Talasémia - hemolytická anémia spôsobuje veľa vážnych následkov. Elektroforéza hemoglobínu je základným testom na stanovenie diagnózy talasémie. Nie každý alebo pacienti s týmto ochorením však chápu význam hemoglobínovej elektroforézy.
Elektroforézny test hemoglobínu na určenie normálneho alebo abnormálneho zloženia hemoglobínu v krvi a koľko dosiahnuť. Aby sme lepšie pochopili význam tohto testu elektroforézy hemoglobínu, poďme na blogu FamilyToday Blog objasniť pojem elektroforéza hemoglobínu v článku nižšie.
Čo je hemoglobínová elektroforéza?
Hemoglobín, tiež známy ako Hemoglobín (Hb), je komplexný proteín obsahujúci dve zložky, Hem a Globin, ktorý sa nachádza v červených krvinkách a je zodpovedný za transport O2 z pľúc cirkuláciou do orgánov v tele. transportuje CO2 z orgánov späť do pľúc a vylučuje sa do vonkajšieho prostredia.
Hemoglobín je makromolekula, ktorá tvorí 33 % hmotnosti červených krviniek a má špeciálnu štruktúru Fe + iónov, ktoré pomáhajú oddeľovať molekuly O2 od zmesi vonkajšieho vzduchu pri jeho vdýchnutí do pľúc. Každý hemoglobín môže niesť 4 molekuly O2 a každá červená krvinka obsahuje až 300 miliónov hemoglobínu, takže pri každom návrate do pľúc môže červená krvinka niesť 1,2 miliardy molekúl O2.
Ak je hemoglobín v červených krvinkách normálny, transportujú a uvoľňujú maximálne množstvo O2. Naopak, ak je hemoglobín abnormálny, schopnosť transportu O2 je obmedzená, čo vedie k nedostatku O2 do orgánov a svalového tkaniva.
Podľa štúdií množstvo hemoglobínu v ľudskom tele závisí od veku, pohlavia, etnickej príslušnosti, geografie... Bežne je normálna hladina hemoglobínu u mužov cca 130 - 170 g/l, kým u žien je limit v rozmedzí 120 - 150 g/l.
Elektroforéza hemoglobínu, tiež známa ako elektroforéza hemoglobínu, je test na vyhodnotenie zloženia a percenta hemoglobínu v krvi, či je normálne alebo abnormálne. Tento typ testu je cenný pri diagnostike a skríningu hemoglobinopatií.
Hemoglobín je dôležitou súčasťou červených krviniek
Indikácie pre elektroforézu hemoglobínu
Elektroforéza hemoglobínu je indikovaná v nasledujúcich prípadoch:
- Používa sa na vyhodnotenie nevysvetliteľnej anémie alebo autoimunitnej hemolýzy.
- Mikrocytická anémia nie je spojená s nedostatkom železa, chronickým ochorením alebo otravou olovom.
- Výsledky celkovej analýzy buniek periférnej krvi ukázali znížené hodnoty Hb, MCV a MCH. Alebo abnormálny tvar červených krviniek pri robení náteru periférnej krvi (polmesiaca guľa, hypochrómne červené krvinky, elipsa, tvar krytu, kvapka slzy...).
- Podozrenie na anémiu v dôsledku abnormálneho hemoglobínu.
- Genetické faktory: Rodina, príbuzní majú choroby súvisiace s abnormalitami hemoglobínu, ako je kosáčikovitá anémia, talasémia atď.
- Urobte nejaké skríningové testy s výsledkami okamžitých červených krviniek, HbH, HbE... pozitívnych.
- Predmanželská kontrola zdravotného stavu: V prípade, že jeden alebo obaja máte gén talasémie, mali by ste sa poradiť s poskytovateľom zdravotnej starostlivosti skôr, ako otehotniete. Zároveň by mal mať plod amniocentézu na prenatálne vyšetrenie.
Páry by mali byť pred sobášom vyšetrené na hemofíliu
Význam testu elektroforézy hemoglobínu
V súčasnosti existuje mnoho metód hemoglobínovej elektroforézy, ako napríklad: elektroforéza na papieri s acetátom celulózy v alkalickom pH médiu, kyslá elektroforéza na agare, izoelektrická elektroforéza na agarózovom géli alebo polyakrylamidovom géli a elektroforéza vysokotlakovou kvapalinovou chromatografiou alebo kapilárnou elektroforézou.
