Vrodené hemolytické ochorenie a súvisiace informácie, ktoré by tehotné ženy mali vedieť

Hemofília je dedičné ochorenie. Mnohé tehotné ženy často nevedia, že majú túto chorobu, kým nie sú tehotné.

Vrodená hemolýza sa vzťahuje na skupinu krvných ochorení, pri ktorých je abnormálna tvorba hemoglobínu. Ak ste chorá alebo máte podozrenie, že ste prenášačka a uvažujete o otehotnení, prečítajte si ďalšie informácie súvisiace s týmto stavom, aby ste zaistili stabilné a bezpečné tehotenstvo.

Čo je talasémia?

Hemofília je dedičná porucha krvi. Vyskytuje sa, keď zmutované gény ovplyvňujú schopnosť tela vytvárať zdravý hemoglobín a bielkoviny bohaté na železo v červených krvinkách.

Hemoglobín prenáša kyslík do všetkých častí tela a transportuje oxid uhličitý do pľúc na elimináciu. Keď sú gény zmutované, sú trvalo zmenené. Tak sa hemolýza stáva stavom, ktorý sprevádza postihnutého po zvyšok jeho života.

Typy vrodenej hemolýzy

Existujú rôzne formy vrodenej hemolýzy, z ktorých väčšina závisí od toho, ktorá časť hemoglobínu je ovplyvnená. Hemoglobín je hemoglobín tvorený rovnováhou hlavných proteínových reťazcov: alfa reťazec a beta reťazec.

Príznaky vrodenej hemolytickej choroby sú tiež dosť rôznorodé, od miernych až po ťažké. Závisí to od toho, ktorý gén je zmutovaný a či je ovplyvnený alfa hemoglobín alebo beta hemoglobín.

Vrodený alfa reťazec hemolýzy

Mutácia v alfa reťazci hemoglobínu spôsobuje hemolytickú anémiu alfa reťazca. Alfa reťazce sú generované 4 génmi.

Ak je gén zmutovaný, neexistujú takmer žiadne príznaky

Ak sú dva gény zmutované, stav môže viesť k miernej anémii. Tento faktor sa považuje za charakteristiku hemolýzy

Ak sú mutované 3 gény, vedie to k ochoreniu hemoglobínu H (HbH).

Mutácie všetkých 4 alfa génov spôsobujú najťažšiu formu tohto stavu. Je smutné, že veľmi málo detí s týmto stupňom hemolytickej anémie prežije dlhodobo alebo po narodení.

Vrodená hemolýza beta reťazca

Mutácia v reťazci beta hemoglobínu spôsobuje beta hemolýzu. Beta reťazec je produkovaný dvoma génmi:

Ak je gén zmutovaný, často to povedie k symptómom v rozmedzí od veľmi miernych až po závažnejšie. Všetko závisí od komplexných interakcií postihnutých génov.

Ak sú oba gény zmutované, vedie to k Cooleyho anémii.

Ako zistím, či mám hemofíliu?

Tehotné ženy si uvedomia, že trpia jednou alebo niekoľkými rôznymi formami hemolytickej anémie, pretože počas tohto obdobia už máte zdravotné problémy súvisiace s ochorením. Tehotné ženy preto potrebujú pravidelne navštevovať lekára a pravidelne ho liečiť a užívať lieky.

Je však celkom bežné, že ľudia s alfa alebo beta hemolytickou anémiou nevedia, že sami majú tento stav. Dôvodom je, že pacient je zvyčajne nositeľom iba zmutovaného génu alebo génu, ktorý je nositeľom choroby a nemá žiadne príznaky. Tehotenstvo môže byť prvým prípadom, keď zistíte, že ste nositeľkou hemolytickej génovej mutácie.

Váš lekár vám pred 10. týždňom tehotenstva urobí krvný test, aby zistil, či ste nositeľkou hemolytického génu .

Uvedomenie si, že plod má vrodenú hemolytickú chorobu

Vrodená hemolýza je často dedičná a je recesívna. To znamená, že riziko, že vaše dieťa dostane túto chorobu, je celkom náhodné. Ak ste vy alebo váš partner nositeľmi hemolytickej choroby, vaše dieťa má 50% šancu, že zdedí génový defekt.

Okrem toho, v prípade, že vy aj váš manžel máte hemolytickú chorobu, pravdepodobnosť bude nasledovná:

25% šanca, že dieťa nebude nosičom, ani neochorie

50% šanca, že sa vaše dieťa stane nosičom, ale nebude mať žiadne príznaky

25% riziko ťažkého hemolytického ochorenia.

Ak vám a vášmu manželovi diagnostikovali latentnú hemolytickú anémiu, váš lekár vám odporučí diagnostické vyšetrenie, aby zistil, či je vaše dieťatko geneticky predisponované k tomuto stavu. Typy testov zahŕňajú:

Biopsia choriových klkov (CVS) : Odobratie malej vzorky placenty na testovanie DNA medzi 11. a 14. týždňom tehotenstva

Amniocentéza sa robí po 15 týždňoch tehotenstva

Odoberte vzorku krvi plodu cez pupočnú šnúru, keď je matka v 18-21 týždni tehotenstva.

Fakt, že plod je postihnutý ťažkou anémiou alfa reťazca, má veľmi nízku šancu na prežitie. V dôsledku toho niektorí rodičia často uvažujú o ukončení tehotenstva. Je to preto, že dieťa sa nemusí byť schopné vyvíjať ako normálne deti napriek tomu, že prešlo mnohými liečbami.

Vplyv matky s vrodenou hemolytickou anémiou na plod

Bez ohľadu na to, či máte hemofíliu alebo ste len prenášačom, vaše dieťa sa bude môcť vyhnúť následkom ochorenia, ak budete počas tehotenstva užívať 5 mg kyseliny listovej denne. Toto ochorenie totiž môže zvýšiť riziko, že vaše dieťa bude mať defekt neurálnej trubice, ako je napríklad rázštep chrbtice.

K udržaniu zdravej krvi prispieva aj pravidelný príjem kyseliny listovej. Vrodené hemolytické ochorenie môže viesť k anémii počas tehotenstva. Ak je ochorenie mierne, lekár vykoná niekoľko ďalších testov, aby zistil, či by tehotné ženy mali užívať doplnky železa.

Vrodené hemolytické ochorenie ovplyvňuje proces pôrodu?

Vrodená hemolýza môže ovplyvniť rast kostí, čo sťažuje vaginálny pôrod. V prípade, že matka má deformáciu panvy, je ťažké mať normálny pôrod.

Mohla by vás zaujímať téma:

Infekcie močových ciest počas tehotenstva a na čo si musia dať tehotné ženy pozor

Tipy, ktoré pomôžu tehotným ženám znížiť závraty počas tehotenstva

Vysoký index kyseliny močovej počas tehotenstva: Riziká a spôsoby, ako sa im vyhnúť