Neinvazivni prenatalni pregled (NIPT): Vse, kar je treba vedeti

Zgodnja nosečnost, pomešana s srečo, je skrb za rastoči plod mnogih nosečnic. Za večjo mirnost bi se morale matere poučiti o neinvazivnem prenatalnem pregledu, da bi pravočasno odkrili neželene zaplete, ki se pojavijo pri njihovem otroku. 

Prenatalni presejalni testi prinašajo veliko koristi pri zmanjševanju tveganja umrljivosti novorojenčkov, zmanjševanju resnih posledic prirojenih napak in zagotavljanju normalnega zdravega razvoja. . Naslednji članek aFamilyToday Health bo materam pomagal bolje razumeti neinvazivno prenatalno presejanje in zakaj izbrati to metodo.

Kaj je neinvazivni prenatalni presejalni test?

Neinvazivni prenatalni test (NIPT) je ena najnaprednejših porodniških tehnik, namenjenih odkrivanju številnih prirojenih napak pri plodu.

V skladu s tem se od 5-6 tednov nosečnosti sprosti določena količina genetskega materiala (natančneje DNK), ki se vlije v materin krvni obtok. Večina teh genskih segmentov ni v celicah, prosto lebdi, zato jih imenujemo prosta DNK (cfDNA). Stopnja cfDNA narašča s tednom gestacije in doseže 10-tedensko obdobje nosečnosti, da doseže zahtevano količino za testiranje.

NIPT bo analiziral informacije iz najdenih sekvenc DNK in tako ocenil tveganje za genetske bolezni, povezane s fetalnimi kromosomskimi (kromosomskimi) nepravilnostmi.

Zakaj bi morali izbrati neinvazivni prenatalni presejalni test pred drugimi metodami?

V primerjavi z amniocentezo ali biopsijo placente za visoko natančnost, vendar potencialne pomanjkljivosti za zdravje ploda, se neinvazivni prenatalni presejalni test šteje za popolnoma varnega za celotno mater. in dojenčka zaradi odvzema le od 7-10 ml venske krvi nosečnic. 

Poleg tega je NIPT vse bolj prednosten zaradi naslednjih izjemnih prednosti:

Izvedena precej zgodaj (od 10. tedna nosečnosti), je manipulacija preprosta in hitra. Na podlagi rezultatov bo zdravnik za vsak primer podal optimalno rešitev

Zmogljivosti presejanja: NIPT lahko pregleda več kot le 3 vrste malformacij, Downov sindrom, Edwardsov sindrom in Pataujev sindrom, tako kot običajni testi.

Zelo visoka natančnost (do 99,9 %): Zaradi neinvazivnega prenatalnega presejalnega testa, ki temelji na analizi, je sekvenciranje genetskega materiala DNK, ki daje rezultate.

Kaj vam pove NIPT?

Kot že omenjeno, lahko neinvazivni prenatalni presejalni test identificira 3 pogoste vrste kromosomskih nepravilnosti, vključno z:

Downov sindrom ali trisomija 21 (presežek 21 kromosomov v genomu)

Edwardsov sindrom ali trisomija 18 (dodatnih 18 kromosomov v genomu)

Patauov sindrom ali trisomija 13 (presežek 13 kromosomov v genomu)

Poleg tega se lahko NIPT uporablja tudi za napovedovanje spola ploda in krvne skupine Rh. Pri nenormalnostih spolnih kromosomov neinvazivni prenatalni presejalni test spremlja predvsem naslednja stanja:

Turnerjev sindrom (samo 1 X kromosom)

Sindrom trojnega X (3 kromosomi X) je znan tudi kot superdeklica

Klinefelterjev sindrom (XXY)

Jacobsov sindrom (XYY)

Kar zadeva motnje, povezane s strukturo kromosomov, NIPT olajša odkrivanje težav, kot so:

DiGeorgejev sindrom (manjka odstavek 22q11) 

Sindrom Cri du Chat (znan tudi kot chiroming) se pojavi zaradi izgube kratkega krila kromosoma 5 

Wolf-Hirschhornov sindrom povzroča fragment 1p36 na kromosomu številka 4

Prader - Willijev sindrom (delecija 15q11-q3), najpogostejša manifestacija je, da ima otrok občutek, da ni poln.

