Gaucher er forårsaket av organer i kroppen som samler seg i leveren og milten, noe som gjør dem større i størrelse, og forårsaker nedsatt funksjon.
Gauchers sykdom er forårsaket av en arvelig enzymmangel. Det kan føre til en rekke symptomer, inkludert hevelse i magen, anemi og lett blåmerker. La oss lære om Gauchers sykdom gjennom følgende artikkel!
Hva er Gauchers sykdom?
Gauchers sykdom er et resultat av fettavleiringer i visse organer, spesielt milten og leveren, som fører til at organene ovenfor blir mye større enn normalt og kan påvirke leverens funksjon. Fett assosiert med Gauchers sykdom kan også bygge seg opp i beinvevet, forårsake osteoporose og øke risikoen for brudd. Hvis benmargen er påvirket, kan det forårsake hematologiske lidelser.
Gauchers sykdom fører til at organene ovenfor blir mye større enn normalt på grunn av opphopning av fett
Gauchers sykdom er av tre typer:
Det finnes ingen kur for Gauchers sykdom, behandlingsalternativer for type 1 og 3 inkluderer medikamenter og enzymerstatningsterapi, som begge ofte er svært effektive. Det finnes imidlertid ingen definitiv behandling for type 2 og 3 hjerneskade.
Hva forårsaker Gauchers sykdom?
Mangelen på enzymet glucocerebrosidase er årsaken til denne tilstanden. Dette er et viktig enzym som hjelper til med å bryte ned fett i kroppen. Denne mangelen fører til at fett brytes ned feil eller samler seg fett. Dette får organene til å hovne opp.
I følge forskning er mangelen på dette viktige enzymet en arvelig sykdom. Hvis begge foreldrene bærer det recessive genet, vil avkommet ha 25 % sjanse for å uttrykke genet som forårsaker tilstanden.
Symptomer på Gauchers sykdom
Gaucher forårsaker forskjellige symptomer avhengig av plasseringen til hver person, selv noen mennesker har ingen tegn på sykdommen.
Tegn og symptomer på Gauchers sykdom kan variere mye. Søsken, til og med eneggede tvillinger, med Gauchers sykdom kan ha ulik alvorlighetsgrad. Men noen mennesker med Gauchers sykdom har ingen symptomer i det hele tatt.
Tegnet på Gauchers sykdom er magesmerter forårsaket av en forstørret lever og milt som komprimerer organet
Dette er bare noen av de vanlige symptomene på sykdommen. I tillegg kan det være noen spesielle tilfeller, pasienten vil oppleve noen sjeldne symptomer. Fortell legen din dersom du har noen uvanlige tegn i kroppen.
Metoder for behandling av Gauchers sykdom
Først av alt, for å behandle sykdommen, er det nødvendig å diagnostisere sykdommen:
Under den fysiske undersøkelsen vil legen trykke på magen for å sjekke størrelsen på milten og leveren. Derfra, gi råd om metoder for å bidra til å oppdage sykdommen effektivt.
Blodprøvetest: Denne testen hjelper til med å kontrollere nivåene av enzymer assosiert med Gauchers sykdom. Genetisk analyse kan også fortelle om du har sykdommen.
Bildetester: Personer med Gauchers sykdom er ofte pålagt å ha regelmessige kontroller for å overvåke utviklingen av sykdommen. Denne prosedyren kan omfatte bildebehandlingstester som:
Prenatal screening og screening: Du kan vurdere genetisk screening før ekteskapet eller hvis en av dere har en historie med Gauchers sykdom. I noen tilfeller kan legen din anbefale prenatal testing for å se om babyen din er i faresonen for Gauchers sykdom.
Unormale celler hos personer med Gauchers sykdom
Gauchers sykdom har foreløpig ingen definitiv kur. Målet med behandlingen er å bidra til å kontrollere tilstanden så vel som symptomene som forårsaker den. I milde tilfeller trenger du kanskje ikke behandling.
Med noen tilfeller av Gauchers sykdom som forårsaker farlige komplikasjoner kan du bli behandlet med mange forskjellige tiltak. Slik som erstatning av patogene enzymer. Kroppen vil bli supplert med kunstige enzymer for bedre å kontrollere sykdommen.
I tillegg hjelper metoden for å hemme produksjonen ved å bruke medisiner som forstyrrer produksjonen av fettakkumulering i kroppen eller behandle osteoporose med å minimere komplikasjonene av sykdommen.
Osteoporosebehandling er også en behandling som kan bidra til å gjenoppbygge beinstruktur svekket av Gauchers sykdom.
Hvis du har en alvorlig sykdom eller hvis behandlingene ovenfor ikke virker for deg, kan du få en ryggmargstransplantasjon, hvor legen din vil erstatte skadede bloddannende celler forårsaket av Gauchers sykdom for å hjelpe til med å reversere symptomene. sykdom.
