Фенінкетурія — це група генетичних захворювань, які впливають на інтелектуальний, фізичний і розумовий розвиток дітей, тому її слід виявляти та лікувати на ранніх стадіях. Тож про причини, симптоми та лікування цього захворювання буде розказано в цій статті.
Фенінкетурія є спадковим захворюванням, тому його необхідно якомога швидше виявити та лікувати. Про механізм захворювання та симптоми, а також лікування поділиться з вами блог aFamilyToday у статті нижче.
Що таке фенінкетурія і що її викликає?
Що таке фенінкетурія?
Фенінкетурія - це метаболічний розлад, який може передаватись із покоління в покоління. Це захворювання виникає через накопичення амінокислоти фенілаланіну. Незважаючи на те, що це рідкісне генетичне захворювання, яке зустрічається приблизно в 1 випадку з 10 000 - 20 000 новонароджених, батьки все одно повинні бути обережними та проходити регулярні огляди, щоб уникнути можливості захворювання своїх дітей.
Діти з фенінкетурією матимуть інтелектуальні порушення, труднощі з контролем емоцій і поведінки. Люди з фенінкетурією, якщо їх не виявити та не лікувати на ранній стадії, не зможуть подбати про себе, і вони мають коротку тривалість життя лише на одну третину середньостатистичної людини.
Діти з сечокам'яною хворобою набагато менше свого тіла
Причина захворювання
Фенінкетурія спричинена аномально дефектним геном PAH. Ген PAH — це ген, який відіграє роль у виробництві фенілаланінгідроксилази в печінці та ферменту, відповідального за перетворення фенілаланіну в тирозин. Коли фенілаланін не метаболізується, він накопичується та викликає токсичність у крові та тканинах крові.
Захворювання успадковується аутосомно-рецесивним, тому у дітей розвивається фенінкетурія, коли вони отримують рецесивний ген від своїх батьків. Якщо дитина отримує ген хвороби лише від одного з батьків, у неї не буде фенінкетурії, але молода людина все ще має ген хвороби. Тобто, якщо дитина росте і має сім’ю, чоловік/дружина є носіями гена захворювання, їхні діти все одно мають ризик розвитку фенінкетурії.
Симптоми захворювання
Якщо фенінкетурію не лікувати, вона може призвести до проблем із фізичним , мозковим і неврологічним розвитком. Ось найбільш очевидні симптоми, які необхідно знати батькам, щоб вчасно виявити і лікувати своїх дітей:
Ознаки захворювання, якщо їх виявити неозброєним оком, більш серйозні, тому, щоб їх виявити на ранніх термінах, батькам слід відвести дітей до лікаря для аналізу крові. Батьки повинні проводити скринінгові дослідження малюків у віці 1-2 днів, щоб вчасно призначити лікування.
Бо якщо дитина старша, починаючи з 4-го місяця, то більш явні ознаки свідчать про те, що ускладнення важчі. Перш за все, люди з фенінкетурією не зможуть піклуватися про себе, але повинні залежати від підтримки інших. Тривалість життя людей з цією хворобою, якщо не лікувати, не важко перевищити поріг у 30 років.
Діти з фенінкетурією мають емоційні, поведінкові проблеми, дратівливість, важкоконтрольовані, навіть психічні розлади.
Як лікується фенінкетурія?
Фенінкетурія є рідкісним захворюванням, тому на даний момент не існує ліків від цієї хвороби. Тому хворі повинні приймати сапроптерин і суворо дотримуватися дієтичного харчування для поповнення необхідних для метаболізму речовин.
Однак застосування сапроптерину в поєднанні з їжею можна застосовувати тільки дітям старшого віку та дорослим, а дітям грудного віку сапроптерин застосовувати не можна, але потрібне суворе дотримання режиму харчування. Харчові втручання для немовлят будуть надзвичайно важкими, але якщо їх застосувати на ранніх стадіях, це запобіжить ускладненням захворювання та допоможе дітям розвиватися як звичайні діти.
Для пацієнтів з фенінкетурією необхідно обмежити продукти, що містять фенілаланін, щоб запобігти накопиченню фенілаланіну в крові. Таким чином, у харчуванні хворого слід обмежувати лише фенілаланін, а не повністю вилучати його, особливо це стосується дітей підростаючого віку.
