Vad är Prader Willis syndrom? Orsaker, symtom och behandlingar

En genetisk störning som uppstår hos nyfödda orsakar Prader willi syndrom. Incidensen av detta syndrom hos barn är 1 av 5000 och kan förekomma hos både män och kvinnor, med samma frekvens och oavsett ras.

Den vanliga genetiska orsaken till barnfetma är Prader willi syndrom, som orsakar frekvent hunger och är livshotande. För mer information om detta syndrom, läs aFamilyToday Blog-artikeln som delas nedan!

Prader willi .s syndrom 

Prader willi syndrom är också känt som 15q11 deletionssyndrom. Detta är en sällsynt genetisk störning vid födseln, orsakad av funktionsförlust i en eller flera av generna på kromosom 15. Detta syndrom påverkar människors hälsa i form av mentala, språkliga, fysiska och beteendemässiga aspekter. 

Speciellt stör det barnets förmåga att äta, vilket gör att barnet alltid känner sig mätt. Därför orsakar komplikationer av Prader Willis syndrom fetma och ett antal andra allvarliga sjukdomar som typ 2-diabetes, artrit, sömnapné, hjärtsjukdomar och stroke, och minskad gonadkapacitet., osteoporos eller infertilitet. Dessutom har patienter med Prader willi ofta en minskad förväntad livslängd beroende på hur allvarliga symtomen är.

Prader Willis syndrom är ett 15q11 deletionssyndrom som är förknippat med fetma

Orsaker till Prader Willis syndrom 

Den främsta orsaken till detta tillstånd är genetiska faktorer. Forskarna visade att Prader willi syndrom orsakas av en abnormitet i en eller flera gener på kromosom 15. 

Genetiska avvikelser kan inkludera: 

• Flera viktiga gener på kromosom 15 raderas, vanligtvis på grund av paternala genetiska faktorer.
• Kromosom 15 duplicerades från mamman och fick inte kromosom 15 från pappan.
• Gen 15 visar fel eller defekter.

Genetiska störningar orsakade av genetiska faktorer påverkar hypotalamisk funktion såsom: Kontrollerar hunger- och törsthormoner och frigör hormonprompter för att utsöndra ämnen som stöder tillväxt och könsutveckling. Därför lider barn med Prader willi ofta av hunger, sex och kroppsutvecklingen går långsamt. 

Även om detta är ett icke-ärftligt syndrom. Mamman kan dock fortfarande föda andra barn med detta syndrom. 

Symtom på Prader willi syndrom 

I varje steg förändras symptomen hos personer med Prader willi syndrom, särskilt:

Neonatal period

Redan från födseln har barn med detta syndrom ofta många konstiga tecken och symtom som:

• Minskad muskeltonus: Barns muskler är ofta svagare än normalt, när barnet sover är knä- och armbågsmusklerna lösa, den unge ser mjuk ut.
• Ansiktstecken: Mandelformade och korsade ögon (vanligtvis ser båda ögonen inte åt samma håll), tunn överläpp, hängande mun, smal panna.
• Dåliga reflexer: Svårighet att suga eller suga långsamt, liten viktökning.
• Nervsystemet reagerar dåligt, kroppen är svag: Svag gråt, svag gråt, svårt att väcka. 

Barn med Prader willi har ofta nedsatt muskeltonus

Från 1 till 6 år

I detta skede kan symtomen kvarstå under en livstid, vilket kräver noggrann observation och behandling:

• Barn känner sig ofta hungriga och går upp i vikt snabbt: På grund av hunger äter de ofta, vid fel tidpunkt, det finns ett fenomen med att hamstra mat eller äta fryst mat ...
• Långsam könsutveckling: Låga eller inga könshormoner, ofullständig utveckling av könsorgan.
• Hos flickor finns en ökad risk för amenorré upp till 30 års ålder eller infertilitet .
• Hos pojkar finns det inget ansiktshår och ingen fullständig röstnedbrytning. 
• Fysisk svaghet: Kortare än normalt även i vuxen ålder, korta lemmar, långsamma rörelser.
• Långsamt att tala, svårt att tala långa meningar.
• Ofta arg utan anledning, envis, tvångssyndrom.
• Intellektuellt underutvecklad: Reflexer, långsamt tänkande.
• Allvarliga fall kan orsaka psykos.
• Sömnstörningar: Sömnapné eller sömnighet under dagtid.
• Har skolios.
• Endokrina: Brist på sköldkörtelhormon, tillväxthormon...

