Nosečnice, stare 35 let in več, so izpostavljene povečanemu tveganju za težave s plodnostjo. Prenatalni presejalni test zdaj velja za optimalen ukrep, ki vam pomaga odpraviti skrbi glede te težave.
Z napredkom znanosti in tehnologije danes postajajo prenatalni presejalni testi vse bolj priljubljeni in učinkoviti, zlasti za nosečnice, stare 35 let in več. Kakšne so torej koristi teh testov za plodnost za ženske? Izvedite z aFamilyToday Health v naslednjem članku.
Prenatalni presejalni test za nosečnice je test, ki se opravi z analizo vzorca krvi ali tkiva. Ta test vam bo povedal, ali nosite vi, vaš mož ali vaš otrok prirojen gen, ki povzroča genetsko nenormalnost pri vašem nerojenem otroku.
Genetski diagnostični test je test, pri katerem se z medicinskim instrumentom odvzame vzorec tkiva iz posteljice (hondroplazija) ali majhna količina plodovnice za analizo. Zato je ta test v nosečnosti invaziven.
Če imate enega od naslednjih, morate opraviti presejalni test nosečnosti:
Vi in vaša žena želita imeti otroka, vaš najbližji krvni sorodnik ali ima vaš mož genetsko bolezen.
Rodili ste invalidnega otroka. Vsi dojenčki, rojeni s posebnimi potrebami, niso genetsko nagnjeni. Otroke s posebnimi potrebami lahko pred rojstvom prizadenejo kemikalije, okužbe ali fizične travme. Včasih se otrok rodi z invalidnostjo, za katero zdravniki ne najdejo vzroka.
Imeli ste več splavov. To je zato, ker lahko nekatere kromosomske nepravilnosti pri plodu povzročijo splav. Večkratni splavi lahko povzročijo genetske motnje.
Nekoč ste rodili, vendar je otrok umrl in obstajajo znaki, povezani z genetskimi motnjami.
Ste starejši od 35 let. Možnost rojstva otroka s kromosomsko nenormalnostjo se povečuje s starostjo matere.
Opravili ste diagnostični presejalni test in rezultati testov kažejo, da obstajajo genetske nepravilnosti, vam bo zdravnik predpisal genetski diagnostični test za najbolj natančno diagnozo zdravstvenega stanja ploda.
Mnogi ljudje pogosto zmotno mislijo, da so prenatalni presejalni testi in genetski diagnostični testi le eno in edina razlika je v poimenovanju. Pravzaprav, če boste pozorni, boste videli, da so prenatalni presejalni testi in genetski diagnostični testi popolnoma različni. Prenatalni pregled se izvaja z ultrazvokom, krvnimi preiskavami ali obojim. Genetski diagnostični test je invazivni test nosečnosti, ki uporablja medicinski instrument za odvzem vzorca tkiva iz posteljice ali majhne količine amnijske tekočine za analizo.
Prednost prenatalnih presejalnih testov je, da so neinvazivni, ne predstavljajo tveganja za spontani splav in zagotavljajo napovedne informacije o tem, ali se bo plod rodil z okvaro ali ne. Omejitev presejalnih testov je v tem, da ne morejo dati odgovora, ali je pri plodu ogrožena prirojena napaka ali ne. Poleg tega presejalni testi zagotavljajo le informacije o določenih motnjah. Zato se presejalni testi izvajajo za napovedovanje možnega tveganja za prirojene okvare, vendar ne zagotavljajo natančne diagnoze. Pri genetskem svetovanju in prenatalnem presejanju zdravniki nosečnicam pogosto naročijo presejalne teste, da ugotovijo, ali naj opravijo genetsko testiranje.
Prednost genetskih diagnostičnih testov je, da bodo ti testi skoraj natančno diagnosticirali nepravilnosti ploda. Z drugimi besedami, ta prenatalni presejalni test lahko da jasen odgovor, ali ima plod genetsko nenormalnost ali ne. Pomanjkljivost te oblike prenatalnega presejanja je, da je invaziven na nosečnost in lahko povzroči spontani splav, čeprav ni študij, ki bi potrdile to težavo.
