Σύνδρομο Turner: αιτίες, συμπτώματα, θεραπεία

Το σύνδρομο γενετικών ανωμαλιών θεωρείται πάντα ένας από τους κινδύνους για τα παιδιά, το σύνδρομο Turner είναι ένας από αυτούς. Η κατανόηση της διάγνωσης και της θεραπείας του συνδρόμου Turner είναι κάτι που οι γονείς πρέπει να ενδιαφέρονται και να εκτιμούν.

Το σύνδρομο Turner θεωρείται ένα από τα γενετικά ελαττώματα στα μικρά παιδιά που προκαλούν φόβο στους γονείς. Τι είναι λοιπόν το σύνδρομο Turner, τα αίτια και η θεραπεία του;

Τι ακριβώς είναι το σύνδρομο Turner;

Το σύνδρομο Turner είναι μια γενετική διαταραχή που περιλαμβάνει ελαττώματα στα χρωμοσώματα. Τα χρωμοσώματα αποτελούνται από γονίδια που αποτελούνται από DNA. Επομένως, τα χρωμοσώματα έχουν ιδιαίτερα σημαντικό ρόλο στην κληρονομικότητα, καταγράφοντας τη γενετική δομή σε κυτταρικό επίπεδο. Ο συνδυασμός των χρωμοσωμάτων μέσα σε ένα κύτταρο είναι μοναδικός σε κάθε άτομο και επηρεάζει την ανθρώπινη ανάπτυξη. Τα χρωμοσωμικά ελαττώματα μπορεί να οδηγήσουν σε διαφορετικά συμπτώματα, τα οποία μπορεί να είναι ήπια ή σοβαρά. Κάθε άτομο έχει 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων, εκ των οποίων το 23ο χρωμόσωμα καθορίζει το φύλο (XY στους άνδρες και XX στα θηλυκά). Στο σύνδρομο Turner, το ελάττωμα εμφανίζεται στο χρωμόσωμα Χ σε αυτό το ζεύγος χρωμοσωμάτων.

Σύνδρομο Turner: αιτίες, συμπτώματα, θεραπείαΤο σύνδρομο Turner είναι ένα γενετικό ελάττωμα στα μικρά παιδιά.

Τι προκαλεί το σύνδρομο Turner;

Αυτό συμβαίνει επειδή ένα από τα χρωμοσώματα Χ στις γυναίκες λείπει μερικώς ή πλήρως. Μέχρι στιγμής, ο λόγος για τον οποίο αυτό το χρωμόσωμα είναι ελαττωματικό δεν έχει βρεθεί.

Η γενετική παραλλαγή στο σύνδρομο Turner μπορεί να λάβει μία από τις ακόλουθες μορφές:

  • Μονοσωμία: Η πλήρης έλλειψη χρωμοσώματος Χ προκαλείται συχνά από βλάβη στο σπέρμα του πατέρα ή στο ωάριο της μητέρας. Αυτό συμβαίνει σε κάθε κύτταρο του σώματος, όλα τα οποία έχουν μόνο ένα χρωμόσωμα Χ.
  • Μωσαϊκό: Σε ορισμένες περιπτώσεις, η αποτυχία εμφανίζεται κατά τη διαίρεση των κυττάρων σε πρώιμο στάδιο της εμβρυϊκής ανάπτυξης. Αυτό προκαλεί ορισμένα κύτταρα στο σώμα να έχουν και τα δύο τροποποιημένα αντίγραφα του χρωμοσώματος Χ. Άλλα έχουν μόνο ένα αντίγραφο του χρωμοσώματος Χ ή έχουν ένα πλήρες και ένα λείπει.
  • Υλικό χρωμοσώματος Υ: Σε ορισμένες μικρές περιπτώσεις συνδρόμου Turner, ορισμένα κύτταρα έχουν ένα αντίγραφο του χρωμοσώματος Χ και άλλα φέρουν αντίγραφα των χρωμοσωμάτων Χ και Υ. Αυτά τα άτομα βιολογικά μεγαλώνουν σε κορίτσια, αλλά η παρουσία του χρωμοσώματος Υ υλικό αυξάνει τον κίνδυνο ανάπτυξης ενός τύπου καρκίνου που ονομάζεται γονοβλάστωμα.

