Les dones embarassades de 35 anys o més tenen un major risc de problemes de fertilitat. La prova de cribratge prenatal es considera ara la mesura òptima per ajudar-vos a eliminar les preocupacions sobre aquest problema.
Amb l'avenç de la ciència i la tecnologia d'avui, la realització de proves de detecció prenatal és cada cop més popular i efectiva, especialment per a les dones embarassades de 35 anys o més. Quins són, doncs, els beneficis de fertilitat que tenen aquestes proves per a les dones? Descobriu-ho amb aFamilyToday Health a través del següent article.
Una prova de cribratge prenatal per a dones embarassades és una prova que es realitza mitjançant l'anàlisi d'una mostra de sang o teixit. Aquesta prova us dirà si vosaltres, el vostre marit o el vostre fill porteu un gen congènit que causa una anomalia genètica en el vostre nadó per néixer.
Una prova de diagnòstic genètic és una prova que utilitza un instrument mèdic per prendre una mostra de teixit de la placenta (condroplàsia) o una petita quantitat de líquid amniòtic per analitzar-la. Per tant, aquesta prova és invasiva durant l'embaràs.
Si teniu un dels següents, hauríeu de fer una prova de detecció d'embaràs:
Tu i la teva dona voleu tenir un nadó, el vostre parent de sang més proper o el vostre marit té una malaltia genètica.
Has donat a llum un nen amb discapacitat. No tots els nadons nascuts amb discapacitats estan genèticament predisposats. Els nens amb discapacitat es poden veure afectats per productes químics, infeccions o traumes físics abans del naixement. De vegades, un nadó neix amb una discapacitat per a la qual els metges no poden trobar una causa.
Has tingut diversos avortaments involuntaris. Això es deu al fet que certes anomalies cromosòmiques en el fetus poden provocar un avortament involuntari. Tenir múltiples avortaments involuntaris pot provocar trastorns genètics.
Una vegada vas donar a llum però el nadó va morir i hi ha signes relacionats amb trastorns genètics.
Tens més de 35 anys. La possibilitat de tenir un nadó amb una anomalia cromosòmica augmenta amb l'edat de la mare.
T'has fet una prova de cribratge diagnòstic i els resultats de la prova mostren que hi ha anomalies genètiques, el teu metge t'assignarà una prova de diagnòstic genètic per tenir el diagnòstic més precís de l'estat de salut fetal.
Moltes persones sovint pensen erròniament que les proves de cribratge prenatal i les proves de diagnòstic genètic són només una i l'única diferència està en la denominació. De fet, si us fixeu, veureu que les proves de cribratge prenatal i les proves de diagnòstic genètic són completament diferents. El cribratge prenatal es fa mitjançant ecografia, anàlisis de sang o ambdues. Una prova de diagnòstic genètic és una prova d'embaràs invasiva que utilitza un instrument mèdic per prendre una mostra de teixit de la placenta o una petita quantitat de líquid amniòtic per analitzar-la.
L'avantatge de les proves de cribratge prenatal és que no són invasives, no presenten risc d'avortament involuntari i proporcionen informació predictiva sobre si el fetus naixerà o no amb un defecte. La limitació de les proves de cribratge és que no poden donar una resposta sobre si el fetus està o no en risc de tenir un defecte de naixement. A més, les proves de cribratge només proporcionen informació sobre determinats trastorns. Per tant, es fan proves de cribratge per predir un possible risc de defectes de naixement, però no proporcionen un diagnòstic precís. En l'assessorament genètic i el cribratge prenatal, els metges sovint ordenen a les dones embarassades que es facin proves de detecció per determinar si haurien de fer-se proves genètiques.
L'avantatge de les proves de diagnòstic genètic és que aquestes proves diagnosticaran amb gairebé precisió les anomalies fetals. En altres paraules, aquesta prova de cribratge prenatal pot donar una resposta clara sobre si el fetus té o no una anomalia genètica. L'inconvenient d'aquesta forma de cribratge prenatal és que és invasiva per a l'embaràs i pot provocar un avortament involuntari, encara que no hi ha estudis que confirmin aquest problema.
