Gratë shtatzëna të moshës 35 vjeç e lart janë në rrezik të shtuar për probleme të fertilitetit. Testi i shqyrtimit prenatal tani konsiderohet si masa optimale për t'ju ndihmuar të eliminoni shqetësimet për këtë çështje.
Me përparimin e shkencës dhe teknologjisë sot, bërja e testeve të depistimit prenatal po bëhet gjithnjë e më popullore dhe efektive, veçanërisht për gratë shtatzëna të moshës 35 vjeç e lart. Pra, cilat janë përfitimet e fertilitetit që këto teste kanë për gratë? Mësoni me aFamilyToday Health përmes artikullit të mëposhtëm.
Kur një grua shtatzënë duhet të bëjë një test depistues prenatal?
1. Cili është ndryshimi midis shqyrtimit prenatal dhe testimit diagnostik gjenetik?
Një test shqyrtimi prenatal për gratë shtatzëna është një test i bërë duke analizuar një mostër nga gjaku ose indi. Ky test do t'ju tregojë nëse ju, burri juaj ose fëmija juaj mbani një gjen të lindur që shkakton një anomali gjenetike në foshnjën tuaj të palindur.
Një test diagnostik gjenetik është një test që përdor një instrument mjekësor për të marrë një mostër indi nga placenta (kondroplazia) ose një sasi të vogël të lëngut amniotik për analizë. Prandaj, ky test është invaziv në shtatzëni.
2. Pse gratë shtatzëna kanë nevojë për kontroll prenatal?
Nëse keni një nga të mëposhtmet, duhet të bëni një test shqyrtimi të shtatzënisë:
Ju dhe gruaja juaj dëshironi të keni një fëmijë, i afërmi juaj më i afërt i gjakut ose burri juaj ka një sëmundje gjenetike.
Ju keni lindur një fëmijë me aftësi të kufizuara. Jo të gjitha foshnjat e lindura me aftësi të kufizuara janë të predispozuar gjenetikisht. Fëmijët me aftësi të kufizuara mund të preken nga kimikate, infeksione ose trauma fizike para lindjes. Ndonjëherë, një fëmijë lind me një paaftësi për të cilën mjekët nuk mund të gjejnë një shkak.
Ju keni pasur aborte të shumta. Kjo është për shkak se disa anomali kromozomale në fetus mund të shkaktojnë abort. Abortet e shumta mund të çojnë në çrregullime gjenetike.
Dikur keni lindur por foshnja ka vdekur dhe ka shenja që lidhen me çrregullime gjenetike.
Ju jeni mbi 35 vjeç. Mundësia për të pasur një fëmijë me anomali kromozomale rritet me moshën e nënës.
Ju keni bërë një test diagnostikues dhe rezultatet e analizës tregojnë se ka anomali gjenetike, mjeku juaj do t'ju caktojë një test diagnostik gjenetik për të pasur diagnozën më të saktë të gjendjes shëndetësore të fetusit.pediatrike.
Cili është ndryshimi midis shqyrtimit prenatal dhe testimit gjenetik prenatal?
Shumë njerëz shpesh mendojnë gabimisht se testet e shqyrtimit prenatal dhe testet gjenetike diagnostikuese janë vetëm një dhe ndryshimi i vetëm është në emërtimin. Në fakt, nëse i kushtoni vëmendje, do të shihni se testet e shqyrtimit prenatal dhe testet gjenetike diagnostikuese janë krejtësisht të ndryshme. Ekzaminimi prenatal bëhet duke përdorur ultratinguj, analiza gjaku ose të dyja. Një test diagnostik gjenetik është një test invaziv i shtatzënisë që përdor një instrument mjekësor për të marrë një mostër indi nga placenta ose një sasi të vogël të lëngut amniotik për analizë.
