Vad är Gauchers sjukdom? Orsaker och symtom på Gauchers sjukdom

Gaucher orsakas av att organ i kroppen samlas i levern och mjälten, vilket gör dem större i storlek, vilket orsakar nedsatt funktion.

Gauchers sjukdom orsakas av en ärftlig enzymbrist. Det kan leda till en mängd olika symtom, inklusive buksvullnad, anemi och lätta blåmärken. Låt oss lära oss om Gauchers sjukdom genom följande artikel!

Vad är Gauchers sjukdom?

Gauchers sjukdom är resultatet av fettavlagringar i vissa organ, särskilt mjälten och levern, vilket gör att organen ovan blir mycket större än normalt och kan påverka leverns funktion. Fetter associerade med Gauchers sjukdom kan också byggas upp i benvävnaden, vilket orsakar benskörhet och ökar risken för frakturer. Om benmärgen påverkas kan det orsaka hematologiska störningar.

Gauchers sjukdom gör att organen ovan blir mycket större än normalt på grund av fettansamlingen

Gauchers sjukdom är av tre typer:

• Typ 1 är den vanligaste formen som orsakar förstorad lever och mjälte, skelettsmärta och frakturer, och ibland även lung- och njurproblem. Denna typ påverkar inte hjärnan och kan förekomma i alla åldrar.
• Typ 2 orsakar allvarliga hjärnskador, som uppstår hos spädbarn. De flesta barn med sjukdomen dör vid 2 års ålder.
• Typ 3 kan göra att levern och mjälten förstoras och hjärnan gradvis påverkas. Denna typ börjar vanligtvis hos barn eller ungdomar.

Det finns inget botemedel mot Gauchers sjukdom, behandlingsalternativ för typ 1 och 3 inkluderar läkemedel och enzymersättningsterapi, som båda ofta är mycket effektiva. Det finns dock ingen definitiv behandling för typ 2 och 3 hjärnskador.

Vad orsakar Gauchers sjukdom?

Bristen på enzymet glukocerebrosidas är orsaken till detta tillstånd. Detta är ett viktigt enzym som hjälper till att bryta ner fetter i kroppen. Denna brist gör att fett bryts ned på ett felaktigt sätt eller att fett ackumuleras. Detta gör att organen svullnar.

Enligt forskning är bristen på detta viktiga enzym en ärftlig sjukdom. Om båda föräldrarna bär på den recessiva genen kommer avkomman att ha 25 % chans att uttrycka den gen som orsakar tillståndet.

Symtom på Gauchers sjukdom

Gaucher orsakar olika symtom beroende på var varje person befinner sig, även vissa människor har inga tecken på sjukdomen.

Tecken och symtom på Gauchers sjukdom kan variera kraftigt. Syskon, även enäggstvillingar, med Gauchers sjukdom kan ha olika svårighetsgrad. Men vissa personer med Gauchers sjukdom har inga symtom alls.

Tecken på Gauchers sjukdom är buksmärtor som orsakas av en förstorad lever och mjälte som trycker ihop organet

• Det första tecknet är buksmärtor på grund av att den förstorade levern och mjälten trycker på organen.
• Onormala tecken i benen såsom osteoporos, benskörhet.
• Blodsjukdomar som minskar röda blodkroppar gör kroppen trött, påverkar cellerna som är ansvariga för blodkoagulering, vilket orsakar svåra blåmärken och näsblod.
• I sällsynta fall påverkar Gaucher hjärnan och orsakar onormala ögonrörelser, muskelstelhet, kramper eller svårigheter att svälja .

Dessa är bara några av de vanligaste symtomen på sjukdomen. Dessutom kan det finnas några speciella fall, patienten kommer att uppleva några sällsynta symtom. Tala om för din läkare om du har några ovanliga tecken i kroppen.

Metoder för behandling av Gauchers sjukdom

Först och främst, för att behandla sjukdomen, är det nödvändigt att diagnostisera sjukdomen: 

Under den fysiska undersökningen kommer läkaren att trycka på buken för att kontrollera storleken på mjälten och levern. Därifrån, ge råd om metoder för att hjälpa till att upptäcka sjukdomen effektivt.

Blodprovstest: Detta test hjälper till att kontrollera nivåerna av enzymer associerade med Gauchers sjukdom. Genetisk analys kan också avgöra om du har sjukdomen.

Avbildningstester: Personer med Gauchers sjukdom måste ofta genomgå regelbundna kontroller för att övervaka sjukdomens utveckling. Denna procedur kan inkludera avbildningstester som:

• Dubbel röntgen. Detta test använder lågnivåröntgenstrålar för att mäta bentäthet
• Magnetisk resonanstomografi (MRT). Med hjälp av radiovågor och ett starkt magnetfält kan en MRT visa om mjälten eller levern är förstorad eller om benmärgen är påverkad.

Prenatal screening och screening: Du kan överväga genetisk screening före äktenskapet eller om någon av er har en historia av Gauchers sjukdom. I vissa fall kan din läkare rekommendera prenatal testning för att se om ditt barn löper risk för Gauchers sjukdom.

Onormala celler hos personer med Gauchers sjukdom

Gauchers sjukdom har för närvarande inget definitivt botemedel. Målet med behandlingen är att hjälpa till att kontrollera tillståndet och symtomen som orsakar det. I lindriga fall kanske du inte behöver behandling.

Med vissa fall av Gauchers sjukdom som orsakar farliga komplikationer kan du behandlas med många olika åtgärder. Såsom ersättning av patogena enzymer. Kroppen kommer att kompletteras med artificiella enzymer för att bättre kontrollera sjukdomen.

Dessutom hjälper metoden att hämma produktionen genom att använda läkemedel som stör produktionen av fettansamling i kroppen eller behandla osteoporos att minimera komplikationerna av sjukdomen.

Osteoporosbehandling är också en behandling som kan hjälpa till att återuppbygga benstruktur som försvagats av Gauchers sjukdom.

Om du har en allvarlig sjukdom eller om ovanstående behandlingar inte fungerar för dig, kan du få en ryggmärgstransplantation, där din läkare kommer att ersätta skadade blodbildande celler orsakade av Gauchers sjukdom för att hjälpa till att vända symtomen. sjukdom.

Du kan också rekommenderas att ta bort din mjälte. Detta är den rekommenderade sista utvägen när andra sätt inte kan garanteras att behandla Gaucher.