El cribratge del primer trimestre us permet saber que el vostre nadó té problemes amb anomalies cromosòmiques al començament de l'embaràs. L'avantatge d'aquest mètode és que no hi ha risc d'avortament involuntari en comparació amb la realització de proves invasives com el mostreig de vellositats coriòniques (CVS) o l'amniocentesi.
Si el risc d'anomalies fetals és baix, els resultats de la prova haurien de donar-vos tranquil·litat. Si el vostre nadó té un alt risc, el vostre metge pot considerar fer-se una biòpsia de les vellositats coriòniques. Els resultats d'una biòpsia placentària mostraran si hi ha un problema amb el vostre embaràs quan només esteu al primer trimestre. Per tant, el millor és completar les proves de detecció del primer trimestre tan aviat com sigui possible. Si per algun motiu no vols fer-te aquestes proves de cribratge, pots esperar i fer-te una amniocentesi al segon trimestre.
Les dones embarassades de totes les edats solen fer-se una ecografia almenys una vegada durant l'embaràs. Durant l'ecografia, el metge utilitzarà ones sonores d'alta freqüència per reconstruir la imatge del fetus. L'ecografia fetal té els següents efectes:
Diagnosticar amb precisió que estàs embarassada
Localitzar el cor fetal
Determinar el nombre de fetus a l'úter
Estima la teva data de venciment i controla el creixement del teu nadó
Determinació del sexe del nadó
Localització de la placenta i la quantitat de líquid amniòtic
Mesureu la translucència nucal quan tingueu 11 setmanes - 13 setmanes i 6 dies d'embaràs per predir el risc que el vostre nadó tingui o no la síndrome de Down (trisomia 21).
Identificar signes de defectes de naixement com el llavi leporino, el cor congènit , l'espina bífida, la síndrome de Down.
Aquesta prova es fa entre les 11-14 setmanes d'embaràs. El metge extreu sang per analitzar-lo i farà una ecografia.
L'anàlisi de sang controlarà 2 tipus de marcadors (marcadors) a la sang de les dones embarassades
L'ecografia avaluarà la translucidència nucal del fetus.
A partir de la informació d'aquests dos mètodes de cribratge, el vostre metge pot trobar problemes cromosòmics al vostre nadó, com ara la síndrome de Down. Aquesta prova té un paper similar a la prova triple però permet que el metge vegi el fetus. Tanmateix, de vegades, la prova doble també dóna resultats inexactes.
Per obtenir un resultat més precís que fer una única prova, cal combinar-la amb una altra anàlisi de sang, per exemple, una prova triple .
La triple prova és una anàlisi de sang que es fa entre les 15 i les 20 setmanes d'embaràs. Aquesta prova avaluarà els tipus de marcadors presents a la sang, diagnosticant així:
Problemes amb el cervell i la medul·la espinal del nadó, anomenats defectes del tub neural. Aquesta malformació inclou l' espina bífida i l'anencefàlia. La prova triple pot identificar al voltant del 75-80% dels defectes del tub neural
Trastorns genètics com la síndrome de Down . Aquesta prova pot detectar al voltant del 75% dels fetus de dones menors de 35 anys i més del 80% dels fetus de les dones de 35 anys o més amb aquesta síndrome.
És important saber que la prova triple només mostra el risc del vostre nadó de patir defectes de naixement. Si la prova mostra que el fetus està en risc, es diu que la prova és positiva. Com s'ha esmentat anteriorment, aquesta prova només és predictiva, de manera que un resultat positiu no vol dir que el vostre nadó tingui definitivament un defecte de naixement. Com a resultat, en alguns casos, els nadons neixen sans i normals tot i que els resultats de les proves de cribratge són anormals.
Si la prova és positiva, el vostre metge pot suggerir proves diagnòstiques addicionals, com ara:
Amniocentesi per comprovar els cromosomes fetals
Ecografia per buscar signes de defectes de naixement.
