Προγεννητικός προληπτικός έλεγχος: Γυναίκες άνω των 35 δεν πρέπει να παραλείψουν!

Οι έγκυες γυναίκες ηλικίας 35 ετών και άνω διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο για προβλήματα γονιμότητας. Ο προγεννητικός έλεγχος θεωρείται πλέον το βέλτιστο μέτρο για να σας βοηθήσει να εξαλείψετε τις ανησυχίες σχετικά με αυτό το ζήτημα.

Με την πρόοδο της επιστήμης και της τεχνολογίας σήμερα, η πραγματοποίηση προγεννητικών τεστ προσυμπτωματικού ελέγχου γίνεται όλο και πιο δημοφιλής και αποτελεσματική, ειδικά για τις έγκυες γυναίκες ηλικίας 35 ετών και άνω. Ποια είναι λοιπόν τα οφέλη γονιμότητας που έχουν αυτές οι εξετάσεις για τις γυναίκες; Μάθετε με το aFamilyToday Health μέσα από το παρακάτω άρθρο.

Πότε πρέπει μια έγκυος να κάνει προγεννητικό έλεγχο;

1. Ποια είναι η διαφορά μεταξύ του προγεννητικού ελέγχου και του γενετικού διαγνωστικού ελέγχου;

Ο προγεννητικός έλεγχος για έγκυες γυναίκες είναι μια εξέταση που γίνεται με ανάλυση δείγματος αίματος ή ιστού. Αυτό το τεστ θα σας πει εάν εσείς, ο σύζυγός σας ή το παιδί σας έχετε ένα συγγενές γονίδιο που προκαλεί μια γενετική ανωμαλία στο αγέννητο μωρό σας.

Μια γενετική διαγνωστική εξέταση είναι μια εξέταση που χρησιμοποιεί ένα ιατρικό όργανο για τη λήψη δείγματος ιστού από τον πλακούντα (χονδροπλασία) ή μια μικρή ποσότητα αμνιακού υγρού για ανάλυση. Επομένως, αυτή η εξέταση είναι επεμβατική στην εγκυμοσύνη.

2. Γιατί οι έγκυες γυναίκες χρειάζονται προγεννητικό έλεγχο;

Εάν έχετε ένα από τα ακόλουθα, θα πρέπει να κάνετε ένα τεστ εγκυμοσύνης:

Εσείς και η γυναίκα σας θέλετε να αποκτήσετε ένα μωρό, ο πλησιέστερος συγγενής σας εξ αίματος ή ο σύζυγός σας έχει μια γενετική ασθένεια.

Έχετε γεννήσει ένα παιδί με αναπηρία. Δεν έχουν όλα τα μωρά που γεννιούνται με αναπηρίες γενετικά προδιατεθειμένα. Τα παιδιά με αναπηρίες μπορεί να επηρεαστούν από χημικές ουσίες, λοιμώξεις ή σωματικά τραύματα πριν από τη γέννηση. Μερικές φορές, ένα μωρό γεννιέται με αναπηρία για την οποία οι γιατροί δεν μπορούν να βρουν αιτία.

Είχατε πολλές αποβολές. Αυτό συμβαίνει επειδή ορισμένες χρωμοσωμικές ανωμαλίες στο έμβρυο μπορεί να προκαλέσουν αποβολή. Οι πολλαπλές αποβολές μπορεί να οδηγήσουν σε γενετικές διαταραχές.

Κάποτε γεννήσατε αλλά το μωρό πέθανε και υπάρχουν σημάδια που σχετίζονται με γενετικές διαταραχές.

Είστε άνω των 35 ετών. Η πιθανότητα να γεννηθεί ένα μωρό με χρωμοσωμική ανωμαλία αυξάνεται με την ηλικία της μητέρας.

Έχετε κάνει μια διαγνωστική εξέταση και τα αποτελέσματα των εξετάσεων δείχνουν ότι υπάρχουν γενετικές ανωμαλίες, ο γιατρός σας θα σας αναθέσει μια γενετική διαγνωστική εξέταση για να έχετε την πιο ακριβή διάγνωση της κατάστασης της υγείας του εμβρύου.

