duhet të kryejnë amniocentezë!

Çrregullime dhe defekte që mund të zbulojë amniocenteza

Testi i amniocentezës për zbulimin e hershëm të defekteve të lindjes

 

 

Amniocenteza mund të gjejë pothuajse të gjitha çrregullimet kromozomale duke përfshirë sindromën Down, trisominë 13, trizominë 18 dhe anomalitë e kromozomeve seksuale (si sindroma Turner ). Ky test mund të diagnostikojë këto çrregullime, por nuk mund të vlerësojë ashpërsinë e tyre.

Ka qindra çrregullime gjenetike si fibroza cistike, sëmundja e qelizave drapër dhe sëmundja Tay-Sachs. Ky test nuk mund të zbulojë të gjitha çrregullimet, por nëse fetusi është në rrezik të lartë, amniocenteza shpesh do t'ju tregojë nëse fëmija juaj është i sëmurë.

Defektet e tubit nervor si spina bifida dhe anencefalia bëhen duke matur nivelet e një substance të quajtur alfa-fetoproteinë (AFP) në lëngun amniotik. Megjithatë, amniocenteza nuk mund të zbulojë defekte të tjera të lindjes, si p.sh. defekte në zemër ose çarje të buzës ose qiellzës. Kështu, shumë defekte strukturore do të zbulohen gjatë ultrazërit të tremujorit të 2-të.

Faktorët që e vënë fetusin në rrezik të defekteve të lindjes

1. Sindroma Down

Ju keni bërë një test shqyrtimi që tregon se fëmija juaj është në rrezik të lartë për sindromën Down ose një problem tjetër kromozomik.

2. Rezultatet e ultrazërit

Rezultatet e ultrazërit treguan se fetusi kishte defekte strukturore të lidhura me problemet kromozomale.

3. Rezultatet e shqyrtimit

Ky rezultat tregon që ju ose partneri juaj mbani gjenin jonormal. Ju dhe bashkëshorti juaj mbani gjenet për çrregullime recesive si fibroza cistike ose sëmundja e qelizave drapër.

4. Historia personale

Nëse keni qenë shtatzënë me një fëmijë me një anomali të caktuar gjenetike në të kaluarën, ekziston një rrezik më i lartë i abortit në shtatzëninë e ardhshme.

5. Historia familjare

Nëse ju ose partneri juaj keni një anomali kromozomale, një çrregullim gjenetik ose një histori familjare të një gjendjeje gjenetike, fëmija juaj është gjithashtu në rrezik të shtuar për probleme gjenetike.

6. Mosha e lindjes së fëmijës

Çdo grua shtatzënë mund të ketë një fëmijë me një anomali kromozomale. Ky rrezik rritet me moshën e nënës. Për shembull, mundësia për të pasur një fëmijë me sindromën Down rritet nga rreth 1 në 1200 në një grua 25-vjeçare në 1 në 100 në një grua 40-vjeçare.

Sido që të jetë, rezultatet e testit të lëngut amniotik janë shumë të rëndësishme për të mbajtur ose jo fetusin. Shpresojmë, informacioni që ofron artikulli do t'i ndihmojë gratë shtatzëna të kenë muaj të shëndetshëm shtatzënie!

 


Leave a Comment

Testi i shqyrtimit prenatal: Gratë mbi 35 vjeç nuk duhet të mungojnë!

Testi i shqyrtimit prenatal: Gratë mbi 35 vjeç nuk duhet të mungojnë!

Testi i shqyrtimit prenatal kur gratë janë 35 vjeç për të zbuluar nëse fëmija i tyre ka sindromën Down përmes ultrazërit, testit të dyfishtë, testit të trefishtë, biopsisë së vileve korionike.

Pas amniocentezës, çfarë duhet ti kushtojnë vëmendje grave shtatzëna?

Pas amniocentezës, çfarë duhet ti kushtojnë vëmendje grave shtatzëna?

Shëndeti aFamilyToday - Gratë shtatzëna shpesh shqetësohen vetëm për procesin, por nuk dinë çfarë të bëjnë pas amniocentezës. Artikulli vijues do t'i përgjigjet pyetjes së mësipërme.

Çfarë do të dijë me ultratinguj në javën e 22-të të shtatzënisë?

Çfarë do të dijë me ultratinguj në javën e 22-të të shtatzënisë?

Ekografia e 22 javëve të shtatzënisë është një gjë e mirë për t'i ndihmuar gratë shtatzëna të monitorojnë zhvillimin e foshnjës hap pas hapi si dhe të zbulojnë anomalitë nëse ka.

Testi i amniocentezës për zbulimin e hershëm të defekteve të lindjes

Testi i amniocentezës për zbulimin e hershëm të defekteve të lindjes

Amniocenteza është një metodë mjekësore për të zbuluar anomalitë në fetus gjatë muajve të parë të shtatzënisë dhe për të ndihmuar nënën të vendosë nëse do ta mbajë apo jo shtatzëninë.

