Viktiga saker män behöver veta om Klinefelters syndrom

Klinefelters syndrom förekommer hos män och kan påverka många aspekter: social kommunikation, kognition, fortplantning ... Män med detta syndrom upptäcker ofta inte sjukdomen förrän de vill skaffa barn men inte resultat under lång tid.

Klinefelters syndrom är en genetisk störning hos män som har en extra kromosom X. Klinefelters syndrom påverkar individer olika och alla har inte samma tecken och symtom.

Vad är Klinefelters syndrom?

Klinefelters syndrom är en ärftlig störning hos män där det finns ett par X könskromosomer istället för bara ett X. Syndromet kan påverka olika utvecklingsstadier, olika aspekter såsom fysiska, språkliga och sociala. Under puberteten utvecklas inte normala manliga sexuella och reproduktiva egenskaper, såsom testikeltillväxt eller under genomsnittet produktion av det manliga könshormonet testosteron.

Klinefelters syndrom är ett vanligt genetiskt tillstånd som drabbar män och diagnostiseras ofta inte förrän i vuxen ålder. Ungefär 1 av 1000 personer har detta syndrom.

Klinefelters syndrom är en ärftlig sjukdom hos män där det finns ett par X.-kromosomer

Orsaker till Klinefelters syndrom

Klinefelters syndrom orsakas av en defekt i könskromosomerna. Kvinnor har vanligtvis en kromosomuppsättning på 46.XX och män har vanligtvis en kromosomuppsättning på 46.XY. I detta syndrom kommer män att ha en kromosomuppsättning av 47,XXY. Att ha en extra X-kromosom stör den normala manliga utvecklingen under graviditet och pubertet.

Klinefelters syndrom orsakas av ett slumpmässigt fel, inte ett genetiskt tillstånd. Människan har 46 kromosomer, varav två bestämmer en persons kön. Kvinnor har två X (XX) könskromosomer. Hanar har X och Y könskromosomer (XY).

Mekanism för uppkomsten av ett par X-kromosomer i den manliga kroppen

Klinefelters syndrom kan orsakas av:

• En extra kopia av X-kromosomen i varje cell (XXY), detta är den vanligaste orsaken.
• Extra X-kromosom i vissa celler (mosaik Klinefelters syndrom), med denna form är det färre symtom.
• En eller flera kopior av X-kromosomen. Detta är sällsynt och leder till en allvarlig form.

Extra kopior av gener på X-kromosomen kan påverka manlig utveckling och fertilitet.

Vanliga tecken och symtom på Klinefelters syndrom

De flesta män med Klinefelters syndrom (XXY) producerar lite eller inga spermier, har problem med erektioner, en liten penis, underutvecklat skägg och lite armhålor eller könshår.

De flesta tonåringar och män har armar och ben som är längre än kroppens axel. Detta syndrom kan leda till osteoporos (låg bentäthet), en ökad risk för bröstcancer och ibland en personlighetsstörning .

Tecken och symtom på Klinefelters syndrom varierar bland män med sjukdomen. Många pojkar med Klinefelters syndrom har några märkbara tecken och får inte diagnosen förrän i vuxen ålder. För andra har tillståndet en märkbar effekt på tillväxt och utseende.

Tecken på Klinefelters syndrom är inte desamma hos alla patienter och varierar med åldern. Tecken som tyder på Klinefelter efter ålder inkluderar:

• Neonatal period: Barn visar tecken på utvecklingsförsening. Gå, kryp, tala långsammare än vanligt; det kan finnas ett bråck och testikeln går inte ner i pungen; svagt motstånd.
• Barndom: Barn har ofta inlärningssvårigheter, såsom svårigheter att skriva, läsa och stava. Dessutom har barn väldigt begränsade motoriska färdigheter och kan inte ens gå på toaletten på egen hand. Detta syndrom orsakar sociala problem hos barn som dålig koncentration, ångest, blyghet, känslomässiga störningar, etc. 
• Tonåren: Pojkar har långsammare fysiska förändringar än barn i samma ålder, större bröst, längre armar och ben, breda höfter, svaga ben, små testiklar och penis, underutvecklade muskler, inåtväxande hårstrån långsam...
• Vuxen ålder: Vuxna män med Klinefelters syndrom är ofta infertila på grund av underutvecklade reproduktionsorgan och minskad libido.

Män med Klinefelters syndrom har ofta större bröst än normalt

Komplikationer av Klinefelters syndrom

Tillägget av en eller flera X- eller Y-kromosomer till den manliga karyotypen orsakar många fysiska och fysiska avvikelser. Ett högre antal X-kromosomer än normalt försämrar den fysiska och kognitiva utvecklingen.

Skelett- och kardiovaskulära avvikelser är också allvarligare. Genital utveckling är särskilt känslig för varje ytterligare X-kromosom, vilket leder till försämrad spermatogenes och infertilitet, såväl som manliga genitalmissbildningar och hypoplasi. Den mentala förmågan minskar också vid tillägg av en X-kromosom.IQ-poängen (IQ) är cirka 15 poäng lägre än normalt för varje ytterligare X-kromosom. Dessutom påverkas även språkförmåga, uttryck och koordination av uttryck och tillägnande.

