Neinvazinis prenatalinis patikrinimas (NIPT): viskas, ką reikia žinoti
Siekdamos apsaugoti savo kūdikį nuo gimdos, būsimos mamos dabar turėtų investuoti į mokymąsi apie neinvazinius prenatalinius patikros testus.
Neinvazinis prenatalinis patikrinimas (NIPT): viskas, ką reikia žinoti
Ankstyvas nėštumas, sumaišytas su laime, yra daugelio nėščių motinų nerimas dėl augančio vaisiaus. Kad būtų daugiau ramybės, mamos turėtų sužinoti apie neinvazinį prenatalinį patikrinimą, kuris padėtų laiku nustatyti nepageidaujamas komplikacijas, atsirandančias su kūdikiu.
Prenataliniai patikros testai duoda daug naudos mažinant naujagimių mirtingumo riziką, sumažinant rimtas apsigimimų pasekmes ir užtikrinant normalų sveiką vystymąsi. . Šis „aFamilyToday Health“ straipsnis padės mamoms geriau suprasti neinvazinę prenatalinę patikrą ir kodėl verta rinktis šį metodą.
Kas yra neinvazinis prenatalinis atrankos testas?
Neinvazinis prenatalinis testas (NIPT) yra vienas iš pažangiausių akušerijos metodų, skirtų daugeliui vaisiaus apsigimimų aptikti .
Atitinkamai, nuo 5-6 nėštumo savaičių tam tikras kiekis genetinės medžiagos (konkrečiai DNR) išsiskiria ir patenka į motinos kraują. Dauguma šių genų segmentų nėra ląstelėse, laisvai plaukioja, todėl jie vadinami laisva DNR (cfDNR). CfDNR dažnis didėja su nėštumo savaite ir pasiekia 10 savaičių nėštumo laikotarpį, kad būtų pasiektas reikiamas kiekis tyrimui.
NIPT analizuos informaciją iš rastų DNR sekų, taip įvertindama genetinių ligų, susijusių su vaisiaus chromosomų (chromosomų) anomalijomis, riziką.
Kodėl turėtume pasirinkti neinvazinį prenatalinį atrankos testą, o ne kitus metodus?
Palyginti su amniocenteze ar placentos biopsija dėl didelio tikslumo, bet galimų vaisiaus sveikatos trūkumų, neinvazinis prenatalinis patikros testas laikomas visiškai saugiu visai motinai. ir kūdikiui dėl nėščiųjų paimti tik 7-10ml veninio kraujo.
Be to, NIPT vis dažniau teikiama pirmenybė dėl šių išskirtinių pranašumų:
Atliekama gana anksti (nuo 10 nėštumo savaitės), manipuliavimas yra paprastas ir greitas. Remdamasis rezultatais, gydytojas kiekvienu atveju pateiks optimalų sprendimą
Patikrinimo galimybės: NIPT gali patikrinti daugiau nei tik 3 apsigimimų tipus, Dauno sindromą, Edvardso sindromą ir Patau sindromą, kaip ir įprastiniai testai.
Labai didelis tikslumas (iki 99,9 %): dėl neinvazinio prenatalinio atrankos testo, pagrįsto analize, genetinės medžiagos sekos nustatymas yra DNR, kad būtų gauti rezultatai.
Ką jums sako NIPT?
Kaip minėta, neinvazinis prenatalinis atrankos testas gali nustatyti 3 įprastus chromosomų anomalijų tipus, įskaitant:
Dauno sindromas arba 21 trisomija (21 chromosomos perteklius genome)
Edvardso sindromas arba 18 trisomija (papildoma 18 chromosoma genome)
Patau sindromas arba 13 trisomija (13 chromosomų perteklius genome)
Be to, NIPT taip pat gali būti naudojamas nuspėti vaisiaus lytį ir Rh grupės kraujo grupę. Dėl lytinių chromosomų anomalijų neinvazinis prenatalinis atrankos testas pirmiausia stebi šias sąlygas:
Turnerio sindromas (tik 1 X chromosoma)
Trigubas X sindromas (3 chromosomos X) taip pat žinomas kaip supermergina
Klinefelterio sindromas (XXY)
Jacobso sindromas (XYY)
Kalbant apie sutrikimus, susijusius su chromosomų struktūra, NIPT leidžia lengvai aptikti tokias problemas kaip:
DiGeorge sindromas (trūksta 22q11 pastraipos)
Cri du Chat sindromas (taip pat žinomas kaip chiromingas) atsiranda dėl trumpo 5 chromosomos sparno praradimo.
Wolf-Hirschhorn sindromą sukelia 1p36 fragmentas 4 chromosomoje
Prader-Willi sindromas (15q11-q3 delecija), dažniausiai pasireiškiantis vaiko jausmas, kad nėra sotus.
Nėščioms motinoms reikia atlikti NIPT tyrimą
Tiesą sakant, visos nėščios motinos turi atlikti neinvazinį prenatalinį patikrinimą, kad būtų užtikrintas nėštumo saugumas. Visų pirma, šie asmenys rekomenduos NIPT vos 10 nėštumo savaitę:
35 metų ir vyresni nėščios moterys
Žmonės, patyrę persileidimus, vis dar turi daug nepaaiškinamų nėštumų
Vaiko su apsigimimu istorija arba šeimos narys, turintis panašių problemų, istorija
Motinos, besilaukiančios daugiavaisio nėštumo arba pastojančios dirbtinio apvaisinimo , spermos transplantacijos būdu
Gyvenimas toksiškoje aplinkoje, teršimas arba alkoholio, alaus ar stimuliatorių vartojimas
Pritaikytos ultragarso priemonės pakaušio dalies matavimui , dvigubas testas, trigubas testas, norint nustatyti nenormalius rezultatus
Su X susijusi recesyvinių ligų, tokių kaip hemofilija ar Diušeno raumenų distrofija, nešiotojai.
