8 πράγματα για τον γενετικό έλεγχο που δεν γνωρίζουν όλοι

8 πράγματα για τον γενετικό έλεγχο που δεν γνωρίζουν όλοι

Ο γενετικός έλεγχος θεωρείται σήμερα μια προηγμένη μέθοδος για τον προσδιορισμό του κινδύνου να γεννηθεί ένα μωρό με γενετικές ανωμαλίες ή όχι. Η κατανόηση της φύσης αυτού του τύπου τεστ είναι απαραίτητη για να βοηθήσει τους γονείς να κάνουν συνειδητές επιλογές στον τοκετό.

Κάθε χρόνο, περίπου το 3-5% των μωρών γεννιούνται με γενετικές ανωμαλίες. Τα περισσότερα παιδιά με γενετικές ανωμαλίες σχετίζονται με γενετικές διαταραχές. Πριν μείνετε έγκυος , θα πρέπει να κάνετε προγεννητικές εξετάσεις για να βεβαιωθείτε ότι η υγεία της μητέρας σας είναι ασφαλής για την επερχόμενη εγκυμοσύνη. Οι παρακάτω κοινοποιήσεις θα βοηθήσουν στην απάντηση ερωτήσεων για τους αναγνώστες σχετικά με το παραπάνω θέμα.

Καταστάσεις όπου πρέπει να κάνετε προγεννητικό έλεγχο

Οι περισσότερες γυναίκες που είναι 35 ετών και άνω όταν μένουν έγκυες, έχουν μεγάλες πιθανότητες να γεννήσουν ένα μωρό με εκ γενετής ελάττωμα. Επιπλέον, το σπέρμα ανδρών άνω των 35 ετών είναι επίσης μία από τις αιτίες αυτού του φαινομένου στα παιδιά. Οι γενετικοί παράγοντες έχουν επίσης μεγάλο αντίκτυπο στην υγεία του παιδιού. Εάν έχετε ένα μέλος της οικογένειας με γενετικές ανωμαλίες, πριν μείνετε έγκυος, πρέπει να κάνετε εξετάσεις για να διασφαλίσετε την ασφάλεια του εμβρύου.

 

Η σχέση μεταξύ της γενετικής και του κινδύνου ορισμένων ασθενειών κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης:

Οι άνθρωποι της ανατολικής Ευρώπης ή της καταγωγής των Ασκενάζι έχουν υψηλότερο κίνδυνο να αναπτύξουν ασθένειες, ιδιαίτερα ασθένειες Tay-Sachs (ηλίθιο, χαλαρό) και Canavan (αυθόρμητη λευκοδυστροφία).

Οι Αφροαμερικανοί έχουν υψηλότερο κίνδυνο δρεπανοκυτταρικής αναιμίας από τον γενικό πληθυσμό.

Οι Καυκάσιοι έχουν υψηλότερο κίνδυνο κυστικής ίνωσης.

Ποια είναι τα χαρακτηριστικά του γενετικού ελέγχου;

Υπάρχουν πολλοί τύποι εξετάσεων που πρέπει να λάβετε υπόψη πριν μείνετε έγκυος. Οι συνήθεις εξετάσεις περιλαμβάνουν το υπερηχογράφημα αυχενικής διαφάνειας και το διπλό τεστ στο τέλος του 1ου τριμήνου και το τριπλό τεστ στο 2ο τρίμηνο καθώς και τις εξετάσεις τρισωμίας 13, 18 και 21.

Πώς είναι η διαδικασία δοκιμής;

Συνήθως οι εργαζόμενοι στον τομέα της υγείας λαμβάνουν δείγματα αίματος ή σάλιου. Αυτό δεν θα επηρεάσει την υγεία σας και του μωρού σας στο μέλλον.

Ποια είναι τα οφέλη των εξετάσεων;

Αυτές οι εξετάσεις δεν είναι επικίνδυνες για εσάς ούτε ενέχουν κίνδυνο αποβολής. Επιπλέον, οι εξετάσεις θα παρέχουν περισσότερες πληροφορίες σχετικά με τις πιθανότητες εγκυμοσύνης και πιθανές γενετικές ανωμαλίες.