Nosečnice morajo opraviti NIPT testiranje

Pravzaprav morajo vse nosečnice opraviti neinvazivni prenatalni presejalni test, da zagotovijo varnost nosečnosti. Zlasti naslednje osebe bodo priporočale NIPT že po 10. tednu nosečnosti:

Nosečnice, stare 35 let in več 

Ljudje, ki so imeli splav, imajo še vedno veliko nepojasnjenih nosečnosti

Zgodovina rojstva otroka z okvaro ali družinskega člana s podobnimi težavami

Matere, ki so noseče z večplodno nosečnostjo ali zanosijo z umetno oploditvijo , presaditvijo sperme

Življenje v strupenem okolju, onesnaževanje ali uporaba alkohola, piva ali poživil

Uporabljeni ultrazvočni ukrepi za merjenje tilnika , dvojni test, trojni test za nenormalne rezultate

Nosilci recesivnih bolezni, povezanih z X, kot sta hemofilija ali Duchennova mišična distrofija.

Rezultati predporodnega presejalnega testa niso invazivni

Običajno bo mati z glasovalno pravico po uvedbi NIPT prejela poročilo o rezultatih po 5-7 dneh. Glede na posamezen objekt se bodo izrazi, uporabljeni pri poročanju o rezultatih, razlikovali. Na splošno so rezultati neinvazivnih prenatalnih testov običajno pozitivni, negativni ali brez rezultatov. 

V primeru pozitivnega rezultata to pomeni odkrivanje kromosomske nepravilnosti. Na tej točki vam lahko zdravnik svetuje, da opravite dodatne invazivne preiskave, kot sta amniocenteza ali biopsija posteljice, da ponovno ocenite tveganje.

Če je negativen, je zelo malo verjetno, da bo imel otrok genetsko težavo ali kromosomsko motnjo. Le približno 4 % primerov po NIPT ne dobi rezultatov. To se lahko zgodi, če je v vzorcu le majhna količina fetalne cfDNA. Pogosto v tej situaciji zdravnik prosi žensko, naj ponovno opravi test.

Ali se bodo pojavili lažno pozitivni ali lažno negativni?

Še vedno obstajajo primeri, ko so rezultati neinvazivnega prenatalnega presejalnega testa zmedeni, ker: 

Lažno pozitiven (veliko tveganje za malformacije, vendar se otrok ne rodi bolan): Pojavi se, ker ženska doživi sindrom izginjajočega dvojčka (sindrom izginjajočega dvojčka). Poleg tega lahko lažno pozitivne rezultate povzročijo tudi nekatere težave, ki se pojavijo pri materi ali zaradi prisotnosti nenormalnih celičnih linij v posteljici, ne pa tudi pri plodu.

Lažno negativno (majhno tveganje, vendar je dojenček še vedno bolan): večino časa je zato, ker je količina fetalne DNK v vzorcu prenizka ali zaradi inženirskih napak.

Poleg tega, ko je mati noseča z dvojčki ali večplodno nosečnostjo, izid NIPT morda ni jasen, saj je težko vedeti, kateri plod bo prizadet brez amniocenteze za posamezne plodove.

Upajmo, da je nedavni članek pomagal nosečnicam bolje razumeti neinvazivni prenatalni presejalni test, vlogo in koristi, ki jih prinaša ta oblika. Če ste v dvomih, se morate nemudoma posvetovati z zdravnikom, da zagotovite varnost nosečnosti!

Morda vas bo zanimala tema:

Kdo bi moral biti pregledan za sladkorno bolezen tipa 2?

Noseče matere morajo storiti, da se izognejo prirojenim napakam

Potreben trojni test v nosečnosti