Prenatalinio atrankos testo rezultatai nėra invaziniai
Paprastai, įdiegus NIPT, balsuojanti mama rezultatų ataskaitą gaus po 5-7 dienų. Priklausomai nuo kiekvieno įrenginio, terminai, naudojami teikiant ataskaitas, skirsis. Paprastai neinvazinio prenatalinio tyrimo rezultatai paprastai būna teigiami, neigiami arba jų nėra.
Teigiamo rezultato atveju tai reiškia chromosomų anomalijos aptikimą. Šiuo metu gydytojas gali patarti atlikti papildomus invazinius tyrimus, pvz., amniocentezę arba placentos biopsiją, kad iš naujo įvertintų riziką.
Jei jis neigiamas, mažai tikėtina, kad kūdikis turės genetinę problemą ar chromosomų sutrikimą. Tik apie 4% atvejų po NIPT negaunama rezultatų. Tai gali atsitikti, kai mėginyje yra tik nedidelis vaisiaus cfDNR kiekis. Dažnai tokioje situacijoje gydytojas paprašys moters pakartotinai atlikti tyrimą.
Ar atsiras klaidingų teigiamų ar klaidingų neigiamų rezultatų?
Vis dar pasitaiko atvejų, kai neinvazinio prenatalinio atrankos testo rezultatai yra supainioti, nes:
Klaidingas teigiamas rezultatas (didelė apsigimimų rizika, bet sergantis kūdikis negimsta): atsiranda todėl, kad moteris patiria nykstančio dvynių sindromą (nykstančio dvynių sindromą). Be to, klaidingus teigiamus rezultatus taip pat gali sukelti kai kurios motinos problemos arba dėl nenormalių ląstelių linijų buvimo placentoje, bet ne dėl vaisiaus.
Klaidingai neigiamas (maža rizika, bet kūdikis vis dar serga): dažniausiai tai yra dėl to, kad vaisiaus DNR kiekis mėginyje yra per mažas arba dėl inžinerinių klaidų.
Be to, kai motina laukiasi dvynių ar daugiavaisio nėštumo, NIPT rezultatas gali būti neaiškus, nes sunku žinoti, kuris vaisius bus paveiktas neatlikus amniocentezės atskiriems vaisiams.
Tikimės, kad naujausias straipsnis padėjo nėščioms motinoms geriau suprasti neinvazinį prenatalinį atrankos testą, šios formos vaidmenį ir naudą. Jei turite kokių nors abejonių, nedelsdami kreipkitės į gydytoją, kad užtikrintumėte nėštumo saugumą!
Jus gali sudominti tema:
Kas turėtų būti tikrinamas dėl 2 tipo diabeto?
3 dažni pavojai, jei moterys nėštumo metu turi dirbti naktinėmis pamainomis
2024 m. tyrimai patvirtina: naktinis darbas nėštumo metu padidina priešlaikinio gimdymo riziką iki 90%. Sužinokite, kaip apsaugoti savo ir kūdikio sveikatą.
Nėščios moterys geria kombucha arbatą: kaip ją tinkamai naudoti?
Išsami kombucha arbatos naudojimo nėštumo metu gairė: nauda, rizika ir saugaus vartojimo patarimai pagal naujausius mokslinius tyrimus.
Nėščios moterys serga vidurinės ausies uždegimu: priežastys ir saugus gydymas
Nėštumo metu jūsų sveikata gali keistis, todėl svarbu žinoti, kaip kovoti su vidurinės ausies uždegimu ir užkirsti kelią komplikacijoms.
Sinusitas nėštumo metu, kaip įveikia nėščiosios?
Sinusitas nėštumo metu gali sukelti diskomfortą. Sužinokite apie sinusito priežastis, simptomus bei gydymo būdus.
Ar spenelių stimuliavimas padeda nėščioms moterims pradėti gimdymą?
Spenelių stimuliavimas – tai krūtų srities trynimas ir masažas, siekiant paskatinti susitraukimus ir paskatinti nėščių moterų gimdymą.
Kiaušintakių užsikimšimo priežastys ir gydymas
Užblokuoti kiaušintakiai sumažina tikimybę pastoti. Ankstyva diagnozė ir gydymas gali visiškai veiksmingai išspręsti šią problemą.
7 dažniausiai užduodami klausimai apie 6 nėštumo savaitę be vaisiaus širdies
6-osios nėštumo savaitės be vaisiaus širdies reiškinys daugelį nėščiųjų lengvai privers manyti, kad jų kūdikis turi problemų.
Patarimai nėščiosioms, kaip padauginti vaisiaus vandenų, kai trūksta vaisiaus vandenų
Sužinokite, kaip padidinti vaisiaus vandenų kiekį nėščioms moterims. Mūsų patarimai padės jums jaustis geriau ir užtikrinti kūdikio sveikatą.
Ar nėščioms moterims saugu valgyti marinuotas daržoves?
Nėščioms moterims valgyti marinuotas daržoves gerai ar ne – tai daugelio žmonių klausimas. Tai naudinga, jei mama nėštumo metu valgo saikingą daržovių kiekį.
Nėščios moterys, žiūrinčios siaubo filmus, turi įtakos vaisiui? Į ką nėščios mamos turi atsižvelgti žiūrėdamos filmus
Specialistų teigimu, nėščiosios turėtų vengti žiūrėti siaubo filmus, nes streso jausmas žiūrint filmus gali neigiamai paveikti vaisiaus sveikatą.