Viktige ting menn trenger å vite om Klinefelters syndrom

Klinefelters syndrom forekommer hos menn og kan påvirke mange aspekter: sosial kommunikasjon, kognisjon, reproduksjon ... Menn med dette syndromet oppdager ofte ikke sykdommen før de ønsker å få barn, men ikke resultater på lang tid.

Klinefelters syndrom er en genetisk lidelse hos menn som har et ekstra X-kromosom. Klinefelters syndrom påvirker individer forskjellig og ikke alle har de samme tegnene og symptomene.

Hva er Klinefelters syndrom?

Klinefelters syndrom er en arvelig lidelse hos menn hvor det er et par X kjønnskromosomer i stedet for bare ett X. Syndromet kan påvirke ulike utviklingsstadier, ulike aspekter som fysiske, språklige og sosiale. Under puberteten utvikles ikke normale mannlige seksuelle og reproduktive egenskaper, slik som testikkelvekst eller under gjennomsnittlig produksjon av det mannlige kjønnshormonet testosteron.

Klinefelters syndrom er en vanlig genetisk tilstand som rammer menn og diagnostiseres ofte ikke før i voksen alder. Omtrent 1 av 1000 mennesker har dette syndromet.

Klinefelters syndrom er en arvelig lidelse hos menn der det er et par X.-kromosomer

Årsaker til Klinefelters syndrom

Klinefelters syndrom er forårsaket av en defekt i kjønnskromosomene. Kvinner har vanligvis et kromosomsett på 46.XX og menn har vanligvis et kromosomsett på 46.XY. I dette syndromet vil menn ha et kromosomsett på 47,XXY. Å ha et ekstra X-kromosom forstyrrer normal mannlig utvikling under graviditet og pubertet.

Klinefelters syndrom er forårsaket av en tilfeldig feil, ikke en genetisk tilstand. Mennesker har 46 kromosomer, hvorav to bestemmer en persons kjønn. Kvinner har to X (XX) kjønnskromosomer. Hannene har X og Y kjønnskromosomer (XY).

Mekanisme for utseendet til et par X-kromosomer i den mannlige kroppen

Klinefelters syndrom kan være forårsaket av:

• En ekstra kopi av X-kromosomet i hver celle (XXY), dette er den vanligste årsaken.
• Ekstra X-kromosom i enkelte celler (mosaikk Klinefelters syndrom), med denne formen er det færre symptomer.
• En eller flere kopier av X-kromosomet Dette er sjeldent og fører til en alvorlig form.

Ekstra kopier av gener på X-kromosomet kan påvirke mannlig utvikling og fruktbarhet.

Vanlige tegn og symptomer på Klinefelters syndrom

De fleste menn med Klinefelters syndrom (XXY) produserer lite eller ingen sæd, har problemer med ereksjon, en liten penis, underutviklet skjegg og lite hår under armene eller kjønnshår.

De fleste tenåringer og menn har armer og ben som er lengre enn kroppens akse. Dette syndromet kan føre til osteoporose (lav bentetthet), økt risiko for brystkreft, og noen ganger en personlighetsforstyrrelse .

Tegn og symptomer på Klinefelters syndrom varierer blant menn med lidelsen. Mange gutter med Klinefelters syndrom har noen merkbare tegn og kan ikke bli diagnostisert før i voksen alder. For andre har tilstanden en merkbar effekt på vekst og utseende.

Tegnene på Klinefelters syndrom er ikke de samme hos alle pasienter og varierer med alderen. Tegn som tyder på Klinefelter etter alder inkluderer:

• Neonatal periode: Barn viser tegn på utviklingsforsinkelse. Gå, kryp, snakk saktere enn vanlig; det kan være et brokk og testikkelen går ikke ned i pungen; svak motstand.
• Barndom: Barn har ofte lærevansker, som vansker med å skrive, lese og stave. I tillegg har barn svært begrensede motoriske ferdigheter og kan ikke engang gå på toalettet på egenhånd. Dette syndromet forårsaker sosiale problemer hos barn som dårlig konsentrasjon, angst, sjenanse, følelsesmessige forstyrrelser, etc. 
• Ungdom: Gutter har langsommere fysiske forandringer enn barn på samme alder, større bryster, lengre armer og ben, brede hofter, svake bein, små testikler og penis, underutviklede muskler, inngrodde hår sakte...
• Voksen alder: Voksne menn med Klinefelters syndrom er ofte infertile på grunn av underutviklede reproduktive organer og nedsatt libido.

Menn med Klinefelters syndrom har ofte større bryster enn normalt

Komplikasjoner av Klinefelters syndrom

Tilsetning av ett eller flere X- eller Y-kromosomer til den mannlige karyotypen forårsaker mange fysiske og fysiske abnormiteter. Et høyere antall X-kromosomer enn normalt svekker fysisk og kognitiv utvikling.

Bein- og kardiovaskulære abnormiteter er også mer alvorlige. Genital utvikling er spesielt følsom for hvert ekstra X-kromosom, noe som fører til svekket spermatogenese og infertilitet, samt mannlige genitale misdannelser og hypoplasi. Den mentale evnen avtar også ved tilsetning av et X-kromosom IQ-skåren (IQ) er omtrent 15 poeng lavere enn normalt for hvert ekstra X-kromosom. I tillegg påvirkes også språklige evner, uttrykk og koordinering av uttrykk og tilegnelse.

