Τεστ αμνιοπαρακέντησης για έγκαιρη ανίχνευση γενετικών ανωμαλιών

Αφού διαγνώσει το έμβρυο με χρωμοσωμική ανωμαλία, ο γιατρός θα ζητήσει μερικές εξειδικευμένες εξετάσεις όπως αμνιοπαρακέντηση ή δειγματοληψία χοριακής λάχνης για να καταλήξει σε ένα τελικό συμπέρασμα. 

Τι είναι η αμνιοπαρακέντηση και η δειγματοληψία χοριακής λάχνης; Πώς βοηθούν αυτές οι μέθοδοι τις έγκυες γυναίκες και τι πρέπει να λαμβάνεται υπόψη κατά την εκτέλεσή τους; Ας μάθουμε με το aFamilyToday Health μέσα από αυτό το άρθρο!

Τι είναι η αμνιοπαρακέντηση και η δειγματοληψία χοριακής λάχνης;

Η αμνιοπαρακέντηση και η δειγματοληψία χοριακής λάχνης είναι εξετάσεις που μπορούν να σας πουν εάν το μωρό σας έχει χρωμοσωμικά προβλήματα ή ορισμένες γενετικές διαταραχές.

 

1. Βιοψία χοριακής λάχνης (CVS)

Μια βιοψία χοριακής λάχνης (CVS) γίνεται νωρίς στην εγκυμοσύνη (συνήθως μεταξύ 10 και 13 εβδομάδων), ώστε να μπορείτε να μάθετε για την κατάσταση του μωρού σας νωρίς. Εάν δεν υπάρχουν προβλήματα, η έγκυος μητέρα σύντομα θα απαλλαγεί από τις ανησυχίες της. Εάν δυστυχώς παρουσιαστούν σοβαρά προβλήματα, μπορείτε να επιλέξετε να διακόψετε την εγκυμοσύνη ήδη από το πρώτο τρίμηνο.

Η διαδικασία δειγματοληψίας χοριακής λάχνης προκαλεί αιμορραγία που οδηγεί στην ανάμειξη του αίματος σας και του αίματος του μωρού σας. Εάν το αίμα σας είναι αρνητικό Rh, θα σας χορηγηθεί μια ένεση Rh ανοσοσφαιρίνης (όπως RhoGAM) ορού για να αποφευχθεί βλάβη στο αγέννητο μωρό σας εάν το αίμα του μωρού σας είναι θετικό Rh.

Η διαδικασία δειγματοληψίας χοριακής λάχνης θεωρείται γενικά ότι έχει υψηλότερο ποσοστό αποβολών από την αμνιοπαρακέντηση, αλλά αυτό μπορεί να μην συμβαίνει σε όλες τις περιπτώσεις.

2. Αμνιοπαρακέντηση

Τι είναι η αμνιοπαρακέντηση;

Για τις έγκυες γυναίκες που θέλουν να περιμένουν τα αποτελέσματα των εξετάσεων στο δεύτερο τρίμηνο, πριν αποφασίσουν να κάνουν μια επεμβατική εξέταση, η αμνιοπαρακέντηση είναι η μόνη επιλογή. Αυτή η διαδικασία γίνεται συνήθως μεταξύ 16 και 20 εβδομάδων εγκυμοσύνης  .

Η αμνιοπαρακέντηση είναι μια προγεννητική εξέταση που επιτρέπει στον γιατρό σας να συλλέξει πληροφορίες σχετικά με την υγεία του μωρού σας από ένα δείγμα του αμνιακού σας υγρού . Ο σκοπός της εξέτασης είναι να διαπιστωθεί εάν το έμβρυο έχει ορισμένες γενετικές διαταραχές ή χρωμοσωμικές ανωμαλίες όπως το σύνδρομο Down .

Όπως η δειγματοληψία χοριακής λάχνης (CVS), η αμνιοπαρακέντηση δημιουργεί έναν καρυότυπο. Μέσω της απεικόνισης των εμβρυϊκών χρωμοσωμάτων, ο γιατρός μπορεί να συμπεράνει ότι το πρόβλημα είναι σίγουρα εκεί.

