Gaucher orsakas av att organ i kroppen samlas i levern och mjälten, vilket gör dem större i storlek, vilket orsakar nedsatt funktion.
Gauchers sjukdom orsakas av en ärftlig enzymbrist. Det kan leda till en mängd olika symtom, inklusive buksvullnad, anemi och lätta blåmärken. Låt oss lära oss om Gauchers sjukdom genom följande artikel!
Vad är Gauchers sjukdom?
Gauchers sjukdom är resultatet av fettavlagringar i vissa organ, särskilt mjälten och levern, vilket gör att organen ovan blir mycket större än normalt och kan påverka leverns funktion. Fetter associerade med Gauchers sjukdom kan också byggas upp i benvävnaden, vilket orsakar benskörhet och ökar risken för frakturer. Om benmärgen påverkas kan det orsaka hematologiska störningar.
Gauchers sjukdom gör att organen ovan blir mycket större än normalt på grund av fettansamlingen
Gauchers sjukdom är av tre typer:
Det finns inget botemedel mot Gauchers sjukdom, behandlingsalternativ för typ 1 och 3 inkluderar läkemedel och enzymersättningsterapi, som båda ofta är mycket effektiva. Det finns dock ingen definitiv behandling för typ 2 och 3 hjärnskador.
Vad orsakar Gauchers sjukdom?
Bristen på enzymet glukocerebrosidas är orsaken till detta tillstånd. Detta är ett viktigt enzym som hjälper till att bryta ner fetter i kroppen. Denna brist gör att fett bryts ned på ett felaktigt sätt eller att fett ackumuleras. Detta gör att organen svullnar.
Enligt forskning är bristen på detta viktiga enzym en ärftlig sjukdom. Om båda föräldrarna bär på den recessiva genen kommer avkomman att ha 25 % chans att uttrycka den gen som orsakar tillståndet.
Symtom på Gauchers sjukdom
Gaucher orsakar olika symtom beroende på var varje person befinner sig, även vissa människor har inga tecken på sjukdomen.
Tecken och symtom på Gauchers sjukdom kan variera kraftigt. Syskon, även enäggstvillingar, med Gauchers sjukdom kan ha olika svårighetsgrad. Men vissa personer med Gauchers sjukdom har inga symtom alls.
Tecken på Gauchers sjukdom är buksmärtor som orsakas av en förstorad lever och mjälte som trycker ihop organet
Dessa är bara några av de vanligaste symtomen på sjukdomen. Dessutom kan det finnas några speciella fall, patienten kommer att uppleva några sällsynta symtom. Tala om för din läkare om du har några ovanliga tecken i kroppen.
Metoder för behandling av Gauchers sjukdom
Först och främst, för att behandla sjukdomen, är det nödvändigt att diagnostisera sjukdomen:
Under den fysiska undersökningen kommer läkaren att trycka på buken för att kontrollera storleken på mjälten och levern. Därifrån, ge råd om metoder för att hjälpa till att upptäcka sjukdomen effektivt.
Blodprovstest: Detta test hjälper till att kontrollera nivåerna av enzymer associerade med Gauchers sjukdom. Genetisk analys kan också avgöra om du har sjukdomen.
Avbildningstester: Personer med Gauchers sjukdom måste ofta genomgå regelbundna kontroller för att övervaka sjukdomens utveckling. Denna procedur kan inkludera avbildningstester som:
Prenatal screening och screening: Du kan överväga genetisk screening före äktenskapet eller om någon av er har en historia av Gauchers sjukdom. I vissa fall kan din läkare rekommendera prenatal testning för att se om ditt barn löper risk för Gauchers sjukdom.
Onormala celler hos personer med Gauchers sjukdom
Gauchers sjukdom har för närvarande inget definitivt botemedel. Målet med behandlingen är att hjälpa till att kontrollera tillståndet och symtomen som orsakar det. I lindriga fall kanske du inte behöver behandling.
Med vissa fall av Gauchers sjukdom som orsakar farliga komplikationer kan du behandlas med många olika åtgärder. Såsom ersättning av patogena enzymer. Kroppen kommer att kompletteras med artificiella enzymer för att bättre kontrollera sjukdomen.
Dessutom hjälper metoden att hämma produktionen genom att använda läkemedel som stör produktionen av fettansamling i kroppen eller behandla osteoporos att minimera komplikationerna av sjukdomen.
Osteoporosbehandling är också en behandling som kan hjälpa till att återuppbygga benstruktur som försvagats av Gauchers sjukdom.
Om du har en allvarlig sjukdom eller om ovanstående behandlingar inte fungerar för dig, kan du få en ryggmärgstransplantation, där din läkare kommer att ersätta skadade blodbildande celler orsakade av Gauchers sjukdom för att hjälpa till att vända symtomen. sjukdom.
