Neinvazīvā pirmsdzemdību skrīnings (NIPT): viss, kas jums jāzina

Agrīna grūtniecība, kas sajaukta ar laimi, daudzām grūtniecēm ir bažas par augošo augli. Lai iegūtu lielāku sirdsmieru, mātēm vajadzētu uzzināt par neinvazīvu pirmsdzemdību skrīningu, lai palīdzētu laikus atklāt nevēlamās komplikācijas, kas rodas ar viņu mazuli. 

Pirmsdzemdību skrīninga testi sniedz daudz priekšrocību, samazinot jaundzimušo mirstības risku, samazinot iedzimtu defektu nopietnās sekas un nodrošinot normālu veselīgu attīstību. . Šis aFamilyToday Health raksts palīdzēs mātēm labāk izprast neinvazīvo pirmsdzemdību skrīningu un to, kāpēc izvēlēties šo metodi.

Kas ir neinvazīvs pirmsdzemdību skrīninga tests?

Neinvazīvā pirmsdzemdību pārbaude (NIPT) ir viena no vismodernākajām dzemdniecības metodēm, kas paredzētas daudzu augļa iedzimtu defektu noteikšanai.

Attiecīgi no 5-6 grūtniecības nedēļām izdalās noteikts daudzums ģenētiskā materiāla (konkrēti DNS), kas tiek ieliets mātes asinsritē. Lielākā daļa šo gēnu segmentu neatrodas šūnās, brīvi peld, tāpēc tos sauc par brīvo DNS (cfDNS). CfDNS ātrums palielinās līdz ar grūtniecības nedēļu un sasniedz 10 nedēļu grūtniecības periodu, lai sasniegtu testēšanai nepieciešamo daudzumu.

NIPT analizēs informāciju no atrastajām DNS sekvencēm, tādējādi novērtējot ģenētisko slimību risku, kas saistītas ar augļa hromosomu (hromosomu) anomālijām.

Kāpēc mums vajadzētu izvēlēties neinvazīvu pirmsdzemdību skrīninga testu, nevis citas metodes?

Salīdzinot ar amniocentēzi vai placentas biopsiju, lai iegūtu augstu precizitāti, bet iespējamie augļa veselības trūkumi, neinvazīvā pirmsdzemdību skrīninga pārbaude tiek uzskatīta par absolūti drošu visai mātei. un mazulim, jo ​​grūtniecēm jāņem tikai no 7-10ml venozo asiņu. 

Turklāt NIPT tiek piešķirta arvien lielāka prioritāte, pateicoties šādām izcilām priekšrocībām:

Veikta diezgan agri (no 10. grūtniecības nedēļas), manipulācija ir vienkārša un ātra. Balstoties uz rezultātiem, ārsts katram gadījumam ieteiks optimālo risinājumu

Skrīninga iespējas: NIPT var pārbaudīt vairāk nekā tikai 3 veidu malformācijas, Dauna sindromu, Edvarda sindromu un Patau sindromu, tāpat kā parastās pārbaudes.

Ļoti augsta precizitāte (līdz 99,9%): neinvazīvā pirmsdzemdību skrīninga testa dēļ, kas balstīts uz analīzi, ģenētiskā materiāla sekvencēšana ir DNS, lai nodrošinātu rezultātus.

Ko NIPT jums saka?

Kā minēts, neinvazīvā pirmsdzemdību skrīninga pārbaude var identificēt 3 izplatītus hromosomu anomāliju veidus, tostarp:

Dauna sindroms vai 21. trisomija (21 hromosomas pārpalikums genomā)

Edvardsa sindroms vai 18. trisomija (papildus 18 hromosomas genomā)

Patau sindroms vai 13. trisomija (13 hromosomu pārpalikums genomā)

Turklāt NIPT var izmantot arī, lai prognozētu augļa dzimumu un Rh tipa asins grupu. Attiecībā uz dzimuma hromosomu anomālijām neinvazīvā pirmsdzemdību skrīninga pārbaude galvenokārt uzrauga šādus apstākļus:

Tērnera sindroms (tikai 1 X hromosoma)

Trīskāršā X sindroms (3 hromosomas X) ir pazīstams arī kā supermeitene

Klinefeltera sindroms (XXY)

Džeikoba sindroms (XYY)

Attiecībā uz traucējumiem, kas saistīti ar hromosomu struktūru, NIPT ļauj viegli noteikt tādas problēmas kā:

DiDžorža sindroms (trūkst 22q11 rindkopas) 

Cri du Chat sindroms (pazīstams arī kā chiroming) rodas 5. hromosomas īsā spārna zaudēšanas dēļ. 