Οποιοσδήποτε μπορεί να κάνει αυτή τη διαδικασία, ειδικά όσοι διατρέχουν υψηλό κίνδυνο για γενετικά και χρωμοσωμικά προβλήματα. Μερικοί άλλοι λόγοι για να κάνετε μια διαδικασία αμνιοπαρακέντησης είναι:

Διαγνώστε ή αποκλείστε τη μόλυνση της μήτρας για να αξιολογήσετε την κατάσταση του εμβρύου εάν η μητέρα έχει πρόβλημα με τον τύπο αίματος, όπως ασυμβατότητα Rh. Αυτή είναι μια περίπλοκη κατάσταση που εμφανίζεται εάν η ομάδα αίματος της μητέρας είναι διαφορετική από αυτή του εμβρύου

Να αξιολογήσει την ανάπτυξη των πνευμόνων στο έμβρυο για να διαπιστωθεί εάν η μητέρα μπορεί να γεννήσει πρόωρα για συγκεκριμένο λόγο υγείας.

Πώς γίνεται η αμνιοπαρακέντηση;

Η αμνιοπαρακέντηση συνήθως διαρκεί περίπου 20 έως 30 λεπτά. Πριν από τη διαδικασία, ο γιατρός θα κάνει υπερηχογράφημα για να μετρήσει το μέγεθος και τη βασική ανατομία του εμβρύου, καθώς και να καθορίσει τον αμνιακό σάκο για να εκτιμήσει την ασφαλή απόσταση του μωρού και του πλακούντα. Οι έγκυες γυναίκες ξαπλώνουν στο τραπέζι της εξέτασης και η κοιλιά θα απολυμανθεί με διάλυμα ιωδιούχου αλκοόλ για να μειωθεί ο κίνδυνος μόλυνσης.

Στη συνέχεια, ο γιατρός εισάγει μια μακριά, λεπτή, κούφια βελόνα μέσω του κοιλιακού τοιχώματος στον αμνιακό σάκο γύρω από το έμβρυο για να αφαιρέσει περίπου 15 έως 20 χιλιοστόλιτρα (περίπου τρία κουταλάκια του γλυκού) αμνιακού υγρού. Αυτή η διαδικασία διαρκεί περίπου 30 δευτερόλεπτα. Το έμβρυο θα συνεχίσει να παράγει αμνιακό υγρό για να αντικαταστήσει το νερό που αντλείται.

Θα νιώσετε κράμπες, τσούξιμο κατά τη διάρκεια της διαδικασίας ή δεν θα αισθανθείτε καθόλου ενόχληση. Το επίπεδο δυσφορίας ή πόνου ποικίλλει από γυναίκα σε γυναίκα και ακόμη και από διαφορετικές εγκυμοσύνες.

Μπορείτε να ζητήσετε αναισθησία, αλλά ο πόνος από την ένεση του αναισθητικού μπορεί να είναι χειρότερος από ό,τι με την αμνιοπαρακέντηση, επομένως οι περισσότερες μητέρες αποφασίζουν να μην κάνουν αναισθησία. Στη συνέχεια, ο γιατρός ελέγχει τον καρδιακό ρυθμό του μωρού μέσω της εικόνας στην οθόνη υπερήχων.

Σήμερα, οι γιατροί έχουν όλο και περισσότερη εμπειρία και προηγμένη ιατρική, επομένως η αμνιοπαρακέντηση δεν εγκυμονεί πολλούς κινδύνους. Επομένως, οι έγκυες γυναίκες δεν πρέπει να ανησυχούν όταν πρέπει να κάνουν αμνιοπαρακέντηση!

