Rettov sindrom, kaj morajo vedeti starši

Rettov sindrom je redka in resna nevrološka motnja. Bolezen običajno prizadene predvsem dekleta.

Bolezen se običajno diagnosticira v prvih 2 letih življenja. Čeprav ni zdravila, lahko zgodnje odkrivanje in zdravljenje pomagata otrokom dati več možnosti za ozdravitev. V preteklosti je veljalo, da je Rettov sindrom del motnje avtističnega spektra. Zdaj je bolezen predvsem genetska. Izvedemo več o tem sindromu z aFamilyToday Health!

Simptomi Rettovega sindroma

Tudi starost, pri kateri obstaja tveganje za ta sindrom, je izjemno raznolika. Zdi se, da se večina dojenčkov z Rettovim sindromom normalno razvija prvih 6 mesecev, preden se pojavijo kakršni koli očitni znaki. Najpogostejše spremembe se običajno pojavijo med 12. in 18. mesecem starosti in se lahko pojavijo nenadoma ali postopoma.

Simptomi vključujejo:

Počasna rast . Možgani se ne razvijajo kot pri običajnem dojenčku in glava je običajno majhna (zdravniki ji pravijo molluscum contagiosum). Ta upočasnjena rast postane bolj očitna, ko dojenček postane starejši;

Težave z gibanjem rok. Večina otrok z Rettovim sindromom izgubi sposobnost nadzora rok. Dojenčki pogosto zvijajo ali prepletajo roke;

Brez jezikovnega znanja. Družabne in jezikovne sposobnosti vašega otroka od 1. do 4. bodo začele upadati. Otroci z Rettovim sindromom pogosto prenehajo govoriti in imajo lahko negativne tesnobe. Lahko se držijo stran od drugih ljudi, igrač in okolice ali jih ne skrbi;

Težave z mišicami in koordinacijo. To lahko vašemu otroku povzroči čudno hojo;

Zasoplost. Otroci z Rettovim sindromom imajo lahko nepravilno dihanje in epileptične napade, hitro dihanje, močno dihanje ali požiranje sline in zraka;

Otroci z Rettovim sindromom so tudi s starostjo nagnjeni k stresu in razdražljivosti. Vaš dojenček lahko dolgo joka ali kriči ali se dolgo smeje.

Simptomi Rettovega sindroma se sčasoma običajno ne izboljšajo. Ti simptomi bodo otroka spremljali vse življenje. Pogosto se simptomi močno poslabšajo ali ostanejo enaki. Redko se zgodi, da ljudje z Rettovim sindromom lahko živijo samostojno.

Vzroki za Rettov sindrom

Večina otrok z Rettovim sindromom ima kromosomsko mutacijo X. Čeprav je Rettov sindrom podedovan, dojenčki skoraj nikoli ne podedujejo od staršev okvarjenega gena, ki je mutacija, ki se pojavi v otrokovi DNK.

Ko ima deček mutacijo Rett, le redko preživi rojstvo. Fantje imajo samo en kromosom X (namesto deklet 2), zato so posledice bolezni veliko hujše in skoraj vedno usodne.

Diagnostična

Pri deklicah lahko zdravniki postavijo diagnozo tako, da opazujejo otroka in se pogovorijo z njenimi starši o primerih, kdaj so se simptomi pojavili. Ker je Rettov sindrom redek, zdravniki običajno izključijo simptome motenj avtističnega spektra, cerebralne paralize, presnovnih motenj in prenatalnih možganskih motenj.

Genetsko testiranje lahko pomaga potrditi diagnozo pri 80 % deklet s sumom na Rettov sindrom. Ti testi lahko tudi napovedujejo resnost bolezni.

Zdravljenje Rettovega sindroma

Čeprav za Rettov sindrom ni zdravila, obstajajo zdravljenja, ki lahko izboljšajo simptome. Otroci bi morali to zdravljenje vzdrževati do konca svojega življenja. Najboljše možnosti za zdravljenje Rettovega sindroma vključujejo:

Zdravstvena oskrba in zdravila;

Fizioterapija;

Govorna terapija;

Delovna terapija;

Dobra prehrana ;

vedenjska terapija;

Podporne storitve.

Zdravila lahko zdravijo nekatere težave z gibanjem pri dojenčkih z Rettovim sindromom. Zdravila lahko pomagajo tudi pri nadzoru epileptičnih napadov. Strokovnjaki verjamejo, da lahko terapije pomagajo dekletom z Rettovim sindromom. Nekateri otroci lahko tudi hodijo v šolo in se naučijo boljše družbene interakcije po sprejetju terapij.

Upamo, da vam je ta članek dal veliko koristnih informacij.