Σύνδρομο Turner: αιτίες, συμπτώματα, θεραπεία

Το σύνδρομο γενετικών ανωμαλιών θεωρείται πάντα ένας από τους κινδύνους για τα παιδιά, το σύνδρομο Turner είναι ένας από αυτούς. Η κατανόηση της διάγνωσης και της θεραπείας του συνδρόμου Turner είναι κάτι που οι γονείς πρέπει να ενδιαφέρονται και να εκτιμούν.

Το σύνδρομο Turner θεωρείται ένα από τα γενετικά ελαττώματα στα μικρά παιδιά που προκαλούν φόβο στους γονείς. Τι είναι λοιπόν το σύνδρομο Turner, τα αίτια και η θεραπεία του;

Τι ακριβώς είναι το σύνδρομο Turner;

Το σύνδρομο Turner είναι μια γενετική διαταραχή που περιλαμβάνει ελαττώματα στα χρωμοσώματα. Τα χρωμοσώματα αποτελούνται από γονίδια που αποτελούνται από DNA. Επομένως, τα χρωμοσώματα έχουν ιδιαίτερα σημαντικό ρόλο στην κληρονομικότητα, καταγράφοντας τη γενετική δομή σε κυτταρικό επίπεδο. Ο συνδυασμός των χρωμοσωμάτων μέσα σε ένα κύτταρο είναι μοναδικός σε κάθε άτομο και επηρεάζει την ανθρώπινη ανάπτυξη. Τα χρωμοσωμικά ελαττώματα μπορεί να οδηγήσουν σε διαφορετικά συμπτώματα, τα οποία μπορεί να είναι ήπια ή σοβαρά. Κάθε άτομο έχει 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων, εκ των οποίων το 23ο χρωμόσωμα καθορίζει το φύλο (XY στους άνδρες και XX στα θηλυκά). Στο σύνδρομο Turner, το ελάττωμα εμφανίζεται στο χρωμόσωμα Χ σε αυτό το ζεύγος χρωμοσωμάτων.

Το σύνδρομο Turner είναι ένα γενετικό ελάττωμα στα μικρά παιδιά.

Τι προκαλεί το σύνδρομο Turner;

Αυτό συμβαίνει επειδή ένα από τα χρωμοσώματα Χ στις γυναίκες λείπει μερικώς ή πλήρως. Μέχρι στιγμής, ο λόγος για τον οποίο αυτό το χρωμόσωμα είναι ελαττωματικό δεν έχει βρεθεί.

Η γενετική παραλλαγή στο σύνδρομο Turner μπορεί να λάβει μία από τις ακόλουθες μορφές:

• Μονοσωμία: Η πλήρης έλλειψη χρωμοσώματος Χ προκαλείται συχνά από βλάβη στο σπέρμα του πατέρα ή στο ωάριο της μητέρας. Αυτό συμβαίνει σε κάθε κύτταρο του σώματος, όλα τα οποία έχουν μόνο ένα χρωμόσωμα Χ.

• Μωσαϊκό: Σε ορισμένες περιπτώσεις, η αποτυχία εμφανίζεται κατά τη διαίρεση των κυττάρων σε πρώιμο στάδιο της εμβρυϊκής ανάπτυξης. Αυτό προκαλεί ορισμένα κύτταρα στο σώμα να έχουν και τα δύο τροποποιημένα αντίγραφα του χρωμοσώματος Χ. Άλλα έχουν μόνο ένα αντίγραφο του χρωμοσώματος Χ ή έχουν ένα πλήρες και ένα λείπει.

• Υλικό χρωμοσώματος Υ: Σε ορισμένες μικρές περιπτώσεις συνδρόμου Turner, ορισμένα κύτταρα έχουν ένα αντίγραφο του χρωμοσώματος Χ και άλλα φέρουν αντίγραφα των χρωμοσωμάτων Χ και Υ. Αυτά τα άτομα βιολογικά μεγαλώνουν σε κορίτσια, αλλά η παρουσία του χρωμοσώματος Υ υλικό αυξάνει τον κίνδυνο ανάπτυξης ενός τύπου καρκίνου που ονομάζεται γονοβλάστωμα.

