Změna počtu chromozomů s sebou nese také mnoho změn ve fungování těla. Mutace v počtu chromozomů zanechají určité následky a ovlivní orgány v těle.
Mutace v počtu chromozomů mohou způsobit některá typická onemocnění, jako je Downův syndrom, Turnerův syndrom... Poznání tohoto stavu vám pomůže být v léčbě proaktivnější.
Co jsou to chromozomy?
Chromozomy jsou genetické objekty, které existují v jádře buněk, které jsou zbarveny alkalickými barvivy a jsou koncentrovány do krátkých vláken, s tvary a čísly specifickými pro každý druh. Chromozomy jsou schopny se samoreplikovat, stabilně kombinovat nebo segregovat po generace. Chromozomy budou schopny podstoupit strukturální mutace a vytvořit nové genetické vlastnosti. DNA nalezená v chromozomech je běžně známá jako auDNA (autosome DNA) nebo atDNA.
Molekulární struktura chromozomů
Důsledky chromozomálních mutací u lidí
Normálně se sada chromozomů v normálním lidském těle skládá z 23 párů chromozomů a celkem 46 chromozomů v každé buňce. Počet změn chromozomů ovlivní růst, vývoj i funkci orgánů v těle.
Mutace počtu chromozomů se mohou objevit během tvorby reprodukčních buněk (spermie a vajíčka), časného vývoje plodu a v jakékoli buňce po narození. Když se jeden nebo více párů aneuploidií změní v počtu chromozomů, nazývá se to aneuploidie.
Běžné typy mutací počtu chromozomů
Některé běžné typy mutací počtu chromozomů zahrnují:
Infekce triády
Trizomie je přítomnost dalšího chromozomu v páru chromozomů. Lidé se 2 infekcemi mají často ve svých buňkách 3 kopie jakéhokoli chromozomu namísto obvyklých dvou kopií. Například lidé s Downovým syndromem mají obvykle tři 21 chromozomy v každé buňce, celkem tedy 47 chromozomů v každé buňce.
Mutace počtu chromozomů mohou u dětí způsobit Downův syndrom
Haploidní tělo
Haploidie je ztráta jednoho chromozomu v každé buňce. Haploidní lidé mají obvykle ve svých buňkách 1 kopii chromozomu místo normálních 2 kopií. Nejběžnější je Turnerův syndrom, kde je jedna kopie chromozomu X v každé buňce a výsledkem je celkem 45 chromozomů na buňku namísto 46.
Triploidní tělo
Triploidie se v lidském těle vyskytuje jen zřídka. V tomto případě bude mít buňka další sadu chromozomů, čímž se celkový počet chromozomů zvýší ze 46 na 69. Buňky, které mohou mít 2 sady chromozomů, se nazývají tetrády s 92 chromozomy. Každá buňka v těle, pokud má další počet chromozomů, nebude slučitelná se životem.
Chromozomová mozaika je změna v počtu chromozomů a vyskytuje se pouze v určitých buňkách a nikoli v jiných buňkách jako mutanti jiných chromozomů.
Chromozomální mozaika se může objevit v důsledku chyby v buněčném dělení v jiných buňkách než ve spermatu a vajíčkách. Nejčastějším jevem je, že některé buňky skončí s 1 chybějícím nebo nadbytečným chromozomem (celkem 45 nebo 47 chromozomů/buňku), zatímco jiné mají až 46 chromozomů jako normálně.
Turnerův syndrom je příkladem chromozomální mozaiky. To svědčí o ztrátě 1 chromozomu X v některých buňkách, přičemž zbývá celkem 45 chromozomů, zatímco jiné mají stejný počet 46 chromozomů jako normálně.
Turnerův syndrom je ukázkovým příkladem chromozomální mozaiky
Existuje mnoho rakovinných buněk, které mají také změny v počtu chromozomů. Tyto změny nejsou genetické a obvykle se vyskytují v somatických buňkách (buňkách jiných než spermie nebo vajíčka během tvorby a progrese rakovinných nádorů).
Zde je to, co byste měli vědět o mutacích počtu chromozomů a některých onemocněních, která mohou chromozomální mutace způsobit. Doufejme, že s těmito informacemi budou čtenáři vybaveni znalostmi, které poslouží k učení a péči o vlastní zdraví.
Komplexní průvodce stavbou ucha s důrazem na nejnovější lékařské poznatky. Objevte 3 klíčové části sluchového orgánu: vnější ucho, střední ucho a vnitřní ucho, jejichž <strong>biologické funkce</strong> zajišťují sluch a rovnováhu těla.
Podrobný přehled anatomie žaludku včetně nejnovějších výzkumů. Zjistěte funkce jednotlivých částí, krevní zásobení a praktické tipy pro zdraví trávicího systému.
Podrobný přehled anatomie ruky včetně svalů, nervů a cévního zásobení. Objevte <strong>klíčové funkce jednotlivých částí ruky</strong> a jejich vliv na pohybové schopnosti.
Přinášíme kompletní analýzu 6 nejběžnějších kardiovaskulárních onemocnění v Česku včetně hypertenze, aterosklerózy a infarktu. Zjistěte nové rizikové faktory a moderní preventivní strategie.