Щоб запобігти ускладненням, необхідно якнайшвидше ввести дієтичне лікування, особливо для дітей віком до 4 місяців. Дітям з фенінкетурією на кожній стадії буде потрібно певна кількість фенілаланіну, білка і калорій:
Пацієнти з фенінкетурією повинні приймати сапроптерин і суворо дотримуватися режиму харчування.
Кілька основних приміток щодо дитячого харчування, які повинні запам’ятати батьки:
Оскільки інтелектуальні ускладнення фенінкетурії не піддаються лікуванню, їх можна лише пом’якшити та запобігти, дітям із цією хворобою слід якнайшвидше ввести дієтичне втручання. Якщо діти рано (з самого народження тим краще) будуть дотримуватися суворої дієти, вони будуть нормально розвиватися.
Фенінкетурія є одним із рідкісних генетичних захворювань, і не існує остаточного режиму лікування, повністю за допомогою медикаментозного втручання чи хірургічного втручання. Однак, якщо виявити та лікувати суворо дієтичними втручаннями, можна уникнути серйозних наслідків для здоров’я та життя дітей. Сподіваємося, наведена вище стаття блогу aFamilyToday допоможе батькам краще зрозуміти хворобу, щоб запобігти чи вчасно втручатися у своїх дітей.
Рука є важливою частиною людського тіла, яка виконує функцію хапання. Рука кожної людини буде на кінці кожної руки. Давайте розглянемо анатомію руки, щоб більше зрозуміти частини руки.
У генетичному процесі в людини часто виникають генні мутації, і не всі генетичні мутації викликають захворювання. Тому вам не варто хвилюватися про наявність генної мутації, а варто дізнатися більше про те, що таке генна мутація та про загальні типи генних мутацій?
Вага плода BPV, фетальний процентиль – фрази, з якими часто стикаються вагітні жінки, коли йдуть на обстеження здоров’я плода. Отже, який процентиль маси плоду? Як правильно зрозуміти процентиль? Давайте дізнаємось разом!
<strong>Користь паростків</strong> для здоров
Анорексія у дітей викликає багато серйозних наслідків, таких як недоїдання, затримка росту, схильність до хронічних захворювань, розумова відсталість порівняно з однолітками. Отже, що робити, коли дитина страждає анорексією? Наступна стаття познайомить матерів, як допомогти діт��м швидко зупинити анорексію.
Що таке БДСМ? Ви чи ваш партнер любите БДСМ? Це питання, на які багато хто хоче знайти відповідь. Здається популярним в нашій країні в останні роки, але насправді людей, які правильно розуміють цей термін, небагато.
Колективний імунітет — це форма непрямого захисту від інфекційних захворювань, яка виникає, коли значна частка населення стає несприйнятливою до інфекційної бактерії, забезпечуючи тим самим рівень захисту для тих, хто не має імунітету. Тому, зробивши повну вакцинацію, ви захистили себе та оточуючих від поширення хвороби. Це поняття називається колективним імунітетом або колективним імунітетом.
Короткий біг правильно допомагає зміцнити здоров'я і підвищити витривалість організму, але як правильно бігати? У наведеній нижче статті блог aFamilyToday дасть вам коротку пробіжку, включаючи кілька етапів і правильну техніку бігу!
Високий і витончений ніс – мрія багатьох жінок, тому багато жінок віддають перевагу ринопластикі, особливо ринопластикі. Давайте дізнаємося інформацію, яку вам потрібно знати про ринопластику, прочитавши нашу статтю нижче!
Як ви думаєте, інтроверти самотні чи втрачені? Насправді таке мислення є дещо одностороннім, неправильним для інтровертів. Які риси характеру властиві інтровертам? Які переваги інтровертів?
Стрес, неспокій і незахищеність є звичайними негативними емоціями людини. Насправді це нормальна емоція, і кожен її відчуває. Однак, якщо хвилювання та тривога не зникають, вам слід отримати емоційне лікування, перш ніж воно переросте в психіатричний синдром, зокрема, у тривожний розлад. Щоб дізнатися більше про те, що таке неспокій, продовжуйте читати статтю нижче.
Кров'яний тиск формується завдяки силі скорочення серця та опору артерій. Артеріальний тиск не тільки контролює, скільки крові піднімається до стінок. Якщо він нерівномірно піднімається і опускається, це може бути небезпечним для життя. Отже, що таке нормальний артеріальний тиск?
Мати високий і тонкий ніс - мрія багатьох людей. Ось прості та ефективні способи зробити ніс високо в домашніх умовах, щоб найпростіше втілити мрію в життя.
