Σύνδρομο Turner: αιτίες, συμπτώματα, θεραπεία

Το σύνδρομο γενετικών ανωμαλιών θεωρείται πάντα ένας από τους κινδύνους για τα παιδιά, το σύνδρομο Turner είναι ένας από αυτούς. Η κατανόηση της διάγνωσης και της θεραπείας του συνδρόμου Turner είναι κάτι που οι γονείς πρέπει να ενδιαφέρονται και να εκτιμούν.

Το σύνδρομο Turner θεωρείται ένα από τα γενετικά ελαττώματα στα μικρά παιδιά που προκαλούν φόβο στους γονείς. Τι είναι λοιπόν το σύνδρομο Turner, τα αίτια και η θεραπεία του;

Τι ακριβώς είναι το σύνδρομο Turner;

Το σύνδρομο Turner είναι μια γενετική διαταραχή που περιλαμβάνει ελαττώματα στα χρωμοσώματα. Τα χρωμοσώματα αποτελούνται από γονίδια που αποτελούνται από DNA. Επομένως, τα χρωμοσώματα έχουν ιδιαίτερα σημαντικό ρόλο στην κληρονομικότητα, καταγράφοντας τη γενετική δομή σε κυτταρικό επίπεδο. Ο συνδυασμός των χρωμοσωμάτων μέσα σε ένα κύτταρο είναι μοναδικός σε κάθε άτομο και επηρεάζει την ανθρώπινη ανάπτυξη. Τα χρωμοσωμικά ελαττώματα μπορεί να οδηγήσουν σε διαφορετικά συμπτώματα, τα οποία μπορεί να είναι ήπια ή σοβαρά. Κάθε άτομο έχει 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων, εκ των οποίων το 23ο χρωμόσωμα καθορίζει το φύλο (XY στους άνδρες και XX στα θηλυκά). Στο σύνδρομο Turner, το ελάττωμα εμφανίζεται στο χρωμόσωμα Χ σε αυτό το ζεύγος χρωμοσωμάτων.

Σύνδρομο Turner: αιτίες, συμπτώματα, θεραπείαΤο σύνδρομο Turner είναι ένα γενετικό ελάττωμα στα μικρά παιδιά.

Τι προκαλεί το σύνδρομο Turner;

Αυτό συμβαίνει επειδή ένα από τα χρωμοσώματα Χ στις γυναίκες λείπει μερικώς ή πλήρως. Μέχρι στιγμής, ο λόγος για τον οποίο αυτό το χρωμόσωμα είναι ελαττωματικό δεν έχει βρεθεί.

Η γενετική παραλλαγή στο σύνδρομο Turner μπορεί να λάβει μία από τις ακόλουθες μορφές:

  • Μονοσωμία: Η πλήρης έλλειψη χρωμοσώματος Χ προκαλείται συχνά από βλάβη στο σπέρμα του πατέρα ή στο ωάριο της μητέρας. Αυτό συμβαίνει σε κάθε κύτταρο του σώματος, όλα τα οποία έχουν μόνο ένα χρωμόσωμα Χ.
  • Μωσαϊκό: Σε ορισμένες περιπτώσεις, η αποτυχία εμφανίζεται κατά τη διαίρεση των κυττάρων σε πρώιμο στάδιο της εμβρυϊκής ανάπτυξης. Αυτό προκαλεί ορισμένα κύτταρα στο σώμα να έχουν και τα δύο τροποποιημένα αντίγραφα του χρωμοσώματος Χ. Άλλα έχουν μόνο ένα αντίγραφο του χρωμοσώματος Χ ή έχουν ένα πλήρες και ένα λείπει.
  • Υλικό χρωμοσώματος Υ: Σε ορισμένες μικρές περιπτώσεις συνδρόμου Turner, ορισμένα κύτταρα έχουν ένα αντίγραφο του χρωμοσώματος Χ και άλλα φέρουν αντίγραφα των χρωμοσωμάτων Χ και Υ. Αυτά τα άτομα βιολογικά μεγαλώνουν σε κορίτσια, αλλά η παρουσία του χρωμοσώματος Υ υλικό αυξάνει τον κίνδυνο ανάπτυξης ενός τύπου καρκίνου που ονομάζεται γονοβλάστωμα.