Ποια είναι η διαφορά μεταξύ του προγεννητικού ελέγχου και του προγεννητικού γενετικού ελέγχου;

Πολλοί άνθρωποι συχνά πιστεύουν λανθασμένα ότι τα τεστ προγεννητικού ελέγχου και τα γενετικά διαγνωστικά τεστ είναι μόνο ένα και η μόνη διαφορά είναι στην ονομασία. Μάλιστα, αν προσέξετε, θα δείτε ότι οι προγεννητικές εξετάσεις και οι γενετικές διαγνωστικές εξετάσεις είναι τελείως διαφορετικές. Ο προγεννητικός έλεγχος γίνεται με υπερηχογράφημα, εξετάσεις αίματος ή και τα δύο. Ένα γενετικό διαγνωστικό τεστ είναι ένα επεμβατικό τεστ εγκυμοσύνης που χρησιμοποιεί ένα ιατρικό όργανο για τη λήψη δείγματος ιστού από τον πλακούντα ή μια μικρή ποσότητα αμνιακού υγρού για ανάλυση.

Το πλεονέκτημα των προγεννητικών εξετάσεων προσυμπτωματικού ελέγχου είναι ότι είναι μη επεμβατικές, δεν ενέχουν κίνδυνο αποβολής και παρέχουν προγνωστικές πληροφορίες σχετικά με το εάν το έμβρυο θα γεννηθεί με ελάττωμα ή όχι. Ο περιορισμός των προληπτικών τεστ είναι ότι δεν μπορούν να δώσουν απάντηση για το εάν το έμβρυο κινδυνεύει ή όχι να έχει εκ γενετής ελάττωμα. Επιπλέον, τα τεστ προσυμπτωματικού ελέγχου παρέχουν πληροφορίες μόνο για ορισμένες διαταραχές. Επομένως, πραγματοποιούνται προληπτικές εξετάσεις για την πρόβλεψη ενός πιθανού κινδύνου γενετικών ανωμαλιών, αλλά δεν παρέχουν ακριβή διάγνωση. Στη γενετική συμβουλευτική και τον προγεννητικό έλεγχο, οι γιατροί συχνά ζητούν από τις έγκυες γυναίκες να κάνουν εξετάσεις προσυμπτωματικού ελέγχου για να καθορίσουν εάν πρέπει να κάνουν γενετικό έλεγχο.

Το πλεονέκτημα των γενετικών διαγνωστικών εξετάσεων είναι ότι αυτές οι εξετάσεις θα διαγνώσουν σχεδόν με ακρίβεια τις εμβρυϊκές ανωμαλίες. Με άλλα λόγια, αυτό το προγεννητικό τεστ μπορεί να δώσει μια ξεκάθαρη απάντηση για το εάν το έμβρυο έχει ή όχι γενετική ανωμαλία. Το μειονέκτημα αυτής της μορφής προγεννητικού ελέγχου είναι ότι είναι επεμβατικό στην εγκυμοσύνη και μπορεί να προκαλέσει αποβολή, αν και δεν υπάρχουν μελέτες που να επιβεβαιώνουν αυτό το ζήτημα.

Πλεονεκτήματα του προγεννητικού ελέγχου στους 3 πρώτους μήνες της εγκυμοσύνης

Ο προσυμπτωματικός έλεγχος πρώτου τριμήνου σάς ενημερώνει ότι το μωρό σας έχει προβλήματα με χρωμοσωμικές ανωμαλίες νωρίς στην εγκυμοσύνη. Το πλεονέκτημα αυτής της μεθόδου είναι ότι δεν υπάρχει κίνδυνος αποβολής σε σύγκριση με τη διενέργεια επεμβατικών εξετάσεων όπως η δειγματοληψία χοριακής λάχνης (CVS) ή η αμνιοπαρακέντηση.

Εάν ο κίνδυνος εμβρυϊκών ανωμαλιών είναι χαμηλός, τα αποτελέσματα των εξετάσεων θα πρέπει να σας προσφέρουν ηρεμία. Εάν το μωρό σας διατρέχει υψηλό κίνδυνο, ο γιατρός σας μπορεί να εξετάσει το ενδεχόμενο να κάνει βιοψία χοριακής λάχνης. Τα αποτελέσματα μιας βιοψίας πλακούντα θα δείξουν εάν υπάρχει πρόβλημα με την εγκυμοσύνη σας όταν είστε μόνο στο πρώτο τρίμηνο. Επομένως, είναι καλύτερο να ολοκληρώσετε τις εξετάσεις προσυμπτωματικού ελέγχου του πρώτου τριμήνου σας το συντομότερο δυνατό. Εάν για κάποιο λόγο δεν θέλετε να κάνετε αυτές τις προληπτικές εξετάσεις, μπορείτε να περιμένετε και να κάνετε μια εξέταση αμνιοπαρακέντησης στο δεύτερο τρίμηνο.