У день червоного світла ви часто відчуваєте таку втому і дискомфорт, що вам просто хочеться лягти на ліжко? Тож, коли настане місяць, що робити, щоб відновити свою енергію, давайте одразу звернемося до статті нижче!
Канабіс - це наркотик, отриманий з рослини коноплі під назвою Cannabis Sativa. Канабіс використовується в медицині з позитивним впливом на здоров’я, якщо його приймати за призначенням лікаря. Використання марихуани не за призначенням завжди приносить більше шкоди, ніж користі. Які шкідливі наслідки марихуани?
Коли дослідження на білірубін є основою для лікарів для діагностики захворювань, пов’язаних з кровотворними органами, кров’ю, вірусними інфекціями... Тому що білірубін утворюється в результаті процесу руйнування еритроцитів, які є продуктом розпаду гему в еритроцитах. . Білірубін в крові поділяється на білірубін прямий, білірубін загальний і білірубін непрямий.
Тестування ДНК – це тип тесту для визначення кровного споріднення та для судових розслідувань. Цей тип тесту стає все більш популярним, тому багатьох людей цікавить, скільки коштує тест ДНК.
Трав'яна ванночка для ніг - простий, легкий і недорогий спосіб. Це метод, який існує з давніх часів і широко використовується досі. Трав'яна ванна для ніг має багато ефектів для захисту здоров'я та покращення настрою. Особливо в поєднанні з іншими травами він буде більш ефективним.
Збагачена тромбоцитами плазма — медичний термін, який останнім часом багато вивчався. Маючи багато переваг, метод використання збагаченої тромбоцитами плазми (PRP) широко застосовується в медицині, особливо в лікуванні опорно-рухового апарату, косметології, ...
Лимонний сік – звичний напій, популярний завдяки своїм охолоджуючим і освіжаючим ефектам. Отже, які переваги вживання води з лимоном? Коли пити воду з лимоном і як її правильно пити?
Яблука – корисний фрукт, але це не завжди можливо, і яблука можна їсти кожному. То чи варто їсти яблука, коли ви голодні? Якщо ви хочете знати відповідь, давайте дізнаємось у статті нижче!
Abalone fin - висококласний корм, який підвищує життєвий тонус і покращує здоров'я. Якщо ви не знаєте, як приготувати найкращий суп з морських вушок, відразу читайте цю статтю!
Цервіцит можна вилікувати, якщо чітко виконувати приписи лікаря, поєднуючи їх з науковою дієтою. Отже, що їсти при цервиците, від чого утриматися.
Бамія має багато переваг для здоров’я та шкіри, наприклад антиоксиданти в бамії, які допомагають відновити пошкодження шкіри та уповільнити процес старіння, даруючи шкірі молодість. Але чи можна схуднути за допомогою бамії? Як приготувати бамію дієтичну, схуднути?
Питання води з лимоном для схуднення — це питання, яке цікавить багатьох жінок, оскільки це легкодоступний і простий у вживанні продукт, і його додають до раціону багато людей, що худнуть. Однак, маючи багато рецептів лимонаду для схуднення, багато жінок можуть не знати, як пити воду з лимоном, щоб правильно схуднути. Тому, якщо ви збираєтеся схуднути за допомогою лимонного соку, не ігноруйте цю статтю.
Чи є манго фруктом, який слід їсти вагітним? Чи можна їсти манго під час їжі? Після пологів вживання манго робить молоко гарячим або втрачає молоко? Ця стаття допоможе породіллі дізнатися, чи варто їсти манго під час вагітності.
Що таке йодована сіль для профілактики зоба? Як їх придбати і чим корисна йодована сіль для здоров’я – питання, які задають багато людей.
Маринована хурма - фрукт, який люблять багато жінок. У хурмі багато корисних речовин, але чи корисно їсти мариновану хурму? На що звернути увагу при вживанні маринованої хурми?
Грецький йогурт відомий як страва, яка забезпечує організм багатьма необхідними поживними речовинами. Це не тільки джерело енергії для діяльності, але й забезпечує корисне для здоров'я харчування. Отже, коли їсти грецький йогурт для кращого засвоєння?
Мака – поживний горіх, який високо цінують дієтологи. Його ще називають «королевою» сухофруктів. Якщо ви не знаєте, як правильно їсти горіхи макадамії, відразу читайте цю статтю!