Σημάδια του συνδρόμου Turner

Τα βρέφη με σύνδρομο Turner παρουσιάζουν συχνά σημάδια βραδύτερης ανάπτυξης και προβλήματα που σχετίζονται με το πεπτικό σύστημα. Οι συνήθεις σωματικές εκδηλώσεις περιλαμβάνουν κοντό λαιμό με πτυχές, νανισμό, φαρδύ στήθος, μεγάλα ή χαμηλά αυτιά που κλείνουν ή γραμμή των μαλλιών που βρίσκεται στη βάση του αυχένα. Οι ωοθήκες συνήθως δεν μπορούν να αναπτυχθούν, επομένως ούτε οι μαστοί αναπτύσσονται. Σε μεταγενέστερη ενήλικη ζωή, τα παιδιά μπορεί να έχουν την πρώτη περίοδο καθυστερημένη ή να μην έχουν καθόλου περίοδο. Οι περισσότερες γυναίκες με αυτή την πάθηση δεν μπορούν να μείνουν έγκυες. Μπορεί να εμφανιστούν προβλήματα με την καρδιά και τα νεφρά, απώλεια ακοής και αδεξιότητα. Συνήθως, τα κορίτσια και οι γυναίκες έχουν την ίδια νοημοσύνη με τους κανονικούς ανθρώπους, αλλά μερικές φορές έχουν δυσκολία στη μάθηση.

Μπορεί να υπάρχουν ακόμα άλλα συμπτώματα που δεν αναφέρονται. Εάν έχετε περαιτέρω ερωτήσεις σχετικά με τα συμπτώματά σας, συμβουλευτείτε το γιατρό σας.

Σύνδρομο Turner: αιτίες, συμπτώματα, θεραπείαΟι εκδηλώσεις του συνδρόμου Turner είναι ποικίλες.

Θεραπεία

Θεραπείες για το σύνδρομο Turner

Η ορμονική θεραπεία μπορεί να βοηθήσει στη θεραπεία ορισμένων ανωμαλιών. Μια ορμόνη είναι μια χημική ουσία που βρίσκεται στο σώμα για να ελέγχει την ανάπτυξη και άλλες λειτουργίες στο σώμα. Ο ρυθμός ανάπτυξης μπορεί να βελτιωθεί με τη χρήση αυξητικής ορμόνης. Η χρήση αυτής της μεθόδου μπορεί να βοηθήσει στην αύξηση του ύψους του ασθενούς κατά μερικά εκατοστά. Κατά τα πρώτα χρόνια της εφηβείας, μπορούν να χρησιμοποιηθούν γυναικείες ορμόνες. Θα βοηθήσουν στη σωματική ανάπτυξη, όπως την τόνωση της ανάπτυξης του μαστού και την έναρξη της εμμήνου ρύσεως. Τα φάρμακα θα χρησιμοποιούνται όπως απαιτείται για καρδιακά ή νεφρικά προβλήματα. Εξειδικευμένοι ειδικοί θα βοηθήσουν τον γιατρό να επιλέξει την καλύτερη μέθοδο θεραπείας. Είναι γενετιστές που ειδικεύονται σε χρωμοσωμικά προβλήματα και ενδοκρινολόγοι για ορμονοθεραπεία.

Προσαρμογή στον τρόπο ζωής και στις συνήθειες ζωής

Καθημερινές συνήθειες που μπορούν να σας βοηθήσουν να περιορίσετε την εξέλιξη του συνδρόμου Turner:

Το σύνδρομο Turner μπορεί να ανακουφιστεί εάν:

  • Πάρτε φάρμακα σύμφωνα με τις οδηγίες.
  • Εξετάσεις ρουτίνας με ενδοκρινολόγο και τον ιατρό πρωτοβάθμιας περίθαλψης.
  • Ασκηθείτε τακτικά, τρώτε υγιεινά και διατηρείτε ένα φυσιολογικό σωματικό βάρος.

