Mitteinvasiivne sünnieelne sõeluuring (NIPT): kõik, mida on vaja teada

Varajane rasedus segatuna õnnega on paljude rasedate emade mure kasvava loote pärast. Meelerahu huvides peaksid emad õppima tundma mitteinvasiivset sünnieelset sõeluuringut, et aidata õigel ajal avastada lapsega kaasnevaid kahjulikke tüsistusi. 

Sünnieelsed sõeluuringud toovad palju kasu vastsündinute suremuse riski vähendamisel, sünnidefektide tõsiste tagajärgede vähendamisel ja normaalse tervisliku arengu tagamisel. . Järgmine ajakirja aFamilyToday Health artikkel aitab emadel paremini mõista mitteinvasiivset sünnieelset sõeluuringut ja seda, miks seda meetodit valida.

Mis on mitteinvasiivne sünnieelne sõeltest?

Mitteinvasiivne sünnieelne test (NIPT) on üks kõige arenenumaid sünnitusabi meetodeid, mis on loodud paljude loote sünnidefektide tuvastamiseks .

Sellest lähtuvalt vabaneb alates 5-6 rasedusnädalast teatud kogus geneetilist materjali (täpsemalt DNA-d), mis valatakse ema vereringesse. Enamik neist geenisegmentidest ei asu rakkudes, vaid ujuvad vabalt, seetõttu nimetatakse neid vabaks DNA-ks (cfDNA). CfDNA määr suureneb koos rasedusnädalaga ja jõuab 10-nädalase rasedusperioodini, et saavutada testimiseks vajalik kogus.

NIPT analüüsib leitud DNA järjestuste teavet, hinnates seeläbi loote kromosomaalsete (kromosomaalsete) kõrvalekalletega seotud geneetiliste haiguste riski.

Miks peaksime valima mitteinvasiivse sünnieelse sõeluuringu teiste meetodite asemel?

Võrreldes amniotsenteesi või platsenta biopsiaga suure täpsuse, kuid võimalike puudujääkide loote tervise jaoks, peetakse mitteinvasiivset sünnieelset sõeluuringut kogu ema jaoks täiesti ohutuks. ja laps võtavad ainult 7-10 ml rasedate naiste venoosset verd. 

Lisaks on NIPT järjest enam prioriteetne tänu järgmistele silmapaistvatele eelistele:

Üsna varakult (alates 10. rasedusnädalast) läbi viidud manipuleerimine on lihtne ja kiire. Tulemuste põhjal annab arst iga juhtumi jaoks optimaalse lahenduse

Sõelumisvõimalused: NIPT suudab skriinida rohkem kui kolme tüüpi väärarenguid, Downi sündroomi, Edwardsi sündroomi ja Patau sündroomi, nagu ka tavapärased testid.

Väga kõrge täpsus (kuni 99,9%): analüüsil põhineva mitteinvasiivse sünnieelse sõeltesti tõttu on tulemuste saamiseks geneetilise materjali järjestus DNA.

Mida NIPT teile ütleb?

Nagu mainitud, saab mitteinvasiivse sünnieelse sõeluuringuga tuvastada 3 levinumat tüüpi kromosomaalseid kõrvalekaldeid, sealhulgas:

Downi sündroom või trisoomia 21 (21 kromosoomi liig genoomis)

Edwardsi sündroom või trisoomia 18 (18 lisakromosoom genoomis)

Patau sündroom või trisoomia 13 (13 kromosoomi liig genoomis)

Lisaks saab NIPT-i kasutada ka loote soo ja Rh-tüüpi veregrupi ennustamiseks . Sugukromosomaalsete kõrvalekallete puhul jälgib mitteinvasiivne sünnieelne sõeltest peamiselt järgmisi tingimusi:

Turneri sündroom (ainult 1 X kromosoom)

Kolmekordne X sündroom (3 kromosoomi X) on tuntud ka kui supertüdruk

Klinefelteri sündroom (XXY)

Jacobsi sündroom (XYY)

Mis puudutab kromosoomide struktuuriga seotud häireid, siis NIPT abil on lihtne tuvastada selliseid probleeme nagu:

DiGeorge'i sündroom (puudub lõik 22q11) 

Cri du Chati sündroom (tuntud ka kui chiroming) tekib 5. kromosoomi lühikese tiiva kaotuse tõttu. 

