Hva er Wilsons sykdom og typiske symptomer?

Wilsons sykdom er en dysfunksjonell sykdom som fører til økt mengde kobber i kroppen. Det er en recessiv genetisk sykdom som ofte gjør at kroppen ikke klarer å eliminere overflødig kobber, noe som fører til akkumulering av kobber i kroppsvev, giftig for pasienten, til og med livstruende.

Wilsons sykdom er ganske farlig, den forårsaker mange tegn og symptomer som kan forveksles med andre sykdommer og helseproblemer. Les videre for å lære mer om Wilsons sykdom og dens typiske symptomer.

Hva er Wilsons sykdom?

Wilsons sykdom er også kjent som kobbermetabolismeforstyrrelse

Wilsons sykdom er en arvelig genetisk lidelse som hindrer kroppen i å skille ut overflødig kobber, noe som fører til akkumulering av kobber i kroppsvev. Spesielt kobber akkumuleres gradvis i øynene, leveren, hjernen og andre organer og er giftig for pasienten, og selv om det ikke blir diagnostisert og behandlet raskt, kan det føre til døden. I CT- eller magnetisk resonansbildebildene kan vi se at personer med Wilsons sykdom vil ha kortikal atrofi og forandringer i ryggmargen, utvidede ventrikler og andre unormale tegn i basalkjernene. 

Kobber tas opp fra mat og skilles ut i gallen i overkant av det som produseres i leveren, noe som er viktig for utviklingen av sunne nerver, melanin, kollagen og bein. Effektene av kobberakkumulering på hjernen og ryggmargen som sentralnervesystemet kan føre til mental forvirring og symptomer som klønete og essensiell skjelving . 

Hva forårsaker Wilsons sykdom?

Kosthold kan være årsaken til barn med Wilsons sykdom 

Dette regnes som en recessiv genetisk sykdom, det kan sies at du må bære begge defekte gener fra familien din for å manifestere sykdommen. Når du bare har ett unormalt gen, vil du ikke få sykdommen, men er bærer og kan overføre det defekte genet til barna dine.

Risikoen for å få sykdommen vil være høyere enn gjennomsnittspersonen hvis du har en forelder eller søsken med denne sykdommen. Du bør oppsøke legen din for å få råd om du trenger blod, urin eller genetisk testing for å diagnostisere sykdommen. Diagnostiser og oppdage sykdommen så tidlig som mulig for vellykket behandling.

Typiske symptomer på Wilsons sykdom

Når kobber er akkumulert i leveren, hjernen eller noen andre organer nok, vil typiske symptomer vises. Men Wilsons sykdom kan være tilstede fra fødselen, men vil ikke vise noen tegn. Så du må kjenne til følgende symptomer for å vite om du er i faresonen for Wilsons sykdom eller ikke.

Nervesystem: Vanligvis dystoni i muskler og deretter diffust økt i ansiktsmuskler, stemmemuskler, nakke- og korsryggmuskler; når pasienten prøver å snakke, og noen ganger kan det være kontralaterale spasmer, kan anfall eller slag oppstå , problemer med å snakke, lav hastighet, monoton lyd, dysfoni; gå og når du står vanskelig; øyelidelser, sikling, multippel akne, vasomotoriske lidelser. 

Psykiatrisk: Personer med Wilsons sykdom har ofte humør- og følelsesmessige forstyrrelser.

Pigmenteringsforstyrrelser: Kobber kan avsettes i netthinnen og glasslegemet i øynene og forårsake solsikkestær, pasientens hudfarge er lysebrun eller lysegrå. Øyne vises grønnbrune ringer rundt hornhinnen på baksiden av membranen. 

Beinforandringer: I leddene er det et kalklag i leddbånd og bruskender som kan slites, beinskjørhet, beinskjørhet, osteomalaci, beinlekkasje m.m.

Endokrine lidelser:  Fører til forstyrret seksuell aktivitet hos pasienten, ledsaget av forstyrrelser i den interneuronale floraen som for mye søvn, lav eller lett forhøyet kroppstemperatur og muligens diabetes. Noen mennesker med Wilsons sykdom kan oppleve nyreskade som forårsaker proteinuri eller hemolytisk anemi.

Det kjennetegnende tegnet på Wilsons sykdom er utseendet til en rusten brun eller kobberbrun ring rundt hornhinnen i pasientens øye, men dette tegnet er ikke alltid synlig for det blotte øye og vises bare hos omtrent 50 % av personer med sykdommen.

Personer med Wilsons sykdom ble diagnostisert mellom 5 og 35 år

Avhengig av hvilken del som er berørt, vil du oppleve forskjellige tegn og symptomer, som kan være: 

• Tretthet, tap av matlyst og magesmerter. 
• Huden og det hvite i øynene er gule. 
• Iris ser ut som en gulbrun ring også kjent som en Kayser-Fleischer-ring. 
• Opphopning av væske i bena eller magen.. 
• Ute av stand til å kontrollere sine egne bevegelser, stive muskler, vanskeligheter med å koordinere lemmer. 
• Dårlig hud, hovne hender og føtter, hudutslett, hud som lett får blåmerker. 
• Sikling, talevansker, vansker med å gå og leddsmerter.
• De fleste med Wilsons sykdom er diagnostisert mellom 5 og 35 år, selv om eldre også er rammet. Ved tidlig diagnostisering kan Wilsons sykdom behandles, og mange mennesker med lidelsen lever normale liv.