Du kan också rekommenderas att ta bort din mjälte. Detta är den rekommenderade sista utvägen när andra sätt inte kan garanteras att behandla Gaucher.
Hepatocellulärt felsyndrom är en term som används för att beskriva nedsatt leverfunktion. Detta syndrom har många orsaker. Låt oss lära oss om orsakerna till hepatocellulärt felsyndrom genom artikeln nedan!
Gaucher orsakas av att organ i kroppen samlas i levern och mjälten, vilket gör dem större i storlek, vilket orsakar nedsatt funktion.
All mat som sätts in i kroppen kontrolleras för kvalitet av levern. Därför, om maten inte är hygienisk, vilket gör att levern arbetar med full kapacitet, bör leverfunktionen försämras. Så skydda din lever och minska skador på din lever genom att lägga till följande leverkylande livsmedel.
Levern är ett av de viktigaste organen i kroppen, och utför rollen att avgifta och rena kroppen naturligt. Den förorenade livsmiljön och de ohälsosamma levnads- och matvanorna gör dock att leverfunktionen hos vissa försökspersoner blir alltmer försvagad.
Levern spelar en viktig roll i vår kropp, varje dag hjälper levern kroppen att eliminera gifter. När leverfunktionen försämras, kommer dessa toxiner att ackumuleras i levern, vilket gör hälsan sämre.
Hepatit B är en mycket smittsam och farlig sjukdom. Denna sjukdom har inga symtom eller atypiska symtom, så när den upptäcks är den ofta i ett allvarligt stadium. Sjukdomen orsakas av hepatit B-virus (HBV), kronisk HBV-infektion (varar över 6 månader) är den främsta orsaken till farliga leversjukdomar som leversvikt, cirros, levercancer, etc.
Fettlever är en godartad sjukdom, men om den inte behandlas snabbt och definitivt kommer den att leda till många andra farliga komplikationer och sjukdomar. I traditionell medicin
Nedsatt leverfunktion är en farlig sjukdom och kan orsaka många olika hälsokonsekvenser. Att känna till symtomen och hur man förebygger dem hjälper till att bekämpa sjukdomen effektivt. Följande artikel hjälper dig att ta reda på detta!
Naturliga livsmedel som stöder leverkylning är en högsta prioritet för många människor. Men alla livsmedel är inte lika effektiva. Låt oss hänvisa till några enkla livsmedel som stödjer levervärmen hemma nedan.
Här är hudtecken som varnar att du lider av leversjukdom som du lätt kan känna igen direkt. Låt oss ta reda på det nu!
Upptäck 2024 års mest effektiva metoder för att ta bort tonsillstenar hemma. Lär dig om nya preventiva åtgärder och beprövade tekniker för bättre munhälsa.
Upptäck den senaste kunskapen om tempelpunkten - en nyckelakupressurpunkt för huvudvärk, stressreducering och skönhet. Lär dig expertmetoder för optimal hälsa.
Upptäck varför tjejer måste ha trosor och expertens bästa tips för att välja rätt underkläder. Lär dig hur underkläder skyddar hälsan och ökar självförtroendet.
Upptäck senaste lösningarna för svag emalj: Effektiva behandlingsmetoder, kostråd och preventiv tandvård. Lär dig hur du stärker din tandemalj med vetenskapligt stödda metoder.
Upptäck mageanatomi och dess funktioner med vår uppdaterade guide 2024. Lär dig var magen sitter, dess 5 huvuddelar och hur du förebygger magsjukdomar med vetenskapligt stödda metoder.
Överdriven gäspning kan vara en varningssignal för underliggande hälsoproblem. Upptäck de senaste rönen om kopplingen mellan frekvent gäspande och allvarliga medicinska tillstånd.
Upptäck magens anatomi i detalj: Position, delar som cardia och pylorus, funktioner för matsmältning samt viktiga nyare rön. Lär dig hur <strong>magens anatomi</strong> påverkar din hälsa.
Upptäck den senaste behandlingen av dubbelseende och dess underliggande orsaker. Lär dig om innovativa metoder som prismakorrektion och neuroplastisk synterapi för optimal synhälsa.
Upptäck de senaste insikterna om fostervattenläckage - en kritisk graviditetskomplikation. Lär dig identifiera tecken, förstå riskerna och skydda din graviditet med expertråd.
Upptäck de senaste metoderna för skadeförebyggning inom idrott 2024. Lär dig om nya behandlingsmetoder och hur du optimerar din träning för att minimera risken för muskelkramper, anklelvrickningar och andra vanliga skador.
