8 πράγματα για τον γενετικό έλεγχο που δεν γνωρίζουν όλοι

8 πράγματα για τον γενετικό έλεγχο που δεν γνωρίζουν όλοι

Ο γενετικός έλεγχος θεωρείται σήμερα μια προηγμένη μέθοδος για τον προσδιορισμό του κινδύνου να γεννηθεί ένα μωρό με γενετικές ανωμαλίες ή όχι. Η κατανόηση της φύσης αυτού του τύπου τεστ είναι απαραίτητη για να βοηθήσει τους γονείς να κάνουν συνειδητές επιλογές στον τοκετό.

Κάθε χρόνο, περίπου το 3-5% των μωρών γεννιούνται με γενετικές ανωμαλίες. Τα περισσότερα παιδιά με γενετικές ανωμαλίες σχετίζονται με γενετικές διαταραχές. Πριν μείνετε έγκυος , θα πρέπει να κάνετε προγεννητικές εξετάσεις για να βεβαιωθείτε ότι η υγεία της μητέρας σας είναι ασφαλής για την επερχόμενη εγκυμοσύνη. Οι παρακάτω κοινοποιήσεις θα βοηθήσουν στην απάντηση ερωτήσεων για τους αναγνώστες σχετικά με το παραπάνω θέμα.

Καταστάσεις όπου πρέπει να κάνετε προγεννητικό έλεγχο

Οι περισσότερες γυναίκες που είναι 35 ετών και άνω όταν μένουν έγκυες, έχουν μεγάλες πιθανότητες να γεννήσουν ένα μωρό με εκ γενετής ελάττωμα. Επιπλέον, το σπέρμα ανδρών άνω των 35 ετών είναι επίσης μία από τις αιτίες αυτού του φαινομένου στα παιδιά. Οι γενετικοί παράγοντες έχουν επίσης μεγάλο αντίκτυπο στην υγεία του παιδιού. Εάν έχετε ένα μέλος της οικογένειας με γενετικές ανωμαλίες, πριν μείνετε έγκυος, πρέπει να κάνετε εξετάσεις για να διασφαλίσετε την ασφάλεια του εμβρύου.

 

Η σχέση μεταξύ της γενετικής και του κινδύνου ορισμένων ασθενειών κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης:

Οι άνθρωποι της ανατολικής Ευρώπης ή της καταγωγής των Ασκενάζι έχουν υψηλότερο κίνδυνο να αναπτύξουν ασθένειες, ιδιαίτερα ασθένειες Tay-Sachs (ηλίθιο, χαλαρό) και Canavan (αυθόρμητη λευκοδυστροφία).

Οι Αφροαμερικανοί έχουν υψηλότερο κίνδυνο δρεπανοκυτταρικής αναιμίας από τον γενικό πληθυσμό.

Οι Καυκάσιοι έχουν υψηλότερο κίνδυνο κυστικής ίνωσης.

Ποια είναι τα χαρακτηριστικά του γενετικού ελέγχου;

Υπάρχουν πολλοί τύποι εξετάσεων που πρέπει να λάβετε υπόψη πριν μείνετε έγκυος. Οι συνήθεις εξετάσεις περιλαμβάνουν το υπερηχογράφημα αυχενικής διαφάνειας και το διπλό τεστ στο τέλος του 1ου τριμήνου και το τριπλό τεστ στο 2ο τρίμηνο καθώς και τις εξετάσεις τρισωμίας 13, 18 και 21.

Πώς είναι η διαδικασία δοκιμής;

Συνήθως οι εργαζόμενοι στον τομέα της υγείας λαμβάνουν δείγματα αίματος ή σάλιου. Αυτό δεν θα επηρεάσει την υγεία σας και του μωρού σας στο μέλλον.

Ποια είναι τα οφέλη των εξετάσεων;

Αυτές οι εξετάσεις δεν είναι επικίνδυνες για εσάς ούτε ενέχουν κίνδυνο αποβολής. Επιπλέον, οι εξετάσεις θα παρέχουν περισσότερες πληροφορίες σχετικά με τις πιθανότητες εγκυμοσύνης και πιθανές γενετικές ανωμαλίες.