Μορφές γενετικού ελέγχου, προγεννητικές εξετάσεις

1. Υπερηχογράφημα εμβρύου

Οι έγκυες γυναίκες όλων των ηλικιών συνήθως υποβάλλονται σε υπερηχογράφημα τουλάχιστον μία φορά κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης τους. Κατά τη διάρκεια του υπερήχου, ο γιατρός θα χρησιμοποιήσει ηχητικά κύματα υψηλής συχνότητας για να ανακατασκευάσει την εικόνα του εμβρύου. Το υπερηχογράφημα εμβρύου έχει τα ακόλουθα αποτελέσματα:

Διαγνώστε με ακρίβεια ότι είστε έγκυος

Εντοπίστε την εμβρυϊκή καρδιά

Προσδιορίστε τον αριθμό των εμβρύων στη μήτρα

Υπολογίστε την ημερομηνία λήξης σας και παρακολουθήστε την ανάπτυξη του μωρού σας

Προσδιορισμός του φύλου του μωρού

Εντοπισμός του πλακούντα και της ποσότητας του αμνιακού υγρού

Μετρήστε την αυχενική διαφάνεια όταν είστε έγκυος 11 εβδομάδων – 13 εβδομάδων και 6 ημερών για να προβλέψετε τον κίνδυνο να έχει το μωρό σας σύνδρομο Down (τρισωμία 21) ή όχι.

Προσδιορίστε σημάδια γενετικών ανωμαλιών όπως σχιστία χείλους, συγγενής καρδιά , δισχιδής ράχη, σύνδρομο Down.

2. Διπλό τεστ, προσυμπτωματικός έλεγχος πρώτου τριμήνου

Αυτό το τεστ γίνεται μεταξύ 11-14 εβδομάδων εγκυμοσύνης. Ο γιατρός θα πάρει αίμα για εξέταση και θα κάνει υπερηχογράφημα.

Η εξέταση αίματος θα παρακολουθεί 2 τύπους δεικτών (δείκτες) στο αίμα εγκύων γυναικών

Ο υπέρηχος θα αξιολογήσει την αυχενική διαφάνεια του εμβρύου.

Από τις πληροφορίες αυτών των δύο μεθόδων προσυμπτωματικού ελέγχου, ο γιατρός σας μπορεί να βρει χρωμοσωμικά προβλήματα στο μωρό σας, όπως το σύνδρομο Down. Αυτό το τεστ έχει παρόμοιο ρόλο με το τριπλό τεστ αλλά επιτρέπει στον γιατρό να δει το έμβρυο. Ωστόσο, μερικές φορές το Double test δίνει επίσης ανακριβή αποτελέσματα.

Για να έχετε πιο ακριβές αποτέλεσμα από το να κάνετε μία μόνο εξέταση, πρέπει να το συνδυάσετε με μια άλλη εξέταση αίματος, π.χ. τριπλή εξέταση .

3. Τριπλή δοκιμή (διαλογή τετραπλού δείκτη)

Η τριπλή εξέταση είναι μια εξέταση αίματος που γίνεται μεταξύ 15 και 20 εβδομάδων εγκυμοσύνης. Αυτή η εξέταση θα αξιολογήσει τους τύπους δεικτών που υπάρχουν στο αίμα, διαγιγνώσκοντας έτσι:

Προβλήματα με τον εγκέφαλο και το νωτιαίο μυελό του μωρού, που ονομάζονται ελαττώματα του νευρικού σωλήνα. Αυτή η δυσπλασία περιλαμβάνει δισχιδή ράχη και ανεγκεφαλία. Η τριπλή δοκιμή μπορεί να εντοπίσει περίπου το 75-80% των ελαττωμάτων του νευρικού σωλήνα

Γενετικές διαταραχές όπως  το σύνδρομο Down . Αυτή η εξέταση μπορεί να ανιχνεύσει περίπου το 75% των εμβρύων γυναικών κάτω των 35 ετών και περισσότερο από το 80% των εμβρύων γυναικών 35 ετών και άνω με αυτό το σύνδρομο.

Είναι σημαντικό να γνωρίζετε ότι το τριπλό τεστ δείχνει μόνο τον κίνδυνο γενετικών ανωμαλιών του μωρού σας. Εάν το τεστ δείξει ότι το έμβρυο κινδυνεύει, το τεστ λέγεται θετικό. Όπως αναφέρθηκε παραπάνω, αυτό το τεστ είναι μόνο προγνωστικό, επομένως ένα θετικό αποτέλεσμα της εξέτασης δεν σημαίνει ότι το μωρό σας θα έχει σίγουρα ένα γενετικό ελάττωμα. Ως αποτέλεσμα, σε ορισμένες περιπτώσεις, τα μωρά γεννιούνται υγιή και φυσιολογικά, παρόλο που τα αποτελέσματα των τεστ προσυμπτωματικού ελέγχου είναι μη φυσιολογικά.

