Klinefelters syndrom förekommer hos män, kan påverka social kommunikation, kognition och reproduktion etc. Män med detta syndrom inser ofta inte förrän de vill skaffa barn men under en längre tid.inget resultat. Så vad är Klinefelters syndrom specifikt, vänligen fortsätt att följa artikeln.
Normalt har människor 46 kromosomer som innehåller alla gener och DNA. Två av dessa är könskromosomer, som hjälper till att identifiera och bestämma en persons kön. Båda könskromosomerna hos kvinnor är X-kromosomer (XX). Hanar har X- och Y-kromosomer (XY). Två könskromosomer hjälper till att bestämma fertilitet och könsegenskaper.
Vad är Klinefelters syndrom?
Klinefelters syndrom är en genetisk störning hos män där män har ett par X-kromosomer istället för ett enda X, och påverkar stadier av fysisk och språklig utveckling samt social. Normala könsegenskaper utvecklas inte hos män under puberteten, såsom växande testiklar eller lägre än normalt produktion av könshormonet testosteron .
Klinefelters syndrom diagnostiseras ofta inte förrän i vuxen ålder. Av varje 1000 personer har 1 person sjukdomen.
Klinefelters syndrom är en genetisk störning hos män som kan påverka fertiliteten
Manifestationer av Klinefelters syndrom
De flesta män med XXY manligt syndrom producerar lite eller inga spermier. Har erektionsproblem, liten penis, underutvecklat skägg, armhålor eller könshår. Detta syndrom kan leda till komplikationer som ökad osteoporos, lågt immunförsvar, bröstcancer och ibland personlighetsstörning . Du kan eller kanske inte upplever symtomen som nämns ovan. Beroende på utvecklingsstadiet finns det olika tecken som:
Neonatal period
I detta skede visar barn tecken på försening i krypning, gång och talförsening jämfört med normala barn. Kroppens motstånd är svagt, bråck och testikelsjukdom kan förekomma .
Barn scenen
I detta skede visar barn ofta tecken på dålig inlärning, som svårigheter att läsa, skriva och matematik. Mycket dålig motorik, inklusive att gå på toaletten. Barn med detta syndrom har ofta sociala problem som leder till blyghet, dålig koncentration, känslomässiga störningar etc.
Tonårsperiod
Personer med Klinefelters syndrom har ofta fysiska förändringar, ofta långsammare än andra barn i samma ålder, såsom längre lemmar, större bröst än barn i samma ålder, svagare ben, breda höfter, långsam tillväxt. höjd, liten penis, mindre muskler, ...
Moget stadium
De flesta vuxna med detta tillstånd har ofta fertilitetsproblem på grund av underutvecklade könsorgan som leder till minskad eller ingen sexlust .
De flesta vuxna med Klinefelters syndrom har fertilitetsproblem
När ska jag träffa en läkare?
Du bör kontakta din läkare om du eller en nära anhörig har följande symtom:
- Kroppen utvecklas långsammare än sina jämnåriga.
- Det finns tecken på Klinefelters syndrom som förstorad bröstvävnad, små könsorgan och hårda testiklar.
- Manlig infertilitet : Om din fru fortfarande inte är gravid efter ett år av regelbundet sex och inget preventivmedel, kontakta din läkare för en kontroll och för att avgöra om du har Klinefelters syndrom eller inte.
Åtgärder för att behandla och begränsa Klinefelters syndrom
Om du får diagnosen Klinefelters syndrom kan din behandling och hälsovård omfatta en mängd olika endokrinologer, logopeder, barnläkare, sjukgymnaster och genetiska rådgivare, fertilitetsspecialister eller psykologer.
Utan något sätt att korrigera könskromosomförändringarna orsakade av Klinefelters syndrom, kan behandlingar hjälpa till att minimera effekterna. Ju tidigare diagnos och behandlingsstart, desto bättre. Men det är aldrig för sent för behandling. Behandlingar som:
- Testosteronterapi: Denna metod utförs i början av puberteten för att stimulera de förändringar som sker normalt såsom röstutveckling, hårväxt, muskel- och fysiologisk utveckling och förbättrad bentäthet. Men det förstorar inte testiklarna eller förbättrar infertiliteten.
- Borttagning av bröstvävnad: För män som utvecklar bröst, avlägsnas överflödig bröstvävnad av en kirurg för att få normala bröst.
- Tal- och sjukgymnastik: Dessa behandlingar hjälper barn med Klinefelters syndrom att övervinna tal- och språkproblem samt muskelsvaghet.
- Pedagogisk utvärdering och stöd: Vissa barn med Klinefelters syndrom har inlärnings- och sociala svårigheter och kan behöva extra stöd.
- Infertilitetsbehandling: De flesta män med Klinefelters syndrom har svårt att bli gravida eftersom de inte har spermier. För vissa män med lågt spermieantal kan en procedur som kallas in vitro spermieinjektion (ICSI) vara till hjälp. Under ICSI avlägsnas spermier med en biopsinål och injiceras direkt i ägget.
- Psykologisk rådgivning: Att ha Klinefelters syndrom kan vara utmanande, särskilt under tonåren och tidig vuxen ålder. Så att träffa en psykolog kan hjälpa till med känslomässiga problem.
Livsstilsvanor som kan bidra till att begränsa utvecklingen av Klinefelters syndrom inkluderar:
- Ta hand om och övervaka din hälsa och besök din läkare i tid för att övervaka utvecklingen av dina symtom.
- Lyssna på din läkares råd, ta ingen medicin utan att ha blivit ordinerad eller sluta ta den själv under behandlingen.
- Om du upplever kraftiga humörsvängningar eller plötslig smärta i rygg, höfter, handleder eller revben när du tar testosteronersättning, kontakta din läkare.
- Stick inte testosteronplåstret på samma plats mer än en gång för att undvika hudirritation.
Det finns inget sätt att korrigera könskromosomförändringar, men ju tidigare upptäckt desto förr desto bättre
Klinefelters syndrom är en av orsakerna till manlig infertilitet. Men tack vare utvecklingen av medicin producerar nu vissa män med Klinefelters syndrom en liten mängd spermier som kan användas för IVF, vilket ökar möjligheten att få barn. För tidig förebyggande och behandling av Klinefelters syndrom är den bästa lösningen att gravida kvinnor undersöks under graviditeten. Genom att analysera det fria fostrets DNA i moderns blod kan kromosomala störningar upptäckas och resultaten är 99,9 % korrekta.