Avantazhi i testeve të depistimit prenatal është se ato nuk janë invazive, nuk paraqesin rrezik për abort dhe japin informacion parashikues nëse fetusi do të lindë me një defekt apo jo. Kufizimi i testeve të depistimit është se ato nuk mund të japin një përgjigje nëse fetusi është apo jo në rrezik për të pasur një defekt të lindjes. Përveç kësaj, testet e shqyrtimit japin informacion vetëm për disa çrregullime. Prandaj, kryhen teste depistimi për të parashikuar një rrezik të mundshëm të defekteve të lindjes, por nuk japin një diagnozë të saktë. Në këshillimin gjenetik dhe kontrollin prenatal, mjekët shpesh urdhërojnë gratë shtatzëna të bëjnë teste depistuese për të përcaktuar nëse duhet të bëjnë teste gjenetike.
Avantazhi i testeve diagnostike gjenetike është se këto teste do të diagnostikojnë pothuajse me saktësi anomalitë e fetusit. Me fjalë të tjera, ky test skrining prenatal mund të japë një përgjigje të qartë nëse fetusi ka apo jo një anomali gjenetike. Disavantazhi i kësaj forme të depistimit prenatal është se është invazive ndaj shtatzënisë dhe mund të shkaktojë abort, megjithëse nuk ka studime për të konfirmuar këtë çështje.
Avantazhet e shqyrtimit prenatal në 3 muajt e parë të shtatzënisë
Ekzaminimi i tremujorit të parë ju bën të kuptoni se fëmija juaj ka probleme me anomalitë kromozomale në fillim të shtatzënisë. Avantazhi i kësaj metode është se nuk ka rrezik të abortit në krahasim me kryerjen e testeve invazive si kampionimi i vileve korionike (CVS) ose amniocenteza.
Nëse rreziku i anomalive të fetusit është i ulët, rezultatet e testit duhet t'ju japin paqe mendore. Nëse foshnja juaj është në rrezik të lartë, mjeku juaj mund të marrë në konsideratë kryerjen e një biopsie të vileve korionike. Rezultatet e një biopsie placentare do të tregojnë nëse ka ndonjë problem me shtatzëninë tuaj kur jeni vetëm në tremujorin e parë. Pra, është më mirë të përfundoni testet e shqyrtimit të tremujorit të parë sa më shpejt të jetë e mundur. Nëse për ndonjë arsye nuk dëshironi t'i bëni këto teste depistuese, mund të prisni dhe të bëni një test amniocentezë në tremujorin tuaj të dytë.
Format e testimit gjenetik, testet e shqyrtimit prenatal
1. Ekografia e fetusit
Gratë shtatzëna të të gjitha moshave zakonisht i nënshtrohen ultrazërit të paktën një herë gjatë shtatzënisë. Gjatë ekografisë, mjeku do të përdorë valë zanore me frekuencë të lartë për të rindërtuar imazhin e fetusit. Ekografia e fetusit ka efektet e mëposhtme:
Diagnostifikoni me saktësi se jeni shtatzënë
Gjeni zemrën e fetusit
Përcaktoni numrin e fetuseve në mitër
Vlerësoni datën tuaj të lindjes dhe monitoroni rritjen e foshnjës tuaj
Përcaktimi i seksit të foshnjës
Gjetja e placentës dhe sasia e lëngut amniotik
Matni tejdukshmërinë nukale kur jeni shtatzënë 11 javë - 13 javë dhe 6 ditë për të parashikuar rrezikun që fëmija juaj të ketë sindromën Down (trizomi 21) ose jo.
Identifikoni shenjat e defekteve të lindjes, të tilla si çarja e buzës, zemra kongjenitale , spina bifida, sindroma Down.
2. Test i dyfishtë, shqyrtimi i tremujorit të parë
Ky test bëhet ndërmjet javës 11-14 të shtatzënisë. Mjeku do të nxjerrë gjak për analizë dhe do të bëjë një ultratinguj.
Testi i gjakut do të monitorojë 2 lloje markerësh (markerësh) në gjakun e grave shtatzëna
Ultratingulli do të vlerësojë tejdukshmërinë nukale të fetusit.
