Medfødt hemolytisk sykdom og relatert informasjon som gravide bør vite

Hemofili er en arvelig tilstand. Mange gravide vet ofte ikke at de har denne sykdommen før de er gravide.

Medfødt hemolyse refererer til en gruppe blodsykdommer der hemoglobinproduksjonen er unormal. Hvis du er syk eller mistenker at du er bærer og tenker på å bli gravid, konsulter annen informasjon relatert til denne tilstanden for å sikre en stabil og trygg graviditet.

Hva er thalassemia?

Hemofili er en arvelig blodsykdom. Det oppstår når muterte gener påvirker kroppens evne til å lage sunt hemoglobin og jernrikt protein i røde blodlegemer.

Hemoglobin frakter oksygen til alle deler av kroppen og transporterer karbondioksid til lungene for eliminering. Når gener er mutert, endres de permanent. Dermed blir hemolyse en tilstand som følger den lidende resten av livet.

Typer medfødt hemolyse

Det finnes ulike former for medfødt hemolyse, de fleste avhenger av hvilken del av hemoglobinet som er påvirket. Hemoglobin er hemoglobin som består av en balanse av store proteinkjeder: alfakjede og betakjede.

Symptomer på medfødt hemolytisk sykdom er også ganske forskjellige, alt fra mild til alvorlig. Det avhenger av hvilket gen som er mutert og om alfahemoglobin eller betahemoglobin er påvirket.

Medfødt hemolyse alfa-kjede

En mutasjon i alfakjeden til hemoglobin forårsaker alfakjeden hemolytisk anemi. Alfakjeder genereres av 4 gener.

Hvis et gen er mutert, er det knapt noen symptomer

Hvis to gener er mutert, kan tilstanden føre til mild anemi. Denne faktoren anses som en egenskap ved hemolyse

Hvis 3 gener er mutert, fører det til hemoglobin H (HbH) sykdom.

Mutasjoner av alle 4 alfa-genene forårsaker den mest alvorlige formen for denne tilstanden. Dessverre er det svært få babyer med denne graden av hemolytisk anemi som overlever langsiktig eller etter fødselen.

Medfødt hemolyse av beta-kjeden

En mutasjon i betahemoglobinkjeden forårsaker betahemolyse. Beta-kjeden produseres av to gener:

Hvis et gen er mutert, vil det ofte føre til symptomer som varierer fra svært milde til mer alvorlige. Alt avhenger av de komplekse interaksjonene mellom genene som påvirkes.

Hvis begge genene er mutert, fører det til Cooley-anemi.

Hvordan vet jeg om jeg har hemofili?

Gravide kvinner vil innse at de lider av en eller flere forskjellige former for hemolytisk anemi fordi du i løpet av denne tiden allerede har helseproblemer relatert til sykdommen. Derfor må gravide oppsøke lege for regelmessig behandling og medisinbruk.

Det er imidlertid ganske vanlig for personer med alfa- eller betahemolytisk anemi å være uvitende om at de har tilstanden selv. Årsaken er at pasienten vanligvis bare bærer det muterte genet eller genet som bærer sykdommen og har ingen symptomer. Graviditet kan være første gang du finner ut at du bærer på en hemolytisk genmutasjon.

Legen din vil ta en blodprøve for å finne ut om du bærer det hemolytiske genet før 10. svangerskapsuke .

Erkjenner at fosteret har medfødt hemolytisk sykdom

Medfødt hemolyse er ofte arvelig og er recessiv. Dette betyr at babyens risiko for å få sykdommen er ganske tilfeldig. Hvis du eller partneren din er bærere av hemolytisk sykdom, har babyen din 50 % sjanse for å arve genfeilen.

I tillegg, i tilfelle både du og mannen din har hemolytisk sykdom, vil oddsen være som følger:

25 % sjanse for at babyen ikke blir bærer, og heller ikke får sykdommen

50 % sjanse for at babyen din blir bærer, men har ingen symptomer

25 % risiko for alvorlig hemolytisk sykdom.

Hvis du og mannen din har blitt diagnostisert med latent hemolytisk anemi, vil legen din anbefale diagnostisk testing for å vurdere om babyen din er genetisk disponert for tilstanden. Typer testing inkluderer:

Chorionic villus Biopsi (CVS) : Ta en liten prøve av morkaken for DNA-testing mellom 11 og 14 uker av svangerskapet

Fostervannsprøve utført etter 15 ukers svangerskap

Ta en føtal blodprøve gjennom navlestrengen når mor er gravid i uke 18-21.

Det faktum at fosteret er rammet av alvorlig alfakjedeanemi har svært liten sjanse for å overleve. Som et resultat vil noen foreldre ofte vurdere å avslutte et svangerskap. Dette er fordi babyen kanskje ikke kan utvikle seg som vanlige babyer til tross for mange behandlinger.

Påvirkning av mor med medfødt hemolytisk anemi på fosteret

Enten du har hemofili eller bare er en bærer, vil babyen din kunne unngå virkningene av sykdommen hvis du tar 5 mg folsyre om dagen gjennom hele svangerskapet. Dette er fordi sykdommen kan øke babyens risiko for å ha en nevralrørsdefekt, for eksempel ryggmargsbrokk.

Regelmessig inntak av folsyre bidrar også til å holde blodet sunt. Medfødt hemolytisk sykdom kan føre til anemi under graviditet. Hvis sykdommen er mild, vil legen utføre noen flere tester for å se om gravide bør ta jerntilskudd.

Medfødt hemolytisk sykdom påvirker fødselsprosessen?

Medfødt hemolyse kan påvirke måten bein vokser på, noe som gjør vaginal levering vanskelig. I tilfelle mor har bekkendeformitet, er det vanskelig å ha en normal fødsel.

Du kan være interessert i emnet:

Urinveisinfeksjoner under graviditet og hva gravide bør være oppmerksomme på

Tips for å hjelpe gravide med å redusere svimmelhet under svangerskapet

Høy urinsyreindeks under graviditet: Risikoer og måter å unngå