Elektroforéza hemoglobínu ukazuje, či sú hodnoty hemoglobínu normálne alebo abnormálne. V kombinácii s inými subklinickými indikáciami, aby lekári mohli pacientom diagnostikovať, poradiť a liečiť.
Normálne typy hemoglobínu
Hemoglobín A (HbA): Tento typ hemoglobínu je bežný u dospelých. Pri niektorých ochoreniach súvisiacich s hemoglobínom, ako je talasémia, vykazujú znížené hladiny HbA a zvýšené hladiny HbF.
Hemoglobín F (fetálny hemoglobín - HbF): Ide o typ fetálneho hemoglobínu, ktorý sa nachádza u plodov a novorodencov. V krátkom čase po narodení sa produkuje malé množstvo HbF, ktoré krátkodobo nahradí HbA, po ktorom telo postupne syntetizuje HbA na nahradenie HbF. Pri niektorých ochoreniach, ako je kosáčikovitá anémia, leukémia, aplastická anémia... červené krvinky pacienta majú zvýšené hladiny HbF a majú veľa abnormálnych červených krviniek.
Hemoglobín A2: Tento typ hemoglobínu sa vyskytuje u dospelých v malých množstvách.
Abnormálne typy hemoglobínu
Hemoglobín S (HbS): Toto je typ hemoglobínu, ktorý sa vyskytuje pri kosáčikovitej anémii .
Hemoglobín C (HbC): Kapacita prenosu O2 tohto typu hemoglobínu je nízka a to je často príčinou autoimunitného hemolytického ochorenia (hemolytická anémia). Kosáčikovitá anémia je závažnejšia ako táto choroba.
Hemoglobín E (HbE): Ľudia s koreňmi v juhovýchodnej Ázii budú mať tento typ hemoglobínu.
Hemoglobín D (HbD): HbD je zvyčajne prítomný pri kosáčikovitej anémii...
Skríning na talasémiu
Na základe priemerného objemu erytrocytov (MCV) a priemerného hemoglobínu červených krviniek (MCH) sú dva indikátory, ktoré pomáhajú lekárom získať počiatočné informácie, aby pochybovali o možnosti, že osoba, ktorá test vykonáva, má gén vrodené hemolytické ochorenie alebo nie.
Elektroforéza hemoglobínu hrá dôležitú úlohu pri skríningu hemolytickej choroby
Keď sú oba tieto indikátory znížené, aby sa vylúčili iné príčiny a urobila sa prognóza, lekár bude vychádzať z výsledkov testov MCV, MCHC a elektroforézy hemoglobínu. Odtiaľ lekár stanovil diagnózu, či má pacient talasémiu.
Alfa talasémia choroba
Ide o ochorenie spôsobené mutáciou v géne, ktorý reguluje syntézu alfa globínového reťazca na chromozóme XXVI, čo spôsobuje, že syntéza alfa reťazca je neefektívna alebo stratená.
Normálne, v zdravom ľudskom tele, je hemoglobín A typom Hb zloženým hlavne z 2 alfa globínových reťazcov a 2 beta globínových reťazcov. Alfa globínový reťazec je tvorený 4 génmi, 2 Alfa 1 génmi a 2 Alfa 2 gélmi. Zároveň množstvo syntetizovaného Alfa globínového reťazca závisí od počtu aktívnych Alfa génov. Preto sú ľudia s menej aktívnymi génmi vystavení väčšiemu riziku vzniku alfa talasémie.
Choroba beta talasémie
Beta talasémia je dedičné ochorenie krvi charakterizované znížením alebo absenciou syntézy beta globínového reťazca. To vedie k zníženiu normálneho hemoglobínu prítomného v červených krvinkách, čo znižuje množstvo a kvalitu červených krviniek, čo vedie k anémii.
Ochorenie beta talasémie je rozdelené do nasledujúcich stupňov:
- Beta talasémia major: Ide o pacientov s ťažkou anémiou.
- Stredná beta talasémia.
- Beta talasémia minor.
- Normálni ľudia sú nositeľmi génu beta talasémie.
Dúfajme, že informácie vo vyššie uvedenom článku pomohli čitateľom pochopiť pojem elektroforéza hemoglobínu a význam testu elektroforézy hemoglobínu. Zároveň pochopiť dôležitosť skríningu na vrodené hemolytické ochorenie, aby sa vybrali renomované zdravotnícke zariadenia na vykonanie testu elektroforézy hemoglobínu.