Διαταραχές και ελαττώματα που μπορεί να ανιχνεύσει η αμνιοπαρακέντηση

Τεστ αμνιοπαρακέντησης για έγκαιρη ανίχνευση γενετικών ανωμαλιών

 

 

Η αμνιοπαρακέντηση μπορεί να εντοπίσει σχεδόν όλες τις χρωμοσωμικές διαταραχές, συμπεριλαμβανομένου του συνδρόμου Down, της τρισωμίας 13, της τρισωμίας 18 και των ανωμαλιών του φυλετικού χρωμοσώματος (όπως το σύνδρομο Turner ). Αυτό το τεστ μπορεί να διαγνώσει αυτές τις διαταραχές, αλλά δεν μπορεί να αξιολογήσει τη σοβαρότητά τους.

Υπάρχουν εκατοντάδες γενετικές διαταραχές όπως η κυστική ίνωση, η δρεπανοκυτταρική αναιμία και η νόσος Tay-Sachs. Αυτή η εξέταση δεν μπορεί να ανιχνεύσει όλες τις διαταραχές, αλλά εάν το έμβρυο διατρέχει υψηλό κίνδυνο, η αμνιοπαρακέντηση συχνά θα σας πει εάν το μωρό σας είναι άρρωστο.

Τα ελαττώματα του νευρικού σωλήνα όπως η δισχιδής ράχη και η ανεγκεφαλία γίνονται με τη μέτρηση των επιπέδων μιας ουσίας που ονομάζεται άλφα-εμβρυοπρωτεΐνη (AFP) στο αμνιακό υγρό. Ωστόσο, η αμνιοπαρακέντηση δεν μπορεί να ανιχνεύσει άλλα γενετικά ελαττώματα όπως καρδιακά ελαττώματα ή σχιστία χείλους ή υπερώια. Έτσι, πολλά δομικά ελαττώματα θα ανιχνευθούν κατά το υπερηχογράφημα 2ου τριμήνου.

Παράγοντες που θέτουν το έμβρυο σε κίνδυνο γενετικών ανωμαλιών

1. Σύνδρομο Down

Έχετε κάνει μια προληπτική εξέταση που δείχνει ότι το μωρό σας διατρέχει υψηλό κίνδυνο για σύνδρομο Down ή άλλο χρωμοσωμικό πρόβλημα.

2. Αποτελέσματα υπερήχων

Τα αποτελέσματα του υπερήχου έδειξαν ότι το έμβρυο είχε δομικά ελαττώματα που σχετίζονται με χρωμοσωμικά προβλήματα.

3. Αποτελέσματα διαλογής

Αυτό το αποτέλεσμα υποδεικνύει ότι εσείς ή ο σύντροφός σας φέρετε το μη φυσιολογικό γονίδιο. Εσείς και ο σύζυγός σας έχετε γονίδια για υπολειπόμενες διαταραχές όπως η κυστική ίνωση ή η δρεπανοκυτταρική αναιμία.

4. Προσωπικό ιστορικό

Εάν έχετε μείνει έγκυος με ένα μωρό με μια συγκεκριμένη γενετική ανωμαλία στο παρελθόν, υπάρχει μεγαλύτερος κίνδυνος αποβολής στην επόμενη εγκυμοσύνη.

5. Οικογενειακό ιστορικό

Εάν εσείς ή ο σύντροφός σας έχετε κάποια χρωμοσωμική ανωμαλία, μια γενετική διαταραχή ή οικογενειακό ιστορικό γενετικής πάθησης, το μωρό σας διατρέχει επίσης αυξημένο κίνδυνο για γενετικά προβλήματα.

6. Αναπαραγωγική ηλικία

Κάθε έγκυος μπορεί να αποκτήσει μωρό με χρωμοσωμική ανωμαλία. Αυτός ο κίνδυνος αυξάνεται με την ηλικία της μητέρας. Για παράδειγμα, η πιθανότητα απόκτησης μωρού με σύνδρομο Down αυξάνεται από περίπου 1 στις 1.200 σε μια 25χρονη γυναίκα σε 1 στις 100 σε μια γυναίκα 40 ετών.

Είτε έτσι είτε αλλιώς, τα αποτελέσματα της δοκιμής αμνιακού υγρού είναι πολύ σημαντικά για τη διατήρηση ή όχι του εμβρύου. Ας ελπίσουμε ότι οι πληροφορίες που παρέχει το άρθρο θα βοηθήσουν τις έγκυες γυναίκες να έχουν υγιείς μήνες εγκυμοσύνης!

