Talasemija - vzroki in simptomi

Talasemična anemija povzroča slabe posledice za dirko. Vendar pa je bolezen mogoče preprečiti, če ste zgodaj opremljeni s potrebnim znanjem. Talasemična anemija je

Talasemična anemija povzroča slabe posledice za dirko. Vendar pa je bolezen mogoče preprečiti, če ste zgodaj opremljeni s potrebnim znanjem.

Kaj je talasemična anemija?

Talasemija (thalassemia), znana tudi kot hemolitična anemija, je dedna bolezen, ki povzroči zmanjšanje ali nenormalno proizvodnjo hemoglobina. To je komponenta v rdečih krvničkah, ki prenaša kisik do organov v telesu. Ko bo motnja povzročila uničenje rdečih krvničk, anemijo, pomanjkanje kisika v telesu in vplivala na normalno delovanje drugih organov.

Talasemija je najpogostejša dedna hematološka bolezen na svetu. Ta bolezen je podedovana avtosomno recesivno. Obstajajo primeri:

• Če ima starš 2 zdrava gena, bo otrok zdrav.
• Če sta  mati ali oče  blago anemična , ima otrok 50-odstotno možnost, da bo zdrav, in 50-odstotno možnost, da zboli za blago boleznijo.
• Če sta oba starša lažje bolna , je otrok 25 % hudo, 50 % blažji in 25 % zdrav

Diagram, ki prikazuje dedovanje talasemije med starši in otroki 

Prirojena hemolitična bolezen je prisotna v vseh državah in etničnih skupinah. Pojavlja se pri moških in ženskah. Ocenjuje se, da je okoli 7 % svetovnega prebivalstva nosilec gena bolezni. 1,1 % parov je v nevarnosti, da imajo otroka s to boleznijo. V 0,27 % nosečnosti se rodijo otroci s HST (zmanjšan hemoglobin). Vsako leto se rodi približno 300.000 do 500.000 dojenčkov s hudo talasemijo.

V Vietnamu ima po ocenah 20.000 ljudi veliko talasemijo. Vsako leto zboli okoli 2000 novih dojenčkov. Obstaja približno 10 milijonov posameznikov, ki so nosilci gena za talasemično anemijo (nosilec nima patoloških manifestacij, je pa genetski vir gena bolezni za naslednjo generacijo).

Vzroki in simptomi bolezni

Vzrok lahko navedemo kot pomanjkanje sinteze globinske verige v hemoglobinu rdečih krvničk, kar vodi v upad kakovosti rdečih krvničk. Od tam se rdeče krvne celice zlahka zlomijo (hemoliza), kar povzroči kronično anemijo.

Simptomi bolezni vključujejo:

- Utrujenost, anoreksija

– Blaga, zmerna ali huda anemija

- Omotičnost

– Koža je bolj bleda kot običajno

- Rumena koža in beločnice

- temen urin

Endokrine motnje, kot so zapoznela puberteta, sladkorna bolezen, motnje ščitnice

- Povečane in krhke kosti

- Občutljivost za okužbe

– Srčno popuščanje, težko dihanje pri težkem delu….

Obstajata dve vrsti talasemične anemije, alfa-talasemija in beta-talasemija.

Alfa talasemija povzroča blažjo anemijo. Stopnja anemije je zelo različna. Najresnejši primer alfa talasemije je placentni edem, ki povzroči mrtvorojenost v maternici ali prezgodnjo smrt po porodu. Ta oblika je še posebej priljubljena v državah jugovzhodne Azije, kot so Vietnam, Tajska in Filipini.

Beta talasemija, če je samo nosilec mutiranega gena, lahko povzroči blago anemijo in le redko zahteva zdravljenje. Vendar pa je v primerih, ko sta mutirana oba gena beta, anemija pogosto zelo huda. Potrebne so pogoste transfuzije krvi in ​​stalno zdravljenje. Bolniki se običajno pojavijo v prvem letu.

Obstajata dve vrsti talasemične anemije, alfa-talasemija in beta-talasemija

Manifestacije talasemije

Bolezen ima 5 stopenj izražanja, odvisno od števila prizadetih genov:

- Zelo huda stopnja kaže fetalni edem že v maternici (primeri pogosto povzročijo spontani splav).

- Resnost kaže, da ima otrok hudo anemijo pred 2. letom starosti;

- Zmerna stopnja običajno kaže očitno anemijo, ko je otrok starejši od 6 let;

- Blago stopnjo, simptome anemije je pogosto težko prepoznati. Bolnike običajno odkrijejo šele ob drugih boleznih, kot so okužbe, operacije, nosečnost itd.;

– Latentna oblika ne kaže nobene razlike, ni slabokrvna (lahko celo daruje kri).

Latentna oblika ne kaže nobene razlike, ni slabokrvna (lahko celo daruje kri)

Če bolnika ne zdravimo pravočasno in ustrezno, se pojavijo številni zapleti zaradi anemije in preobremenitve z železom. Reagira na vse organe in spremeni videz pacienta, kot so nizka rast, štrleče čelo, raven nos, štrleči zobje, srčno popuščanje, odpoved jeter, endokrini odpoved ...

Talasemična anemija povzroča resne posledice za življenja bolnikov in skupnosti. Zato je pomembno, da natančno opazujemo znake, da zgodaj odkrijemo bolezen in jo pravočasno zdravimo.

Nguyet Hang