Nga informacioni i këtyre dy metodave të shqyrtimit, mjeku juaj mund të gjejë probleme kromozomale tek fëmija juaj, si sindroma Down. Ky test ka një rol të ngjashëm me testin e trefishtë, por lejon mjekun të shohë fetusin. Megjithatë, ndonjëherë testi i dyfishtë jep gjithashtu rezultate të pasakta.
Për të marrë një rezultat më të saktë se kryerja e një analize të vetme, duhet ta kombinoni atë me një analizë tjetër gjaku, p.sh. testi i trefishtë .
3. Testi i trefishtë (Screening me katër shënues)
Testi i trefishtë është një test gjaku që bëhet midis javës 15 dhe 20 të shtatzënisë. Ky test do të vlerësojë llojet e shënuesve të pranishëm në gjak, duke diagnostikuar kështu:
Probleme me trurin dhe palcën kurrizore të foshnjës, të quajtura defekte të tubit nervor. Ky keqformim përfshin spina bifida dhe anencefalinë. Testi i trefishtë mund të identifikojë rreth 75-80% të defekteve të tubit nervor
Çrregullime gjenetike si sindroma Down . Ky test mund të zbulojë rreth 75% të fetuseve të grave nën 35 vjeç dhe më shumë se 80% të fetuseve të grave 35 vjeç e lart me këtë sindromë.
Është e rëndësishme të dini se testi i trefishtë tregon vetëm rrezikun e fëmijës suaj për defekte të lindjes. Nëse testi tregon se fetusi është në rrezik, testi thuhet se është pozitiv. Siç u përmend më lart, ky test është vetëm parashikues, kështu që një rezultat pozitiv i testit nuk do të thotë se fëmija juaj do të ketë patjetër një defekt të lindjes. Si rezultat, në disa raste, foshnjat lindin të shëndetshëm dhe normal, edhe pse rezultatet e testit të shqyrtimit janë jonormale.
Nëse testi është pozitiv, mjeku juaj mund të sugjerojë teste shtesë diagnostikuese, të tilla si:
Amniocenteza për të kontrolluar kromozomet e fetusit
Ultratinguj për të kërkuar shenja të defekteve të lindjes.
4. Testi i amniocentezës
Ndryshe nga një test me ultratinguj ose gjak, i cili bën vetëm një hamendje se sa i rrezikuar është fetusi, amniocenteza është një lloj testi depistues prenatal që përdoret për të vendosur një diagnozë. Gjatë procedurës, mjeku do të fusë një gjilpërë përmes murit të barkut nën drejtimin e një aparati ultratingulli në mitrën e nënës. Gjilpëra do ta ndihmojë mjekun të heqë një sasi të vogël të lëngut amniotik nga qesja amniotike dhe ta testojë atë për shenja të sëmundjes gjenetike. Përveç problemeve të zakonshme kromozomale duke përfshirë sindromën Down, sindromën Edwards (trisomia 18), Patau (trizomia 13) dhe sindroma Turner, ky test mund të tregojë gjithashtu:
Sëmundja e qelizave drapër
Fibroza cistike
Distrofia muskulare
Sëmundja Tay-Sachs
Defekte të tubit nervor si spina bifida dhe anencefalia.
Kur bëhet amniocenteza, gjithmonë dëshironi të dini se sa kohë duhet për të marrë rezultatet e amniocentezës? Ndryshe nga ekografia, për shkak se qelizat e lëngut amniotik kultivohen dhe kromozomet e qelizës përcaktohen pas kulturës, ju duhen rreth 2-3 javë që të merrni rezultatet.
5. Testi i kampionimit të vileve korionike (CVS).
Marrja e mostrave të vileve korionike është një alternativë ndaj amniocentezës dhe mund të kryhet më herët në shtatzëni sesa amniocenteza. Ashtu si amniocenteza, kampionimi i vileve korionike mund të diagnostikojë shumë sëmundje. Nëse keni faktorë të rëndësishëm rreziku, mund t'ju ofrohet një biopsi e vileve korionike për të identifikuar defektet e lindjes herët në shtatzëni.