 


Τεστ αμνιοπαρακέντησης για έγκαιρη ανίχνευση γενετικών ανωμαλιών

Τεστ αμνιοπαρακέντησης για έγκαιρη ανίχνευση γενετικών ανωμαλιών

Η αμνιοπαρακέντηση είναι μια ιατρική μέθοδος για την ανίχνευση ανωμαλιών στο έμβρυο κατά τους πρώτους μήνες της εγκυμοσύνης και για να βοηθήσει τη μητέρα να αποφασίσει εάν θα διατηρήσει την εγκυμοσύνη ή όχι.

Μετά την αμνιοπαρακέντηση τι πρέπει να προσέχουν οι έγκυες;

Μετά την αμνιοπαρακέντηση τι πρέπει να προσέχουν οι έγκυες;

aFamilyToday Health - Οι έγκυες γυναίκες συχνά ανησυχούν μόνο για τη διαδικασία, αλλά δεν ξέρουν τι να κάνουν μετά την αμνιοπαρακέντηση. Το παρακάτω άρθρο θα απαντήσει στην παραπάνω ερώτηση.

Προγεννητικός προληπτικός έλεγχος: Γυναίκες άνω των 35 δεν πρέπει να παραλείψουν!

Προγεννητικός προληπτικός έλεγχος: Γυναίκες άνω των 35 δεν πρέπει να παραλείψουν!

Προγεννητικός έλεγχος όταν οι γυναίκες είναι 35 ετών για να ανιχνεύσουν εάν το μωρό τους έχει σύνδρομο Down μέσω υπερήχων, διπλού τεστ, τριπλού τεστ, βιοψίας χοριακής λάχνης

Προγεννητικός έλεγχος: Τι πρέπει να γνωρίζουν οι έγκυες γυναίκες

Προγεννητικός έλεγχος: Τι πρέπει να γνωρίζουν οι έγκυες γυναίκες

Όταν είστε έγκυος, η προγεννητική σας επίσκεψη θα παρέχει πληροφορίες για εσάς και την υγεία του μωρού σας, βοηθώντας σας να λάβετε τις καλύτερες αποφάσεις υγειονομικής περίθαλψης.

Εβδομάδα 14

Εβδομάδα 14

Στην 14η εβδομάδα της εγκυμοσύνης, οι μέλλουσες μητέρες μπορεί να χρειαστεί να κάνουν κάποιες εξετάσεις ελέγχου γενετικών ανωμαλιών για τα μωρά τους!

Τι θα ξέρει ο υπέρηχος 22 εβδομάδων εγκυμοσύνης;

Τι θα ξέρει ο υπέρηχος 22 εβδομάδων εγκυμοσύνης;

Το υπερηχογράφημα 22 εβδομάδων εγκυμοσύνης είναι ένα καλό πράγμα που πρέπει να κάνετε για να βοηθήσετε τις έγκυες γυναίκες να παρακολουθούν την ανάπτυξη του μωρού βήμα προς βήμα καθώς και να εντοπίσουν ανωμαλίες εάν υπάρχουν.

4 αποτελεσματικές μέθοδοι χαλάρωσης για εγκύους

4 αποτελεσματικές μέθοδοι χαλάρωσης για εγκύους

Αν οι έγκυες δυσκολεύονται να κοιμηθούν, είναι κουρασμένες ή αγχωμένες, τότε εφαρμόστε 4 εξαιρετικά αποτελεσματικές μεθόδους χαλάρωσης για τις εγκύους.

Εβδομάδα 11

Εβδομάδα 11

Στην 11η εβδομάδα της εγκυμοσύνης, το πρόσωπο του μωρού εξακολουθεί να αναπτύσσεται, κυρίως στην περιοχή του αυτιού, το κεφάλι έχει περίπου το μισό μέγεθος του σώματος.

