Αφού διαγνώσει το έμβρυο με χρωμοσωμική ανωμαλία, ο γιατρός θα ζητήσει μερικές εξειδικευμένες εξετάσεις όπως αμνιοπαρακέντηση ή δειγματοληψία χοριακής λάχνης για να καταλήξει σε ένα τελικό συμπέρασμα.
Τι είναι η αμνιοπαρακέντηση και η δειγματοληψία χοριακής λάχνης; Πώς βοηθούν αυτές οι μέθοδοι τις έγκυες γυναίκες και τι πρέπει να λαμβάνεται υπόψη κατά την εκτέλεσή τους; Ας μάθουμε με το aFamilyToday Health μέσα από αυτό το άρθρο!
Τι είναι η αμνιοπαρακέντηση και η δειγματοληψία χοριακής λάχνης;
Η αμνιοπαρακέντηση και η δειγματοληψία χοριακής λάχνης είναι εξετάσεις που μπορούν να σας πουν εάν το μωρό σας έχει χρωμοσωμικά προβλήματα ή ορισμένες γενετικές διαταραχές.
1. Βιοψία χοριακής λάχνης (CVS)
Μια βιοψία χοριακής λάχνης (CVS) γίνεται νωρίς στην εγκυμοσύνη (συνήθως μεταξύ 10 και 13 εβδομάδων), ώστε να μπορείτε να μάθετε για την κατάσταση του μωρού σας νωρίς. Εάν δεν υπάρχουν προβλήματα, η έγκυος μητέρα σύντομα θα απαλλαγεί από τις ανησυχίες της. Εάν δυστυχώς παρουσιαστούν σοβαρά προβλήματα, μπορείτε να επιλέξετε να διακόψετε την εγκυμοσύνη ήδη από το πρώτο τρίμηνο.
Η διαδικασία δειγματοληψίας χοριακής λάχνης προκαλεί αιμορραγία που οδηγεί στην ανάμειξη του αίματος σας και του αίματος του μωρού σας. Εάν το αίμα σας είναι αρνητικό Rh, θα σας χορηγηθεί μια ένεση Rh ανοσοσφαιρίνης (όπως RhoGAM) ορού για να αποφευχθεί βλάβη στο αγέννητο μωρό σας εάν το αίμα του μωρού σας είναι θετικό Rh.
Η διαδικασία δειγματοληψίας χοριακής λάχνης θεωρείται γενικά ότι έχει υψηλότερο ποσοστό αποβολών από την αμνιοπαρακέντηση, αλλά αυτό μπορεί να μην συμβαίνει σε όλες τις περιπτώσεις.
2. Αμνιοπαρακέντηση
Τι είναι η αμνιοπαρακέντηση;
Για τις έγκυες γυναίκες που θέλουν να περιμένουν τα αποτελέσματα των εξετάσεων στο δεύτερο τρίμηνο, πριν αποφασίσουν να κάνουν μια επεμβατική εξέταση, η αμνιοπαρακέντηση είναι η μόνη επιλογή. Αυτή η διαδικασία γίνεται συνήθως μεταξύ 16 και 20 εβδομάδων εγκυμοσύνης .
Η αμνιοπαρακέντηση είναι μια προγεννητική εξέταση που επιτρέπει στον γιατρό σας να συλλέξει πληροφορίες σχετικά με την υγεία του μωρού σας από ένα δείγμα του αμνιακού σας υγρού . Ο σκοπός της εξέτασης είναι να διαπιστωθεί εάν το έμβρυο έχει ορισμένες γενετικές διαταραχές ή χρωμοσωμικές ανωμαλίες όπως το σύνδρομο Down .
Όπως η δειγματοληψία χοριακής λάχνης (CVS), η αμνιοπαρακέντηση δημιουργεί έναν καρυότυπο. Μέσω της απεικόνισης των εμβρυϊκών χρωμοσωμάτων, ο γιατρός μπορεί να συμπεράνει ότι το πρόβλημα είναι σίγουρα εκεί.