Objevte nejnovější zdravotní přínosy jasmínového čaje podle aktuálních studií. Silné antioxidanty, prevence civilizačních chorob a tipy pro optimální přípravu. Ideální volba pro <strong>zdravotní účinky</strong> a vitalitu.
Kompletní průvodce růstovými standardy WHO 2024 s tabulkou výšky a váhy dětí. Zjistěte, jak správně vyhodnotit vývoj dítěte a optimalizovat jeho zdraví.
Objevte nejnovější kosmetické symboly 2024 a jejich významy. Naučte se číst obaly jako profesionál s naším průvodcem obsahujícím klíčové informace o péči o pleť a bezpečnosti produktů.
Objevte nejnovější trendy finger food party 2024! Naučte se jak profesionálně připravit prstové občerstvení, vybrat trendy menu a optimalizovat prostor pro dokonalý zážitek.
Nejnovější informace o cévních malformacích v roce 2024. Objevte moderní léčebné metody, typy vaskulárních abnormalit a jejich vliv na zdraví. Klíčové slovo: léčba cévních malformací
Trápí vás bolest při tlaku na temeno hlavy? Objevte nejnovější léčebné postupy včetně chiropraxe a moderní farmakoterapie. Zjistěte, jak efektivně předcházet migrénám a kdy vyhledat odborníka.
Komplexní průvodce tyreotoxikózou: odhalte klíčové příznaky, moderní diagnostické metody a účinnou léčbu štítné žlázy. Zjistěte, jak předcházet komplikacím.
Nejnovější informace o rentgenovém vyšetření - jak funguje, bezpečnostní standardy a moderní aplikace. Objevte výhody digitálního rentgenu a indikace pro vyšetření.
Objevte nejnovější doporučení pro užívání aspirinu: kdy užívat pro prevenci infarktu, jak optimalizovat dávkování a vyvarovat se vedlejším účinkům. Praktické tabulky a odborné rady.
Objevte nejúčinnější potraviny pro zvýšení hypofýzy a stimulaci přirozené tvorby hormonů. Optimalizovaný průvodce výživou podle posledních výzkumů endokrinologie.
aFamilyToday Health – Ústřice jsou lahodným pokrmem, který miluje mnoho lidí. Je však bezpečné jíst ústřice během těhotenství?
Zjistěte, zda jsou oční kapky Tobramycin bezpečné během těhotenství. Na co si dát pozor a jak správně dávkovat? Učte se více na blogu aFamilyToday!
Treska je druh mořské ryby s nízkým počtem kostí a sladkou chutí. Jikry z tresky jsou lahodné a výživné.
Je pro těhotné ženy bezpečné jíst krevety? Zjistěte, jaké výhody a rizika krevet přinášejí během těhotenství.
Mnoho těhotných žen se ptá, zda velké kýchání ovlivňuje plod nebo ne. Zjistěte více o příčinách, důsledcích a radách, jak minimalizovat kýchání během těhotenství!
Černá sezamová semínka, známá také jako černá sezamová semínka, jsou bohatá na nezbytné živiny a mají pozitivní účinky na lidské zdraví.
Zásadní průvodce první pomocí při zlomenině nohy včetně moderních postupů podle nejnovějších lékařských standardů. Naučte se rozpoznat příznaky <strong>zlomené nohy</strong> a správně aplikovat <strong>první pomoc</strong>.
Zubní absces představuje akutní infekci vyžadující okamžitou pozornost. Nové výzkumy z roku 2024 ukazují, že včasná léčba zubního abscesu může snížit riziko komplikací o 67%.
Nejnovější informace o panenské bláně v roce 2024: Kde se nachází, jak vypadá a moderní metody kontaktu. Zjistěte <strong>přesné lékařské poznatky</strong> o této anatomické struktuře.
Zjistěte ideální délku cyklistického tréninku a počet kilometrů pro maximální zdravotní benefity. Nové poznatky o spalování kalorií a prevenci osteoartrózy.
Podrobný přehled anatomie žaludku včetně nejnovějších výzkumů. Zjistěte funkce jednotlivých částí, krevní zásobení a praktické tipy pro zdraví trávicího systému.
Co dělat když dítě po antibiotikách zvrací? Kompletní průvodce řešením nevolnosti s ověřenými postupy a tabulkami doporučení. Zjistěte jak předcházet zvracení a správně reagovat.
Objevte nejúčinnější <strong>léky na bolest kyčle</strong> a moderní léčebné postupy. Zjistěte, jak správně kombinovat medikamentózní léčbu, fyzioterapii a chirurgické řešení pro maximální účinek.
DIA mmHg jako klíčový ukazatel kardiovaskulárního zdraví. Zjistěte nové metody měření, aktuální normy WHO 2023 a účinné preventivní strategie pro optimální diastolický tlak.
Zduřené lymfatické uzliny pod bradou (lymfadenopatie) signalizují imunitní reakci. Objevte nejnovější poznatky o příčinách, diagnostice a moderních léčebných postupech.
Objevte nejnovější poznatky o stresovém koktání - od neurobiologických příčin po moderní terapie. Efektivní řešení jak zvládat koktavost pomocí logopedie a technologií.