Εάν το τεστ είναι θετικό, ο γιατρός σας μπορεί να προτείνει πρόσθετες διαγνωστικές εξετάσεις, όπως:

Αμνιοπαρακέντηση για έλεγχο των εμβρυϊκών χρωμοσωμάτων

Υπερηχογράφημα για την αναζήτηση σημείων γενετικών ανωμαλιών.

4. Τεστ αμνιοπαρακέντησης

Σε αντίθεση με ένα υπερηχογράφημα ή μια εξέταση αίματος, που κάνει μόνο μια εικασία για το πόσο κινδυνεύει το έμβρυο, η αμνιοπαρακέντηση είναι ένας τύπος προγεννητικού ελέγχου που χρησιμοποιείται για τη διάγνωση. Κατά τη διάρκεια της διαδικασίας, ο γιατρός θα εισάγει μια βελόνα μέσω του κοιλιακού τοιχώματος υπό την καθοδήγηση μιας συσκευής υπερήχων στη μήτρα της μητέρας. Η βελόνα θα βοηθήσει τον γιατρό να αφαιρέσει μια μικρή ποσότητα αμνιακού υγρού από τον αμνιακό σάκο και να το ελέγξει για σημάδια γενετικής νόσου. Εκτός από τα κοινά χρωμοσωμικά προβλήματα όπως το σύνδρομο Down, το σύνδρομο Edwards (τρισωμία 18), το Patau (τρισωμία 13) και το σύνδρομο Turner, αυτή η εξέταση μπορεί επίσης να δείξει:

Δρεπανοκυτταρική αναιμία

Κυστική ίνωση

Μυική δυστροφία

Νόσος Tay-Sachs

Ελαττώματα νευρικού σωλήνα όπως δισχιδής ράχη και ανεγκεφαλία.

Όταν γίνεται η αμνιοπαρακέντηση, θέλετε πάντα να γνωρίζετε πόσος χρόνος χρειάζεται για να λάβετε τα αποτελέσματα της αμνιοπαρακέντησης; Σε αντίθεση με τον υπέρηχο, επειδή τα κύτταρα του αμνιακού υγρού καλλιεργούνται και τα χρωμοσώματα του κυττάρου προσδιορίζονται μετά την καλλιέργεια, χρειάζονται περίπου 2-3 ​​εβδομάδες για να λάβετε τα αποτελέσματα.

5. Δοκιμή δειγματοληψίας χοριακής λάχνης (CVS).

Η δειγματοληψία χοριακής λάχνης είναι μια εναλλακτική λύση στην αμνιοπαρακέντηση και μπορεί να πραγματοποιηθεί νωρίτερα στην εγκυμοσύνη από την αμνιοπαρακέντηση. Όπως η αμνιοπαρακέντηση, η δειγματοληψία χοριακής λάχνης μπορεί να διαγνώσει πολλές ασθένειες. Εάν έχετε σημαντικούς παράγοντες κινδύνου, μπορεί να σας προσφερθεί βιοψία χοριακής λάχνης για τον εντοπισμό γενετικών ανωμαλιών νωρίς στην εγκυμοσύνη.

Κατά τη διάρκεια της διαδικασίας, ο γιατρός σας θα αφαιρέσει από τον πλακούντα ένα μικρό δείγμα κυττάρων, που ονομάζεται πλακούντας. Ο πλακούντας είναι μικρά τμήματα του πλακούντα που αποτελούνται από γονιμοποιημένα ωάρια που μοιράζονται την ίδια γενετική σύνθεση με το έμβρυο. Για να πάρει αυτά τα κύτταρα, ο γιατρός εισάγει μια βελόνα μέσω του κόλπου ή του κοιλιακού τοιχώματος ανάλογα με τη θέση του πλακούντα. Στη συνέχεια, τα κύτταρα θα εξεταστούν για να προσδιοριστεί το εμβρυϊκό σύνολο χρωμοσωμάτων, παρόμοιο με την αμνιοπαρακέντηση.