Presejalni pregled v prvem trimesečju vam pove, da ima vaš otrok težave s kromosomskimi nepravilnostmi zgodaj v nosečnosti. Prednost te metode je, da v primerjavi z izvajanjem invazivnih preiskav, kot je vzorčenje horionskih resic (CVS) ali amniocenteza, ni tveganja za spontani splav.
Če je tveganje za nenormalnosti ploda majhno, bi morali biti rezultati testa mirni. Če je vaš otrok izpostavljen velikemu tveganju, bo vaš zdravnik morda razmislil o biopsiji horionskih resic. Rezultati biopsije posteljice bodo pokazali, ali imate težave z nosečnostjo, ko ste šele v prvem trimesečju. Zato je najbolje, da svoje presejalne teste v prvem trimesečju opravite čim prej. Če iz nekega razloga ne želite opraviti teh presejalnih testov, lahko počakate in opravite test amniocenteze v drugem trimesečju.
Nosečnice vseh starosti običajno vsaj enkrat med nosečnostjo opravijo ultrazvok. Med ultrazvokom bo zdravnik uporabil visokofrekvenčne zvočne valove za rekonstrukcijo podobe ploda. Ultrazvok ploda ima naslednje učinke:
Natančno diagnosticirajte, da ste noseči
Poiščite srce ploda
Določite število plodov v maternici
Ocenite svoj datum poroda in spremljajte rast vašega otroka
Lociranje posteljice in količine amnijske tekočine
Izmerite nuhalno svetlino, ko ste noseči 11 tednov – 13 tednov in 6 dni, da predvidite tveganje za fetalni Downov sindrom (trisomija 21) ali ne.
Prepoznajte znake prirojenih okvar, kot so razcepljena ustnica, prirojeno srce , spina bifida, Downov sindrom.
Ta test se opravi med 11-14 tednom nosečnosti. Zdravnik bo odvzel kri za preiskave in naredil ultrazvok.
Krvni test bo spremljal 2 vrsti markerjev (markerjev) v krvi nosečnic
Ultrazvok bo ocenil nuhalno prosojnost ploda.
Na podlagi informacij teh dveh presejalnih metod lahko vaš zdravnik odkrije kromosomske težave pri vašem otroku, kot je Downov sindrom. Ta test ima podobno vlogo kot trojni test, vendar omogoča zdravniku, da vidi plod. Vendar včasih dvojni test daje tudi netočne rezultate.
Če želite dobiti natančnejši rezultat kot en sam test, ga morate kombinirati z drugo preiskavo krvi, na primer s trojnim testom .
Trojni test je krvni test, opravljen med 15. in 20. tedni nosečnosti. Ta test bo ocenil vrste označevalcev, ki so prisotni v krvi, in tako diagnosticirali:
Težave z otrokovimi možgani in hrbtenjačo, imenovane okvare nevralne cevi. Ta malformacija vključuje spino bifido in anencefalijo. Trojni test lahko ugotovi približno 75-80% okvar nevralne cevi
Genetske motnje, kot je Downov sindrom . Ta test lahko odkrije približno 75 % plodov žensk, mlajših od 35 let, in več kot 80 % plodov žensk, starih 35 let in več, s tem sindromom.
Pomembno je vedeti, da trojni test pokaže le tveganje za prirojene okvare vašega otroka. Če test pokaže, da je plod ogrožen, je test pozitiven. Kot je bilo omenjeno zgoraj, je ta test samo napovedni, zato pozitiven rezultat testa ne pomeni, da bo vaš otrok zagotovo imel prirojeno napako. Posledično se v nekaterih primerih otroci rodijo zdravi in normalni, čeprav so rezultati presejalnih testov nenormalni.