A diferència d'una ecografia o una anàlisi de sang, que només fa una conjectura sobre el risc del fetus, l'amniocentesi és un tipus de prova de cribratge prenatal que s'utilitza per fer un diagnòstic. Durant el procediment, el metge introduirà una agulla a través de la paret abdominal sota la guia d'un dispositiu d'ecografia a l'úter de la mare. L'agulla ajudarà al metge a eliminar una petita quantitat de líquid amniòtic del sac amniòtic i provar-lo per detectar signes de malaltia genètica. A més dels problemes cromosòmics comuns, com ara la síndrome de Down, la síndrome d'Edwards (trisomia 18), Patau (trisomia 13) i la síndrome de Turner, aquesta prova també pot mostrar:
Malaltia de cèl · lules falciformes
Fibrosi quística
Distròfia muscular
Malaltia de Tay-Sachs
Defectes del tub neural com l'espina bífida i l'anencefàlia.
Quan es fa l'amniocentesi, sempre voleu saber quant de temps es triga a obtenir els resultats de l'amniocentesi? A diferència de l'ecografia, com que les cèl·lules del líquid amniòtic es cultiven i els cromosomes de la cèl·lula es determinen després del cultiu, es triguen unes 2-3 setmanes a rebre els resultats.
Un mostreig de vellositats coriòniques és una alternativa a l'amniocentesi i es pot realitzar abans de l'embaràs que l'amniocentesi. Igual que l'amniocentesi, el mostreig de vellositats coriòniques pot diagnosticar moltes malalties. Si teniu factors de risc significatius, és possible que us ofereixin una biòpsia de les vellositats coriòniques per identificar defectes de naixement al començament de l'embaràs.
Durant el procediment, el metge eliminarà de la placenta una petita mostra de cèl·lules, anomenada placenta. La placenta són petites seccions de la placenta formades per òvuls fecundats que comparteixen la mateixa estructura genètica que el fetus. Per aconseguir aquestes cèl·lules, el metge introdueix una agulla a través de la vagina o la paret abdominal, depenent de la ubicació de la placenta. A continuació, es provaran les cèl·lules per determinar el conjunt de cromosomes fetals, similar a l'amniocentesi.
El mostreig de vellositats coriòniques i l'amniocentesi sovint implicaran problemes genètics. Així, aquestes proves us ajuden a conèixer el risc del vostre nadó de patir malalties genètiques. Al mateix temps, el conseller genètic us informarà sobre els avantatges i els contres de les mesures anteriors abans de continuar.
Un nou tipus d'anàlisi de sang anomenada prova d'ADN que recull ADN fetal lliure a la sang de la mare mostrarà si el fetus té anomalies cromosòmiques. Aquest mètode només necessita utilitzar una mostra de sang de la dona embarassada, per la qual cosa no és invasiu en l'embaràs com l'amniocentesi o el mostreig de vellositats coriòniques.
Aquesta prova es fa entre les 10-22 setmanes d'embaràs per trobar i filtrar l'ADN fetal a la sang de la mare. Els resultats determinaran les probabilitats que un nadó neixi amb síndrome de Down, trisomia 18 o trisomia 13. Aquesta prova diagnòstica prenatal no invasiva pot identificar al voltant del 99% dels casos de síndrome de Down i trisomia 18, molt millor que altres anàlisis de sang. La majoria dels casos de trisomia 13 també es poden identificar amb aquesta prova.
Si aquesta prova mostra que el vostre nadó té un alt risc de patir problemes cromosòmics, el vostre metge li recomanarà una biòpsia de les vellositats coriòniques o una amniocentesi per confirmar el diagnòstic. Com que es tracta d'un nou tipus de prova, és probable que l'assegurança no cobreixi el cost o ho facin molts hospitals del nostre país. Si esteu interessats, pregunteu directament al metge de l'hospital per obtenir un consell complet.
