Proves prenatals: proves genètiques

Proves prenatals: proves genètiques

Les dones embarassades s'han de fer una revisió prenatal almenys una vegada. Aquestes proves són útils per detectar problemes amb el fetus. 

Les proves prenatals són útils, però és important saber interpretar els resultats. Un resultat positiu de la prova no sempre vol dir que el nadó tingui un defecte de naixement. Heu de parlar amb el vostre metge o llevadora sobre què signifiquen aquests resultats i què heu de fer quan els obtingueu.

Proves genètiques prenatals

Els metges també poden utilitzar proves prenatals per buscar signes que el vostre nadó està en risc de patir trastorns genètics o defectes de naixement. No cal que us feu aquestes proves, però el vostre metge us recomanarà algunes per assegurar-vos que el vostre nadó estigui sa.

 

Aquestes proves són especialment importants per a les dones que tenen un alt risc de patir defectes de naixement o problemes genètics. Pots estar en aquest grup de dones si:

Majors de 35 anys;

Haver nascut prematurament o haver tingut un fill amb una malaltia congènita;

Tenir un trastorn genètic o un familiar amb un trastorn genètic;

Tenir afeccions com ara diabetis, hipertensió arterial, epilèpsia o un trastorn autoimmune com el lupus;

Haver tingut un avortament involuntari o un part prematur en el passat;

Haver tingut diabetis gestacional o preeclampsia en un embaràs anterior.

Algunes proves genètiques prenatals són proves de cribratge. Els resultats indiquen si el vostre nadó té un alt risc de patir trastorns o malalties, però no us poden dir en néixer que el vostre nadó definitivament tindrà les condicions amb les quals li han diagnosticat. Altres proves de diagnòstic us donaran una resposta més clara. Normalment, tindreu aquest tipus de prova després que la vostra prova de detecció resulti positiva.

El vostre metge començarà a provar els vostres gens i els del vostre marit per a determinades malalties genètiques, com ara la fibrosi quística, la malaltia de Tay-Sachs, la malaltia de cèl·lules falciformes i altres. Si el vostre ADN conté un gen que causa una d'aquestes malalties, el més probable és que transmetreu la malaltia al vostre nadó, encara que no tingueu la malaltia. Aquesta prova s'anomena cribratge de patògens.

El vostre metge pot utilitzar una o més proves de detecció diferents per comprovar si el vostre nadó té problemes genètics, com ara:

Ultrasò

Al voltant de les 11-14 setmanes, els metges utilitzen l' ecografia  per mirar el clatell del fetus. Els plecs gruixuts o la pell al clatell indiquen un major risc de patir la síndrome de Down. Al mateix temps, el vostre metge també pot prendre una mostra de la vostra sang per analitzar-la.

√ Prova general

Aquesta prova té dues fases. En primer lloc, el vostre metge combina els resultats de l'ecografia del coll del vostre nadó i les anàlisis de sang que feu entre les 11 i les 14 setmanes. A continuació, prendran una segona mostra de sang entre les setmanes 16 i 18. Els resultats mesuraran el risc del nen de patir la síndrome de Down i l'espina bífida, la malaltia de la medul·la espinal i els trastorns cerebrals .

√ Comprovació seqüencial

Això és similar a la prova de cribratge, però el vostre metge revisarà els resultats amb vostè tan aviat com el primer període a les 11-14 setmanes. No és tan precís com les proves més llargues, però pot donar una idea del risc de part prematur. Si la prova mostra que hi pot haver un problema, el vostre metge utilitzarà altres proves per esbrinar-ho amb seguretat. Si no es troba cap risc, us farà una segona anàlisi de sang a les 16-18 setmanes només per estar segur.

√Tres o quatre proves de cribratge

El vostre metge analitzarà la vostra sang per comprovar si hi ha hormones i proteïnes del fetus o de la placenta. Si se'n troben 3 (en proves de cribratge triple) o 4 (en proves de cribratge quàdruple), el vostre nadó té un risc més elevat de tenir un defecte de naixement o una malaltia genètica. Aquesta prova se sol fer durant el segon trimestre, entre les 15 i les 20 setmanes.

√ Prova d'ADN fetal de vacunació

Els metges utilitzen aquesta prova per buscar l'ADN fetal a la sang i per comprovar si hi ha la síndrome de Down i altres 2 malalties genètiques, la trisomia 18 i la trisomia 13. Podeu fer-ho més tard. 10 setmanes d'embaràs. Els metges no recomanen aquesta prova per a totes les dones, normalment només aquelles amb embarassos d'alt risc.