Δυσκολίες που μπορεί να αντιμετωπίσετε με το τεστ;

Ο γενετικός έλεγχος δεν μπορεί να διαγνώσει πλήρως εάν ένα μωρό έχει τη νόσο. Μέσω των αποτελεσμάτων του τεστ, γνωρίζετε εάν το μωρό σας διατρέχει υψηλό κίνδυνο για γενετικές ανωμαλίες. Ο γιατρός σας μπορεί να ζητήσει εξετάσεις παρακολούθησης, όπως αμνιοπαρακέντηση ή δειγματοληψία χοριακής λάχνης, για να λάβει περισσότερες πληροφορίες.

Τι είδους εξετάσεις μπορείτε να κάνετε;

Σειριακή δοκιμή Διαδοχική

Αυτό είναι ένα τεστ προσυμπτωματικού ελέγχου που συνδυάζει τρεις πληροφορίες που λαμβάνονται κατά τη διάρκεια δύο σταδίων της εγκυμοσύνης για να προσδιορίσει εάν ένα έμβρυο διατρέχει κίνδυνο για σύνδρομο Down, σύνδρομο Edwards (τρισωμία 18) και ελαττώματα του νευρικού σωλήνα, φρίκη ή όχι. Η πρώτη εξέταση γίνεται συνήθως κατά τη διάρκεια του πρώτου τριμήνου, μεταξύ 10 και 13 εβδομάδων.

Τριπλό τεστ

Αυτή είναι μια εξέταση αίματος που συνήθως γίνεται μεταξύ 15ης και 20ης εβδομάδας εγκυμοσύνης. Τα αποτελέσματα αυτής της εξέτασης υποδεικνύουν αυξημένο κίνδυνο ορισμένων γενετικών ανωμαλιών στο έμβρυο, όπως το σύνδρομο Down και τα ελαττώματα του νευρικού σωλήνα.

Υπερηχογράφημα 20 εβδομάδων εγκυμοσύνης

Αυτό το υπερηχογράφημα γίνεται κατά το δεύτερο τρίμηνο της εγκυμοσύνης, συνήθως μεταξύ 18 και 22 εβδομάδων, για τη διάγνωση του κινδύνου καρδιακών ελαττωμάτων, σχιστίας χείλους, σχιστίας υπερώας, νεφρικών προβλημάτων, ανωμαλιών των ποδιών κατά τον σχηματισμό του εγκεφάλου.

Πόσο συχνά χρειάζεται να κάνετε το γενικό τεστ;

Συνήθως, χρειάζεται να κάνετε μια γενική εξέταση μόνο μία φορά κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης σας.

Άλλες δοκιμές και δοκιμές

Διαγνωστικό τεστ

Γίνεται διαγνωστικός έλεγχος για τον εντοπισμό ή τον αποκλεισμό γενετικών ή χρωμοσωμικών ανωμαλιών. Υπάρχουν δύο συνήθεις τύποι διαγνωστικών εξετάσεων που εκτελούνται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης:

Βιοψίες χοριακής λάχνης;

Αμνιοπαρακέντηση.

Δοκιμή φορέα

Ο έλεγχος φορέα χρησιμοποιείται για τον εντοπισμό φορέων μιας υπολειπόμενης γονιδιακής μετάλλαξης που μπορεί να προκαλέσει μια κληρονομική διαταραχή. Εάν υποβληθείτε σε εξετάσεις τόσο εσείς όσο και ο σύντροφός σας, τα αποτελέσματα θα αποκαλύψουν πολλά για τον κίνδυνο γενετικής ασθένειας του μωρού σας.

Οι γενετικές εξετάσεις παρέχουν πληροφορίες σχετικά με τον κίνδυνο του μωρού σας να αναπτύξει γενετικές ανωμαλίες. Με βάση αυτά τα αποτελέσματα, ο γιατρός σας θα σας συμβουλεύσει για την επόμενη εγκυμοσύνη σας και θα σας βοηθήσει να αποφασίσετε εάν θα συνεχίσετε την εγκυμοσύνη.

 


4 αποτελεσματικές μέθοδοι χαλάρωσης για εγκύους

4 αποτελεσματικές μέθοδοι χαλάρωσης για εγκύους

Αν οι έγκυες δυσκολεύονται να κοιμηθούν, είναι κουρασμένες ή αγχωμένες, τότε εφαρμόστε 4 εξαιρετικά αποτελεσματικές μεθόδους χαλάρωσης για τις εγκύους.

