Фенінкетурія — це група генетичних захворювань, які впливають на інтелектуальний, фізичний і розумовий розвиток дітей, тому її слід виявляти та лікувати на ранніх стадіях. Тож про причини, симптоми та лікування цього захворювання буде розказано в цій статті.
Фенінкетурія є спадковим захворюванням, тому його необхідно якомога швидше виявити та лікувати. Про механізм захворювання та симптоми, а також лікування поділиться з вами блог aFamilyToday у статті нижче.
Що таке фенінкетурія і що її викликає?
Що таке фенінкетурія?
Фенінкетурія - це метаболічний розлад, який може передаватись із покоління в покоління. Це захворювання виникає через накопичення амінокислоти фенілаланіну. Незважаючи на те, що це рідкісне генетичне захворювання, яке зустрічається приблизно в 1 випадку з 10 000 - 20 000 новонароджених, батьки все одно повинні бути обережними та проходити регулярні огляди, щоб уникнути можливості захворювання своїх дітей.
Діти з фенінкетурією матимуть інтелектуальні порушення, труднощі з контролем емоцій і поведінки. Люди з фенінкетурією, якщо їх не виявити та не лікувати на ранній стадії, не зможуть подбати про себе, і вони мають коротку тривалість життя лише на одну третину середньостатистичної людини.
Діти з сечокам'яною хворобою набагато менше свого тіла
Причина захворювання
Фенінкетурія спричинена аномально дефектним геном PAH. Ген PAH — це ген, який відіграє роль у виробництві фенілаланінгідроксилази в печінці та ферменту, відповідального за перетворення фенілаланіну в тирозин. Коли фенілаланін не метаболізується, він накопичується та викликає токсичність у крові та тканинах крові.
Захворювання успадковується аутосомно-рецесивним, тому у дітей розвивається фенінкетурія, коли вони отримують рецесивний ген від своїх батьків. Якщо дитина отримує ген хвороби лише від одного з батьків, у неї не буде фенінкетурії, але молода людина все ще має ген хвороби. Тобто, якщо дитина росте і має сім’ю, чоловік/дружина є носіями гена захворювання, їхні діти все одно мають ризик розвитку фенінкетурії.
Симптоми захворювання
Якщо фенінкетурію не лікувати, вона може призвести до проблем із фізичним , мозковим і неврологічним розвитком. Ось найбільш очевидні симптоми, які необхідно знати батькам, щоб вчасно виявити і лікувати своїх дітей:
Ознаки захворювання, якщо їх виявити неозброєним оком, більш серйозні, тому, щоб їх виявити на ранніх термінах, батькам слід відвести дітей до лікаря для аналізу крові. Батьки повинні проводити скринінгові дослідження малюків у віці 1-2 днів, щоб вчасно призначити лікування.
Бо якщо дитина старша, починаючи з 4-го місяця, то більш явні ознаки свідчать про те, що ускладнення важчі. Перш за все, люди з фенінкетурією не зможуть піклуватися про себе, але повинні залежати від підтримки інших. Тривалість життя людей з цією хворобою, якщо не лікувати, не важко перевищити поріг у 30 років.
Діти з фенінкетурією мають емоційні, поведінкові проблеми, дратівливість, важкоконтрольовані, навіть психічні розлади.
Як лікується фенінкетурія?
Фенінкетурія є рідкісним захворюванням, тому на даний момент не існує ліків від цієї хвороби. Тому хворі повинні приймати сапроптерин і суворо дотримуватися дієтичного харчування для поповнення необхідних для метаболізму речовин.
Однак застосування сапроптерину в поєднанні з їжею можна застосовувати тільки дітям старшого віку та дорослим, а дітям грудного віку сапроптерин застосовувати не можна, але потрібне суворе дотримання режиму харчування. Харчові втручання для немовлят будуть надзвичайно важкими, але якщо їх застосувати на ранніх стадіях, це запобіжить ускладненням захворювання та допоможе дітям розвиватися як звичайні діти.
Для пацієнтів з фенінкетурією необхідно обмежити продукти, що містять фенілаланін, щоб запобігти накопиченню фенілаланіну в крові. Таким чином, у харчуванні хворого слід обмежувати лише фенілаланін, а не повністю вилучати його, особливо це стосується дітей підростаючого віку.
