8 saker om genetisk testning inte alla vet

Genetisk testning anses vara en avancerad metod idag för att fastställa risken för att ett barn föds med fosterskador eller inte. Att förstå karaktären av denna typ av testning är viktigt för att hjälpa föräldrar att göra välgrundade val under förlossningen.

Varje år föds cirka 3-5 % av barnen med fosterskador. De flesta barn med fosterskador är relaterade till genetiska störningar. Innan du blir gravid bör du göra prenatala tester för att säkerställa att din mammas hälsa är säker för den kommande graviditeten. Följande aktier hjälper läsarna att svara på frågor om ovanstående fråga.

Situationer där du behöver göra prenatal testning

De flesta kvinnor som är 35 år eller äldre när de blir gravida har stor chans att föda ett barn med missbildning. Dessutom är sperma från män över 35 år också en av orsakerna till detta fenomen hos barn. Genetiska faktorer har också stor inverkan på ett barns hälsa. Om du har en familjemedlem med fosterskador innan du blir gravid måste du testa dig för att säkerställa fostrets säkerhet.

Kopplingen mellan genetik och risken för vissa sjukdomar under graviditeten:

Människor av östeuropeiska eller ashkenaziska härkomst har en högre risk att utveckla sjukdomar, särskilt Tay-Sachs sjukdomar (dumma, slappa) och Canavan (spontan leukodystrofi);

Afroamerikaner har en högre risk för sicklecellssjukdom än den allmänna befolkningen;

Kaukasier har en högre risk för cystisk fibros.

Vad kännetecknar genetiska tester?

Det finns många typer av tester du måste tänka på innan du blir gravid. Vanliga tester inkluderar ultraljud av nackgenomskinlighet och dubbeltest i slutet av första trimestern och trippeltest vid andra trimestern samt trisomi 13, 18 och 21 tester.

Hur ser testprocessen ut?

Vanligtvis tar sjukvårdspersonal blod- eller salivprover. Detta kommer inte att påverka hälsan för dig och ditt barn i framtiden.

Vilka är fördelarna med tester?

Dessa tester är inte farliga för dig eller utgör en risk för missfall. Dessutom kommer testerna att ge mer information om dina chanser att bli gravid och eventuella fosterskador.

Svårigheter du kan möta med testet?

Genetisk testning kan inte helt diagnostisera om ett barn har sjukdomen. Genom resultaten av testet vet du om ditt barn löper hög risk för fosterskador. Din läkare kan beställa uppföljningstest, såsom fostervattenprov eller provtagning av korionvillus, för att få mer information.

Vilken typ av tester kan du göra?

Serietest Sekventiell

Detta är ett screeningtest som kombinerar tre delar av information som erhållits under två stadier av graviditeten för att avgöra om ett foster löper risk för Downs syndrom, Edwards syndrom (trisomi 18) och neuralrörsdefekter, skräck eller inte. Det första testet görs vanligtvis under första trimestern, mellan vecka 10 och 13.

Trippeltest

Detta är ett blodprov som vanligtvis görs mellan vecka 15 och 20 av graviditeten. Resultaten av detta test tyder på en ökad risk för vissa fosterskador hos fostret, såsom Downs syndrom och neuralrörsdefekter.

20 veckors graviditet ultraljud

Detta ultraljud görs under graviditetens andra trimester, vanligtvis mellan 18 och 22 veckor, för att diagnostisera risken för hjärtfel, läppspalt, gomspalt, njurproblem, avvikelser i benen under hjärnbildning.

Hur ofta behöver du göra det allmänna provet?

Vanligtvis behöver du bara göra ett allmänt test en gång under din graviditet.

Andra tester och tester

Diagnostiskt test

Diagnostisk testning görs för att identifiera eller utesluta genetiska eller kromosomala avvikelser. Det finns två vanliga typer av diagnostiska tester som utförs under graviditeten:

Chorionvillusbiopsier;

Fostervattenprov.

Bärartest

Bärartestning används för att identifiera bärare av en recessiv genmutation som kan orsaka en ärftlig sjukdom. Om både du och din partner testas kommer resultaten att avslöja mycket om ditt barns risk för genetisk sjukdom.

Genetiska tester ger information om ditt barns risk att utveckla fosterskador. Baserat på dessa resultat kommer din läkare att ge dig råd om din nästa graviditet och hjälpa dig att bestämma om du ska fortsätta med graviditeten.