Aquesta prova no és habitual en alguns llocs i algunes pòlisses d'assegurança mèdica no la cobreixen. Intenteu parlar amb el vostre metge per veure si necessiteu aquesta prova.

L'article espera haver proporcionat informació útil per a les dones embarassades sobre els controls prenatals. Us desitjo molta salut a vosaltres i al vostre nadó!

 


Leave a Comment

Descobrim i comparem la mida del fetus per setmana

Descobrim i comparem la mida del fetus per setmana

Descobreix la <strong>mida fetal per setmana</strong> amb comparacions visuals i dades actualitzades sobre el desenvolupament del teu nadó. Guia completa amb recomanacions d'experts.

Coneix lúter i els canvis durant lembaràs

Coneix lúter i els canvis durant lembaràs

Descobreix els <strong>canvis uterins</strong> clau durant l'embaràs amb dades actualitzades. Aprèn com afecten el desenvolupament fetal i què esperar en cada trimestre.

Quin és el procés de concebre bessons i bessons?

Quin és el procés de concebre bessons i bessons?

<strong>Embaràs múltiple</strong>: Descobriu el procés actualitzat de concepció de bessons idèntics i fraterns, amb dades sobre tècniques de reproducció assistida i consells prenatals.

Com distingir el sagnat vaginal de la menstruació?

Com distingir el sagnat vaginal de la menstruació?

Descobreix com diferenciar el <strong>sagnat vaginal</strong> de la menstruació amb aquesta guia actualitzada. Inclou taules comparatives, senyals d

Setmana 20

Setmana 20

A les 20 setmanes d'embaràs, el vostre nadó fa aproximadament la mida d'un plàtan. El fetus en creixement exerceix pressió sobre els òrgans interns de la mare.

Una dona amb ovari poliquístic pot quedar embarassada?

Una dona amb ovari poliquístic pot quedar embarassada?

Moltes dones es preocupen si poden quedar embarassades amb ovaris poliquístics. La resposta a aquesta pregunta és sí i només has de seguir el tractament del teu metge.

Les dones embarassades amb dolor abdominal són perilloses?

Les dones embarassades amb dolor abdominal són perilloses?

El dolor abdominal és freqüent durant l'embaràs. Les accions següents ajuden les dones embarassades a entendre les causes i rebre tractament.

Desenvolupament cerebral en nens

Desenvolupament cerebral en nens

El cervell del vostre nadó es forma començant durant l'embaràs i continuant fins a l'edat adulta. El desenvolupament cerebral dels nens necessita una base sòlida.

Per què es necessita un recompte de sang durant lembaràs?

Per què es necessita un recompte de sang durant lembaràs?

Una prova de recompte sanguini proporciona informació important sobre el tipus i el nombre de cèl·lules de la sang per diagnosticar afeccions com la policitèmia vera, l'anèmia, etc.

És necessària la prova dorina durant lembaràs?

És necessària la prova dorina durant lembaràs?

Una prova d'orina durant l'embaràs és a la llista de proves que cal fer per assegurar-vos que vosaltres i el vostre nadó esteu sans.

1 mes dembaràs: Manifestacions, nutrició i notes dacompanyament

1 mes dembaràs: Manifestacions, nutrició i notes dacompanyament

L'embaràs d'un mes o la primera setmana no porta molts símptomes evidents, però algunes noies encara senten que el cos ha canviat.

Les dones embarassades mengen raïm durant lembaràs: els beneficis vénen amb precaució

Les dones embarassades mengen raïm durant lembaràs: els beneficis vénen amb precaució

Menjar raïm durant l'embaràs és un problema que sovint es posa a la taula a causa dels beneficis i efectes secundaris que comporta menjar massa.

Les dones embarassades han de fer servir cigrons durant lembaràs o no?

Les dones embarassades han de fer servir cigrons durant lembaràs o no?

Els aliments que són bons, les dones embarassades només han de menjar amb moderació per evitar efectes secundaris, els cigrons també són un d'ells.

Les dones embarassades mengen fruita de la passió: bons efectes i atenció acompanyant

Les dones embarassades mengen fruita de la passió: bons efectes i atenció acompanyant

La fruita de la passió, també coneguda com a fruita de la passió, té un sabor agredolç natural i és preferida per moltes dones embarassades pels seus molts beneficis per a la salut.

Tenir asma afecta la meva capacitat per quedar-me embarassada?

