Després de diagnosticar el fetus amb una anomalia cromosòmica, el metge ordenarà unes quantes proves especialitzades com l'amniocentesi o el mostreig de vellositats coriòniques per arribar a una conclusió definitiva.
Què és l'amniocentesi i el mostreig de vellositats coriòniques? Com ajuden aquests mètodes a les dones embarassades i què cal tenir en compte a l'hora de realitzar-los? Descobrim-ho amb aFamilyToday Health a través d'aquest article!
L'amniocentesi i el mostreig de vellositats coriòniques són proves que us poden dir si el vostre nadó té problemes cromosòmics o determinats trastorns genètics.
Una biòpsia de les vellositats coriòniques (CVS) es realitza al començament de l'embaràs (generalment entre les 10 i les 13 setmanes) perquè pugueu conèixer l'estat del vostre nadó aviat. Si no hi ha problemes, la mare embarassada aviat es deslliurarà de les seves preocupacions. Si, per desgràcia, es produeixen problemes greus, podeu optar per interrompre l'embaràs tan aviat com en el primer trimestre.
El procediment de mostreig de vellositats coriòniques provoca un sagnat que condueix a la barreja de la sang i la del nadó. Si la vostra sang és Rh negativa, se us donarà una injecció de sèrum d'immunoglobulina Rh (com RhoGAM) per evitar danys al vostre nadó per néixer si la sang del vostre nadó és Rh positiva.
En general, es creu que el procediment de mostreig de vellositats corials té una taxa d'avortament involuntari més alta que l'amniocentesi, però pot ser que no sigui així en tots els entorns.
Per a les dones embarassades que volen esperar els resultats de les proves al segon trimestre, abans de decidir-se a fer-se una prova invasiva, l'amniocentesi és l'única opció. Aquest procediment se sol fer entre les 16 i les 20 setmanes d'embaràs .
L'amniocentesi és una prova prenatal que permet al seu metge recollir informació sobre la salut del seu nadó a partir d'una mostra del seu líquid amniòtic . L'objectiu de la prova és determinar si el fetus presenta certs trastorns genètics o anomalies cromosòmiques com la síndrome de Down .
Igual que el mostreig de vellositats coriòniques (CVS), l'amniocentesi crea un cariotip. Mitjançant la imatge dels cromosomes fetals, el metge pot concloure que el problema és definitivament allà.
Qualsevol persona pot tenir aquest procediment, especialment aquells amb alt risc de problemes genètics i cromosòmics. Algunes altres raons per fer un procediment d'amniocentesi són:
Diagnosticar o descartar una infecció uterina per avaluar l'estat fetal si la mare té un problema de grup sanguini com la incompatibilitat Rh. Aquesta és una condició complicada que es produeix si el grup sanguini de la mare és diferent del del fetus
Avaluar el desenvolupament dels pulmons en el fetus per veure si és apte per a la mare per donar a llum precoç per una determinada raó de salut.
L'amniocentesi sol durar entre 20 i 30 minuts. Abans del procediment, el metge farà una ecografia per mesurar la mida i l'anatomia bàsica del fetus, així com determinar el sac amniòtic per avaluar la distància de seguretat del nadó i la placenta. Les dones embarassades es troben a la taula d'exploració i es desinfectarà l'abdomen amb una solució d'alcohol iodat per reduir el risc d'infecció.
A continuació, el metge introdueix una agulla buida, llarga i prima a través de la paret abdominal al sac amniòtic que envolta el fetus per extreure uns 15 a 20 mil·lilitres (unes tres culleradetes) de líquid amniòtic. Aquest procés dura uns 30 segons. El fetus continuarà fent líquid amniòtic per substituir l'aigua extreta.
Sentiràs calambres, picor durant el procediment o no sentiràs cap molèstia. El nivell de malestar o dolor varia de dona a dona i fins i tot de diferents embarassos.
Es pot demanar anestèsia, però el dolor de la injecció d'anestèsia pot ser pitjor que amb l'amniocentesi, així que la majoria de mares decideixen no anestèsia. A continuació, el metge verifica la freqüència cardíaca del nadó a través de la imatge de la pantalla d'ecografia.
Avui dia, els metges tenen cada cop més experiència i medicina avançada, per la qual cosa l'amniocentesi no comporta molts riscos. Per tant, les dones embarassades no s'han de preocupar a l'hora de fer l'amniocentesi!
L'amniocentesi pot trobar gairebé tots els trastorns cromosòmics, inclosa la síndrome de Down, la trisomia 13, la trisomia 18 i les anomalies dels cromosomes sexuals (com la síndrome de Turner ). Aquesta prova pot diagnosticar aquests trastorns però no pot avaluar-ne la gravetat.
Hi ha centenars de trastorns genètics com la fibrosi quística, la malaltia de cèl·lules falciformes i la malaltia de Tay-Sachs. Aquesta prova no pot detectar tots els trastorns, però si el fetus està en alt risc, sovint l'amniocentesi us indicarà si el vostre nadó està malalt.
