Vad är Wilsons sjukdom och typiska symtom?

Wilsons sjukdom är en dysfunktionell sjukdom som leder till en ökad mängd koppar i kroppen. Det är en recessiv genetisk sjukdom som ofta gör att kroppen inte kan eliminera överskott av koppar, vilket leder till ansamling av koppar i kroppsvävnader, giftigt för patienten, till och med livshotande.

Wilsons sjukdom är ganska farlig, den orsakar många tecken och symtom som kan förväxlas med andra sjukdomar och hälsoproblem. Läs vidare för att lära dig mer om Wilsons sjukdom och dess typiska symtom.

Vad är Wilsons sjukdom?

Wilsons sjukdom är också känd som kopparmetabolismstörning

Wilsons sjukdom är en ärftlig genetisk sjukdom som hindrar kroppen från att utsöndra överskott av koppar, vilket leder till ansamling av koppar i kroppsvävnader. Speciellt koppar ansamlas gradvis i ögon, lever, hjärna och andra organ och är giftigt för patienten och kan även om det inte diagnostiseras och behandlas omedelbart leda till döden. På CT- eller magnetresonanstomografibilderna kan vi se att personer med Wilsons sjukdom kommer att ha kortikal atrofi och förändringar i ryggmärgen, vidgade ventriklar och andra onormala tecken i basalkärnorna. 

Koppar tas upp från maten och utsöndras i gallan i överskott av vad som produceras i levern, vilket är viktigt för utvecklingen av friska nerver, melanin, kollagen och ben. Effekterna av kopparansamling på hjärnan och ryggmärgen som centrala nervsystemet kan leda till mental förvirring och symtom som klumpighet och essentiell tremor . 

Vad orsakar Wilsons sjukdom?

Kost kan vara orsaken till barn med Wilsons sjukdom 

Detta anses vara en recessiv genetisk sjukdom, man kan säga att man måste bära båda defekta generna från sin familj för att manifestera sjukdomen. När du bara har en onormal gen får du inte sjukdomen utan är bärare och kan föra den defekta genen vidare till dina barn.

Din risk att få sjukdomen kommer att vara högre än den genomsnittliga personen om du har en förälder eller ett syskon med denna sjukdom. Du bör uppsöka din läkare för råd om huruvida du behöver blod-, urin- eller genetiska tester för att diagnostisera sjukdomen. Diagnostisera och upptäck sjukdomen så tidigt som möjligt för framgångsrik behandling.

Typiska symtom på Wilsons sjukdom

När koppar ackumuleras tillräckligt i levern, hjärnan eller några andra organ, kommer typiska symtom att uppstå. Men Wilsons sjukdom kan vara närvarande från födseln men kommer inte att visa några tecken. Så du behöver känna till följande symtom för att veta om du löper risk att drabbas av Wilsons sjukdom eller inte.

Nervsystemet: Vanligtvis dystoni i muskler och sedan diffust ökad i ansiktsmuskler, röstmuskler, nacke och ländmuskler; när patienten försöker tala, och ibland kan det förekomma kontralaterala spasmer, kan kramper eller stroke förekomma , svårt att tala, långsam hastighet, monotont ljud, dysfoni; gå och när man står svårt; ögonsjukdomar, dregling, multipel akne, vasomotoriska störningar. 

Psykiatrisk: Personer med Wilsons sjukdom har ofta humör och känslomässiga störningar.

Pigmenteringsstörningar: Koppar kan deponeras i näthinnan och glaskroppen i ögonen och orsaka solrosstarr, patientens hudfärg är ljusbrun eller ljusgrå. Ögon visas grönbruna ringar runt hornhinnan på baksidan av membranet. 

Benförändringar: I lederna finns ett lager av kalk i ligament och broskändar som kan slitas, benskörhet, benskörhet, osteomalaci, benläckage m.m.

Endokrina störningar:  Leder till störd sexuell aktivitet hos patienten, åtföljd av störningar i den interneuronala floran såsom överdriven sömn, låg eller något förhöjd kroppstemperatur och eventuellt diabetes. Vissa personer med Wilsons sjukdom kan uppleva njurskador som orsakar proteinuri eller hemolytisk anemi.

Det kännetecknande tecknet på Wilsons sjukdom är utseendet på en rostig brun eller kopparbrun ring runt hornhinnan i patientens öga, men detta tecken är inte alltid synligt för blotta ögat och förekommer endast hos cirka 50 % av personer med sjukdomen.

Patienter med Wilsons sjukdom diagnostiserades mellan 5 och 35 år

Beroende på vilken del som är påverkad kommer du att uppleva olika tecken och symtom, som kan vara: 

• Trötthet, aptitlöshet och buksmärtor. 
• Huden och ögonvitorna är gula. 
• Iris verkar en gulbrun ring även känd som en Kayser-Fleischer ring. 
• Ansamling av vätska i benen eller buken.. 
• Kan inte kontrollera sina egna rörelser, stela muskler, svårigheter att koordinera armar och ben. 
• Dålig hud, svullna händer och fötter, hudutslag, hud som lätt får blåmärken. 
• Dreglande, svårt att tala, svårt att gå och ledvärk.
• De flesta personer med Wilsons sjukdom diagnostiseras mellan 5 och 35 år, även om äldre också drabbas. När diagnosen diagnostiseras tidigt kan Wilsons sjukdom behandlas och många människor med sjukdomen lever ett normalt liv.