Σύνδρομο Turner: αιτίες, συμπτώματα, θεραπείαΟ ασθενής πρέπει να πάρει το φάρμακο όπως συνταγογραφήθηκε από τον γιατρό.

Εδώ είναι τι πρέπει να γνωρίζετε για το σύνδρομο Turner. Ελπίζω να σας φανούν χρήσιμα όταν χρειαστεί.


Leave a Comment

Κατανάλωση αλκοόλ, κάπνισμα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης: Βλάπτει τόσο τις εγκύους όσο και τα έμβρυα

Κατανάλωση αλκοόλ, κάπνισμα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης: Βλάπτει τόσο τις εγκύους όσο και τα έμβρυα

aFamilyToday Health - Το αλκοόλ και ο καπνός μπορεί να έχουν εξαιρετικά κακές επιπτώσεις όχι μόνο στις έγκυες γυναίκες αλλά και στην υγεία του αγέννητου μωρού.

Υπάρχει κάτι ιδιαίτερο στην κοιλιά 4 μηνών που πρέπει να προσέξουν οι μητέρες;

Υπάρχει κάτι ιδιαίτερο στην κοιλιά 4 μηνών που πρέπει να προσέξουν οι μητέρες;

Η κοιλιά 4 μηνών έγκυος είναι όταν το μωρό σας έχει πολύ ενδιαφέρουσες αλλαγές. Οι μητέρες πρέπει να δουν έναν γιατρό για να εντοπίσουν αμέσως τυχόν ασυνήθιστα προβλήματα.

3 περιπτώσεις που πρέπει να εξετάσετε την έκτρωση

3 περιπτώσεις που πρέπει να εξετάσετε την έκτρωση

Εάν αντιμετωπίζετε μία από τις ασθένειες που αναφέρονται στο παρακάτω άρθρο, οι έγκυες γυναίκες θα πρέπει να εξετάσουν το ενδεχόμενο διακοπής της εγκυμοσύνης για να προστατεύσουν την υγεία τους.

Είναι το γάλα σόγιας καλό για τις έγκυες γυναίκες;

Είναι το γάλα σόγιας καλό για τις έγκυες γυναίκες;

Είναι καλό το γάλα σόγιας για τις έγκυες γυναίκες είναι ένα από τα μεγάλα ερωτήματα όταν επιλέγετε ένα ρόφημα εγκυμοσύνης. Η χρήση γάλακτος σόγιας με τον σωστό τρόπο θα σας βοηθήσει να έχετε τα οφέλη.

Πόση αυχενική διαφάνεια είναι φυσιολογική;

Πόση αυχενική διαφάνεια είναι φυσιολογική;

Η μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας είναι ένα σημαντικό βήμα για τον προσδιορισμό του κινδύνου ενός μωρού να έχει σύνδρομο Down. Πολλές έγκυες γυναίκες αναρωτιούνται πόσο φυσιολογική είναι η αυχενική διαφάνεια.

Τι πρέπει να προσέξετε η τήρηση της προσωπικής υγιεινής κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης;

Τι πρέπει να προσέξετε η τήρηση της προσωπικής υγιεινής κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης;

Η τήρηση της προσωπικής υγιεινής κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης χρειάζεται ιδιαίτερη προσοχή γιατί αυτό θα βοηθήσει στον περιορισμό του κινδύνου προσβολής ορισμένων μολυσματικών ασθενειών.

Απαντήστε στην ερώτηση Είναι εντάξει να κάνετε ακτινογραφία όταν είστε έγκυος;

Απαντήστε στην ερώτηση Είναι εντάξει να κάνετε ακτινογραφία όταν είστε έγκυος;

Για πολύ καιρό, πολλές έγκυες μητέρες πάντα αναρωτιόντουσαν, είναι εντάξει να κάνετε ακτινογραφία ενώ είστε έγκυος; αλλά δεν παίρνουν όλες οι έγκυες ικανοποιητικές απαντήσεις.