Wolf-Hirschhorni sündroomi põhjustab kromosoomi number 4 1p36 fragment

Prader-Willi sündroom (15q11-q3 deletsioon), kõige levinum ilming on see, et lapsel on täiskõhutunne

Rasedad emad peavad läbima NIPT-testi

Tegelikult peavad kõik rasedad emad tegema raseduse ohutuse tagamiseks mitteinvasiivse sünnieelse sõeluuringu. Eelkõige soovitavad järgmised isikud NIPT-d kohe pärast 10. rasedusnädalat:

35-aastased ja vanemad rasedad naised 

Inimestel, kellel on olnud raseduse katkemine, on endiselt palju seletamatuid rasedusi

Anamneesis sünnidefektiga laps või sarnaste probleemidega pereliige

Emad, kes on mitmikrasedusega või rasestuvad kunstliku viljastamise , sperma siirdamise teel

Elades mürgises keskkonnas, saastades või kasutades alkoholi, õlut või mõnuaineid

Rakendatud ultrahelimeetmed kukla kukla mõõtmiseks , topelttest, kolmekordne test ebanormaalsete tulemuste jaoks

X-seotud retsessiivsete haiguste, nagu hemofiilia või Duchenne'i lihasdüstroofia, kandjad.

Sünnieelse sõeluuringu tulemused ei ole invasiivsed

Tavaliselt saab hääletav ema pärast NIPT rakendamist tulemuse raporti 5-7 päeva pärast. Olenevalt igast rajatisest erinevad tulemuste esitamisel kasutatavad terminid. Üldiselt on mitteinvasiivse sünnieelse testi tulemused tavaliselt positiivsed, negatiivsed või puuduvad tulemused. 

Positiivse tulemuse korral tähendab see kromosoomianomaalia tuvastamist. Sel hetkel võib arst soovitada teil riski ümberhindamiseks teha täiendavaid invasiivseid teste, nagu amniotsentees või platsenta biopsia.

Kui see on negatiivne, on väga ebatõenäoline, et lapsel on geneetiline probleem või kromosomaalne häire. Ainult umbes 4% juhtudest ei anna tulemusi pärast NIPT-d. See võib juhtuda, kui proovis on ainult väike kogus loote cfDNA-d. Sageli palub arst sellises olukorras naisel testi uuesti teha.

Kas ilmnevad valepositiivsed või valenegatiivsed tulemused?

Endiselt on juhtumeid, kus mitteinvasiivse sünnieelse sõeluuringu tulemused on segaduses, kuna: 

Valepositiivne (kõrge väärarengute risk, kuid haigena ei sünni laps): ilmneb seetõttu, et naisel on kaduva kaksiku sündroom (kaksikute sündroom). Lisaks võivad valepositiivsed tulemused olla põhjustatud ka teatud probleemidest, mis esinevad emal, või ebanormaalsete rakuliinide olemasolust platsentas, kuid mitte lootel.

Valenegatiivne (madal risk, kuid laps on endiselt haige): enamasti on põhjuseks loote DNA kogus proovis liiga madal või insenerivigadest.

Lisaks sellele, kui ema on rase kaksikud või mitmikrasedused, ei pruugi NIPT tulemus olla selge, kuna on raske teada, millist loodet see mõjutab ilma lootevee uuringuta.

Loodetavasti on hiljutine artikkel aidanud rasedatel emadel paremini mõista mitteinvasiivse sünnieelse sõeltesti, selle vormi rolli ja eeliseid. Kui teil on kahtlusi, peaksite raseduse ohutuse tagamiseks viivitamatult konsulteerima oma arstiga!

Teid võib teema huvitada:

Keda tuleks II tüüpi diabeedi suhtes kontrollida?

Rasedad emad peavad tegema, et vältida sünnidefekte

Kolmiktesti vajadus raseduse ajal