Σημάδια του συνδρόμου Turner

Τα βρέφη με σύνδρομο Turner παρουσιάζουν συχνά σημάδια βραδύτερης ανάπτυξης και προβλήματα που σχετίζονται με το πεπτικό σύστημα. Οι συνήθεις σωματικές εκδηλώσεις περιλαμβάνουν κοντό λαιμό με πτυχές, νανισμό, φαρδύ στήθος, μεγάλα ή χαμηλά αυτιά που κλείνουν ή γραμμή των μαλλιών που βρίσκεται στη βάση του αυχένα. Οι ωοθήκες συνήθως δεν μπορούν να αναπτυχθούν, επομένως ούτε οι μαστοί αναπτύσσονται. Σε μεταγενέστερη ενήλικη ζωή, τα παιδιά μπορεί να έχουν την πρώτη περίοδο καθυστερημένη ή να μην έχουν καθόλου περίοδο. Οι περισσότερες γυναίκες με αυτή την πάθηση δεν μπορούν να μείνουν έγκυες. Μπορεί να εμφανιστούν προβλήματα με την καρδιά και τα νεφρά, απώλεια ακοής και αδεξιότητα. Συνήθως, τα κορίτσια και οι γυναίκες έχουν την ίδια νοημοσύνη με τους κανονικούς ανθρώπους, αλλά μερικές φορές έχουν δυσκολία στη μάθηση.

Μπορεί να υπάρχουν ακόμα άλλα συμπτώματα που δεν αναφέρονται. Εάν έχετε περαιτέρω ερωτήσεις σχετικά με τα συμπτώματά σας, συμβουλευτείτε το γιατρό σας.

Οι εκδηλώσεις του συνδρόμου Turner είναι ποικίλες.

Θεραπεία

Θεραπείες για το σύνδρομο Turner

Η ορμονική θεραπεία μπορεί να βοηθήσει στη θεραπεία ορισμένων ανωμαλιών. Μια ορμόνη είναι μια χημική ουσία που βρίσκεται στο σώμα για να ελέγχει την ανάπτυξη και άλλες λειτουργίες στο σώμα. Ο ρυθμός ανάπτυξης μπορεί να βελτιωθεί με τη χρήση αυξητικής ορμόνης. Η χρήση αυτής της μεθόδου μπορεί να βοηθήσει στην αύξηση του ύψους του ασθενούς κατά μερικά εκατοστά. Κατά τα πρώτα χρόνια της εφηβείας, μπορούν να χρησιμοποιηθούν γυναικείες ορμόνες. Θα βοηθήσουν στη σωματική ανάπτυξη, όπως την τόνωση της ανάπτυξης του μαστού και την έναρξη της εμμήνου ρύσεως. Τα φάρμακα θα χρησιμοποιούνται όπως απαιτείται για καρδιακά ή νεφρικά προβλήματα. Εξειδικευμένοι ειδικοί θα βοηθήσουν τον γιατρό να επιλέξει την καλύτερη μέθοδο θεραπείας. Είναι γενετιστές που ειδικεύονται σε χρωμοσωμικά προβλήματα και ενδοκρινολόγοι για ορμονοθεραπεία.

Προσαρμογή στον τρόπο ζωής και στις συνήθειες ζωής

Καθημερινές συνήθειες που μπορούν να σας βοηθήσουν να περιορίσετε την εξέλιξη του συνδρόμου Turner:

Το σύνδρομο Turner μπορεί να ανακουφιστεί εάν:

• Πάρτε φάρμακα σύμφωνα με τις οδηγίες.
• Εξετάσεις ρουτίνας με ενδοκρινολόγο και τον ιατρό πρωτοβάθμιας περίθαλψης.
• Ασκηθείτε τακτικά, τρώτε υγιεινά και διατηρείτε ένα φυσιολογικό σωματικό βάρος.

Ο ασθενής πρέπει να πάρει το φάρμακο όπως συνταγογραφήθηκε από τον γιατρό.

Εδώ είναι τι πρέπει να γνωρίζετε για το σύνδρομο Turner. Ελπίζω να σας φανούν χρήσιμα όταν χρειαστεί.