Klinefelters syndrom kan øke risikoen for:

• Angst og depresjon .

• Infertilitet og seksuelle problemer.

• Svake bein (osteoporose).
• Hjerte- og blodåresykdom.
• Brystkreft og noen andre kreftformer.
• Lungesykdom.
• Endokrine lidelser som diabetes og hypotyreose.
• Autoimmune sykdommer som lupus erythematosus og revmatoid artritt.
• Tannproblemer forårsaker tannråte.
• Noen av komplikasjonene forårsaket av Klinefelters syndrom er relatert til lave testosteronnivåer (hypogonadisme). Testosteronerstatningsterapi reduserer risikoen for visse helseproblemer, spesielt hvis behandlingen startes ved begynnelsen av puberteten.

Metoder for å hjelpe diagnostisere Klinefelters syndrom

Legen din vil sannsynligvis gjøre en fullstendig fysisk undersøkelse og stille detaljerte spørsmål om dine symptomer og helsemessige forhold. De viktigste testene for å diagnostisere Klinefelters syndrom er:

• Endokrine tester: Blod- eller urinprøver kan vise unormale hormonnivåer, et tegn på Klinefelters syndrom.
• Kromosomanalyse: Også kjent som karyotypeanalyse, brukes denne testen for å bekrefte en diagnose av Klinefelters syndrom. 
• Metoder for påvisning av Klinefelter i fosterstadiet: En liten prosentandel av menn med Klinefelters syndrom blir diagnostisert prenatalt ved å utføre NIPT-testing . Dette kan bestemmes etter at en kvinne har gjennomgått en prosedyre for å kontrollere celler tatt fra fostervannet eller morkaken av en annen grunn, for eksempel mors alder (over 35 år) eller en familiehistorie.

Å utføre NIPT-testen fra 9. svangerskapsuke hjelper screening for Klinefelters syndrom hos fosteret

Hvordan behandles Klinefelters syndrom?

Hvis du har blitt diagnostisert med Klinefelters syndrom, kommer omsorgen fra en lege som spesialiserer seg på å diagnostisere og behandle lidelser relatert til kroppens kjertler og hormoner (endokrinolog), en lege logopeder, fysioterapeuter og barneleger, inkludert genetiske rådgivere og psykologer.

Selv om det ikke er noen kjent metode for å korrigere kjønnskromosomendringene forårsaket av Klinefelters syndrom, kan behandlingen minimere effektene. 

Behandling for Klinefelters syndrom inkluderer:

• Testosteronerstatningsterapi: Fra og med puberteten kan testosteronerstatning brukes til å stimulere endringene som normalt oppstår under puberteten. Denne behandlingen bidrar også til å forbedre bentettheten, og reduserer risikoen for brudd.
• Fjerning av brystvev: Hos menn med forstørrede brystkjertler kan en plastikkirurg fjerne overflødig brystvev og etterlate mer normale bryster. 
• Tale- og fysioterapi: Disse behandlingene hjelper gutter med Klinefelters syndrom med å overvinne taleproblemer og muskelsvakhet.
• Pedagogisk evaluering og støtte: Noen gutter med Klinefelters syndrom som har lærevansker og sosiale vansker, kan trenge ekstra støtte ved å snakke med læreren, rådgiveren eller helsesøster på skolen om nyttig støtte. 
• Infertilitetsbehandling: De fleste menn med Klinefelters syndrom klarer ikke å få barn fordi testiklene deres ikke produserer sædceller. Noen menn med lavt spermatall kan behandles for infertilitet med en prosedyre som kalles in vitro sperminjeksjon (ICSI). Under ICSI brukes en biopsinål for å fjerne sædceller fra testikkelen og injisere den direkte inn i egget.
• Psykologisk rådgivning: Klinefelters syndrom kan være en livslang utfordring. Mestring av infertilitet kan være vanskelig for menn med denne tilstanden. En familieterapeut, rådgiver eller psykolog kan hjelpe med følelsesmessige problemer.

Livsstilsvaner som kan bidra til å bremse utviklingen av Klinefelters syndrom:

• Få regelmessige medisinske kontroller for å overvåke symptomene og helsetilstanden din.
• Følg legens behandling, ikke vilkårlig ta medisiner som ikke er foreskrevet eller slutt å ta dem på egen hånd.
• Hvis du har alvorlige humørsvingninger eller plutselige smerter i ryggen, hoftene, håndleddene eller ribbeina mens du bruker testosteronerstatning, kontakt legen din.
• For å unngå hudirritasjon, ikke bruk testosteronplasteret på samme sted hver gang.

Delingen i artikkelen ovenfor håper å hjelpe leserne til å få en bedre oversikt over Klinefelters syndrom og vite hvordan de kan forebygge det tidlig. NIPT – ikke-invasiv prenatal screeningtest, fra og med 9. uke, er en essensiell test for å hjelpe gravide kvinner nøyaktig å fastslå helsetilstanden til fosteret. Derfra kan spesialistlegen gi råd om den mest hensiktsmessige prenatal omsorg og behandling for å minimere unødvendig risiko.