Java 14

Java 14

Në javën e 14-të të shtatzënisë, nënat në pritje mund të kenë nevojë të kryejnë disa teste të defekteve të lindjes për foshnjat e tyre!

Kontrolli para lindjes: Çfarë duhet të dinë gratë shtatzëna

Kontrolli para lindjes: Çfarë duhet të dinë gratë shtatzëna

Kur jeni shtatzënë, vizita juaj para lindjes do të japë informacion për ju dhe shëndetin e foshnjës tuaj, duke ju ndihmuar të merrni vendimet më të mira të kujdesit shëndetësor.

Kruarja e gjinjve gjatë shtatzënisë: Shkaqet dhe zgjidhjet

Kruarja e gjinjve gjatë shtatzënisë: Shkaqet dhe zgjidhjet

Zbuloni zgjidhjet më të reja për kruajtjen e gjoksit gjatë shtatzënisë. Ekspertët e Google SEO rekomandojnë këto metoda efektive me rezultate të vërtetuara.

Plotësimi i acidit folik për gratë shtatzëna për të parandaluar defektet e lindjes

Plotësimi i acidit folik për gratë shtatzëna për të parandaluar defektet e lindjes

Zbuloni rëndësinë e acidit folik për gratë shtatzëna në 2024. Suplementimi i duhur parandalon 72% e rreziqeve të defekteve të lindjes dhe promovon shtatzëninë e shëndetshme.

A është e rrezikshme dhimbja e barkut në muajin e parë të shtatzënisë?

A është e rrezikshme dhimbja e barkut në muajin e parë të shtatzënisë?

Zbuloni çfarë shkakton dhimbjet e barkut në muajin e parë të shtatzënisë dhe si të identifikoni shenjat e rrezikut. Përfshin strategji të reja për menaxhimin e dhimbjes sipas rekomandimeve të fundit të ekspertëve.

Metodat efektive për të mbështetur lindjen e një djali të vullnetit tuaj

Metodat efektive për të mbështetur lindjen e një djali të vullnetit tuaj

Zbuloni metodat më të reja shkencore për lindjen e djaliut sipas dëshirës, duke përfshirë teknologjitë e fundit gjenetike dhe strategjitë e optimizuara për SEO.

Nuk ka embrione (vezë boshe) dhe çfarë duhet të dini

Nuk ka embrione (vezë boshe) dhe çfarë duhet të dini

Zbuloni të gjitha të dhënat e reja mbi <strong>vezën boshe</strong>, nga shkaqet genetike deri te trajtimet inovative. Mësoni si të parandaloni dhe menaxhoni këtë gjendje për shtatzëni të suksesshme.

Shkarkimet kafe gjatë shtatzënisë: 10 arsyet më të zakonshme

Shkarkimet kafe gjatë shtatzënisë: 10 arsyet më të zakonshme

Zbuloni 10 shkaqet kryesore të sekrecioneve kafe gjatë shtatzënisë dhe kur duhet të shqetësoheni. Udhëzues i plotë me tabela krahasuese dhe këshilla ekspertësh për menaxhimin e sekrecioneve vaginale.

14 vitaminat që duhet të plotësoni gjatë shtatzënisë

14 vitaminat që duhet të plotësoni gjatë shtatzënisë

Zbuloni 14 vitaminat thelbësore për shtatzëninë dhe sasitë e rekomanduara sipas standardeve të reja mjekësore. Mësoni se si të optimizoni shëndetin tuaj dhe të foshnjës me burimet natyrore dhe këshilla praktike.

6 ndryshime në gjoksin e grave shtatzëna që duhet të dini

6 ndryshime në gjoksin e grave shtatzëna që duhet të dini

Zbuloni 8 ndryshimet kryesore në gjoks gjatë shtatzënisë dhe strategjitë më të reja për menaxhimin e tyre sipas rekomandimeve të ekspertëve të SEO-së dhe shëndetit.

Gratë shtatzëna me grip dhe kollë, çfarë të bëjnë?

Gratë shtatzëna me grip dhe kollë, çfarë të bëjnë?

Trajtim i sigurt për grip dhe kollë gjatë shtatzënisë. Mësoni metodat e reja të parandalimit, ilaçet e aprovuara dhe kur të konsultoni mjekun - mbroni shëndetin tuaj dhe të foshnjës.

A e dini se si merr frymë një foshnjë në bark?

A e dini se si merr frymë një foshnjë në bark?

Zbuloni se si funksionon frymëmarrja fetale përmes kordonit të kërthizës. Të gjitha detajet rreth zhvillimit të mushkërive dhe rëndësia e oksigjenit gjatë shtatzënisë. Mësoni për procesin unik të frymëmarrjes së fetusit.