Kaj je Turnerjev sindrom? Vzrok bolezni?

Sindrom prirojenih napak je vedno grožnja za otroke in skrbi za odrasle. In Turnerjev sindrom je eden izmed njih.

Zato je spoznavanje Turnerjevega sindroma in njegovih vzrokov nekaj, čemur morajo mladi starši posvetiti pozornost in se osredotočiti, da bi imeli pravočasno preventivo.

Kaj je Turnerjev sindrom?

Turnerjev sindrom je dedno stanje, ki prizadene samo ženske in se kaže, ko manjka ali delno manjka eden od dveh kromosomov X (spolni kromosom). Ta kromosomska sprememba se pojavi naključno, ko je otrok spočet v maternici. Ta Turnerjev sindrom je popolnoma nepovezan s starostjo matere, tako kot Downov sindrom.

Turnerjev sindrom lahko povzroči različne težave, ki vplivajo na normalno zdravje in razvoj, vključno z: nizko rastjo, prezgodnjo odpovedjo jajčnikov in srčnimi napakami.

Turnerjev sindrom se najbolj jasno kaže z nizko rastjo, nerazvitimi jajčniki.

Turnerjev sindrom je absolutno mogoče diagnosticirati pred rojstvom, med embrionalno fazo ali pri dojenčku v otroštvu. Vendar pa obstajajo primeri žensk z blagimi znaki in simptomi Turnerjevega sindroma, ki ostanejo neodkriti ali pa jih odkrijejo šele v adolescenci ali odrasli dobi.

Ženske s Turnerjevim sindromom potrebujejo stalno zdravstveno oskrbo. Redni pregledi in ustrezna nega lahko večini deklet in žensk pomagajo živeti zdravo življenje.

Simptomi Turnerjevega sindroma

Znaki in simptomi Turnerjevega sindroma se lahko pri dekletih in ženskah s to motnjo kažejo drugače. Pri nekaterih bolnikih prisotnost tega sindroma morda ni opazna, pri drugih pa so nekatere fizične značilnosti in slaba rast vidne že zgodaj.

Znaki in simptomi se lahko razvijejo počasi ali hitro, kot je srčna okvara. Vendar pa imajo ženske s Turnerjevim sindromom pogosto širok spekter simptomov in nekaj značilnih lastnosti, vključno z:

  • Nižja od povprečne rasti in višine;
  • Nerazviti jajčniki, ki vodijo v neplodnost;

Ker sta višina in spolni razvoj dve stvari, na katere vplivata, se sindrom morda ne diagnosticira, dokler oseba ne doseže pubertete, običajno med 8. in 14. letom starosti.

Kaj povzroča Turnerjev sindrom?

Turnerjev sindrom ni podedovan. Vzrok za ta sindrom so predvsem genetske spremembe med oploditvijo, kot so:

  • Monosomija: Popolno pomanjkanje kromosoma X je običajno posledica napake, ki jo povzroči očetova sperma ali materino jajčece. Posledica tega je samo en kromosom X v vsaki celici v telesu.
  • Mozaik: V nekaterih primerih se ta napaka pojavi med delitvijo celic v zgodnjem embrionalnem razvoju. Posledica tega je, da imajo nekatere celice v telesu obe spremenjeni kopiji kromosoma X. Druge imajo samo eno kopijo kromosoma X ali samo eno popolno in eno mutirano kopijo.
  • Material kromosoma Y: V majhnem odstotku primerov s tem sindromom imajo nekatere celice eno kopijo kromosoma X, druge pa kopije kromosomov X in Y. Ti posamezniki se bodo biološko razvili v dekleta, vendar prisotnost Y-kromosoma kromosomskega materiala poveča tveganje za vrsto raka, imenovano gonoblastom.

Turnerjev sindrom ni podedovan in ga je težko odkriti v otroštvu.

Kakšne so posledice Turnerjevega sindroma na zdravje ljudi?

Turnerjev sindrom bo povzročil zdravstvene težave, kot so:

  • Ledvice: Do 30 % ljudi s Turnerjevo boleznijo bo imelo nenormalnosti ledvic. Vendar pa številne nepravilnosti ne bodo povzročile klinične slike, ampak pri mnogih ljudeh povzročijo okužbe sečil in hipertenzijo.
  • Srce: veliko ljudi pogosto doživi aortno stenozo, aortna zaklopka je mitralna namesto trikuspidalna kot pri normalnih ljudeh. Poleg tega je hipertenzija pogosta tudi v eni tretjini primerov Turnerjevega sindroma.
  • Ušesa: Otroci, ki imajo Turnerjev sindrom že od otroštva ali adolescence, imajo večjo verjetnost za razvoj vnetja srednjega ušesa. Večina bolnikov s tem sindromom bo imela zgodnjo izgubo sluha, zato morajo starši svoje otroke odpeljati v najbližji pediatrični center na pravočasno zdravljenje.
  • Ščitnica: pogosto pride do imunske pomanjkljivosti ščitnice.