Εβδομάδα 42

Εβδομάδα 42

Ο τοκετός στις 42 εβδομάδες είναι εξαιρετικά σπάνιος. Ωστόσο, εάν οποιαδήποτε έγκυος μητέρα αντιμετωπίσει αυτήν την κατάσταση, ανατρέξτε στην κοινή χρήση για το έμβρυο 42 εβδομάδων από ειδικούς στο aFamilyToday Health!

Εγχειρίδιο εγκύων γυναικών: τι να κάνετε και τι να μην κάνετε;

Εγχειρίδιο εγκύων γυναικών: τι να κάνετε και τι να μην κάνετε;

Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, υπάρχουν ορισμένες συνήθειες που δεν πρέπει να ακολουθούνται. Επιπλέον, στο εγχειρίδιο των εγκύων, υπάρχουν πολλές άλλες σημειώσεις που ίσως δεν γνωρίζετε.

Πρέπει οι έγκυες γυναίκες να περπατούν κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης;

Πρέπει οι έγκυες γυναίκες να περπατούν κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης;

Το aFamilyToday Health μοιράζεται σημειώσεις σχετικά με το περπάτημα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, έτσι ώστε οι έγκυες γυναίκες να έχουν το πιο υγιεινό και ασφαλές πρόγραμμα άσκησης τόσο για τη μητέρα όσο και για το έμβρυο.

11 σημειώσεις όταν είστε έγκυος με δίδυμα για μια ασφαλή και υγιή εγκυμοσύνη

11 σημειώσεις όταν είστε έγκυος με δίδυμα για μια ασφαλή και υγιή εγκυμοσύνη

Η χαρά διπλασιάζεται όταν η μητέρα κυοφορεί δίδυμα, αλλά διπλασιάζεται και το άγχος. Για να έχετε μια υγιή εγκυμοσύνη και ασφαλή γέννηση δύο παιδιών, πρέπει να διαβάσετε προσεκτικά τα παρακάτω.

Κίνδυνος συνδρόμου αιφνίδιου βρεφικού θανάτου (SIDS)

Κίνδυνος συνδρόμου αιφνίδιου βρεφικού θανάτου (SIDS)

aFamilyToday Health - Το σύνδρομο αιφνίδιου βρεφικού θανάτου (SIDS) είναι ο σιωπηλός εχθρός πολλών παιδιών. Πρέπει να είστε εξοπλισμένοι με ιατρικές γνώσεις για να αποτρέψετε το παιδί σας.

Οι έγκυες γυναίκες τρώνε πατάτες με μέτρο για να σας βοηθήσουν να παραμείνετε υγιείς και όμορφοι φυσικά

Οι έγκυες γυναίκες τρώνε πατάτες με μέτρο για να σας βοηθήσουν να παραμείνετε υγιείς και όμορφοι φυσικά

Οι πατάτες είναι ένα πολύ δημοφιλές φαγητό. Και όμως, οι έγκυες γυναίκες που τρώνε πατάτες φέρνουν επίσης πολλά οφέλη για την υγεία για μια υγιή εγκυμοσύνη

Η μητέρα ράγισε το λαιμό κοτόπουλου όταν θηλάζει, τι να κάνω;

Η μητέρα ράγισε το λαιμό κοτόπουλου όταν θηλάζει, τι να κάνω;

aFamilyToday Health - Ο ραγισμένος λαιμός κοτόπουλου, η ραγισμένη θηλή είναι μια κοινή πάθηση στις μητέρες. Υπάρχει κάποια λύση για να γίνει πιο άνετος ο θηλασμός;

Πρώιμα σημάδια εγκυμοσύνης: 21 “οιωνοί” για σενα

Πρώιμα σημάδια εγκυμοσύνης: 21 “οιωνοί” για σενα

Πολλές γυναίκες εξακολουθούν να πιστεύουν ότι η καθυστερημένη περίοδος είναι το καλύτερο σημάδι εγκυμοσύνης. Στην πραγματικότητα, υπάρχουν ακόμα πολλά άλλα συμπτώματα εγκυμοσύνης που δεν πρέπει να αγνοήσετε.