Če je test pozitiven, vam lahko zdravnik predlaga dodatne diagnostične preiskave, kot so:
Amniocenteza za preverjanje fetalnih kromosomov
Ultrazvok za iskanje znakov prirojenih okvar.
Za razliko od ultrazvoka ali krvnega testa, ki samo ugiba, kako ogrožen je plod, je amniocenteza vrsta prenatalne presejalne preiskave, ki se uporablja za postavitev diagnoze. Med posegom bo zdravnik pod vodstvom ultrazvočne naprave skozi trebušno steno vstavil iglo v maternico. Igla bo zdravniku pomagala odstraniti majhno količino amnijske tekočine iz amnijske vrečke in jo testirati na znake genetske bolezni. Poleg pogostih kromosomskih težav, kot so Downov sindrom, Edwardsov sindrom (trisomija 18), Patau (trisomija 13) in Turnerjev sindrom, lahko ta test pokaže tudi:
Srpastocelična bolezen
Cistična fibroza
Mišična distrofija
Tay-Sachsova bolezen
Okvare nevralne cevi, kot sta spina bifida in anencefalija.
Ko je amniocenteza opravljena, vas vedno zanima, koliko časa traja, da dobite rezultate amniocenteze? Za razliko od ultrazvoka, ker so celice amnijske tekočine kultivirane in se po kulturi določijo celični kromosomi, traja približno 2-3 tedne, da prejmete rezultate.
Vzorčenje horionskih resic je alternativa amniocentezi in se lahko izvede prej v nosečnosti kot amniocenteza. Tako kot amniocenteza lahko tudi vzorčenje horionskih resic diagnosticira številne bolezni. Če imate pomembne dejavnike tveganja, vam bodo morda ponudili biopsijo horionskih resic za odkrivanje prirojenih okvar zgodaj v nosečnosti.
Med postopkom bo vaš zdravnik iz posteljice odstranil majhen vzorec celic, imenovan posteljica. Placenta so majhni deli posteljice, sestavljeni iz oplojenih jajčec, ki imajo enako genetsko sestavo kot plod. Da bi dobili te celice, zdravnik vstavi iglo skozi nožnico ali trebušno steno, odvisno od lokacije posteljice. Celice bodo nato testirane za določitev nabora fetalnih kromosomov, podobno kot pri amniocentezi.
Vzorčenje horionskih resic in amniocenteza pogosto vključujeta genetske težave. Zato vam ti testi pomagajo ugotoviti tveganje za genetske bolezni vašega otroka. Hkrati vam bo genetski svetovalec pred nadaljevanjem povedal o prednostih in slabostih zgornjih ukrepov.
Nova vrsta krvnega testa, imenovana DNK test, ki zbira prosto fetalno DNK v materini krvi, bo pokazala, ali ima plod kromosomske nepravilnosti. Pri tej metodi je treba uporabiti samo vzorec krvi nosečnice, zato ni invazivna v nosečnosti, kot sta amniocenteza ali vzorčenje horionskih resic.
Ta test se opravi med 10-22 tedni nosečnosti, da se najde in filtrira plodova DNK v materini krvi. Rezultati bodo določili verjetnost, da se bo otrok rodil z Downovim sindromom, trisomijo 18 ali trisomijo 13. Ta neinvazivni prenatalni diagnostični test lahko identificira približno 99 % primerov Downovega sindroma in trisomije 18, veliko bolje kot drugi krvni testi. S tem testom je mogoče identificirati tudi večino primerov trisomije 13.
Če ta test pokaže, da ima vaš otrok veliko tveganje za kromosomske težave, vam bo zdravnik za potrditev diagnoze priporočil biopsijo horionskih resic ali amniocentezo. Ker gre za novo vrsto testa, verjetno zavarovanje ne bo pokrilo stroškov oziroma ga opravljajo številne bolnišnice pri nas. Če vas zanima, se za popoln nasvet posvetujte z zdravnikom neposredno v bolnišnici.