8 πράγματα για τον γενετικό έλεγχο που δεν γνωρίζουν όλοι

8 πράγματα για τον γενετικό έλεγχο που δεν γνωρίζουν όλοι

aFamilyToday Health - Ο γενετικός έλεγχος θεωρείται σήμερα μια προηγμένη μέθοδος για τον προσδιορισμό του κινδύνου να γεννηθεί ένα παιδί με γενετικές ανωμαλίες ή όχι.

Πράγματα που πρέπει να προσέχουν οι μητέρες όταν είναι έγκυες για δεύτερη φορά

Πράγματα που πρέπει να προσέχουν οι μητέρες όταν είναι έγκυες για δεύτερη φορά

aFamilyToday Health – Πολλές μητέρες πιστεύουν ότι η δεύτερη εγκυμοσύνη θα είναι πιο άνετη και άνετη, αλλά στην πραγματικότητα το αντίθετο οφείλεται στο αίσθημα της κούρασης και του πόνου.

Πώς να αποτρέψετε τον καρκίνο του πνεύμονα

Πώς να αποτρέψετε τον καρκίνο του πνεύμονα

Καθώς μεγαλώνουμε, ο κίνδυνος καρκίνου του πνεύμονα είναι ιδιαίτερα υψηλός για μεσήλικες άνω των 40 ετών. Γι' αυτό θα πρέπει να επισκεπτόμαστε τακτικά τον γιατρό και να ζητάμε τακτικές εξετάσεις για την έγκαιρη ανίχνευση της πάθησης. Εξάλλου, πρέπει να ξέρουμε πώς να προλάβουμε τον καρκίνο του πνεύμονα μέσα από το παρακάτω άρθρο!

Περίληψη φαρμάκων για τη θεραπεία του καρκίνου του πνεύμονα όψιμου σταδίου

Περίληψη φαρμάκων για τη θεραπεία του καρκίνου του πνεύμονα όψιμου σταδίου

Ο καρκίνος του πνεύμονα συχνά ανιχνεύεται σε μεταγενέστερο στάδιο, όταν υπάρχει μακρινή μετάσταση, επομένως ο χρόνος επιβίωσης είναι συνήθως μικρός. Ωστόσο, δεν είστε πολύ απαισιόδοξοι όταν ανιχνεύσετε την ασθένεια αργά, επειδή υπάρχουν ακόμα πολλά φάρμακα για τη θεραπεία του καρκίνου του πνεύμονα στο τελευταίο στάδιο.

Ο επιγαστρικός πόνος και το ρέψιμο είναι σημάδια ποιας ασθένειας;

Ο επιγαστρικός πόνος και το ρέψιμο είναι σημάδια ποιας ασθένειας;

Σύμφωνα με τους γιατρούς, το ρέψιμο είναι ένα από τα προειδοποιητικά σημάδια ότι πάσχετε από επικίνδυνες παθήσεις του πεπτικού συστήματος.

Πώς να διορθώσετε τις εμβοές για μεγάλο χρονικό διάστημα;

Πώς να διορθώσετε τις εμβοές για μεγάλο χρονικό διάστημα;

Οι μακροχρόνιες εμβοές στο δεξί αυτί είναι ένα από τα ασυνήθιστα σημάδια ότι η υγεία σας αντιμετωπίζει προβλήματα. Τι είναι λοιπόν οι εμβοές σωστά; Πώς ξεπερνάς; Μάθετε την απάντηση στο παρακάτω άρθρο.