Οποιοσδήποτε μπορεί να κάνει αυτή τη διαδικασία, ειδικά όσοι διατρέχουν υψηλό κίνδυνο για γενετικά και χρωμοσωμικά προβλήματα. Μερικοί άλλοι λόγοι για να κάνετε μια διαδικασία αμνιοπαρακέντησης είναι:
Διαγνώστε ή αποκλείστε τη μόλυνση της μήτρας για να αξιολογήσετε την κατάσταση του εμβρύου εάν η μητέρα έχει πρόβλημα με τον τύπο αίματος, όπως ασυμβατότητα Rh. Αυτή είναι μια περίπλοκη κατάσταση που εμφανίζεται εάν η ομάδα αίματος της μητέρας είναι διαφορετική από αυτή του εμβρύου
Να αξιολογήσει την ανάπτυξη των πνευμόνων στο έμβρυο για να διαπιστωθεί εάν η μητέρα μπορεί να γεννήσει πρόωρα για συγκεκριμένο λόγο υγείας.
Πώς γίνεται η αμνιοπαρακέντηση;
Η αμνιοπαρακέντηση συνήθως διαρκεί περίπου 20 έως 30 λεπτά. Πριν από τη διαδικασία, ο γιατρός θα κάνει υπερηχογράφημα για να μετρήσει το μέγεθος και τη βασική ανατομία του εμβρύου, καθώς και να καθορίσει τον αμνιακό σάκο για να εκτιμήσει την ασφαλή απόσταση του μωρού και του πλακούντα. Οι έγκυες γυναίκες ξαπλώνουν στο τραπέζι της εξέτασης και η κοιλιά θα απολυμανθεί με διάλυμα ιωδιούχου αλκοόλ για να μειωθεί ο κίνδυνος μόλυνσης.
Στη συνέχεια, ο γιατρός εισάγει μια μακριά, λεπτή, κούφια βελόνα μέσω του κοιλιακού τοιχώματος στον αμνιακό σάκο γύρω από το έμβρυο για να αφαιρέσει περίπου 15 έως 20 χιλιοστόλιτρα (περίπου τρία κουταλάκια του γλυκού) αμνιακού υγρού. Αυτή η διαδικασία διαρκεί περίπου 30 δευτερόλεπτα. Το έμβρυο θα συνεχίσει να παράγει αμνιακό υγρό για να αντικαταστήσει το νερό που αντλείται.
Θα νιώσετε κράμπες, τσούξιμο κατά τη διάρκεια της διαδικασίας ή δεν θα αισθανθείτε καθόλου ενόχληση. Το επίπεδο δυσφορίας ή πόνου ποικίλλει από γυναίκα σε γυναίκα και ακόμη και από διαφορετικές εγκυμοσύνες.
Μπορείτε να ζητήσετε αναισθησία, αλλά ο πόνος από την ένεση του αναισθητικού μπορεί να είναι χειρότερος από ό,τι με την αμνιοπαρακέντηση, επομένως οι περισσότερες μητέρες αποφασίζουν να μην κάνουν αναισθησία. Στη συνέχεια, ο γιατρός ελέγχει τον καρδιακό ρυθμό του μωρού μέσω της εικόνας στην οθόνη υπερήχων.
Σήμερα, οι γιατροί έχουν όλο και περισσότερη εμπειρία και προηγμένη ιατρική, επομένως η αμνιοπαρακέντηση δεν εγκυμονεί πολλούς κινδύνους. Επομένως, οι έγκυες γυναίκες δεν πρέπει να ανησυχούν όταν πρέπει να κάνουν αμνιοπαρακέντηση!
Διαταραχές και ελαττώματα που μπορεί να ανιχνεύσει η αμνιοπαρακέντηση
Η αμνιοπαρακέντηση μπορεί να εντοπίσει σχεδόν όλες τις χρωμοσωμικές διαταραχές, συμπεριλαμβανομένου του συνδρόμου Down, της τρισωμίας 13, της τρισωμίας 18 και των ανωμαλιών του φυλετικού χρωμοσώματος (όπως το σύνδρομο Turner ). Αυτό το τεστ μπορεί να διαγνώσει αυτές τις διαταραχές, αλλά δεν μπορεί να αξιολογήσει τη σοβαρότητά τους.