Σημάδια του συνδρόμου Turner

Τα βρέφη με σύνδρομο Turner παρουσιάζουν συχνά σημάδια βραδύτερης ανάπτυξης και προβλήματα που σχετίζονται με το πεπτικό σύστημα. Οι συνήθεις σωματικές εκδηλώσεις περιλαμβάνουν κοντό λαιμό με πτυχές, νανισμό, φαρδύ στήθος, μεγάλα ή χαμηλά αυτιά που κλείνουν ή γραμμή των μαλλιών που βρίσκεται στη βάση του αυχένα. Οι ωοθήκες συνήθως δεν μπορούν να αναπτυχθούν, επομένως ούτε οι μαστοί αναπτύσσονται. Σε μεταγενέστερη ενήλικη ζωή, τα παιδιά μπορεί να έχουν την πρώτη περίοδο καθυστερημένη ή να μην έχουν καθόλου περίοδο. Οι περισσότερες γυναίκες με αυτή την πάθηση δεν μπορούν να μείνουν έγκυες. Μπορεί να εμφανιστούν προβλήματα με την καρδιά και τα νεφρά, απώλεια ακοής και αδεξιότητα. Συνήθως, τα κορίτσια και οι γυναίκες έχουν την ίδια νοημοσύνη με τους κανονικούς ανθρώπους, αλλά μερικές φορές έχουν δυσκολία στη μάθηση.

Μπορεί να υπάρχουν ακόμα άλλα συμπτώματα που δεν αναφέρονται. Εάν έχετε περαιτέρω ερωτήσεις σχετικά με τα συμπτώματά σας, συμβουλευτείτε το γιατρό σας.

Σύνδρομο Turner: αιτίες, συμπτώματα, θεραπείαΟι εκδηλώσεις του συνδρόμου Turner είναι ποικίλες.

Θεραπεία

Θεραπείες για το σύνδρομο Turner

Η ορμονική θεραπεία μπορεί να βοηθήσει στη θεραπεία ορισμένων ανωμαλιών. Μια ορμόνη είναι μια χημική ουσία που βρίσκεται στο σώμα για να ελέγχει την ανάπτυξη και άλλες λειτουργίες στο σώμα. Ο ρυθμός ανάπτυξης μπορεί να βελτιωθεί με τη χρήση αυξητικής ορμόνης. Η χρήση αυτής της μεθόδου μπορεί να βοηθήσει στην αύξηση του ύψους του ασθενούς κατά μερικά εκατοστά. Κατά τα πρώτα χρόνια της εφηβείας, μπορούν να χρησιμοποιηθούν γυναικείες ορμόνες. Θα βοηθήσουν στη σωματική ανάπτυξη, όπως την τόνωση της ανάπτυξης του μαστού και την έναρξη της εμμήνου ρύσεως. Τα φάρμακα θα χρησιμοποιούνται όπως απαιτείται για καρδιακά ή νεφρικά προβλήματα. Εξειδικευμένοι ειδικοί θα βοηθήσουν τον γιατρό να επιλέξει την καλύτερη μέθοδο θεραπείας. Είναι γενετιστές που ειδικεύονται σε χρωμοσωμικά προβλήματα και ενδοκρινολόγοι για ορμονοθεραπεία.

Προσαρμογή στον τρόπο ζωής και στις συνήθειες ζωής

Καθημερινές συνήθειες που μπορούν να σας βοηθήσουν να περιορίσετε την εξέλιξη του συνδρόμου Turner:

Το σύνδρομο Turner μπορεί να ανακουφιστεί εάν:

  • Πάρτε φάρμακα σύμφωνα με τις οδηγίες.
  • Εξετάσεις ρουτίνας με ενδοκρινολόγο και τον ιατρό πρωτοβάθμιας περίθαλψης.
  • Ασκηθείτε τακτικά, τρώτε υγιεινά και διατηρείτε ένα φυσιολογικό σωματικό βάρος.

Σύνδρομο Turner: αιτίες, συμπτώματα, θεραπείαΟ ασθενής πρέπει να πάρει το φάρμακο όπως συνταγογραφήθηκε από τον γιατρό.

Εδώ είναι τι πρέπει να γνωρίζετε για το σύνδρομο Turner. Ελπίζω να σας φανούν χρήσιμα όταν χρειαστεί.


Leave a Comment

Κατανάλωση αλκοόλ, κάπνισμα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης: Βλάπτει τόσο τις εγκύους όσο και τα έμβρυα

Κατανάλωση αλκοόλ, κάπνισμα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης: Βλάπτει τόσο τις εγκύους όσο και τα έμβρυα

aFamilyToday Health - Το αλκοόλ και ο καπνός μπορεί να έχουν εξαιρετικά κακές επιπτώσεις όχι μόνο στις έγκυες γυναίκες αλλά και στην υγεία του αγέννητου μωρού.