Klinefelters syndrom kan öka risken för:

• Ångest och depression .

• Infertilitet och sexuella problem.

• Svaga skelett (benskörhet).
• Hjärt- och blodkärlssjukdom.
• Bröstcancer och vissa andra cancerformer.
• Lungsjukdom.
• Endokrina störningar som diabetes och hypotyreos.
• Autoimmuna sjukdomar som lupus erythematosus och reumatoid artrit.
• Tandproblem orsakar karies.
• Några av de komplikationer som orsakas av Klinefelters syndrom är relaterade till låga testosteronnivåer (hypogonadism). Testosteronersättningsterapi minskar risken för vissa hälsoproblem, särskilt om behandlingen påbörjas i början av puberteten.

Metoder för att hjälpa till att diagnostisera Klinefelters syndrom

Din läkare kommer sannolikt att göra en fullständig fysisk undersökning och ställa detaljerade frågor om dina symtom och hälsotillstånd. De viktigaste testerna för att diagnostisera Klinefelters syndrom är:

• Endokrina tester: Blod- eller urinprover kan visa onormala hormonnivåer, ett tecken på Klinefelters syndrom.
• Kromosomanalys: Även känd som karyotypanalys, detta test används för att bekräfta en diagnos av Klinefelters syndrom. 
• Metoder för att upptäcka Klinefelter i fosterstadiet: En liten andel män med Klinefelters syndrom diagnostiseras prenatalt genom att utföra NIPT-testning . Detta kan fastställas efter att en kvinna genomgått en procedur för att kontrollera celler som tagits från fostervattnet eller moderkakan av annan anledning, såsom moderns ålder (över 35 år) eller en familjehistoria.

Att utföra NIPT-testet från den 9:e graviditetsveckan hjälper till att screena för Klinefelters syndrom hos fostret

Hur behandlas Klinefelters syndrom?

Om du har diagnostiserats med Klinefelters syndrom kommer vården från en läkare som är specialiserad på att diagnostisera och behandla störningar relaterade till kroppens körtlar och hormoner (endokrinolog), en läkare logoped, sjukgymnast och barnläkare, inklusive genetiska rådgivare och psykologer.

Även om det inte finns någon känd metod för att korrigera könskromosomförändringarna orsakade av Klinefelters syndrom, kan behandlingen minimera effekterna. 

Behandling för Klinefelters syndrom inkluderar:

• Testosteronersättningsterapi: Från och med puberteten kan testosteronersättning användas för att stimulera de förändringar som normalt inträffar under puberteten. Denna terapi hjälper också till att förbättra bentätheten, vilket minskar risken för frakturer.
• Borttagning av bröstvävnad: Hos män med förstorade bröstkörtlar kan en plastikkirurg ta bort överflödig bröstvävnad och lämna kvar mer normala bröst. 
• Tal- och sjukgymnastik: Dessa behandlingar hjälper pojkar med Klinefelters syndrom att övervinna talproblem och muskelsvaghet.
• Pedagogisk utvärdering och stöd: Vissa pojkar med Klinefelters syndrom som har inlärningssvårigheter och sociala svårigheter kan behöva extra stöd genom att prata med sin lärare, skolkurator eller skolsköterska om hjälpsamt stöd. 
• Infertilitetsbehandling: De flesta män med Klinefelters syndrom kan inte få barn eftersom deras testiklar inte producerar spermier. Vissa män med lågt spermieantal kan behandlas för infertilitet med en procedur som kallas in vitro spermieinjektion (ICSI). Under ICSI används en biopsinål för att avlägsna spermier från testikeln och injicera den direkt i ägget.
• Psykologisk rådgivning: Klinefelters syndrom kan vara en livslång utmaning. Att hantera infertilitet kan vara svårt för män med detta tillstånd. En familjeterapeut, kurator eller psykolog kan hjälpa till med känslomässiga problem.

Livsstilsvanor som kan hjälpa till att bromsa utvecklingen av Klinefelters syndrom:

• Få regelbundna medicinska kontroller för att övervaka dina symtom och hälsotillstånd.
• Följ läkarens behandling, ta inte godtyckligt läkemedel som inte är förskrivna eller sluta ta dem på egen hand.
• Om du har några svåra humörsvängningar eller plötslig smärta i rygg, höfter, handleder eller revben när du använder testosteronersättning, kontakta din läkare.
• För att undvika hudirritation, applicera inte testosteronplåstret på samma plats varje gång.

Delningen i artikeln ovan hoppas kunna hjälpa läsarna att få en bättre överblick över Klinefelters syndrom och veta hur man kan förebygga det tidigt. NIPT - icke-invasivt prenatalt screeningtest, som börjar från den 9:e veckan, är ett viktigt test för att hjälpa gravida kvinnor att exakt fastställa fostrets hälsostatus. Därifrån kan specialistläkaren ge råd om den mest lämpliga mödravården och behandlingen för att minimera onödiga risker.