Υπάρχουν εκατοντάδες γενετικές διαταραχές όπως η κυστική ίνωση, η δρεπανοκυτταρική αναιμία και η νόσος Tay-Sachs. Αυτή η εξέταση δεν μπορεί να ανιχνεύσει όλες τις διαταραχές, αλλά εάν το έμβρυο διατρέχει υψηλό κίνδυνο, η αμνιοπαρακέντηση συχνά θα σας πει εάν το μωρό σας είναι άρρωστο.
Τα ελαττώματα του νευρικού σωλήνα όπως η δισχιδής ράχη και η ανεγκεφαλία γίνονται με τη μέτρηση των επιπέδων μιας ουσίας που ονομάζεται άλφα-εμβρυοπρωτεΐνη (AFP) στο αμνιακό υγρό. Ωστόσο, η αμνιοπαρακέντηση δεν μπορεί να ανιχνεύσει άλλα γενετικά ελαττώματα όπως καρδιακά ελαττώματα ή σχιστία χείλους ή υπερώια. Έτσι, πολλά δομικά ελαττώματα θα ανιχνευθούν κατά το υπερηχογράφημα 2ου τριμήνου.
Παράγοντες που θέτουν το έμβρυο σε κίνδυνο γενετικών ανωμαλιών
1. Σύνδρομο Down
Έχετε κάνει μια προληπτική εξέταση που δείχνει ότι το μωρό σας διατρέχει υψηλό κίνδυνο για σύνδρομο Down ή άλλο χρωμοσωμικό πρόβλημα.
2. Αποτελέσματα υπερήχων
Τα αποτελέσματα του υπερήχου έδειξαν ότι το έμβρυο είχε δομικά ελαττώματα που σχετίζονται με χρωμοσωμικά προβλήματα.
3. Αποτελέσματα διαλογής
Αυτό το αποτέλεσμα υποδεικνύει ότι εσείς ή ο σύντροφός σας φέρετε το μη φυσιολογικό γονίδιο. Εσείς και ο σύζυγός σας έχετε γονίδια για υπολειπόμενες διαταραχές όπως η κυστική ίνωση ή η δρεπανοκυτταρική αναιμία.
4. Προσωπικό ιστορικό
Εάν έχετε μείνει έγκυος με ένα μωρό με μια συγκεκριμένη γενετική ανωμαλία στο παρελθόν, υπάρχει μεγαλύτερος κίνδυνος αποβολής στην επόμενη εγκυμοσύνη.
5. Οικογενειακό ιστορικό
Εάν εσείς ή ο σύντροφός σας έχετε κάποια χρωμοσωμική ανωμαλία, μια γενετική διαταραχή ή οικογενειακό ιστορικό γενετικής πάθησης, το μωρό σας διατρέχει επίσης αυξημένο κίνδυνο για γενετικά προβλήματα.
6. Αναπαραγωγική ηλικία
Κάθε έγκυος μπορεί να αποκτήσει μωρό με χρωμοσωμική ανωμαλία. Αυτός ο κίνδυνος αυξάνεται με την ηλικία της μητέρας. Για παράδειγμα, η πιθανότητα απόκτησης μωρού με σύνδρομο Down αυξάνεται από περίπου 1 στις 1.200 σε μια 25χρονη γυναίκα σε 1 στις 100 σε μια γυναίκα 40 ετών.
Είτε έτσι είτε αλλιώς, τα αποτελέσματα της δοκιμής αμνιακού υγρού είναι πολύ σημαντικά για τη διατήρηση ή όχι του εμβρύου. Ας ελπίσουμε ότι οι πληροφορίες που παρέχει το άρθρο θα βοηθήσουν τις έγκυες γυναίκες να έχουν υγιείς μήνες εγκυμοσύνης!