Δυσκολίες που μπορεί να αντιμετωπίσετε με το τεστ;

Ο γενετικός έλεγχος δεν μπορεί να διαγνώσει πλήρως εάν ένα μωρό έχει τη νόσο. Μέσω των αποτελεσμάτων του τεστ, γνωρίζετε εάν το μωρό σας διατρέχει υψηλό κίνδυνο για γενετικές ανωμαλίες. Ο γιατρός σας μπορεί να ζητήσει εξετάσεις παρακολούθησης, όπως αμνιοπαρακέντηση ή δειγματοληψία χοριακής λάχνης, για να λάβει περισσότερες πληροφορίες.

Τι είδους εξετάσεις μπορείτε να κάνετε;

Σειριακή δοκιμή Διαδοχική

Αυτό είναι ένα τεστ προσυμπτωματικού ελέγχου που συνδυάζει τρεις πληροφορίες που λαμβάνονται κατά τη διάρκεια δύο σταδίων της εγκυμοσύνης για να προσδιορίσει εάν ένα έμβρυο διατρέχει κίνδυνο για σύνδρομο Down, σύνδρομο Edwards (τρισωμία 18) και ελαττώματα του νευρικού σωλήνα, φρίκη ή όχι. Η πρώτη εξέταση γίνεται συνήθως κατά τη διάρκεια του πρώτου τριμήνου, μεταξύ 10 και 13 εβδομάδων.

Τριπλό τεστ

Αυτή είναι μια εξέταση αίματος που συνήθως γίνεται μεταξύ 15ης και 20ης εβδομάδας εγκυμοσύνης. Τα αποτελέσματα αυτής της εξέτασης υποδεικνύουν αυξημένο κίνδυνο ορισμένων γενετικών ανωμαλιών στο έμβρυο, όπως το σύνδρομο Down και τα ελαττώματα του νευρικού σωλήνα.

Υπερηχογράφημα 20 εβδομάδων εγκυμοσύνης

Αυτό το υπερηχογράφημα γίνεται κατά το δεύτερο τρίμηνο της εγκυμοσύνης, συνήθως μεταξύ 18 και 22 εβδομάδων, για τη διάγνωση του κινδύνου καρδιακών ελαττωμάτων, σχιστίας χείλους, σχιστίας υπερώας, νεφρικών προβλημάτων, ανωμαλιών των ποδιών κατά τον σχηματισμό του εγκεφάλου.

Πόσο συχνά χρειάζεται να κάνετε το γενικό τεστ;

Συνήθως, χρειάζεται να κάνετε μια γενική εξέταση μόνο μία φορά κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης σας.

Άλλες δοκιμές και δοκιμές

Διαγνωστικό τεστ

Γίνεται διαγνωστικός έλεγχος για τον εντοπισμό ή τον αποκλεισμό γενετικών ή χρωμοσωμικών ανωμαλιών. Υπάρχουν δύο συνήθεις τύποι διαγνωστικών εξετάσεων που εκτελούνται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης:

Βιοψίες χοριακής λάχνης;

Αμνιοπαρακέντηση.

Δοκιμή φορέα

Ο έλεγχος φορέα χρησιμοποιείται για τον εντοπισμό φορέων μιας υπολειπόμενης γονιδιακής μετάλλαξης που μπορεί να προκαλέσει μια κληρονομική διαταραχή. Εάν υποβληθείτε σε εξετάσεις τόσο εσείς όσο και ο σύντροφός σας, τα αποτελέσματα θα αποκαλύψουν πολλά για τον κίνδυνο γενετικής ασθένειας του μωρού σας.

Οι γενετικές εξετάσεις παρέχουν πληροφορίες σχετικά με τον κίνδυνο του μωρού σας να αναπτύξει γενετικές ανωμαλίες. Με βάση αυτά τα αποτελέσματα, ο γιατρός σας θα σας συμβουλεύσει για την επόμενη εγκυμοσύνη σας και θα σας βοηθήσει να αποφασίσετε εάν θα συνεχίσετε την εγκυμοσύνη.

 


Leave a Comment

Κάνοντας squat κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, τι πρέπει να προσέχουν οι έγκυες;

Κάνοντας squat κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, τι πρέπει να προσέχουν οι έγκυες;

Ανακαλύψτε τα οφέλη των squats κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης με βάση τις τελευταίες έρευνες. Μάθετε πώς να εκτελείτε ασφαλείς ασκήσεις με <strong>keyword: squats εγκυμοσύνης</strong> για βελτιωμένη ευεξία και ετοιμότητα για τοκετό.