Tenir asma afecta la meva capacitat per quedar-me embarassada?

Com afecta l'asma a la teva capacitat de concebre? Apreneu ara com millorar les vostres possibilitats de concebre si sou asmàtics.

Com curar els rampes durant lembaràs

Com curar els rampes durant lembaràs

Apreneu i embosseu-vos alguns consells per ajudar a alleujar els rampes durant l'embaràs que us ajudaran a dormir bé.

Complicacions freqüents en lembaràs

Complicacions freqüents en lembaràs

L'embaràs és un moment en què el cos de la dona experimenta moltes emocions, sobretot les complicacions que són habituals durant l'embaràs.

Problemes a conèixer sobre la placenta prèvia

Problemes a conèixer sobre la placenta prèvia

Estàs embarassada i l'ecografia mostra que la placenta està enganxada anteriorment? No saps quin efecte té això. Descobriu-ho a través de l'article d'aFamilyToday Health.

7 consells per ajudar-te a dormir bé durant els últims mesos de lembaràs

7 consells per ajudar-te a dormir bé durant els últims mesos de lembaràs

Has entrat a l'última etapa de l'embaràs? Deixa que aFamilyToday Health aprengui alguns consells per ajudar-te a dormir bé aquests dies.

Lembaràs adolescent pot estar en risc

Lembaràs adolescent pot estar en risc

Els embarassos d'adolescents estan en augment. Les conseqüències d'això no només afecten la salut de la mare sinó també la vida del futur nadó.

Coses que cal saber sobre el sistema circulatori i la freqüència cardíaca fetal

Coses que cal saber sobre el sistema circulatori i la freqüència cardíaca fetal

Descobreix les últimes dades sobre la freqüència cardíaca fetal i el desenvolupament del sistema circulatori durant l

Descobrim i comparem la mida del fetus per setmana

Descobrim i comparem la mida del fetus per setmana

Descobreix la <strong>mida fetal per setmana</strong> amb comparacions visuals i dades actualitzades sobre el desenvolupament del teu nadó. Guia completa amb recomanacions d'experts.

Coneix lúter i els canvis durant lembaràs

Coneix lúter i els canvis durant lembaràs

Descobreix els <strong>canvis uterins</strong> clau durant l'embaràs amb dades actualitzades. Aprèn com afecten el desenvolupament fetal i què esperar en cada trimestre.

Com saber si el nadó és un nen o una nena?

Com saber si el nadó és un nen o una nena?

Descobreix els mètodes més precisos per determinar el sexe del nadó amb les últimes tècniques mèdiques. Inclou ecografia 4D, anàlisi d'ADN lliure i més.

Quin és el procés de concebre bessons i bessons?

Quin és el procés de concebre bessons i bessons?

<strong>Embaràs múltiple</strong>: Descobriu el procés actualitzat de concepció de bessons idèntics i fraterns, amb dades sobre tècniques de reproducció assistida i consells prenatals.

7 factors que augmenten la possibilitat de tenir bessons

7 factors que augmenten la possibilitat de tenir bessons

Descobreix els 9 factors decisius que augmenten les possibilitats d'embaràs múltiple, amb dades actualitzades i estratègies basades en les últimes investigacions sobre fertilitat i genètica.

Les dones embarassades beuen alcohol: el fetus suporta les conseqüències

Les dones embarassades beuen alcohol: el fetus suporta les conseqüències

Estudis recents confirmen que l'alcohol durant l'embaràs provoca danys irreversibles al fetus. Descobreix les últimes recomanacions mèdiques i com prevenir la síndrome alcohòlica fetal.

Com distingir el sagnat vaginal de la menstruació?

Com distingir el sagnat vaginal de la menstruació?

Descobreix com diferenciar el <strong>sagnat vaginal</strong> de la menstruació amb aquesta guia actualitzada. Inclou taules comparatives, senyals d

La lactància materna realment provoca pits caigudes?

La lactància materna realment provoca pits caigudes?

aFamilyToday Health - Les mares sovint es pregunten si la lactància materna provoca la caiguda dels pits. En aquest article, els experts et respondran aquesta pregunta.

4 consells per ajudar les dones embarassades a controlar la gana

4 consells per ajudar les dones embarassades a controlar la gana

aFamilyToday Health - Durant l'embaràs, el cos de la mare parla del seu propi estat de salut. Cada vegada que una dona embarassada té ganes de menjar i què feu per controlar aquest desig?