Amniocentezni test za zgodnje odkrivanje prirojenih okvar

Po diagnosticiranju kromosomske nepravilnosti pri plodu bo zdravnik naročil nekaj specializiranih preiskav, kot sta amniocenteza ali vzorčenje horionskih resic, da bi prišel do končnega zaključka. 

Kaj je amniocenteza in vzorčenje horionskih resic? Kako te metode pomagajo nosečnicam in kaj je treba upoštevati pri njihovi izvedbi? Ugotovimo z aFamilyToday Health prek tega članka!

Kaj sta amniocenteza in vzorčenje horionskih resic?

Amniocenteza in vzorčenje horionskih resic sta testa, ki vam lahko povedo, ali ima vaš otrok kromosomske težave ali določene genetske motnje.

 

1. Biopsija horionskih resic (CVS)

Biopsija horionskih resic (CVS) se opravi zgodaj v nosečnosti (običajno med 10 in 13 tedni), da lahko zgodaj izveste o stanju vašega otroka. Če ne bo težav, se bo nosečnica kmalu razbremenila skrbi. Če se na žalost pojavijo resne težave, se lahko odločite za prekinitev nosečnosti že v prvem trimesečju.

Postopek vzorčenja horionskih resic povzroči krvavitev, ki vodi do mešanja vaše krvi in ​​krvi vašega otroka. Če je vaša kri Rh negativna, vam bodo dali injekcijo seruma Rh imunoglobulina (kot je RhoGAM), da preprečite škodo vašemu nerojenemu otroku, če je otrokova kri Rh pozitivna.

Na splošno velja, da ima postopek vzorčenja horionskih resic višjo stopnjo spontanih splavov kot amniocenteza, vendar to morda ni tako v vseh okoljih.

2. Amniocenteza

Kaj je amniocenteza?

Za nosečnice, ki želijo počakati na rezultate preiskav v drugem trimesečju, preden se odločijo za invazivni test, je amniocenteza edina možnost. Ta postopek se običajno izvaja med 16. in 20. tedni nosečnosti  .

Amniocenteza je prenatalni test, ki vašemu zdravniku omogoča, da zbere podatke o zdravju vašega otroka iz vzorca vaše amnijske tekočine . Namen testa je ugotoviti, ali ima plod določene genetske motnje ali kromosomske nepravilnosti, kot je Downov sindrom .

Tako kot vzorčenje horionskih resic (CVS) tudi amniocenteza ustvari kariotip. S slikanjem fetalnih kromosomov lahko zdravnik ugotovi, da je težava zagotovo prisotna.

Ta postopek lahko opravi vsakdo, zlasti tisti, ki imajo visoko tveganje za genetske in kromosomske težave. Nekaj ​​​​drugih razlogov za postopek amniocenteze je:

Diagnosticirajte ali izključite okužbo maternice, da ocenite stanje ploda, če ima mati težave s krvno skupino, kot je nezdružljivost Rh. To je zapleteno stanje, ki se pojavi, če je krvna skupina matere drugačna od krvne skupine ploda

Za oceno razvoja pljuč pri plodu, da bi ugotovili, ali je mati primerna, da rodi predčasno zaradi določenega zdravstvenega razloga.

Kako se izvaja amniocenteza?

Amniocenteza običajno traja približno 20 do 30 minut. Pred posegom bo zdravnik naredil ultrazvok za merjenje velikosti in osnovne anatomije ploda ter določil plodovnico za oceno varne razdalje otroka in posteljice. Nosečnice ležijo na pregledni mizi, trebuh pa bodo razkužili z raztopino joda in alkohola, da se zmanjša tveganje za okužbo.

Zdravnik nato skozi trebušno steno v amnijsko vrečko okoli ploda vstavi dolgo, tanko, votlo iglo, da izvleče približno 15 do 20 mililitrov (približno tri čajne žličke) plodovnice. Ta postopek traja približno 30 sekund. Plod bo še naprej tvoril amnijsko tekočino, ki bo nadomestila odvzeto vodo.

Med postopkom boste čutili krče, zbadanje ali pa ne boste čutili nobenega nelagodja. Raven neugodja ali bolečine se razlikuje od ženske do ženske in celo od različnih nosečnosti.

Lahko prosite za anestezijo, vendar je bolečina pri injekciji anestetika lahko hujša kot pri amniocentezi, zato se večina mamic odloči, da ne bodo imele anestezije. Nato zdravnik preko slike na ultrazvočnem zaslonu preveri otrokov srčni utrip.

Danes imajo zdravniki vse več izkušenj in napredne medicine, zato amniocenteza ne predstavlja veliko tveganj. Zato nosečnice naj ne skrbijo, ko morajo opraviti amniocentezo!

Motnje in okvare, ki jih lahko zazna amniocenteza

Amniocentezni test za zgodnje odkrivanje prirojenih okvar

 

 

Amniocenteza lahko odkrije skoraj vse kromosomske motnje, vključno z Downovim sindromom, trisomijo 13, trisomijo 18 in nenormalnostmi spolnih kromosomov (kot je Turnerjev sindrom ). Ta test lahko diagnosticira te motnje, ne more pa oceniti njihove resnosti.

Obstaja na stotine genetskih motenj, kot so cistična fibroza, srpastocelična bolezen in Tay-Sachsova bolezen. Ta test ne more odkriti vseh motenj, vendar če je plod izpostavljen velikemu tveganju, vam amniocenteza pogosto pove, ali je vaš otrok bolan.