Du kan også bli anbefalt å fjerne milten. Dette er den anbefalte siste utveien når andre måter ikke kan garanteres å behandle Gaucher på.
Hepatocellulært sviktsyndrom er et begrep som brukes for å beskrive nedsatt leverfunksjon. Dette syndromet har mange årsaker. La oss lære om årsakene til hepatocellulært sviktsyndrom gjennom artikkelen nedenfor!
Gaucher er forårsaket av organer i kroppen som samler seg i leveren og milten, noe som gjør dem større i størrelse, og forårsaker nedsatt funksjon.
All mat som settes inn i kroppen kontrolleres for kvalitet av leveren. Derfor, hvis maten ikke er hygienisk, noe som får leveren til å jobbe med full kapasitet, bør leverfunksjonen være svekket. Så beskytt leveren din og reduser skade på leveren din ved å legge til følgende leverkjølende matvarer.
Leveren er et av de viktigste organene i kroppen, og utfører rollen som å avgifte og rense kroppen naturlig. Imidlertid gjør det forurensede bomiljøet og usunne leve- og spisevaner leverfunksjonen til noen forsøkspersoner stadig mer svekket.
Leveren spiller en viktig rolle i kroppen vår, hver dag hjelper leveren kroppen med å eliminere giftstoffer. Når leverfunksjonen avtar, vil disse giftstoffene samle seg i leveren, noe som gjør helsen verre.
Hepatitt B er en svært smittsom og farlig sykdom. Denne sykdommen har ingen symptomer eller atypiske symptomer, så når den oppdages, er den ofte i et alvorlig stadium. Sykdommen er forårsaket av hepatitt B-viruset (HBV), kronisk HBV-infeksjon (som varer over 6 måneder) er den viktigste årsaken til farlige leversykdommer som leversvikt, skrumplever, leverkreft, etc.
Fettlever er en godartet sykdom, men hvis den ikke behandles raskt og definitivt, vil det føre til mange andre farlige komplikasjoner og sykdommer. I tradisjonell medisin
Nedsatt leverfunksjon er en farlig sykdom og kan gi mange ulike helsekonsekvenser. Å kjenne symptomene og hvordan de kan forebygges vil bidra til å bekjempe sykdommen effektivt. Følgende artikkel vil hjelpe deg å finne ut av dette!
Naturlig mat som støtter leverkjøling er en topp prioritet for mange mennesker. Imidlertid er ikke alle matvarer like effektive. La oss referere til noen enkle matvarer som støtter levervarme hjemme nedenfor.
Her er hudtegnene som advarer om at du har leversykdom som du lett kan gjenkjenne med en gang. La oss finne ut av det nå!
Oppdag hypertonisk saltvann - en effektiv løsning med over 0,9% saltkonsentrasjon for luftveishelse. Lær om nyeste medisinske bruksområder, optimal bruk og hvordan det skiller seg fra fysiologisk saltvann.
Oppdag den nyeste ideelle vekten og høyden for din aldersgruppe med vår oppdaterte 2024-tabell. Inkluderer BMI-beregner og helseråd.
Ny forskning viser at cirrhose i sluttstadiet krever spesialisert behandling. Lær om prognose, levertransplantasjon og hvordan <strong>overlevelsesrate</strong> kan forbedres med moderne medisin.
Lær hva du bør spise ved hes stemme for rask bedring. Oppdag nøkkelmatvarer og behandlingstips som støtter stemmehelsen din.
Oppdag årsaker til fotkramper og lær effektive <strong>forebyggingsmetoder</strong>. Få ekspertråd om behandling av plagsomme leggkramper og muskelspenninger.
Er smittsom bronkitt farlig? Oppdag de nyeste fakta om smittespredning, behandlingsmetoder og effektive forebyggende tiltak for luftveisinfeksjoner.
En kronisk sykdom varer mer enn 1 år og krever kontinuerlig behandling. Oppdag de vanligste kroniske sykdommene som <strong>hjerteproblemer</strong>, diabetes og kreft, og lær effektive håndteringsstrategier.
Oppdag de nyeste bruksområdene for fysiologisk saltvann til sår hals, øyevask og hudpleie. Lær hvordan 0,9% NaCl-løsning kan forbedre din daglige helserutine.
Oppdag de nyeste behandlingsmetodene for fargeblindhet. Lær om gen-terapi, spesialbriller og praktiske løsninger for bedre fargegjenkjenning.
Oppdag de nyeste typene genmutasjoner og hvordan de påvirker helsen. Lær om CRISPR-teknologi og metoder for å holde seg frisk med genetisk kunnskap.
