Wilsons sykdom er en dysfunksjonell sykdom som fører til økt mengde kobber i kroppen. Det er en recessiv genetisk sykdom som ofte gjør at kroppen ikke klarer å eliminere overflødig kobber, noe som fører til akkumulering av kobber i kroppsvev, giftig for pasienten, til og med livstruende.
Wilsons sykdom er ganske farlig, den forårsaker mange tegn og symptomer som kan forveksles med andre sykdommer og helseproblemer. Les videre for å lære mer om Wilsons sykdom og dens typiske symptomer.
Hva er Wilsons sykdom?
Wilsons sykdom er også kjent som kobbermetabolismeforstyrrelse
Wilsons sykdom er en arvelig genetisk lidelse som hindrer kroppen i å skille ut overflødig kobber, noe som fører til akkumulering av kobber i kroppsvev. Spesielt kobber akkumuleres gradvis i øynene, leveren, hjernen og andre organer og er giftig for pasienten, og selv om det ikke blir diagnostisert og behandlet raskt, kan det føre til døden. I CT- eller magnetisk resonansbildebildene kan vi se at personer med Wilsons sykdom vil ha kortikal atrofi og forandringer i ryggmargen, utvidede ventrikler og andre unormale tegn i basalkjernene.
Kobber tas opp fra mat og skilles ut i gallen i overkant av det som produseres i leveren, noe som er viktig for utviklingen av sunne nerver, melanin, kollagen og bein. Effektene av kobberakkumulering på hjernen og ryggmargen som sentralnervesystemet kan føre til mental forvirring og symptomer som klønete og essensiell skjelving .
Hva forårsaker Wilsons sykdom?
Kosthold kan være årsaken til barn med Wilsons sykdom
Dette regnes som en recessiv genetisk sykdom, det kan sies at du må bære begge defekte gener fra familien din for å manifestere sykdommen. Når du bare har ett unormalt gen, vil du ikke få sykdommen, men er bærer og kan overføre det defekte genet til barna dine.
Risikoen for å få sykdommen vil være høyere enn gjennomsnittspersonen hvis du har en forelder eller søsken med denne sykdommen. Du bør oppsøke legen din for å få råd om du trenger blod, urin eller genetisk testing for å diagnostisere sykdommen. Diagnostiser og oppdage sykdommen så tidlig som mulig for vellykket behandling.
Typiske symptomer på Wilsons sykdom
Når kobber er akkumulert i leveren, hjernen eller noen andre organer nok, vil typiske symptomer vises. Men Wilsons sykdom kan være tilstede fra fødselen, men vil ikke vise noen tegn. Så du må kjenne til følgende symptomer for å vite om du er i faresonen for Wilsons sykdom eller ikke.
Nervesystem: Vanligvis dystoni i muskler og deretter diffust økt i ansiktsmuskler, stemmemuskler, nakke- og korsryggmuskler; når pasienten prøver å snakke, og noen ganger kan det være kontralaterale spasmer, kan anfall eller slag oppstå , problemer med å snakke, lav hastighet, monoton lyd, dysfoni; gå og når du står vanskelig; øyelidelser, sikling, multippel akne, vasomotoriske lidelser.
Psykiatrisk: Personer med Wilsons sykdom har ofte humør- og følelsesmessige forstyrrelser.
Pigmenteringsforstyrrelser: Kobber kan avsettes i netthinnen og glasslegemet i øynene og forårsake solsikkestær, pasientens hudfarge er lysebrun eller lysegrå. Øyne vises grønnbrune ringer rundt hornhinnen på baksiden av membranen.
Beinforandringer: I leddene er det et kalklag i leddbånd og bruskender som kan slites, beinskjørhet, beinskjørhet, osteomalaci, beinlekkasje m.m.
Endokrine lidelser: Fører til forstyrret seksuell aktivitet hos pasienten, ledsaget av forstyrrelser i den interneuronale floraen som for mye søvn, lav eller lett forhøyet kroppstemperatur og muligens diabetes. Noen mennesker med Wilsons sykdom kan oppleve nyreskade som forårsaker proteinuri eller hemolytisk anemi.