Okvare nevralne cevi, kot sta spina bifida in anencefalija, se opravijo z merjenjem ravni snovi, imenovane alfa-fetoprotein (AFP), v amnijski tekočini. Vendar pa amniocenteza ne more odkriti drugih prirojenih napak, kot so srčne napake ali razcepljena ustnica ali razcepljeno nebo. Tako bodo med ultrazvokom v 2. trimesečju odkrite številne strukturne napake.

Dejavniki, ki ogrožajo plod pri prirojenih okvarah

1. Downov sindrom

Opravili ste presejalni test, ki kaže, da je vaš otrok izpostavljen velikemu tveganju za Downov sindrom ali drugo kromosomsko težavo.

2. Rezultati ultrazvoka

Rezultati ultrazvoka so pokazali, da ima plod strukturne napake, povezane s kromosomskimi težavami.

3. Rezultati presejanja

Ta rezultat kaže, da vi ali vaš partner nosite nenormalni gen. Vi in vaš zakonec nosite gene za recesivne motnje, kot sta cistična fibroza ali srpastocelična bolezen.

4. Osebna zgodovina

Če ste bili v preteklosti noseči z otrokom z določeno genetsko nenormalnostjo, obstaja večje tveganje za spontani splav v naslednji nosečnosti.

5. Družinska anamneza

Če imate vi ali vaš partner kromosomsko nepravilnost, genetsko motnjo ali družinsko anamnezo genetskega stanja, je tudi vaš otrok izpostavljen povečanemu tveganju za genetske težave.

6. Rodna starost

Vsaka nosečnica lahko rodi otroka s kromosomsko nepravilnostjo. To tveganje se povečuje s starostjo matere. Na primer, možnost rojstva otroka z Downovim sindromom se poveča s približno 1 od 1200 pri 25-letni ženski na 1 od 100 pri 40-letni ženski.

Kakorkoli že, rezultati testa amnijske tekočine so zelo pomembni pri ohranjanju ploda ali ne. Upajmo, da bodo informacije, ki jih ponuja članek, pomagale nosečnicam imeti zdrave nosečnosti!

 


3 medicinske tehnike, ki vam bodo pomagale določiti spol vašega otroka

3 medicinske tehnike, ki vam bodo pomagale določiti spol vašega otroka

Naslednje medicinske tehnike vam lahko pomagajo, da najbolj natančno določite spol ploda, hkrati pa zagotovite varnost matere in otroka!

Trpljenje nosečnice med spanjem: krči

Trpljenje nosečnice med spanjem: krči

Krči med nosečnostjo so za nosečnice zelo boleče. Naj aFamilyToday Health spozna 6 načinov za preprečevanje tega pojava in kako se z njim spopasti.

3 razlogi, ki povečajo tveganje za možgansko kap med nosečnostjo

3 razlogi, ki povečajo tveganje za možgansko kap med nosečnostjo

Strokovnjaki aFamilyToday Health z vami delijo 3 razloge, ki povečajo tveganje za možgansko kap med nosečnostjo, in nasvete za preprečevanje možganske kapi.

Kaj morate prinesti, ko pripeljete ženo k porodu?

Kaj morate prinesti, ko pripeljete ženo k porodu?

Če pripelješ ženo k porodu, lahko marsikaterega moža zmede, ker se ne zna pripraviti, kaj prinesti? Naslednji članek vam bo pomagal.

5 pravil, ki si jih morate zapomniti, če imate spolne odnose med nosečnostjo

5 pravil, ki si jih morate zapomniti, če imate spolne odnose med nosečnostjo

Kako seksati med nosečnostjo, da bo varno za mater in plod? Vsi starši morajo poznati teh 5 pravil odnosa med nosečnostjo

Vzroki za zgago med nosečnostjo in kako jo zdraviti

Vzroki za zgago med nosečnostjo in kako jo zdraviti

Zdravje aFamilyToday – Kaj povzroča zgago med nosečnostjo, je lahko vprašanje, na katerega želi veliko nosečnic najti odgovor.

Najboljše oblike vadbe med nosečnostjo

Najboljše oblike vadbe med nosečnostjo

Vadba med nosečnostjo bo pomagala tako materi kot plodu, pa tudi vzdržljivost pri pripravi na porod.

Jemanje acetaminofena med nosečnostjo: dobro ali slabo?

Jemanje acetaminofena med nosečnostjo: dobro ali slabo?

Acetaminophen ima antipiretične in analgetične učinke. Torej, ali bi morali med nosečnostjo jemati zdravilo proti bolečinam acetaminofen? Oglejte si naslednji članek!

Povejte vam, kako popolnoma ozdraviti zamašen nos med nosečnostjo

Povejte vam, kako popolnoma ozdraviti zamašen nos med nosečnostjo

Ali je zamašen nos med nosečnostjo nevaren? Kako popolnoma ozdraviti zamašen nos za nosečnice? Spremljajte naslednjo objavo!

Prehrana za ženske z gestacijskim diabetesom

Prehrana za ženske z gestacijskim diabetesom

Gestacijski diabetes je stanje, pri katerem se raven sladkorja v krvi med nosečnostjo dvigne, kar lahko, če se ne zdravi, povzroči nevarne zaplete.