Οι έγκυες γυναίκες έχουν μέση ωτίτιδα: Αιτίες και ασφαλής θεραπεία

Οι έγκυες γυναίκες έχουν μέση ωτίτιδα: Αιτίες και ασφαλής θεραπεία

Ανακαλύψτε τα αίτια, συμπτώματα και ασφαλείς θεραπείες της μέσης ωτίτιδας στην εγκυμοσύνη. Προστατέψτε την υγεία σας και του μωρού σας.

Ομφάλιος λώρος τυλιγμένος γύρω από το λαιμό του μωρού: Είναι τόσο επικίνδυνος όσο νομίζουν οι έγκυες;

Ομφάλιος λώρος τυλιγμένος γύρω από το λαιμό του μωρού: Είναι τόσο επικίνδυνος όσο νομίζουν οι έγκυες;

Οι έγκυες μητέρες ανησυχούν για τον ομφάλιο λώρο τυλιγμένο γύρω από το λαιμό του μωρού. Μάθετε τα σχετικά συμπτώματα και τους τρόπους διάγνωσης.

Εγκυμοσύνη με μονόκερη μήτρα: Τι πρέπει να γνωρίζετε

Εγκυμοσύνη με μονόκερη μήτρα: Τι πρέπει να γνωρίζετε

Οι γυναίκες με μονόκερη μήτρα μπορούν να έχουν φυσιολογική εγκυμοσύνη, αλλά ο κίνδυνος επιπλοκών είναι υψηλός. Μάθετε τις αιτίες και τις λύσεις.

Λοίμωξη από σκουλήκια κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης: οι έγκυες γυναίκες δεν πρέπει να ανησυχούν πολύ

Λοίμωξη από σκουλήκια κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης: οι έγκυες γυναίκες δεν πρέπει να ανησυχούν πολύ

Αν και η λοίμωξη από σκώληκα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης δεν είναι επιβλαβής για το έμβρυο, είναι σημαντικό να γνωρίζουμε τα αίτια και την πρόληψη αυτής της ασθένειας.

Φροντίστε σωστά τα ράμματα του περινέου ώστε η πληγή να επουλωθεί γρήγορα

Φροντίστε σωστά τα ράμματα του περινέου ώστε η πληγή να επουλωθεί γρήγορα

Μετά από μια επισιοτομή, πρέπει να φροντίζετε προσεκτικά το περινεϊκό ράμμα. Εδώ θα βρείτε συμβουλές για τη φροντίδα και την γρήγορη επούλωση με ελάχιστο πόνο.

Η χαμηλή προγεστερόνη μπορεί να προκαλέσει πολλά προβλήματα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης!

Η χαμηλή προγεστερόνη μπορεί να προκαλέσει πολλά προβλήματα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης!

Ενημερωθείτε για την προγεστερόνη και την επικινδυνότητα της χαμηλής προγεστερόνης κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Πώς να το περιορίσετε;

Πότε γυρίζει το έμβρυο; Η σημασία αυτού του θέματος!

Πότε γυρίζει το έμβρυο; Η σημασία αυτού του θέματος!

Η περιστροφή του κεφαλιού του μωρού στο τρίτο τρίμηνο θα κάνει το ταξίδι του τοκετού ομαλό. Διαφορετικά, τόσο η μητέρα όσο και το μωρό θα μπορούσαν να βρίσκονται σε κίνδυνο.

Συμβουλές για έγκυες γυναίκες πώς να αυξήσουν το αμνιακό υγρό όταν λείπει αμνιακό υγρό

Συμβουλές για έγκυες γυναίκες πώς να αυξήσουν το αμνιακό υγρό όταν λείπει αμνιακό υγρό

Όταν διαγνωστείτε με έλλειψη αμνιακού υγρού, δεν χρειάζεται να ανησυχείτε πολύ γιατί εάν γνωρίζετε τους τρόπους για να αυξήσετε το αμνιακό υγρό, τόσο εσείς όσο και το μωρό σας θα είστε ακόμα υγιείς.

Το αν οι έγκυες γυναίκες έχουν πράσινα κόπρανα είναι σημάδι της νόσου; Αιτία και θεραπεία

Το αν οι έγκυες γυναίκες έχουν πράσινα κόπρανα είναι σημάδι της νόσου; Αιτία και θεραπεία

Μερικές έγκυες γυναίκες ανησυχούν όταν βλέπουν τα κόπρανα τους να πρασινίζουν. Ωστόσο, τα πράσινα κόπρανα έχουν πολλές αιτίες, οι περισσότερες από τις οποίες είναι αθώες.