Det kjennetegnende tegnet på Wilsons sykdom er utseendet til en rusten brun eller kobberbrun ring rundt hornhinnen i pasientens øye, men dette tegnet er ikke alltid synlig for det blotte øye og vises bare hos omtrent 50 % av personer med sykdommen.
Personer med Wilsons sykdom ble diagnostisert mellom 5 og 35 år
Avhengig av hvilken del som er berørt, vil du oppleve forskjellige tegn og symptomer, som kan være:
Tegn på kjønnsvorter hos kvinner i de tidlige stadiene, hvis den ikke oppdages og behandles raskt, vil sykdommen utvikle seg mer alvorlig og føre til livmorhalskreft.
Foreløpig er kjønnsvorter ikke lenger rart for oss, denne sykdommen vises ikke bare i kjønnsorganene. HPV-viruset som forårsaker denne kjønnssykdommer kan vokse og spre seg til mange andre deler av kroppen, vanligvis leppene og munnen. Så er vorter på lepper og munn farlige? Hva er tegnene og hvordan behandles det? La oss finne ut av det nå!
Wilsons sykdom er en dysfunksjonell sykdom som fører til økt mengde kobber i kroppen. Det er en recessiv genetisk sykdom som ofte gjør at kroppen ikke klarer å eliminere overflødig kobber, noe som fører til akkumulering av kobber i kroppsvev, giftig for pasienten, til og med livstruende.
Transfusjonsassosiert graft-versus-host-sykdom (GVHD), som kan være akutt og kronisk, ses også hos alvorlig immunkompromitterte pasienter.
Det er fortsatt svært sjeldne syndromer og sykdommer i verden, og det finnes fortsatt ingen effektiv kur mot disse sykdommene. Er du nysgjerrig, la oss finne ut av artikkelen nedenfor!
Vi tror fortsatt at hodepine og migrene kan ha samme årsak, en sykdom, men egentlig er dette to helt forskjellige tegn og må skilles tydelig fra hverandre.
Bronkodilatatorer arbeider for å åpne opp luftveiene, og hjelper pusteprosessen å bli bedre. For å bruke stoffet for å være svært effektivt og for å minimere bivirkningene som stoffet forårsaker, må du virkelig forstå dette stoffet.
Salt er et essensielt krydder som skaper en salt smak og uunnværlig i det daglige kostholdet. Så, kan spise salt mat forårsake diabetes? Finn ut nå!
Williams syndrom er et syndrom forårsaket av et unormalt kromosom, pasienten har alle 23 kromosompar, men det 7. kromosomparet mangler et gensegment som forårsaker vekst- og utviklingsforstyrrelser. For bedre å forstå Williams syndrom, dets årsaker, symptomer og behandling, vennligst se følgende artikkel i aFamilyToday-bloggen!
Selv om HP-bakterier er farlige, kan de elimineres med en vitenskapelig diett. Hva skal man spise for å drepe HP-bakterier? HP positive bør velge hvilken mat?
Malaria og dengue er begge infeksjonssykdommer som i stor grad påvirker helse og liv. Se hvordan du skiller mellom malaria og denguefeber for enkel identifikasjon.
Pannefia 40 reduserer mengden syre magen produserer. Pannefia 40 brukes til å forebygge og behandle magesår og til å behandle visse mage- og spiserørsproblemer (som sure oppstøt) ved å redusere mengden syre magen lager.
Foreløpig har HIV-prevalensraten økt betydelig. Ofte kan personer med hiv ikke ha noen symptomer de første årene, men de kan likevel overføre hiv til andre. Så hvor lenge varer HIV? Pasientens levetid avhenger av mange andre faktorer, spesielt manifestasjonen av helse.
Episiotomi er en medisinsk prosedyre som de fleste førstegangsfødende må gjennomgå. Hvorvidt den andre normale fødselen har en episiotomi er et spørsmål for mange kvinner.
Blodsukkermåler har gradvis blitt et medisinsk utstyr som ofte brukes i familier. Derfor er problemet som mange mennesker er interessert i å lære hvordan man bruker og vedlikeholder blodsukkermåleren for å sikre nøyaktigheten av måleresultatene samt forlenge levetiden til maskinen.