Αλλεργία στα φυτοφάρμακα: Ένα πρόβλημα που δεν μπορεί να ληφθεί σοβαρά υπόψη

Αλλεργία στα φυτοφάρμακα: Ένα πρόβλημα που δεν μπορεί να ληφθεί σοβαρά υπόψη

Τα φυτοφάρμακα και τα ζιζανιοκτόνα είναι εξαιρετικά τοξικές χημικές ουσίες που, όταν εισέρχονται στο σώμα, προκαλούν βλάβες σε όλα τα γαστρεντερικά όργανα, η πιο σοβαρή είναι η βλάβη των πνευμόνων, μετά η πνευμονική ίνωση εξελίσσεται σταδιακά και δεν μπορεί να προληφθεί. Επειδή τα συστατικά των φυτοφαρμάκων είναι διαφορετικά, τα δηλητηριώδη αποτελέσματα και τα συμπτώματα της δηλητηρίασης είναι επίσης διαφορετικά.

Μπορεί η ιλαρά να επανέλθει;

Μπορεί η ιλαρά να επανέλθει;

Μάλιστα, πολλοί άνθρωποι μέχρι στιγμής δεν έχουν μεγάλη εμπειρία και γνώσεις σχετικά με την ιλαρά. Ως εκ τούτου, συχνά θέτουν το ερώτημα «Θα επανέλθει η ιλαρά;». Για να βοηθήσετε όλους να κατανοήσουν καλύτερα την ιλαρά, διαβάστε το παρακάτω άρθρο

Τι να τρώτε για να αποκαταστήσετε τη λειτουργία των νεφρών; Κορυφαία τροφή για τα νεφρά

Τι να τρώτε για να αποκαταστήσετε τη λειτουργία των νεφρών; Κορυφαία τροφή για τα νεφρά

Ο νεφρός είναι ένα όργανο που παίζει πολύ σημαντικό ρόλο στο ανθρώπινο σώμα, του οποίου το κύριο καθήκον είναι να φιλτράρει το αίμα και να απομακρύνει τις τοξίνες από το αίμα. Γι' αυτό τα νεφρά πρέπει πάντα να λειτουργούν συνεχώς. Τι πρέπει λοιπόν να τρώτε για να αποκαταστήσετε τη λειτουργία των νεφρών;

6 σημάδια ότι έχετε σοβαρή έλλειψη βιταμίνης Β9

6 σημάδια ότι έχετε σοβαρή έλλειψη βιταμίνης Β9

Η βιταμίνη Β9 παίζει πολύ σημαντικό ρόλο για τον οργανισμό μας, για να αποφύγετε την ανεπάρκεια της βιταμίνης Β9 πρέπει να προσέξετε τα παρακάτω σημάδια!

Τι είναι το εμβόλιο κατά του τετάνου; Επιδράσεις και αποτελεσματικό πρόγραμμα εμβολιασμού για εγκύους

Τι είναι το εμβόλιο κατά του τετάνου; Επιδράσεις και αποτελεσματικό πρόγραμμα εμβολιασμού για εγκύους

Τι είναι το εμβόλιο κατά του τετάνου είναι μια ερώτηση που ενδιαφέρει πολλές έγκυες γυναίκες. Επομένως, ο εμβολιασμός κατά του τετάνου για τις έγκυες γυναίκες είναι πολύ σημαντικός για την προστασία της υγείας τόσο της μητέρας όσο και του νεογνού. Το παρακάτω άρθρο θα σας βοηθήσει να απαντήσετε στην ερώτηση σχετικά με το τι είναι το εμβόλιο κατά του τετάνου καθώς και τα αποτελέσματά του και το αποτελεσματικό πρόγραμμα εμβολιασμού για τις έγκυες γυναίκες.

Σημάδια τετάνου και επικίνδυνες επιπλοκές της νόσου που πρέπει να γνωρίζετε

Σημάδια τετάνου και επικίνδυνες επιπλοκές της νόσου που πρέπει να γνωρίζετε

Η αναγνώριση των πρώιμων σημείων του τετάνου θα σας βοηθήσει να αντιμετωπίσετε έγκαιρα καθώς και να αποτρέψετε επικίνδυνες επιπλοκές της νόσου. Η αγνόηση των σημείων του τετάνου θα κάνει την κατάσταση χειρότερη και εκτός ελέγχου.