Hemofilia është një gjendje e trashëguar. Shumë gra shtatzëna shpesh nuk e dinë se e kanë këtë sëmundje derisa të mbeten shtatzënë.
Hemoliza kongjenitale i referohet një grupi sëmundjesh të gjakut ku prodhimi i hemoglobinës është jonormal. Nëse jeni të sëmurë ose dyshoni se jeni bartëse dhe po mendoni të mbeteni shtatzënë, konsultohuni me informacione të tjera në lidhje me këtë gjendje për të siguruar një shtatzëni të qëndrueshme dhe të sigurt.
Hemofilia është një çrregullim i trashëguar i gjakut. Ndodh kur gjenet e mutuara ndikojnë në aftësinë e trupit për të bërë hemoglobinë të shëndetshme dhe proteina të pasura me hekur në qelizat e kuqe të gjakut.
Hemoglobina mbart oksigjen në të gjitha pjesët e trupit dhe transporton dioksidin e karbonit në mushkëri për eliminim. Kur gjenet mutohen, ato ndryshojnë përgjithmonë. Kështu, hemoliza bëhet një gjendje që e shoqëron të sëmurin gjatë gjithë jetës.
Ekzistojnë forma të ndryshme të hemolizës kongjenitale, shumica e të cilave varen nga ajo se cila pjesë e hemoglobinës është prekur. Hemoglobina është hemoglobinë e përbërë nga një ekuilibër i zinxhirëve kryesorë të proteinave: zinxhiri alfa dhe zinxhiri beta.
Simptomat e sëmundjes kongjenitale hemolitike janë gjithashtu mjaft të ndryshme, duke filluar nga të lehta në të rënda. Varet nga cili gjen ka mutacion dhe nëse hemoglobina alfa ose beta është e prekur.
Zinxhiri alfa i hemolizës kongjenitale
Një mutacion në zinxhirin alfa të hemoglobinës shkakton anemi hemolitike të zinxhirit alfa. Zinxhirët alfa krijohen nga 4 gjene.
Nëse një gjen ka mutacion, nuk ka pothuajse asnjë simptomë
Nëse dy gjene janë të mutuara, gjendja mund të çojë në anemi të lehtë. Ky faktor konsiderohet një karakteristikë e hemolizës
Nëse mutohen 3 gjene, kjo çon në sëmundjen e hemoglobinës H (HbH).
Mutacionet e të 4 gjeneve alfa shkaktojnë formën më të rëndë të kësaj gjendjeje. Mjerisht, shumë pak foshnja me këtë shkallë të anemisë hemolitike mbijetojnë për një kohë të gjatë ose pas lindjes.
Hemoliza kongjenitale e zinxhirit beta
Një mutacion në zinxhirin e hemoglobinës beta shkakton beta hemolizë. Zinxhiri beta prodhohet nga dy gjene:
Nëse një gjen ka mutacion, ai shpesh do të çojë në simptoma që variojnë nga shumë të lehta në më të rënda. E gjitha varet nga ndërveprimet komplekse të gjeneve të prekura.
Nëse të dy gjenet janë të mutuara, kjo çon në anemi Cooley.
Gratë shtatzëna do të kuptojnë se vuajnë nga një ose disa forma të ndryshme të anemisë hemolitike, sepse gjatë kësaj kohe, ju tashmë keni probleme shëndetësore që lidhen me sëmundjen. Prandaj, gratë shtatzëna duhet të vizitojnë një mjek për trajtim të rregullt dhe përdorimin e ilaçeve.
Megjithatë, është mjaft e zakonshme që njerëzit me anemi hemolitike alfa ose beta të mos e dinë se e kanë vetë gjendjen. Arsyeja është se zakonisht, pacienti mbart vetëm gjenin e mutuar ose gjenin që mbart sëmundjen dhe nuk ka simptoma. Shtatzënia mund të jetë hera e parë që zbuloni se keni një mutacion të gjenit hemolitik.
Mjeku juaj do të kryejë një test gjaku për të zbuluar nëse keni gjenin hemolitik përpara javës së 10-të të shtatzënisë .
Hemoliza kongjenitale është shpesh e trashëguar dhe është recesive. Kjo do të thotë se rreziku i fëmijës suaj për të marrë sëmundjen është mjaft i rastësishëm. Nëse ju ose partneri juaj jeni bartës të sëmundjes hemolitike, fëmija juaj ka një shans 50% për të trashëguar defektin e gjeneve.
Përveç kësaj, në rast se ju dhe burri juaj keni sëmundje hemolitike, shanset do të jenë si më poshtë:
25% mundësi që foshnja të mos jetë mbartëse dhe as të sëmuret
50% shanse që fëmija juaj të bëhet bartës por të mos ketë simptoma
25% rrezik për sëmundje të rëndë hemolitike.