Υπάρχει κάτι ιδιαίτερο στην κοιλιά 4 μηνών που πρέπει να προσέξουν οι μητέρες;

Υπάρχει κάτι ιδιαίτερο στην κοιλιά 4 μηνών που πρέπει να προσέξουν οι μητέρες;

Η κοιλιά 4 μηνών έγκυος είναι όταν το μωρό σας έχει πολύ ενδιαφέρουσες αλλαγές. Οι μητέρες πρέπει να δουν έναν γιατρό για να εντοπίσουν αμέσως τυχόν ασυνήθιστα προβλήματα.

3 περιπτώσεις που πρέπει να εξετάσετε την έκτρωση

3 περιπτώσεις που πρέπει να εξετάσετε την έκτρωση

Εάν αντιμετωπίζετε μία από τις ασθένειες που αναφέρονται στο παρακάτω άρθρο, οι έγκυες γυναίκες θα πρέπει να εξετάσουν το ενδεχόμενο διακοπής της εγκυμοσύνης για να προστατεύσουν την υγεία τους.

Είναι το γάλα σόγιας καλό για τις έγκυες γυναίκες;

Είναι το γάλα σόγιας καλό για τις έγκυες γυναίκες;

Είναι καλό το γάλα σόγιας για τις έγκυες γυναίκες είναι ένα από τα μεγάλα ερωτήματα όταν επιλέγετε ένα ρόφημα εγκυμοσύνης. Η χρήση γάλακτος σόγιας με τον σωστό τρόπο θα σας βοηθήσει να έχετε τα οφέλη.

Πόση αυχενική διαφάνεια είναι φυσιολογική;

Πόση αυχενική διαφάνεια είναι φυσιολογική;

Η μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας είναι ένα σημαντικό βήμα για τον προσδιορισμό του κινδύνου ενός μωρού να έχει σύνδρομο Down. Πολλές έγκυες γυναίκες αναρωτιούνται πόσο φυσιολογική είναι η αυχενική διαφάνεια.

Τι πρέπει να προσέξετε η τήρηση της προσωπικής υγιεινής κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης;

Τι πρέπει να προσέξετε η τήρηση της προσωπικής υγιεινής κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης;

Η τήρηση της προσωπικής υγιεινής κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης χρειάζεται ιδιαίτερη προσοχή γιατί αυτό θα βοηθήσει στον περιορισμό του κινδύνου προσβολής ορισμένων μολυσματικών ασθενειών.

Απαντήστε στην ερώτηση Είναι εντάξει να κάνετε ακτινογραφία όταν είστε έγκυος;

Απαντήστε στην ερώτηση Είναι εντάξει να κάνετε ακτινογραφία όταν είστε έγκυος;

Για πολύ καιρό, πολλές έγκυες μητέρες πάντα αναρωτιόντουσαν, είναι εντάξει να κάνετε ακτινογραφία ενώ είστε έγκυος; αλλά δεν παίρνουν όλες οι έγκυες ικανοποιητικές απαντήσεις.

8 πράγματα για τον γενετικό έλεγχο που δεν γνωρίζουν όλοι

8 πράγματα για τον γενετικό έλεγχο που δεν γνωρίζουν όλοι

aFamilyToday Health - Ο γενετικός έλεγχος θεωρείται σήμερα μια προηγμένη μέθοδος για τον προσδιορισμό του κινδύνου να γεννηθεί ένα παιδί με γενετικές ανωμαλίες ή όχι.

Πράγματα που πρέπει να προσέχουν οι μητέρες όταν είναι έγκυες για δεύτερη φορά

Πράγματα που πρέπει να προσέχουν οι μητέρες όταν είναι έγκυες για δεύτερη φορά

aFamilyToday Health – Πολλές μητέρες πιστεύουν ότι η δεύτερη εγκυμοσύνη θα είναι πιο άνετη και άνετη, αλλά στην πραγματικότητα το αντίθετο οφείλεται στο αίσθημα της κούρασης και του πόνου.

Φάρμακα υπογονιμότητας και τι πρέπει να γνωρίζετε

Φάρμακα υπογονιμότητας και τι πρέπει να γνωρίζετε

Η ανάγκη για μάθηση για τα φάρμακα γονιμότητας αυξάνεται μέρα με τη μέρα. Για να μάθετε περισσότερα σχετικά με αυτό, ας μάθουμε με το Blog aFamilyToday μέσα από το παρακάτω άρθρο!