Щоб запобігти ускладненням, необхідно якнайшвидше ввести дієтичне лікування, особливо для дітей віком до 4 місяців. Дітям з фенінкетурією на кожній стадії буде потрібно певна кількість фенілаланіну, білка і калорій:
Пацієнти з фенінкетурією повинні приймати сапроптерин і суворо дотримуватися режиму харчування.
Кілька основних приміток щодо дитячого харчування, які повинні запам’ятати батьки:
Оскільки інтелектуальні ускладнення фенінкетурії не піддаються лікуванню, їх можна лише пом’якшити та запобігти, дітям із цією хворобою слід якнайшвидше ввести дієтичне втручання. Якщо діти рано (з самого народження тим краще) будуть дотримуватися суворої дієти, вони будуть нормально розвиватися.
Фенінкетурія є одним із рідкісних генетичних захворювань, і не існує остаточного режиму лікування, повністю за допомогою медикаментозного втручання чи хірургічного втручання. Однак, якщо виявити та лікувати суворо дієтичними втручаннями, можна уникнути серйозних наслідків для здоров’я та життя дітей. Сподіваємося, наведена вище стаття блогу aFamilyToday допоможе батькам краще зрозуміти хворобу, щоб запобігти чи вчасно втручатися у своїх дітей.
Щоб дізнатися, чи відповідаєте ви умовам здоров’я для вагітності, матері повинні якнайшвидше пройти пренатальний скринінг. Приєднуйтеся до блогу aFamilyToday, щоб дізнатися трохи про цей процес пренатального скринінгу!
Усні вправи є ефективним методом удосконалення вимови дітей з аутизмом. Крім того, оральні вправи також можуть допомогти дітям покращити їхню здатність жувати та ковтати, мінімізуючи проблеми з харчовою поведінкою дітей з аутизмом. Давайте дізнаємося про ефективні оральні вправи для дітей-аутистів вдома з цієї статті.
ГГТ (гамма-глутамілтрансфераза) є надзвичайно важливим показником функції печінки, який впливає на ваше здоров’я. Цей показник використовується для оцінки ураження печінки і жовчі. Коли цей показник підвищується, велика ймовірність пошкодження печінки, найчастіше причиною є вживання алкоголю.
Огірки складаються здебільшого з води, мають низьку калорійність і не містять насичених жирів і холестерину. Багатьох цікавить, скільки калорій в огірках, чи можна від вживання огірків схуднути? Відповідь буде дана в наступній статті.
З різних причин багато сімей вимагають пренатального тестування ДНК плоду. Однак родина хвилюється, чи вплине тест ДНК на дитину чи ні, і який метод тестування безпечний як для матері, так і для плоду? Давайте дізнаємося про це питання з наступної статті.
Ефірна олія ладану використовується не тільки в парфумерній промисловості, але й у медичній галузі, вона також має багато корисних властивостей для здоров’я. Давайте приєднаємось до блогу aFamilyToday, щоб дізнатися про переваги ефірної олії ладану в статті нижче.
Синдром Едвардса — це рідкісне генетичне захворювання, яке неможливо вилікувати, але його можна діагностувати на ранніх термінах вагітності. Давайте дізнаємось більше про цей синдром у наступній статті!
У міру розвитку суспільства люди все більше усвідомлюють важливість щоденного догляду за шкірою. Давайте розглянемо основні етапи догляду за шкірою для початківців у цій статті!
Термітник - це вид гриба, який використовувався у в'єтнамській кухні з давніх часів. Деякі переваги цього гриба: Допомагає знизити рівень холестерину, покращує імунну систему, підвищує еластичність і підвищує стійкість до старіння. Якщо ви є власником кухні в сім'ї, неможливо не знати, як консервувати термітники. Придбайте більше способів зберегти термітники протягом тривалого часу, які Blog aFamilyToday узагальнив нижче!
Що можуть зробити батьки, щоб допомогти своїм дітям підвищити свій EQ у молодшому віці? Розкажіть батькам про 3 способи ефективного підвищення EQ для дітей, допомагаючи їм перевершити своїх однолітків. Дивитися зараз!
Рука є важливою частиною людського тіла, яка виконує функцію хапання. Рука кожної людини буде на кінці кожної руки. Давайте розглянемо анатомію руки, щоб більше зрозуміти частини руки.
У генетичному процесі в людини часто виникають генні мутації, і не всі генетичні мутації викликають захворювання. Тому вам не варто хвилюватися про наявність генної мутації, а варто дізнатися більше про те, що таке генна мутація та про загальні типи генних мутацій?