Nëse ju dhe bashkëshorti juaj jeni diagnostikuar me anemi hemolitike latente, mjeku juaj do t'ju rekomandojë teste diagnostikuese për të vlerësuar nëse fëmija juaj është gjenetikisht i predispozuar për këtë gjendje. Llojet e testimit përfshijnë:
Biopsia e vileve korionike (CVS) : Marrja e një kampioni të vogël të placentës për testimin e ADN-së ndërmjet javës 11 dhe 14 të shtatzënisë
Amniocenteza bëhet pas 15 javësh të shtatzënisë
Merrni një mostër gjaku të fetusit përmes kordonit të kërthizës kur nëna është 18-21 javë shtatzënë.
Fakti që fetusi është i prekur nga anemia e rëndë e zinxhirit alfa ka një shans shumë të ulët për të mbijetuar. Si rezultat, disa prindër shpesh mendojnë të ndërpresin një shtatzëni. Kjo është për shkak se foshnja mund të mos jetë në gjendje të zhvillohet si foshnjat normale pavarësisht se ka kaluar nëpër shumë trajtime.
Pavarësisht nëse keni hemofili ose jeni thjesht një bartës, fëmija juaj do të jetë në gjendje të shmangë efektet e sëmundjes nëse merrni 5 mg acid folik në ditë gjatë gjithë shtatzënisë. Kjo është për shkak se sëmundja mund të rrisë rrezikun e foshnjës tuaj për të pasur një defekt të tubit nervor, siç është spina bifida.
Marrja e rregullt e acidit folik gjithashtu ndihmon për të mbajtur gjakun të shëndetshëm. Sëmundja kongjenitale hemolitike mund të çojë në anemi gjatë shtatzënisë. Nëse sëmundja është e lehtë, mjeku do të kryejë disa analiza të tjera për të parë nëse gratë shtatzëna duhet të marrin suplemente hekuri.
Hemoliza kongjenitale mund të ndikojë në mënyrën se si rriten kockat, duke e bërë të vështirë lindjen vaginale. Në rast se nëna ka deformim të legenit, është e vështirë të ketë një lindje normale.
Ju mund të jeni të interesuar për temën:
Këshilla për të ndihmuar gratë shtatzëna të reduktojnë marramendjen gjatë shtatzënisë
Indeksi i lartë i acidit urik gjatë shtatzënisë: Rreziqet dhe mënyrat për të shmangur
Në javën e 12-të të shtatzënisë, aktiviteti i gjëndrave të yndyrës dhe hormoneve të shtatzënisë e bën lëkurën e nënës shtatzënë të kuqërremtë, të lëmuar dhe më të fortë.
Kohëzgjatja e lindjes është e ndryshme për çdo grua shtatzënë, por ka masa të përgjithshme për të reduktuar këtë dhimbje në mënyrë natyrale.
Çfarë duhet të dini kur bëni një test shtatzënie në shtëpi? Mësoni si ta bëni atë, cilët faktorë ndikojnë në saktësinë dhe çfarë duhet të keni kujdes në aFamilyToday Health.
aFamilyToday Health - Artikulli tregon për ndryshimet në gjoksin e grave shtatzëna dhe si t'ju ndihmojmë të kapërceni shqetësimin e këtyre ndryshimeve.
Lindja është një dukuri krejtësisht e natyrshme, por në disa raste mund të keni nevojë për një ndihmë të vogël të veçantë. Nëse mjeku juaj rekomandon lindjen e menjëhershme në vend të pritjes, ai do të sugjerojë nxitjen e lindjes.
Gjatë shtatzënisë, gratë shtatzëna shpesh kanë dëshira të parezistueshme. Pra, cili është një rostiçeri i mirë për gratë shtatzëna?
Shëndeti aFamilyToday - 40 ditë izolim nuk është një kohë e gjatë, por mjafton për të ndihmuar nënën të shërohet, të reduktojë ankthin nëse mund t'i zbatoni dhe kombinoni këto 5 këshilla.
Gërhitja gjatë shtatzënisë është shpesh e pakëndshme për burrin tuaj të shtrirë pranë jush, por mund të vijë edhe nga një shkak që është i dëmshëm për sigurinë e shtatzënisë. Gratë shtatzëna gërhijnë, zbuloni shkakun dhe e kapërceni këtë situatë.
Përgatitja para shtatzënisë mund të jetë konfuze për shumë gra shtatzëna, sepse ka shumë gjëra për t'u shqetësuar dhe për t'u kushtuar vëmendje. Për të mos humbur gjëra të rëndësishme, referojuni menjëherë 12 shënimeve të mëposhtme.
Mësoni dhe gjeni disa këshilla për të ndihmuar në lehtësimin e ngërçeve gjatë shtatzënisë që do t'ju ndihmojnë të bëni një gjumë të mirë gjatë natës.
