Hva er Gauchers sykdom? Årsaker og symptomer på Gauchers sykdom

Gaucher er forårsaket av organer i kroppen som samler seg i leveren og milten, noe som gjør dem større i størrelse, og forårsaker nedsatt funksjon.

Gauchers sykdom er forårsaket av en arvelig enzymmangel. Det kan føre til en rekke symptomer, inkludert hevelse i magen, anemi og lett blåmerker. La oss lære om Gauchers sykdom gjennom følgende artikkel!

Hva er Gauchers sykdom?

Gauchers sykdom er et resultat av fettavleiringer i visse organer, spesielt milten og leveren, som fører til at organene ovenfor blir mye større enn normalt og kan påvirke leverens funksjon. Fett assosiert med Gauchers sykdom kan også bygge seg opp i beinvevet, forårsake osteoporose og øke risikoen for brudd. Hvis benmargen er påvirket, kan det forårsake hematologiske lidelser.

Gauchers sykdom fører til at organene ovenfor blir mye større enn normalt på grunn av opphopning av fett

Gauchers sykdom er av tre typer:

• Type 1 er den vanligste formen, og forårsaker forstørret lever og milt, beinsmerter og brudd, og noen ganger også lunge- og nyreproblemer. Denne typen påvirker ikke hjernen og kan forekomme i alle aldre.
• Type 2 forårsaker alvorlig hjerneskade, som oppstår hos spedbarn. De fleste barn med sykdommen dør i en alder av 2 år.
• Type 3 kan føre til at leveren og milten forstørres og at hjernen gradvis blir påvirket. Denne typen begynner vanligvis hos barn eller ungdom.

Det finnes ingen kur for Gauchers sykdom, behandlingsalternativer for type 1 og 3 inkluderer medikamenter og enzymerstatningsterapi, som begge ofte er svært effektive. Det finnes imidlertid ingen definitiv behandling for type 2 og 3 hjerneskade.

Hva forårsaker Gauchers sykdom?

Mangelen på enzymet glucocerebrosidase er årsaken til denne tilstanden. Dette er et viktig enzym som hjelper til med å bryte ned fett i kroppen. Denne mangelen fører til at fett brytes ned feil eller samler seg fett. Dette får organene til å hovne opp.

I følge forskning er mangelen på dette viktige enzymet en arvelig sykdom. Hvis begge foreldrene bærer det recessive genet, vil avkommet ha 25 % sjanse for å uttrykke genet som forårsaker tilstanden.

Symptomer på Gauchers sykdom

Gaucher forårsaker forskjellige symptomer avhengig av plasseringen til hver person, selv noen mennesker har ingen tegn på sykdommen.

Tegn og symptomer på Gauchers sykdom kan variere mye. Søsken, til og med eneggede tvillinger, med Gauchers sykdom kan ha ulik alvorlighetsgrad. Men noen mennesker med Gauchers sykdom har ingen symptomer i det hele tatt.

Tegnet på Gauchers sykdom er magesmerter forårsaket av en forstørret lever og milt som komprimerer organet

• Det første tegnet er magesmerter på grunn av forstørret lever og milt som presser på organene.
• Unormale tegn i bein som osteoporose, osteonekrose.
• Blodsykdommer som reduserer røde blodlegemer gjør kroppen sliten, påvirker cellene som er ansvarlige for blodpropp, forårsaker alvorlige blåmerker og neseblod.
• I sjeldne tilfeller påvirker Gaucher hjernen og forårsaker unormale øyebevegelser, muskelstivhet, anfall eller problemer med å svelge .

Dette er bare noen av de vanlige symptomene på sykdommen. I tillegg kan det være noen spesielle tilfeller, pasienten vil oppleve noen sjeldne symptomer. Fortell legen din dersom du har noen uvanlige tegn i kroppen.

Metoder for behandling av Gauchers sykdom

Først av alt, for å behandle sykdommen, er det nødvendig å diagnostisere sykdommen: 

Under den fysiske undersøkelsen vil legen trykke på magen for å sjekke størrelsen på milten og leveren. Derfra, gi råd om metoder for å bidra til å oppdage sykdommen effektivt.

Blodprøvetest: Denne testen hjelper til med å kontrollere nivåene av enzymer assosiert med Gauchers sykdom. Genetisk analyse kan også fortelle om du har sykdommen.

Bildetester: Personer med Gauchers sykdom er ofte pålagt å ha regelmessige kontroller for å overvåke utviklingen av sykdommen. Denne prosedyren kan omfatte bildebehandlingstester som:

• Dobbel røntgen. Denne testen bruker røntgenstråler på lavt nivå for å måle bentetthet
• Magnetisk resonansavbildning (MRI). Ved hjelp av radiobølger og et sterkt magnetfelt kan en MR vise om milten eller leveren er forstørret eller om benmargen er påvirket.

Prenatal screening og screening: Du kan vurdere genetisk screening før ekteskapet eller hvis en av dere har en historie med Gauchers sykdom. I noen tilfeller kan legen din anbefale prenatal testing for å se om babyen din er i faresonen for Gauchers sykdom.

Unormale celler hos personer med Gauchers sykdom

Gauchers sykdom har foreløpig ingen definitiv kur. Målet med behandlingen er å bidra til å kontrollere tilstanden så vel som symptomene som forårsaker den. I milde tilfeller trenger du kanskje ikke behandling.

Med noen tilfeller av Gauchers sykdom som forårsaker farlige komplikasjoner kan du bli behandlet med mange forskjellige tiltak. Slik som erstatning av patogene enzymer. Kroppen vil bli supplert med kunstige enzymer for bedre å kontrollere sykdommen.

I tillegg hjelper metoden for å hemme produksjonen ved å bruke medisiner som forstyrrer produksjonen av fettakkumulering i kroppen eller behandle osteoporose med å minimere komplikasjonene av sykdommen.

Osteoporosebehandling er også en behandling som kan bidra til å gjenoppbygge beinstruktur svekket av Gauchers sykdom.

Hvis du har en alvorlig sykdom eller hvis behandlingene ovenfor ikke virker for deg, kan du få en ryggmargstransplantasjon, hvor legen din vil erstatte skadede bloddannende celler forårsaket av Gauchers sykdom for å hjelpe til med å reversere symptomene. sykdom.

Du kan også bli anbefalt å fjerne milten. Dette er den anbefalte siste utveien når andre måter ikke kan garanteres å behandle Gaucher på.