Pomembno si je zapomniti, da večina žensk, ki so stare 35 let in bodo kmalu dopolnile 40 let, če so dobrega zdravja, lahko še vedno nosi zdravo nosečnost in porod. Vendar pa bodo prenatalni genetski presejalni testi še vedno v veliko pomoč med nosečnostjo:
Spoznali boste zdravje ploda
Če se odkrijejo kakršne koli genetske težave, bo zdravnik pravočasno ukrepal
Informacije iz presejalnih testov vam pomagajo pri odločanju o najboljši oskrbi nosečnosti.
Vsi prenatalni presejalni testi ne bodo dali varnega rezultata ali ugotovili, da vaš otrok ni ogrožen. Včasih rezultati testa niso res točni. Zato se morate posvetovati s strokovnjakom o tveganjih, koristih in omejitvah takšnih testov, da izbere najboljšo metodo za vas.
Prenatalni pregled je pomemben korak pri določanju tveganja, da se bo vaš otrok rodil brez številnih genetskih bolezni, ki lahko resno vplivajo na vaše telo in duha. Če želite izbrati najprimernejši test, se lahko obrnete na zgornje informacije.
Amniocenteza je medicinska metoda za odkrivanje nepravilnosti pri plodu v prvih mesecih nosečnosti in pomoč materi pri odločitvi, ali bo nosečnost obdržala ali ne.
aFamilyToday Health – Nosečnice so pogosto zaskrbljene le zaradi procesa, vendar ne vedo, kaj storiti po amniocentezi. Naslednji članek bo odgovoril na zgornje vprašanje.
Prenatalni presejalni test, ko so ženske stare 35 let, da ugotovijo, ali ima njihov otrok Downov sindrom z ultrazvokom, dvojnim testom, trojnim testom, biopsijo horionskih resic
Pri 14 tednih nosečnosti bodo bodoče matere morda morale opraviti nekaj presejalnih testov za prirojene napake pri svojih dojenčkih!
Ultrazvok 22 tednov nosečnosti je dobra stvar, ki pomaga nosečnicam spremljati razvoj otroka korak za korakom in odkrivati morebitne nepravilnosti.
Ko ste noseči, bo vaš prenatalni obisk zagotovil informacije o vas in zdravju vašega otroka, kar vam bo pomagalo pri najboljših odločitvah glede zdravstvene oskrbe.
Naslednje medicinske tehnike vam lahko pomagajo, da najbolj natančno določite spol ploda, hkrati pa zagotovite varnost matere in otroka!
Krči med nosečnostjo so za nosečnice zelo boleče. Naj aFamilyToday Health spozna 6 načinov za preprečevanje tega pojava in kako se z njim spopasti.
Strokovnjaki aFamilyToday Health z vami delijo 3 razloge, ki povečajo tveganje za možgansko kap med nosečnostjo, in nasvete za preprečevanje možganske kapi.
Če pripelješ ženo k porodu, lahko marsikaterega moža zmede, ker se ne zna pripraviti, kaj prinesti? Naslednji članek vam bo pomagal.
Kako seksati med nosečnostjo, da bo varno za mater in plod? Vsi starši morajo poznati teh 5 pravil odnosa med nosečnostjo
Zdravje aFamilyToday – Kaj povzroča zgago med nosečnostjo, je lahko vprašanje, na katerega želi veliko nosečnic najti odgovor.
Vadba med nosečnostjo bo pomagala tako materi kot plodu, pa tudi vzdržljivost pri pripravi na porod.
Acetaminophen ima antipiretične in analgetične učinke. Torej, ali bi morali med nosečnostjo jemati zdravilo proti bolečinam acetaminofen? Oglejte si naslednji članek!
Ali je zamašen nos med nosečnostjo nevaren? Kako popolnoma ozdraviti zamašen nos za nosečnice? Spremljajte naslednjo objavo!
Gestacijski diabetes je stanje, pri katerem se raven sladkorja v krvi med nosečnostjo dvigne, kar lahko, če se ne zdravi, povzroči nevarne zaplete.