Εβδομάδα 11

Εβδομάδα 11

Στην 11η εβδομάδα της εγκυμοσύνης, το πρόσωπο του μωρού εξακολουθεί να αναπτύσσεται, κυρίως στην περιοχή του αυτιού, το κεφάλι έχει περίπου το μισό μέγεθος του σώματος.

Εβδομάδα 42

Εβδομάδα 42

Ο τοκετός στις 42 εβδομάδες είναι εξαιρετικά σπάνιος. Ωστόσο, εάν οποιαδήποτε έγκυος μητέρα αντιμετωπίσει αυτήν την κατάσταση, ανατρέξτε στην κοινή χρήση για το έμβρυο 42 εβδομάδων από ειδικούς στο aFamilyToday Health!

Εγχειρίδιο εγκύων γυναικών: τι να κάνετε και τι να μην κάνετε;

Εγχειρίδιο εγκύων γυναικών: τι να κάνετε και τι να μην κάνετε;

Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, υπάρχουν ορισμένες συνήθειες που δεν πρέπει να ακολουθούνται. Επιπλέον, στο εγχειρίδιο των εγκύων, υπάρχουν πολλές άλλες σημειώσεις που ίσως δεν γνωρίζετε.

Πρέπει οι έγκυες γυναίκες να περπατούν κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης;

Πρέπει οι έγκυες γυναίκες να περπατούν κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης;

Το aFamilyToday Health μοιράζεται σημειώσεις σχετικά με το περπάτημα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, έτσι ώστε οι έγκυες γυναίκες να έχουν το πιο υγιεινό και ασφαλές πρόγραμμα άσκησης τόσο για τη μητέρα όσο και για το έμβρυο.

11 σημειώσεις όταν είστε έγκυος με δίδυμα για μια ασφαλή και υγιή εγκυμοσύνη

11 σημειώσεις όταν είστε έγκυος με δίδυμα για μια ασφαλή και υγιή εγκυμοσύνη

Η χαρά διπλασιάζεται όταν η μητέρα κυοφορεί δίδυμα, αλλά διπλασιάζεται και το άγχος. Για να έχετε μια υγιή εγκυμοσύνη και ασφαλή γέννηση δύο παιδιών, πρέπει να διαβάσετε προσεκτικά τα παρακάτω.

Κίνδυνος συνδρόμου αιφνίδιου βρεφικού θανάτου (SIDS)

Κίνδυνος συνδρόμου αιφνίδιου βρεφικού θανάτου (SIDS)

aFamilyToday Health - Το σύνδρομο αιφνίδιου βρεφικού θανάτου (SIDS) είναι ο σιωπηλός εχθρός πολλών παιδιών. Πρέπει να είστε εξοπλισμένοι με ιατρικές γνώσεις για να αποτρέψετε το παιδί σας.

Οι έγκυες γυναίκες τρώνε πατάτες με μέτρο για να σας βοηθήσουν να παραμείνετε υγιείς και όμορφοι φυσικά

Οι έγκυες γυναίκες τρώνε πατάτες με μέτρο για να σας βοηθήσουν να παραμείνετε υγιείς και όμορφοι φυσικά

Οι πατάτες είναι ένα πολύ δημοφιλές φαγητό. Και όμως, οι έγκυες γυναίκες που τρώνε πατάτες φέρνουν επίσης πολλά οφέλη για την υγεία για μια υγιή εγκυμοσύνη

Η μητέρα ράγισε το λαιμό κοτόπουλου όταν θηλάζει, τι να κάνω;

Η μητέρα ράγισε το λαιμό κοτόπουλου όταν θηλάζει, τι να κάνω;

aFamilyToday Health - Ο ραγισμένος λαιμός κοτόπουλου, η ραγισμένη θηλή είναι μια κοινή πάθηση στις μητέρες. Υπάρχει κάποια λύση για να γίνει πιο άνετος ο θηλασμός;

Πρώιμα σημάδια εγκυμοσύνης: 21 “οιωνοί” για σενα

Πρώιμα σημάδια εγκυμοσύνης: 21 “οιωνοί” για σενα

Πολλές γυναίκες εξακολουθούν να πιστεύουν ότι η καθυστερημένη περίοδος είναι το καλύτερο σημάδι εγκυμοσύνης. Στην πραγματικότητα, υπάρχουν ακόμα πολλά άλλα συμπτώματα εγκυμοσύνης που δεν πρέπει να αγνοήσετε.