Els defectes del tub neural com l'espina bífida i l'anencefàlia es realitzen mesurant els nivells d'una substància anomenada alfa-fetoproteïna (AFP) al líquid amniòtic. No obstant això, l'amniocentesi no pot detectar altres defectes de naixement com ara defectes cardíacs o llavi leporino o paladar hendido. Així, durant l'ecografia del 2n trimestre es detectaran molts defectes estructurals.
T'has fet una prova de detecció que mostra que el teu bebè té un alt risc de patir la síndrome de Down o un altre problema cromosòmic.
Els resultats de l'ecografia van mostrar que el fetus tenia defectes estructurals relacionats amb problemes cromosòmics.
Aquest resultat indica que tu o la teva parella portes el gen anormal. Vostè i el seu cònjuge porteu gens per a trastorns recessius com la fibrosi quística o la malaltia de cèl·lules falciformes.
Si has estat embarassada d'un nadó amb una certa anomalia genètica en el passat, hi ha un risc més gran d'avortament involuntari en el següent embaràs.
Si vostè o la seva parella té una anormalitat cromosòmica, un trastorn genètic o antecedents familiars d'una malaltia genètica, el seu nadó també té un major risc de problemes genètics.
Qualsevol dona embarassada pot tenir un nadó amb una anomalia cromosòmica. Aquest risc augmenta amb l'edat de la mare. Per exemple, la possibilitat de tenir un nadó amb síndrome de Down augmenta d'aproximadament 1 de cada 1.200 en una dona de 25 anys a 1 de cada 100 en una dona de 40 anys.
De qualsevol manera, els resultats de la prova de líquid amniòtic són molt importants per mantenir el fetus o no. Tant de bo, la informació que ofereix l'article ajudarà a les dones embarassades a tenir mesos d'embaràs saludables!
Quan estiguis embarassada, la teva visita prenatal proporcionarà informació sobre tu i la salut del teu nadó, ajudant-te a prendre les millors decisions d'atenció mèdica.
aFamilyToday Health - Les dones embarassades sovint només estan preocupades pel procés, però no saben què fer després de l'amniocentesi. El següent article respondrà a la pregunta anterior.
L'amniocentesi és un mètode mèdic per detectar anomalies en el fetus durant els primers mesos d'embaràs i ajudar a la mare a decidir si manté l'embaràs o no.
Prova de cribratge prenatal quan les dones tenen 35 anys per detectar si el seu nadó té síndrome de Down mitjançant ecografia, Doble Test, Triple Test, biòpsies de vellositats coriòniques
L'ecografia d'embaràs de 22 setmanes és una bona cosa per ajudar les dones embarassades a controlar pas a pas el desenvolupament del nadó i detectar anomalies si n'hi ha.
A les 14 setmanes d'embaràs, les futures mares poden haver de fer algunes proves de detecció de defectes de naixement als seus nadons!
aFamilyToday Health - Les mares sovint es pregunten si la lactància materna provoca la caiguda dels pits. En aquest article, els experts et respondran aquesta pregunta.
aFamilyToday Health - Durant l'embaràs, el cos de la mare parla del seu propi estat de salut. Cada vegada que una dona embarassada té ganes de menjar i què feu per controlar aquest desig?
Al voltant del 20% de les dones embarassades experimenten sagnat durant l'embaràs en algun moment. Tanmateix, no us preocupeu massa perquè hi ha dones que han experimentat aquest símptoma i encara tenen un embaràs molt normal i saludable.
aFamilyToday Health - El calci és una substància essencial per a les dones embarassades. Els següents consells ajuden les dones embarassades a superar la intolerància a la lactosa per tenir una bona salut!
A les 20 setmanes d'embaràs, el vostre nadó fa aproximadament la mida d'un plàtan. El fetus en creixement exerceix pressió sobre els òrgans interns de la mare.
Els fàrmacs per a la fertilitat tenen un paper important en la fertilitat femenina. En aquest article, els experts de aFamilyToday Health us ajudaran a aprendre més!
Podeu determinar completament quan ovuleu al vostre cicle menstrual mitjançant una fàcil observació i seguiment dels signes d'ovulació. Uniu-vos a aFamilyToday Health per enumerar els 7 signes més bàsics de l'ovulació.
Els experts de aFamilyToday Health proporcionen informació sobre quant augment de pes durant l'embaràs cal aconseguir i mètodes saludables per augmentar de pes per a un embaràs saludable.
Moltes dones es preocupen si poden quedar embarassades amb ovaris poliquístics. La resposta a aquesta pregunta és sí i només has de seguir el tractament del teu metge.
El dolor abdominal és freqüent durant l'embaràs. Les accions següents ajuden les dones embarassades a entendre les causes i rebre tractament.
