Sindrom prirojenih napak je vedno grožnja za otroke in skrbi za odrasle. In Turnerjev sindrom je eden izmed njih.
Zato je spoznavanje Turnerjevega sindroma in njegovih vzrokov nekaj, čemur morajo mladi starši posvetiti pozornost in se osredotočiti, da bi imeli pravočasno preventivo.
Kaj je Turnerjev sindrom?
Turnerjev sindrom je dedno stanje, ki prizadene samo ženske in se kaže, ko manjka ali delno manjka eden od dveh kromosomov X (spolni kromosom). Ta kromosomska sprememba se pojavi naključno, ko je otrok spočet v maternici. Ta Turnerjev sindrom je popolnoma nepovezan s starostjo matere, tako kot Downov sindrom.
Turnerjev sindrom lahko povzroči različne težave, ki vplivajo na normalno zdravje in razvoj, vključno z: nizko rastjo, prezgodnjo odpovedjo jajčnikov in srčnimi napakami.
Turnerjev sindrom se najbolj jasno kaže z nizko rastjo, nerazvitimi jajčniki.
Turnerjev sindrom je absolutno mogoče diagnosticirati pred rojstvom, med embrionalno fazo ali pri dojenčku v otroštvu. Vendar pa obstajajo primeri žensk z blagimi znaki in simptomi Turnerjevega sindroma, ki ostanejo neodkriti ali pa jih odkrijejo šele v adolescenci ali odrasli dobi.
Ženske s Turnerjevim sindromom potrebujejo stalno zdravstveno oskrbo. Redni pregledi in ustrezna nega lahko večini deklet in žensk pomagajo živeti zdravo življenje.
Simptomi Turnerjevega sindroma
Znaki in simptomi Turnerjevega sindroma se lahko pri dekletih in ženskah s to motnjo kažejo drugače. Pri nekaterih bolnikih prisotnost tega sindroma morda ni opazna, pri drugih pa so nekatere fizične značilnosti in slaba rast vidne že zgodaj.
Znaki in simptomi se lahko razvijejo počasi ali hitro, kot je srčna okvara. Vendar pa imajo ženske s Turnerjevim sindromom pogosto širok spekter simptomov in nekaj značilnih lastnosti, vključno z:
- Nižja od povprečne rasti in višine;
- Nerazviti jajčniki, ki vodijo v neplodnost;
Ker sta višina in spolni razvoj dve stvari, na katere vplivata, se sindrom morda ne diagnosticira, dokler oseba ne doseže pubertete, običajno med 8. in 14. letom starosti.
Kaj povzroča Turnerjev sindrom?
Turnerjev sindrom ni podedovan. Vzrok za ta sindrom so predvsem genetske spremembe med oploditvijo, kot so:
- Monosomija: Popolno pomanjkanje kromosoma X je običajno posledica napake, ki jo povzroči očetova sperma ali materino jajčece. Posledica tega je samo en kromosom X v vsaki celici v telesu.
- Mozaik: V nekaterih primerih se ta napaka pojavi med delitvijo celic v zgodnjem embrionalnem razvoju. Posledica tega je, da imajo nekatere celice v telesu obe spremenjeni kopiji kromosoma X. Druge imajo samo eno kopijo kromosoma X ali samo eno popolno in eno mutirano kopijo.
- Material kromosoma Y: V majhnem odstotku primerov s tem sindromom imajo nekatere celice eno kopijo kromosoma X, druge pa kopije kromosomov X in Y. Ti posamezniki se bodo biološko razvili v dekleta, vendar prisotnost Y-kromosoma kromosomskega materiala poveča tveganje za vrsto raka, imenovano gonoblastom.
Turnerjev sindrom ni podedovan in ga je težko odkriti v otroštvu.
Kakšne so posledice Turnerjevega sindroma na zdravje ljudi?
Turnerjev sindrom bo povzročil zdravstvene težave, kot so:
- Ledvice: Do 30 % ljudi s Turnerjevo boleznijo bo imelo nenormalnosti ledvic. Vendar pa številne nepravilnosti ne bodo povzročile klinične slike, ampak pri mnogih ljudeh povzročijo okužbe sečil in hipertenzijo.
- Srce: veliko ljudi pogosto doživi aortno stenozo, aortna zaklopka je mitralna namesto trikuspidalna kot pri normalnih ljudeh. Poleg tega je hipertenzija pogosta tudi v eni tretjini primerov Turnerjevega sindroma.
- Ušesa: Otroci, ki imajo Turnerjev sindrom že od otroštva ali adolescence, imajo večjo verjetnost za razvoj vnetja srednjega ušesa. Večina bolnikov s tem sindromom bo imela zgodnjo izgubo sluha, zato morajo starši svoje otroke odpeljati v najbližji pediatrični center na pravočasno zdravljenje.
- Ščitnica: pogosto pride do imunske pomanjkljivosti ščitnice.
Dekleta s Turnerjevim sindromom imajo lahko težave s sluhom.
Kateri dejavniki povečajo tveganje za Turnerjev sindrom?
Do izgube ali spremembe kromosomov pride naključno ali zaradi težav z jajčecem ali semenčico. Včasih se ta pojav pojavi v zgodnjih fazah embrionalnega razvoja. Na Turnerjev sindrom ne vplivajo genetski dejavniki v družini.