Dekleta s Turnerjevim sindromom imajo lahko težave s sluhom.

Kateri dejavniki povečajo tveganje za Turnerjev sindrom?

Do izgube ali spremembe kromosomov pride naključno ali zaradi težav z jajčecem ali semenčico. Včasih se ta pojav pojavi v zgodnjih fazah embrionalnega razvoja. Na Turnerjev sindrom ne vplivajo genetski dejavniki v družini.


Leave a Comment

Dojenček s pleničnim izpuščajem: znaki, ki jih je treba prepoznati, in načini za nego

Dojenček s pleničnim izpuščajem: znaki, ki jih je treba prepoznati, in načini za nego

Dojenček z izpuščajem na vratu običajno ni smrtno nevaren, vendar bo vaš otrok povzročil srbenje in nelagodje. Kaj je torej najboljša rešitev za dojenčka z izpuščajem na vratu, ki bi jo mama morala vedeti?

Ali je cepljenje proti raku materničnega vratu potrebno?

Ali je cepljenje proti raku materničnega vratu potrebno?

Rak materničnega vratu je nevarna bolezen, saj je po pojavnosti in umrljivosti na drugem mestu med raki spolnih organov pri ženskah. Zato je cepljenje proti raku materničnega vratu za ženske zelo potrebno, da zaščitijo svoje zdravje.

Ali je med dojenjem v redu vbrizgati polnilo?

Ali je med dojenjem v redu vbrizgati polnilo?

Trenutno imajo ženske povečano potrebo po vbrizgavanju polnil na nezadovoljiva mesta na telesu. To ima neposreden učinek na telo, tako da včasih obstajajo določeni učinki na uporabnika. Torej, ali je v redu, če dojite z injekcijami polnila? Naučimo se več z blogom aFamilyToday v spodnjem članku!

Oglejte si, kako uporabljati 7 barvno zdravilo za zdravljenje srbenja v zasebnem predelu Silkron

Oglejte si, kako uporabljati 7 barvno zdravilo za zdravljenje srbenja v zasebnem predelu Silkron

7 Color Pill je ime, ki ga ljudje uporabljajo za kremo Silkron. Torej, ali lahko tablete 7 barv zdravijo srbenje nožnice?

Kaj je elektrolizirana voda? Kako uporabljati in uporabljati?

Kaj je elektrolizirana voda? Kako uporabljati in uporabljati?

Elektrolizirana voda, znana tudi kot »dobra voda«, doda bistvene minerale, ki telesu pomagajo ohranjati energijo. Posledično potekajo presnovne aktivnosti telesa normalno. Kaj je torej elektrolizirana voda? Kakšna je uporaba elektrolitske vode za naše zdravje?

Ali je zamegljen vid po rdečih očeh nevaren simptom?

Ali je zamegljen vid po rdečih očeh nevaren simptom?

Rožnato oko je bolezen, ki ni preveč nevarna in jo je enostavno zdraviti, če poznamo vzrok. Vendar pa obstajajo nekateri primeri, ko imajo bolniki po roza očesu zamegljen vid in nekatere druge simptome.

Razlika med rožnatim očesom in trahomom, ki je ne poznajo vsi

Razlika med rožnatim očesom in trahomom, ki je ne poznajo vsi

Mnogi ljudje ne poznajo razlike med rožnatim očesom in trahomom, kar otežuje zdravljenje in vodi do nevarnih zapletov.

Ali so opičje koze nevarne? Simptomi in zapleti opičjih koz

Ali so opičje koze nevarne? Simptomi in zapleti opičjih koz

Opičje koze so ena redkih nalezljivih bolezni, kljub temu pa število primerov opičjih koz po vsem svetu narašča. Ali so opičje koze nevarne kot nalezljiva bolezen, ki se hitro širi in po različnih poteh?

Alergija na zdravila izotretinoin: simptomi in pravilna uporaba

Alergija na zdravila izotretinoin: simptomi in pravilna uporaba

Akne so zelo pogosta kožna bolezen, hude ali trdovratne akne, ki jih ne zdravimo pravočasno in pravilno, pogosto pustijo številne posledice na koži, kot so keloidi, konkavne brazgotine. Čeprav akne niso življenjsko nevarne, močno vplivajo na kakovost življenja bolnikov. V domačih in tudi mednarodnih režimih zdravljenja aken ima izotretinoin pomembno vlogo.

Kaj je NutriFlex? Uporaba, neželeni učinki in opombe pri uporabi

Kaj je NutriFlex? Uporaba, neželeni učinki in opombe pri uporabi

Nutri Flex je izdelek, ki ima odlične učinke pri krepitvi zdravja mišično-skeletnega sistema, preprečevanju osteoartritisa in zmanjšanju simptomov bolečine, ki jih povzroča artritis. Mnogi se sprašujete, ali ima ta izdelek kakšne stranske učinke? Ali kaj je treba upoštevati pri uporabi? Spoznajmo to temo z blogom aFamilyToday v spodnjem članku!