Vilka-Hiršhorna sindromu izraisa 1p36 fragments 4. hromosomā

Pradera-Villi sindroms (15q11-q3 dzēšana), biežākā izpausme ir tāda, ka bērnam ir sajūta, ka nav sāta

Grūtniecēm jāveic NIPT pārbaude

Faktiski visām grūtniecēm ir jāveic neinvazīvs pirmsdzemdību skrīninga tests, lai nodrošinātu grūtniecības drošību. Jo īpaši NIPT ieteiks šādi subjekti jau 10. grūtniecības nedēļā:

Grūtnieces vecumā no 35 gadiem 

Cilvēkiem, kuriem ir bijuši spontānie aborti, joprojām ir daudz neizskaidrojamu grūtniecību

Bērns ar iedzimtu defektu vai ģimenes loceklis ar līdzīgām problēmām anamnēzē

Mātes, kuras ir grūtnieces ar vairākām grūtniecībām vai iestājas grūtniecība ar mākslīgās apaugļošanas , spermas transplantācijas palīdzību

Dzīvojot toksiskā vidē, piesārņojot vai lietojot alkoholu, alu vai stimulantus

Lietišķie ultraskaņas pasākumi pakauša daļas mērīšanai , dubultā pārbaude, trīskāršs tests anomāliem rezultātiem

Ar X saistītu recesīvu slimību nesēji, piemēram, hemofilija vai Dišēna muskuļu distrofija.

Pirmsdzemdību skrīninga testa rezultāti nav invazīvi

Parasti pēc NIPT ieviešanas balsojošā māte saņems rezultātu ziņojumu pēc 5-7 dienām. Atkarībā no katra objekta termini, kas tiek izmantoti, ziņojot par rezultātiem, atšķirsies. Parasti neinvazīvo pirmsdzemdību testu rezultāti parasti ir pozitīvi, negatīvi vai bez rezultātiem. 

Pozitīva rezultāta gadījumā tas nozīmē hromosomu anomālijas noteikšanu. Šajā brīdī ārsts var ieteikt veikt papildu invazīvas pārbaudes, piemēram, amniocentēzi vai placentas biopsiju, lai atkārtoti novērtētu risku.

Ja tas ir negatīvs, maz ticams, ka bērnam būs ģenētiska problēma vai hromosomu traucējumi. Tikai aptuveni 4% gadījumu pēc NIPT nav rezultāti. Tas var notikt, ja paraugā ir tikai neliels augļa cfDNS daudzums. Bieži vien šajā situācijā ārsts lūgs sievietei veikt pārbaudi vēlreiz.

Vai parādīsies kļūdaini pozitīvi vai viltus negatīvi rezultāti?

Joprojām ir gadījumi, kad neinvazīvā pirmsdzemdību skrīninga testa rezultāti tiek sajaukti, jo: 

Viltus pozitīvs (augsts anomāliju risks, bet nedzimst slims bērns): rodas tāpēc, ka sieviete piedzīvo izzūdošo dvīņu sindromu (izzūdošo dvīņu sindromu). Turklāt viltus pozitīvus rezultātus var izraisīt arī dažas problēmas, kas rodas mātei vai patoloģisku šūnu līniju klātbūtne placentā, bet ne auglis.

Viltus negatīvs (zems risks, bet mazulis joprojām ir slims): lielākoties iemesls ir pārāk mazs augļa DNS daudzums paraugā vai inženierijas kļūdu dēļ.

Turklāt, ja māte ir stāvoklī ar dvīņiem vai vairākām grūtniecībām, NIPT rezultāts var nebūt skaidrs, jo ir grūti zināt, kurš auglis tiks ietekmēts bez amniocentēzes atsevišķiem augļiem.

Cerams, ka nesenais raksts ir palīdzējis grūtniecēm labāk izprast neinvazīvo pirmsdzemdību skrīninga testu, šīs formas nozīmi un priekšrocības. Ja rodas šaubas, nekavējoties jākonsultējas ar savu ārstu, lai pārliecinātos par grūtniecības drošību!

Jūs varētu interesēt tēma:

Kam vajadzētu pārbaudīt 2. tipa cukura diabētu?

Grūtniecēm tas jādara, lai izvairītos no iedzimtiem defektiem

Trīskāršā testa nepieciešamība grūtniecības laikā