És important recordar que la majoria de dones que tenen 35 anys i estan a punt de fer-ne 40, si tenen bona salut, encara poden tenir un embaràs i un part sans. Tanmateix, les proves de cribratge genètic prenatal encara seran de gran ajuda durant l'embaràs:
Coneixeràs la salut del fetus
Si es detecta algun problema genètic, el metge prendrà les mesures oportunes
La informació de les proves de cribratge us ajuda a prendre decisions sobre la millor atenció a l'embaràs.
No totes les proves de cribratge prenatal donaran un resultat segur o determinaran que el vostre nadó no corre risc. De vegades, els resultats de la prova no són realment exactes. Per tant, cal consultar a un especialista sobre els riscos, els beneficis i les limitacions d'aquestes proves per triar el millor mètode per a vostè.
El cribratge prenatal és un pas essencial per determinar el risc que el vostre nadó neixi sense moltes malalties genètiques que poden afectar greument el vostre cos i la vostra ment. Podeu consultar la informació anterior per triar la prova més adequada.
Quan estiguis embarassada, la teva visita prenatal proporcionarà informació sobre tu i la salut del teu nadó, ajudant-te a prendre les millors decisions d'atenció mèdica.
aFamilyToday Health - Les dones embarassades sovint només estan preocupades pel procés, però no saben què fer després de l'amniocentesi. El següent article respondrà a la pregunta anterior.
L'amniocentesi és un mètode mèdic per detectar anomalies en el fetus durant els primers mesos d'embaràs i ajudar a la mare a decidir si manté l'embaràs o no.
Prova de cribratge prenatal quan les dones tenen 35 anys per detectar si el seu nadó té síndrome de Down mitjançant ecografia, Doble Test, Triple Test, biòpsies de vellositats coriòniques
L'ecografia d'embaràs de 22 setmanes és una bona cosa per ajudar les dones embarassades a controlar pas a pas el desenvolupament del nadó i detectar anomalies si n'hi ha.
A les 14 setmanes d'embaràs, les futures mares poden haver de fer algunes proves de detecció de defectes de naixement als seus nadons!
aFamilyToday Health - Les mares sovint es pregunten si la lactància materna provoca la caiguda dels pits. En aquest article, els experts et respondran aquesta pregunta.
aFamilyToday Health - Durant l'embaràs, el cos de la mare parla del seu propi estat de salut. Cada vegada que una dona embarassada té ganes de menjar i què feu per controlar aquest desig?
Al voltant del 20% de les dones embarassades experimenten sagnat durant l'embaràs en algun moment. Tanmateix, no us preocupeu massa perquè hi ha dones que han experimentat aquest símptoma i encara tenen un embaràs molt normal i saludable.
aFamilyToday Health - El calci és una substància essencial per a les dones embarassades. Els següents consells ajuden les dones embarassades a superar la intolerància a la lactosa per tenir una bona salut!
A les 20 setmanes d'embaràs, el vostre nadó fa aproximadament la mida d'un plàtan. El fetus en creixement exerceix pressió sobre els òrgans interns de la mare.
Els fàrmacs per a la fertilitat tenen un paper important en la fertilitat femenina. En aquest article, els experts de aFamilyToday Health us ajudaran a aprendre més!
Podeu determinar completament quan ovuleu al vostre cicle menstrual mitjançant una fàcil observació i seguiment dels signes d'ovulació. Uniu-vos a aFamilyToday Health per enumerar els 7 signes més bàsics de l'ovulació.
Els experts de aFamilyToday Health proporcionen informació sobre quant augment de pes durant l'embaràs cal aconseguir i mètodes saludables per augmentar de pes per a un embaràs saludable.
Moltes dones es preocupen si poden quedar embarassades amb ovaris poliquístics. La resposta a aquesta pregunta és sí i només has de seguir el tractament del teu metge.
El dolor abdominal és freqüent durant l'embaràs. Les accions següents ajuden les dones embarassades a entendre les causes i rebre tractament.