Ποια είναι η καλύτερη τροφή για κατανάλωση με πρησμένα πόδια κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης;

Ποια είναι η καλύτερη τροφή για κατανάλωση με πρησμένα πόδια κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης;

Το να έχετε πρησμένα πόδια κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης είναι μια ερώτηση που κάνουν πολλοί άνθρωποι όταν αντιμετωπίζουν αυτό το φαινόμενο. Για να μάθετε ποια είναι η καλύτερη τροφή για να μειώσετε το πρήξιμο των ποδιών κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, ανατρέξτε στο παρακάτω άρθρο μας.

Πώς να αναγνωρίσετε την ιλαρά στα παιδιά μέσα από απλά σημάδια

Πώς να αναγνωρίσετε την ιλαρά στα παιδιά μέσα από απλά σημάδια

Οι νέοι γονείς ξέρουν πώς να αναγνωρίζουν νωρίς την ιλαρά στα παιδιά, ώστε η θεραπεία να είναι ευκολότερη και το μωρό να γίνεται καλύτερα πιο γρήγορα.

Πώς να φροντίσετε ένα παιδί με ιλαρά για να μην επιδεινωθεί η ασθένεια;

Πώς να φροντίσετε ένα παιδί με ιλαρά για να μην επιδεινωθεί η ασθένεια;

Είναι σημαντικό να φροντίζετε ένα παιδί με ιλαρά ότι είναι σημαντικό να προσέχετε την υγιεινή τόσο για το παιδί όσο και για τον φροντιστή, για την πρόληψη της επιδείνωσης της νόσου και τον περιορισμό της εξάπλωσης.

Πώς να συντονίσετε το σημείο βελονισμού Dai Truong Du με άλλα σημεία βελονισμού;

Πώς να συντονίσετε το σημείο βελονισμού Dai Truong Du με άλλα σημεία βελονισμού;

Το Dai Truong Du acupoint είναι το κύριο σημείο βελονισμού για τη θεραπεία του πόνου στη μέση, τη ρύθμιση της λειτουργίας του παχέος εντέρου, ιδιαίτερα τη δυσκοιλιότητα,... Μάθετε περισσότερα!

Ελάχιστα γνωστά προειδοποιητικά σημάδια καρδιακής προσβολής

Ελάχιστα γνωστά προειδοποιητικά σημάδια καρδιακής προσβολής

Ποια είναι τα συμπτώματα της καρδιακής προσβολής; Ας μάθουμε τα τυπικά σημάδια καρδιακής προσβολής παρακάτω για να εντοπίσουμε έγκαιρα και να έχουμε έγκαιρες λύσεις θεραπείας. πρώτα

Θεραπεύεται ο τέτανος;

Θεραπεύεται ο τέτανος;

Ο τέτανος είναι μια οξεία λοίμωξη με υψηλό ποσοστό θνησιμότητας που προκαλείται από την εξωτοξίνη του βάκιλου του τετάνου Clostridium tetani. Ποια είναι λοιπόν η αιτία του τετάνου και είναι ιάσιμος ο τέτανος;

Τι να κάνετε όταν ο επίδεσμος έχει κολλήσει στην πληγή;

Τι να κάνετε όταν ο επίδεσμος έχει κολλήσει στην πληγή;

Οι αυτοκόλλητοι επίδεσμοι σε πληγές είναι μια κοινή πάθηση που συναντάται σε πολλούς ανθρώπους. Τι να κάνουμε λοιπόν με τον επίδεσμο στην πληγή, ας μάθουμε.

Το να μένετε ξύπνιοι μέχρι αργά σας κάνει πραγματικά υψηλή αρτηριακή πίεση;

Το να μένετε ξύπνιοι μέχρι αργά σας κάνει πραγματικά υψηλή αρτηριακή πίεση;

Σχετίζεται η αρτηριακή πίεση με το να μένεις ξύπνιος μέχρι αργά; Αν ναι, ποιος είναι ο αντίκτυπος; Εγγραφείτε στο Blog aFamilyToday για να μάθετε μέσα από το παρακάτω άρθρο!

Η ηπατίτιδα Β μπορεί να κοιμηθεί και τι πρέπει να γνωρίζετε

Η ηπατίτιδα Β μπορεί να κοιμηθεί και τι πρέπει να γνωρίζετε

Όπως υποδηλώνει το όνομά της, η ηπατίτιδα Β στον ύπνο δεν είναι τόσο επικίνδυνη όσο η ενεργός ηπατίτιδα Β. Ωστόσο, εάν ο ασθενής είναι υποκειμενικός, δεν αντιμετωπιστεί έγκαιρα και δεν προληφθεί, αυτοί οι αδρανείς ιοί «ξυπνούν και βλάπτουν τα ηπατικά κύτταρα.