Вага плода BPV, фетальний процентиль – фрази, з якими часто стикаються вагітні жінки, коли йдуть на обстеження здоров’я плода. Отже, який процентиль маси плоду? Як правильно зрозуміти процентиль? Давайте дізнаємось разом!
<strong>Користь паростків</strong> для здоров
Анорексія у дітей викликає багато серйозних наслідків, таких як недоїдання, затримка росту, схильність до хронічних захворювань, розумова відсталість порівняно з однолітками. Отже, що робити, коли дитина страждає анорексією? Наступна стаття познайомить матерів, як допомогти діт��м швидко зупинити анорексію.
Що таке БДСМ? Ви чи ваш партнер любите БДСМ? Це питання, на які багато хто хоче знайти відповідь. Здається популярним в нашій країні в останні роки, але насправді людей, які правильно розуміють цей термін, небагато.
Колективний імунітет — це форма непрямого захисту від інфекційних захворювань, яка виникає, коли значна частка населення стає несприйнятливою до інфекційної бактерії, забезпечуючи тим самим рівень захисту для тих, хто не має імунітету. Тому, зробивши повну вакцинацію, ви захистили себе та оточуючих від поширення хвороби. Це поняття називається колективним імунітетом або колективним імунітетом.
Короткий біг правильно допомагає зміцнити здоров'я і підвищити витривалість організму, але як правильно бігати? У наведеній нижче статті блог aFamilyToday дасть вам коротку пробіжку, включаючи кілька етапів і правильну техніку бігу!
Високий і витончений ніс – мрія багатьох жінок, тому багато жінок віддають перевагу ринопластикі, особливо ринопластикі. Давайте дізнаємося інформацію, яку вам потрібно знати про ринопластику, прочитавши нашу статтю нижче!
Як ви думаєте, інтроверти самотні чи втрачені? Насправді таке мислення є дещо одностороннім, неправильним для інтровертів. Які риси характеру властиві інтровертам? Які переваги інтровертів?
Білки - це макромолекули, які складаються з більш ніж 20 амінокислот, пов'язаних разом. Вони відіграють дуже важливу роль в організмі, беручи участь у більшості клітинних дій і виконуючи багато різних функцій. Отже, більш конкретно, які функції білків?
Щоденний раціон є надзвичайно важливим фактором і може визначити здоров'я вашого організму. Давайте прочитаємо статтю нижче, щоб негайно дізнатися, на які ознаки нестачі поживних речовин в організмі варто звернути увагу!
Смажена іпомея з часником є улюбленою стравою багатьох людей завдяки своїм поживним компонентам і чудовому смаку. Але скільки калорій смажений водяний шпинат з часником і як його їсти для здоров'я?
Пацієнтам з подагрою рекомендується обмежити вживання надто поживних продуктів, тож чи можна використовувати пташине гніздо або воду з пташиного гнізда?
Харчова цінність голубиного м'яса в 9 разів вище курячого. Страви, приготовані з голубів, мають живильну дію на організм, підходять таким суб'єктам, як вагітні жінки, діти, які погано харчуються, і люди, які щойно прокинулися.
Скільки калорій морозива - це питання багатьох людей, які дотримуються режиму схуднення або хочуть контролювати свою вагу. Прохолодне і солодке морозиво смачне, але чи жирне їсти морозиво?
Незважаючи на те, що розтягнення зв’язок є травмою, яка не є надто небезпечною, вона також потребує негайного лікування та лікування. Давайте розберемося, при яких розтягненнях слід утриматися від їжі, щоб якнайшвидше одужати.
Для того, щоб мати міцний скелет, крім занять спортом, значний вплив на стан організму має режим харчування, наступні поживні страви не тільки допоможуть зміцнити сухожилля, але і подарують вам міцне здоров'я, міцне здоров'я і ясний розум .
Солодка картопля - це їжа з високим вмістом поживних речовин, яку віддають перевагу багато людей. Отже, виникає питання, чи варто їсти солодку картоплю, якщо у вас розлад шлунка? викликає велике занепокоєння. У цій статті ми розберемо склад і застосування солодкої картоплі, щоб знайти відповідь на це питання.
При ангіні варто їсти і чого уникати, щоб швидко вилікуватися? Це питання, яке цікавить багатьох людей. Давайте прямо зараз знайдемо відповідь у статті нижче!
