Årsager til MUTYH gen-associeret polypose

MUTYH gen-associeret polypose eller MAP (MUTYH - Associated Polyposis) er en arvelig sygdom. Lad os finde ud af mere gennem artiklen nedenfor!

Mennesker med MAP har en tendens til at udvikle flere adenomatøse polypper i tyktarmen gennem hele livet og har en øget risiko for kolorektal cancer, hvis de ikke regelmæssigt overvåges med en koloskopi. En adenomatøs polyp er en gruppe af prolifererende colonepitelceller, der danner en masse.

I starten er polypper godartede tumorer, hvilket betyder, at der ikke er nogen kræftceller og ingen metastaser. Nogle polypper kan dog blive ondartede, eller med andre ord have evnen til at metastasere til andre dele af kroppen. Mennesker med MAP er meget tilbøjelige til at have flere polypper og derfor en øget chance for tyktarmskræft, hvis disse polypper ikke fjernes.

Årsager til MUTYH gen-associeret polypose

Hos nogle mennesker med MAP kan der være hundredvis af polypper, svarende til andre arvelige tilstande med familiær adenomatøs polypose. I andre tilfælde kan MAP blive diagnosticeret med et polyppertal på mindre end 20 og kan være forbundet med kolorektal cancer i en relativt ung alder. MAP øger risikoen for polypper i den øvre mave-tarmkanal såsom maven eller tyndtarmen. Risikoen for kræft i skjoldbruskkirtlen kan også være øget hos personer med MAP.

MAP er arveligt, hvilket betyder, at risikoen for tyktarmspolypper og tyktarmskræft kan overføres fra generation til generation i samme familie. En mutation (eller sygdomsfremkaldende variant) er en ændring, der påvirker et gens funktion. Mutationer i MUTYH-genet (eller MYH-genet) er ansvarlige for MAP-sygdom.

Årsager til MUTYH gen-associeret polypose

Hvordan nedarves MAP?

Normalt har hver celle 2 kopier af et gen: 1 arvet fra moderen og 1 arvet fra faderen. MAP følger reglen om autosomal recessiv arv, hvor mutationer skal forekomme i begge kopier af genet for at være i risiko for sygdom. Det betyder, at begge forældre giver det muterede gen videre til det berørte barn. Mennesker, der kun har 1 kopi af det muterede gen, kaldes bærere og har ikke sygdommen. Når begge forældre er raske bærere af den recessive mutation, er der 25 % chance for, at barnet får både muterede kopier og udvikler MAP-sygdom.

For mennesker, der bærer en genetisk mutation, der øger risikoen for arvelig kræft, men stadig ønsker at have en perfekt sund baby, er der et par muligheder. Præ-implantation genetisk diagnose (PGD) er en medicinsk procedure, der udføres i forbindelse med in vitro fertilisering.(IVF). Denne procedure gør det muligt for bærere af genetiske mutationer at reducere chancerne for, at deres børn udvikler genetiske sygdomme. En kvindes æg fjernes og befrugtes i et laboratorium. Når embryonet når en vis størrelse, isoleres en celle for at kontrollere mutantgenets genetiske status. Forældre kan derefter vælge at overføre embryoner uden mutationen. PGD ​​har været anvendt i mere end 2 årtier, især for nogle syndromer, der kan forårsage arvelig kræft. Dette er dog en kompleks procedure med mange faktorer at tage hensyn til såsom økonomi og både fysisk og mental sundhed.

Hver celle har 2 kopier af et gen: 1 arvet fra moderen og 1 arvet fra faderen

Er MAP populær?

De fleste kolorektale kræftformer er sporadiske i naturen, hvilket betyder, at de opstår tilfældigt uden nogen åbenbar årsag. Forekomsten af ​​tyktarmskræft på grund af MAP er stadig ikke fuldt dokumenteret, men skøn tyder på, at omkring 1 ud af 100 mennesker bærer 1 muteret kopi af MUTYH-genet.

Hvordan diagnosticeres MAP?

MAP bør overvejes, når en person har flere colonadenomer, men ingen APC-genmutation (familiær adenomatøs polyposemutation FAP og AFAP). Tilfælde af søskende med flere colon polypper, men ingen historie med colon sygdom i tidligere generationer, bør også overveje MAP.

MAP diagnosticeres, når en person har begge kopier af MUTYH-genet. Selvom størstedelen af ​​MAP-patienter har en af ​​Y165C- og G382D-mutationerne i MUTYH-genet, kan de stadig have andre mutationer i genet, hvis denne hel-genom-sekventeringstest udføres.

Hvad er risikoen for kræft fra MAP?

Det specifikke antal kræftformer forbundet med MAP er endnu ikke fastlagt. Risikoen for tyktarmskræft var dog markant øget, og der var også en øget risiko for andre gastrointestinale kræftformer og kræft i skjoldbruskkirtlen hos MAP-patienter.

Hvilken metode bruges til at screene for MAP?

ASCO anbefaler følgende screeninger til personer med MAP. Du skal diskutere med din læge for at vælge den rigtige metode:

• Koloskopi: Hvert 1. til 2. år, startende i alderen 25-30.
• Når polypper er til stede, er hyppigere koloskopi nødvendig for at fjerne store polypper.
• Kirurgi bør overvejes, hvis MAP udvikler sig til kolorektal cancer, eller hvis der er for mange tyktarmspolypper, som ikke kan fjernes endoskopisk. Colectomy er operation for at fjerne en del af eller hele tyktarmen. Denne operation kan overvejes, hvis der er for mange polypper til at blive fjernet ved konventionel laparoskopisk kirurgi.
• Øvre gastrointestinal endoskopi: I alderen 25 til 30 eller når der påvises kolorektale polypper.
• Skjoldbruskkirtel ultralyd kan være nødvendig, startende i alderen 25-30.

Screeningsmetoder kan ændre sig over tid, efterhånden som nye teknologier udvikles og ny viden opdateres. Derfor skal du tale med din læge om passende screeningstest.

Du skal tale med din læge om passende screeningstest

Hvad skal du spørge din læge om?

Hvis du er bekymret for din kræftrisiko, kan din sundhedsplejerske give nyttige oplysninger til dine spørgsmål. Du kan overveje at stille følgende spørgsmål:

• Hvad er min risiko for tyktarmskræft?
• Hvor mange polypper har jeg i alt?
• Hvilke typer polypper har jeg? De to mest almindelige typer er hyperplasi og adenomer.
• Hvad kan jeg gøre for at reducere min risiko for kræft?
• Hvilke muligheder kan jeg vælge til kræftscreening ?

Hvis du er bekymret over din familiehistorie og tror, ​​at du eller andre familiemedlemmer kan have MAP:

• Øger en familiehistorie risikoen for tyktarmskræft?
• Har jeg brug for en kræftrisikovurdering? Hvad er min risiko?
• Skal jeg konsultere en genetikspecialist?
• Skal jeg have genetisk test?