Barn med Prader willi är ofta hungriga, äter mycket och går snabbt upp i vikt

Några andra symtom som t.ex

Utöver symtomen som nämns ovan upplever personer med detta syndrom också några andra symtom som:

• Har ögonproblem som påverkar synen, såsom närsynthet.
• Hår, hud ljusare färg än släktingar.
• Bra smärttolerans, svåra att upptäcka lesioner.
• Hög feber eller låg kroppstemperatur är inte uppenbart trots det svåra tillståndet.
• Peelingsbeteende orsakar blåmärken och hudskador.
• Kan ha svårt att äta, kvävs lätt men kräks inte.

Behandling av Prader willi .s syndrom

Barn med symtom på Prader willi syndrom behöver omedelbar medicinsk undersökning och behandling. Behandlingar är främst baserade på patientvård och symtomatisk behandling, inklusive:

• Tillhandahålla lämpliga näringsämnen för barn: Det är nödvändigt att bygga upp en hälsosam kost, komplett med näring, övervaka barnets utveckling regelbundet för att utvärdera och behandla på lämpligt sätt. 
• Tillväxthormonbehandling: Tillväxtstimulering påverkar energiomsättningen, förbättrar muskeltonus, minskar överflödigt kroppsfett.
• Könshormonbehandling: Att utföra hormonersättningsterapi hjälper till att komplettera hormoner för barn, vilket hjälper till att minska risken för osteoporos hos små barn. Terapi utförs fram till puberteten.
• Symtomatisk behandling av sömnstörningar, sömnapné .
• Behöver kontrollera vikt och kost.
• Omfattande behandling av problem: Sjukgymnastik tillämpas på hälsoproblem, rörlighet, språk, kommunikationsförmåga etc. för att hjälpa till att förbättra beteendeproblem.
• Se en psykolog för att behandla symptomen på en tvångssyndrom.
• Läkemedel kan användas i speciella fall.

Undersökning och behandling enligt läkarens anvisningar om barnet visar tecken på Prader willi. syndrom

Några anteckningar när man tar hand om barn med Prader willi

Barn med Prader willi är ofta svagare än andra barn, så föräldrar måste ta hand om dem på bästa sätt:

• Bebisens muskeltonus är ganska svag, den måste hanteras försiktigt eftersom bebisen lätt glider om föräldrarna inte är uppmärksamma.
• Dieten måste följa läkarens ordination, minska kaloriinnehållet, undvika risken för fetma.
• Använd inte mat som innehåller mycket fett, snabbmat. Begränsa barnets överätande, kan delas upp i flera måltider så att barnet inte känner sig hungrig snabbt. 
• Kosttillskott, vitaminer och mineraler för barn.
• Bygg en hälsosam livsstil, träna regelbundet för att förbättra fysisk och mental hälsa.
• Regelbunden undersökning, gör screeningtester för att snabbt upptäcka komplikationer av Prader willi.

Prader Willis syndrom orsakar många avvikelser hos barn, ökar risken för fetma samt en rad andra sjukdomar, och det är också en belastning för familjen och samhället. Därför kan familjer med anhöriga som lider av detta tillstånd gå med i föreningen för personer med Prader willi för att få hjälp av medicinska organisationer runt om i världen. Om ett barn visar sig ha ovanstående tillstånd, är det nödvändigt att se en läkare omedelbart för lämplig behandling, följ reglerna för behandling för att minska risken för progression. 

Ovan finns all information om artikeln ”Vad är Prader willi syndrom? Orsaker, symtom och behandlingsmetoder” som delas av enFamilyToday-blogg kan läsarna hänvisa till. Önskar dig god hälsa och glöm inte att följa aFamilyToday Blog-webbplatsen för mer hälsoinformation!