Komplikationer av Turners syndrom bör du vara uppmärksam på!

Turners syndrom är en genetisk störning som är förknippad med en defekt i kromosomerna. Detta syndrom drabbar endast kvinnor, som saknar en del av eller hela X-kromosomen som behövs hos normala kvinnor.

Hur Turners syndrom kan påverka människor och vilka komplikationer som behöver uppmärksammas.

Vad är Turners syndrom?

Turners syndrom är en genetisk störning som är förknippad med en defekt i kromosomerna. Kromosomer är sammansatta av gener som är uppbyggda av DNA. Således spelar kromosomer en viktig roll i ärftlighet och registrerar genetisk struktur på cellnivå.

Kombinationen av kromosomer inuti celler i varje person är unik, den bestämmer människans utveckling. Defekter i kromosomerna leder till olika symtom, som kan vara lindriga eller svåra. Varje person har 23 par kromosomer, varav den 23:e kromosomen bestämmer kön (XY hos män och XX hos kvinnor). Vid Turners syndrom uppstår defekten på X-kromosomen i detta kromosompar.

Vilka är manifestationerna av Turners syndrom?

Spädbarn med Turners syndrom kännetecknas av tillväxthämning och matsmältningsproblem. Vanliga fysiska manifestationer inkluderar en kort korrugerad nacke, kort växtlighet, bred bröstkorg, stora eller lågt slutna öron eller ett hårfäste vid nackens bas. Äggstockarna hos en flicka utvecklas vanligtvis inte och brösten utvecklas inte. Vid en högre ålder kan ett barn få sin första mens sent eller kanske inte ha mens alls.

Turners syndrom kan orsaka försenad menstruation hos kvinnor.

De flesta kvinnor med detta syndrom kan inte bli gravida. Hjärt- och njurproblem, hörselnedsättning och klumpighet kan uppstå. Vissa tjejer och kvinnor har normal intelligens men har ibland svårt att lära sig.

Det kan finnas andra symtom som inte nämns för närvarande. Om du fortfarande har några frågor om tecken och symtom på sjukdomen, kom och kontakta en specialist.

När behöver en person med Turner träffa en läkare?

Ring din läkare om du upplever något av följande:

• Turnerpatient behöver särskild hjälp från skolan;
• Patienter med depression ;
• Patienter vill hitta och veta mer information om stödgrupper.

Ta initiativ till att träffa och behandla din läkare om du har tecken på Turners syndrom.

Komplikationer av Turners syndrom bör du vara uppmärksam på!

Turners syndrom kan påverka den korrekta utvecklingen av flera kroppssystem, men varierar mycket mellan individer med syndromet. Möjliga komplikationer för patienten inkluderar:

• Kardiovaskulära problem: Många barn med Turners syndrom har hjärtfel eller till och med lindriga avvikelser i hjärtats struktur och en ökad risk för allvarliga komplikationer. Hjärtfel inkluderar ofta problem med aortan, det stora blodkärlet som förgrenar sig från hjärtat och kroppens tillförsel av syrerikt blod.
• Högt blodtryck : Kvinnor med Turners syndrom har en ökad risk att utveckla högt blodtryck - ett tillstånd som ökar risken att utveckla hjärt- och kärlsjukdomar.
• Hörselnedsättning: Hörselnedsättning är också vanligt hos personer med Turners syndrom. I vissa fall beror det på att kroppen tappar nervfunktionen. Eller en mellanöratinfektion kan leda till hörselnedsättning.
• Njurproblem: Kvinnor med Turners syndrom kan ha vissa njurfel. Även om dessa symtom vanligtvis inte orsakar hälsoproblem, kan de också öka risken för högt blodtryck och urinvägsinfektioner.
• Autoimmuna störningar: Personer med Turners syndrom löper risk för ett underaktivt sköldkörtelsystem ( hypotyreos ) på grund av Hashimoto autoimmuna sjukdom. De har också en högre risk för diabetes.
• Benproblem: Problem med bentillväxt och utveckling ökar risken för skolios. Kvinnor med Turners syndrom löper också ökad risk att utveckla svaga, sköra ben (på grund av osteoporos).

Kvinnor med Turner är benägna att drabbas av ben- och ledproblem.

• Inlärningssvårigheter: Personer med lätt Turners syndrom kommer inte att ha någon intellektuell funktionsnedsättning. Men om det är allvarligt finns det risk för inlärningssvårigheter, särskilt med förmågan att lära sig rumsliga begrepp, matematik, minne.
• Infertilitet: De flesta kvinnor med Turners syndrom är infertila. Men ett mycket litet antal kvinnor kan bli gravida naturligt, och vissa kan bli gravida med obstetriska ingrepp.
• Graviditetskomplikationer : Eftersom kvinnor med Turners syndrom löper ökad risk för komplikationer under graviditeten, såsom högt blodtryck och aortadissektion. Vid denna tidpunkt måste de utvärderas av en kardiolog innan de blir gravida.

Vilka livsstilsvanor begränsar utvecklingen av Turners syndrom?

Turners syndrom kan förebyggas genom att följa dessa riktlinjer:

• Använd medicin enligt anvisningarna;
• Rutinbesök hos en endokrinolog och patientens primärvårdsläkare;
• Hjälp patienten att träna, äta hälsosamt och bibehålla en normal kroppsvikt;

Om du har några frågor eller funderingar om Turners syndrom, kontakta din läkare för den bästa behandlingsplanen.