Η δειγματοληψία χοριακής λάχνης και η αμνιοπαρακέντηση συχνά περιλαμβάνουν γενετικά προβλήματα. Έτσι, αυτές οι εξετάσεις σας βοηθούν να γνωρίζετε τον κίνδυνο γενετικών ασθενειών του μωρού σας. Ταυτόχρονα, ο γενετικός σύμβουλος θα σας ενημερώσει για τα πλεονεκτήματα και τα μειονεκτήματα των παραπάνω μέτρων πριν προχωρήσετε.

6. Μη επεμβατικές προγεννητικές εξετάσεις

Ένας νέος τύπος εξέτασης αίματος που ονομάζεται τεστ DNA που συλλέγει ελεύθερο εμβρυϊκό DNA στο αίμα της μητέρας θα δείξει εάν το έμβρυο έχει χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Αυτή η μέθοδος χρειάζεται μόνο τη χρήση δείγματος αίματος της εγκύου, επομένως δεν είναι επεμβατική στην εγκυμοσύνη όπως η αμνιοπαρακέντηση ή η δειγματοληψία χοριακής λάχνης.

Αυτό το τεστ γίνεται μεταξύ 10-22 εβδομάδων εγκυμοσύνης για την εύρεση και φιλτράρισμα του εμβρυϊκού DNA στο αίμα της μητέρας. Τα αποτελέσματα θα καθορίσουν τις πιθανότητες να γεννηθεί ένα μωρό με σύνδρομο Down, τρισωμία 18 ή τρισωμία 13. Αυτό το μη επεμβατικό προγεννητικό διαγνωστικό τεστ μπορεί να εντοπίσει περίπου το 99% των περιπτώσεων συνδρόμου Down και τρισωμίας 18, πολύ καλύτερα από άλλες εξετάσεις αίματος. Η πλειονότητα των περιπτώσεων τρισωμίας 13 μπορεί επίσης να εντοπιστεί με αυτήν την εξέταση.

Εάν αυτή η εξέταση δείξει ότι το μωρό σας διατρέχει υψηλό κίνδυνο για χρωμοσωμικά προβλήματα, ο γιατρός σας θα συστήσει βιοψία χοριακής λάχνης ή αμνιοπαρακέντηση για να επιβεβαιώσει τη διάγνωση. Δεδομένου ότι πρόκειται για ένα νέο είδος τεστ, είναι πιθανό η ασφάλιση να μην καλύψει το κόστος ή να το κάνουν πολλά νοσοκομεία στη χώρα μας. Εάν ενδιαφέρεστε, παρακαλούμε ρωτήστε τον γιατρό απευθείας στο νοσοκομείο για πλήρη συμβουλή.

Οφέλη από τον προγεννητικό έλεγχο

Είναι σημαντικό να θυμάστε ότι οι περισσότερες γυναίκες που είναι 35 ετών και πρόκειται να κλείσουν τα 40, εάν είναι καλά στην υγεία τους, μπορούν να έχουν μια υγιή εγκυμοσύνη και γέννα. Ωστόσο, οι προγεννητικές δοκιμές γενετικού ελέγχου θα εξακολουθούν να βοηθούν πολύ κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης:

Θα γνωρίζετε την υγεία του εμβρύου

Εάν εντοπιστούν γενετικά προβλήματα, ο γιατρός θα λάβει έγκαιρα μέτρα

Οι πληροφορίες από τις προληπτικές εξετάσεις σάς βοηθούν να λάβετε αποφάσεις σχετικά με την καλύτερη φροντίδα της εγκυμοσύνης.

Δεν είναι όλα τα τεστ προγεννητικού ελέγχου που θα δώσουν ένα ασφαλές αποτέλεσμα ή δεν θα καθορίσουν ότι το μωρό σας δεν κινδυνεύει. Μερικές φορές τα αποτελέσματα των δοκιμών δεν είναι πραγματικά ακριβή. Επομένως, πρέπει να συμβουλευτείτε έναν ειδικό σχετικά με τους κινδύνους, τα οφέλη και τους περιορισμούς τέτοιων εξετάσεων για να επιλέξετε την καλύτερη μέθοδο για εσάς.

Ο προγεννητικός έλεγχος είναι ένα ουσιαστικό βήμα για τον προσδιορισμό του κινδύνου να γεννηθεί το μωρό σας χωρίς πολλές γενετικές ασθένειες που μπορούν να επηρεάσουν σοβαρά το σώμα και το μυαλό σας. Μπορείτε να ανατρέξετε στις παραπάνω πληροφορίες για να κάνετε την πιο κατάλληλη επιλογή δοκιμής.