Gjatë procedurës, mjeku juaj do të heqë nga placenta një mostër të vogël qelizash, të quajtur placenta. Placenta janë pjesë të vogla të placentës të përbëra nga qeliza vezë të fekonduara që ndajnë të njëjtën përbërje gjenetike si fetusi. Për të marrë ato qeliza, mjeku fut një gjilpërë përmes vaginës ose murit të barkut në varësi të vendndodhjes së placentës. Qelizat më pas do të testohen për të përcaktuar grupin e kromozomeve fetale, të ngjashme me amniocentezën.
Marrja e mostrave të vileve korionike dhe amniocenteza shpesh përfshijnë probleme gjenetike. Pra, këto teste ju ndihmojnë të dini rrezikun e foshnjës tuaj për sëmundje gjenetike. Në të njëjtën kohë, këshilltari gjenetik do t'ju tregojë për të mirat dhe të këqijat e masave të mësipërme përpara se të vazhdoni.
6. Testet prenatale jo invazive
Një lloj i ri i testit të gjakut i quajtur test i ADN-së që mbledh ADN-në e lirë të fetusit në gjakun e nënës do të tregojë nëse fetusi ka anomali kromozomale. Kjo metodë duhet të përdorë vetëm një mostër gjaku të gruas shtatzënë, kështu që nuk është invazive në shtatzëni si amniocenteza apo marrja e mostrave të vileve korionike.
Ky test bëhet ndërmjet javës 10-22 të shtatzënisë për të gjetur dhe filtruar ADN-në e fetusit në gjakun e nënës. Rezultatet do të përcaktojnë shanset që një fëmijë të lindë me sindromën Down, trisominë 18 ose trizominë 13. Ky test diagnostik prenatal joinvaziv mund të identifikojë rreth 99% të rasteve të sindromës Down dhe trizomisë 18, shumë më mirë se analizat e tjera të gjakut. Shumica e rasteve të trizomisë 13 mund të identifikohen gjithashtu me këtë test.
Nëse ky test tregon se fëmija juaj është në rrezik të lartë për probleme kromozomale, mjeku juaj do t'ju rekomandojë një biopsi të vileve korionike ose amniocentezë për të konfirmuar diagnozën. Duke qenë se ky është një lloj i ri testi, ka të ngjarë që sigurimet të mos mbulojnë koston ose shumë spitale në vendin tonë ta bëjnë këtë. Nëse jeni të interesuar, ju lutemi pyesni mjekun direkt në spital për këshilla të plota.
Përfitimet e ekzaminimit prenatal
Është e rëndësishme të mbani mend se shumica e grave që janë 35 vjeç dhe janë gati të mbushin 40 vjeç, nëse janë në gjendje të mirë shëndetësore, mund të kenë ende një shtatzëni dhe lindje të shëndetshme. Megjithatë, testet e shqyrtimit gjenetik prenatal do të jenë ende një ndihmë e madhe gjatë shtatzënisë:
Ju do të dini shëndetin e fetusit
Nëse zbulohet ndonjë problem gjenetik, mjeku do të marrë masat në kohë
Informacioni nga testet e shqyrtimit ju ndihmon të merrni vendime për kujdesin më të mirë të shtatzënisë.
Jo të gjitha testet e shqyrtimit para lindjes do të japin një rezultat të sigurt ose do të përcaktojnë që fëmija juaj nuk është në rrezik. Ndonjëherë rezultatet e testit nuk janë vërtet të sakta. Prandaj, duhet të konsultoheni me një specialist për rreziqet, përfitimet dhe kufizimet e testeve të tilla për të zgjedhur metodën më të mirë për ju.
Ekzaminimi prenatal është një hap thelbësor në përcaktimin e rrezikut që fëmija juaj të lindë pa shumë sëmundje gjenetike që mund të ndikojnë seriozisht në trupin dhe mendjen tuaj. Ju mund t'i referoheni informacionit të mësipërm për të bërë zgjedhjen më të përshtatshme të testit.